人类基因组计划的伦理课件

1、生命伦理学第五章 人类基因组计划的伦理引子：基因的概念 随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 从分子水平来说，基因有三个基本特性：基因可自体复制；基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，

2、在随后的细胞分裂中保留下来。基因的一般的特性基因的类别（按功能分）1.结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。2.调控基因（regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）时的改变。此外，还有一些只转录而不翻译的基因，如核糖体RNA基因（ribosomal RNA gene），也称为rDNA基因，它们专门转录rRNA；还不转运RNA基因（

3、transfer RNA gene），也称为tRNA基因，是专门转录tRNA的。本讲主要内容:人类基因组计划与生命伦理基因诊断与伦理基因治疗与伦理第一节人类基因组计划与生命伦理 一、人类基因组计划概述（一）人类基因组计划的涵义 基因组：在特定机体的染色体上完整的一套遗传物质。 人类基因组计划（HGP）旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现人类所有基因并搞清其在染色体上的位置，破解人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面认识自我。 一、人类基因组计划概述（二）人类基因组研究的意义 1、带来巨大的科学利益 2、产生巨大的社会效益和临床效益 3、成为形成新医药产业的技术平台（三）人类基因

4、组计划发展简况1990年，人类基因组计划在美国正式启动。1991年，美国建立第一批基因组研究中心。1993年，桑格研究中心在英国剑桥附近成立。1997年，法国国家基因组测序中心成立。1998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。2001年2月12日，六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。2001年8月26日，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。2003年4月14日，中、美

5、、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。二、与人类基因组研究有关的伦理问题 是否应该应用于“优生”遗传信息的收集：知情同意遗传信息的隐私问题对家庭和社区的责任对商业化的担忧人类基因的专利问题遗传资源的保护 三、人类基因组研究的伦理原则 （一）知情同意原则 （二）反对基因歧视原则 （三）加强法律保护原则 （四）开展国际合作原则第二节基因诊断、基因治疗与伦理一、基因诊断、基因治疗的含义（一）基因诊断的含义与特点基因诊断(Gene Diagnosis)是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。因为mR

6、NA是基因DNA转录的产物，所以基因诊断包括信使核糖核酸mRNA的检测。基因诊断以基因为探查对象，因而有以下特点：(1)针对性强，特异性高。(2)取材用量少，来源广，灵敏度高。(3)适应性强，检测范围广。（二）基因治疗的含义、适用条件、类型基因治疗是指通过基因水平的操纵而达到治疗或预防疾病的疗法。基因水平的操纵主要包括用正常基因代替和灭活致病基因，修复被损坏的基因和重建正常德基因表达调控体系等内容。严格意义上的基因治疗应满足以下四个条件:一是其作用对象是人(患者);二是所选用的物质对象为核酸;三是治疗机制在于影响基因的表达;四是对疾病相关基因应具有高度的选择性。基因治疗的类型划分标准分类操作对

7、象体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗基因转移实现的场所体外基因治疗和体内基因治疗改变基因的目的治疗性基因治疗和增强性基因治疗诊疗范围是否是肿瘤肿瘤性基因治疗和非肿瘤性基因治疗二、基因诊断与基因治疗中的伦理问题一是人类基因组所蕴涵的遗传信息的隐私权二是人类基因组图谱的临床使用与人的社会三是人类基因组信息的临床解释与心理压力以及名誉损害问题。这三个方面的问题在基因诊断与基因治疗方面又有很多具体表现形式。基因诊断中的伦理问题对于身患绝症的患者做基因诊断是否符合医学伦理学要求?目前已经开始应用的基因诊断方法所测得的结果是否可靠?患者在诊断过程中出现的一系列心理问题，医院是否应负责任?基因诊断室规则是否确

8、实严格遵守，并足以证明或确保其诊断结果不会因误差而造成?被诊断为基因缺陷阳性的人如何得到法律保障，使他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视?对于基因诊断中所存在的伦理问题应该采取适当办法加以解决：从思想上正确认识基因诊断的意义；注重提高医务工作者的素质，提高诊断方法的科学性与权威性；注意在基因诊断过程中配备法律和心理咨询人员并对被检阳性者提供必要的法律保护，减免因工作失误而导致被检者个人基因隐私的泄露。在基因诊断中，一个基本的原则对患者的基因信息严格加以保密。基因诊断中医务工作者须及时、全面地向患者本人报告与其健康相关（或者与胎儿的发育相关）的所有基因检测结果，包括正常的结果，以使患者根据相关

9、的基因信息做出恰当选择。 基因治疗中的伦理问题体细胞基因治疗中的伦理问题 1、安全性问题 2、治疗费用与卫生资源 3、对人类基因库的影响 4、商业化问题生殖细胞基因治疗中的伦理问题 1、对后代是否有影响 2、如何看待后代的权利 3、究竟应如何对待所谓的“缺陷基因”不赞成推广使用基因治疗方法的理由基因治疗在技术上存在着危险性。目前临床上有很多种治疗的方法，不一定非要采用基因治疗的方法不可。 基因治疗费用昂贵，经济上不合理。 通过基因治疗的方法不可能达到纯化人类基因库的理想目的。 在思想和认识领域会导致一种极端错误的看法，即将人归结为他们的DNA序列，将社会、环境和行为等问题归结为遗传原因，甚至导致纳粹“优生学”死灰复燃。 三、基因诊断与治疗的基本原则芝加哥大学T. Friedmann教授在科学杂志撰文申