肝豆状核变性的诊断指标(1)ppt课件

1、肝豆状核变性的诊断目的评价和治疗.实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl中山医科大学.引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病.血清铜氧化酶测定正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD.我院如今运用国际单位表示 204280Iu/L.HLD血清铜氧化酶的测定结果HLD铜氧化酶值为0.07

2、0_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定693Iu/L.血清铜测定正常值 12.88-16.34 mol/L杨任 民：81.85-104.22 g/dl) 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)成人男1122 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl).24小时尿铜测定正常值9.837.6 g/24hHLD组2oo400 g/24h尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的运用。.脑脊液铜测定正常值1.6941.766 mol/L 10.7611.22 g

3、/dl 肝豆状核变性患者 4.666.48 mol/L 29.6141.18 g/dl .电生理检查脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高8395%，可作为确定病情严重程度的参考目的之一、为判别治疗效果提供客观根据。SEP:异常率17100%，VEP:异常率1775%，.放射学检查骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。.头颅 CT检查脑室、脑池及脑沟扩展脑本质密度改动低密度改动：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改动：少数在上述部位出现高密度改动。.头颅MRI检查以灰

4、质损害常见、双侧对称，损害部位根本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。颅脑MRI的异常率65.288.8。 .基因诊断WD的遗传方式：AR发病率：1/2万1/20万基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。 .基因诊断筛查WD家系中的三种情况，是预防和治疗的关键 病症前病人：及早治疗 杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生 正常个体：.基因诊断ATP7B基因突

5、变的挑选结果 已发现98种突变类型1998年 白种人突变热点：14号28 18号10 中国人：8号28.8 12号18.1 16号9.840.9.基因诊断基因突变检测的意义： 讨论发病机制 研讨基因诊断方法 寻觅基因治疗途径.诊断目的的评价角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断根据之一铜生化异常是确诊HLD的重要根据，血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的独终身化目的。最重要的是早期诊断，包括病症前诊断，对患者同胞常规进展K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出病症前患者。.诊断目的的评价 肝活检，测定肝铜程度可作为最后确诊手段。

6、 头颅CT和MRI的改动均非特异性，但阳性率较高，可协助诊断并更深化了解HLD脑部病变的程度及病症的多样性。 对HLD患者同胞的基因分析为检出病症前患者和杂合子提供最具价值的协助，也是产前诊断的重要检测手段协助防止杂合子间的婚配和减少HLD患者的出生、优生优育有重要意义。 .HLD治疗一、金属络合剂 1、D青霉胺PCA 剂量：成人250mg/d1000-2000mg/d儿童20MG30MG/KG/D 用法：饭前0.5h, 饭后2h 2、二巯基丁二酸DSMA、二巯基丁二酸钠Na-DMS.HLD治疗对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝 ：肝太乐、维生素C 精神病症：抗精神病药物治疗.HLD治疗