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文档简介

1、第二章基因与染色体的关系第二章基因与染色体的关系第第3节伴性遗传节伴性遗传正常人眼中的红绿灯色盲患者眼中的红绿灯你的你的色觉色觉正常吗?正常吗?有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼数字数字5858,黄,黄5 5红红8 87红绿色盲的发现及分析 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿道尔顿发现色盲的小故事道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?我怎么穿呢?道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同

2、,其他人全说袜子是樱桃红色的。,其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现,原来自己道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文论色盲论色盲,成了第一个发现色盲症的人,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。,也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton 1766-1844色盲症的发现色盲症的发现概念概念1. 写出性染色体(如写出性染色体(如XY)伴性遗传伴性遗传2. 在性染色体上的右上角,用同一字母的在性染色体上的右上角,用同一字母的 大小写

3、分别表示显性基因和隐性基因。大小写分别表示显性基因和隐性基因。表示方法表示方法 控制性状的基因位于性染色体上,控制性状的基因位于性染色体上,所以遗传上总是和性别相关联,这所以遗传上总是和性别相关联,这种现象叫种现象叫以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看,你能发现色盲的致病基因位于遗传情况看,你能发现色盲的致病基因位于X染色体还是位于染色体还是位于Y染色体上?染色体上?红绿色盲及其特点:红绿色盲及其特点: (1 1)症状:)症状: 红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分者由于色

4、觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。红色和绿色。 (2 2)基因特点:)基因特点: 红绿色盲是红绿色盲是位于位于X X染色体上染色体上的的隐性基因隐性基因(b)(b)控制的,控制的,Y Y染色体由于过于短小,缺少与染色体由于过于短小,缺少与X X染色体同源区段而没有这种基因,红绿色染色体同源区段而没有这种基因,红绿色盲基因的等位基因(正常基因盲基因的等位基因(正常基因B B)是显性)是显性基因,也只位于基因,也只位于X X染色体上。染色体上。动动笔: 人正常色觉与红绿色盲的基因人正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型的情况有哪些?型和表现型的情况有哪些?女女 性性 男男 性性基基因因型型表表现

5、现型型正常正常正常正常(携带(携带者者 )色盲色盲正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYXYXY同源区段同源区段Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段X X染色体染色体Y Y染色体染色体 问:色盲基因是隐性的,它与它的等位基因都只存在问:色盲基因是隐性的,它与它的等位基因都只存在于于X X染色体上,染色体上,Y Y染色体上没有,这是为什么?染色体上没有,这是为什么?讨论人类红绿色盲的遗传方式的四种情况:情境一:情境一:A A小姐是小姐是色觉正常不携带红绿色觉正常不携带红绿色盲基因色盲基因,她的丈夫患有,她的丈夫患有红绿色盲红绿色盲,请,请分析后代患色盲症的情况。分析

6、后代患色盲症的情况。男性的色盲基因只能传给女儿,男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子。不能传给儿子。 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 : 1XBXbY情境二:情境二:B B小姐是小姐是色觉正常但是携带色觉正常但是携带红绿色盲基因红绿色盲基因,她的,她的丈夫丈夫色觉色觉正常正常,请分析后代患色盲症的情况。请分析后代患色盲症的情况。男孩的色盲基因只能来自于母亲男孩的色盲基因只能来自于母亲情境三:情境三:C C小姐是小姐是色觉正常但是携带红色觉正常但是携带红绿色盲基因绿色盲基因,她的丈夫患有,她的

7、丈夫患有红绿色盲红绿色盲,请分析后代患色盲症的情况。请分析后代患色盲症的情况。女儿色盲父亲一定色盲女儿色盲父亲一定色盲情境四:情境四:D D小姐是小姐是红绿色盲患者红绿色盲患者,她的,她的丈夫患有丈夫患有色觉正常色觉正常,请分析后代患色盲,请分析后代患色盲症的情况。症的情况。父亲正常女儿一定正常父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲母亲色盲儿子一定色盲伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点: 1 1 、患者男性多于女性患者男性多于女性:因为男性因为男性只含一个致病基因只含一个致病基因( (XbY) )即患色盲,而即患色盲,而女性只含一个致病基因女性只含一个致病基因( (XBXb) )并

8、不患病并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因两个致病基因( (XbXb) )才会患色盲。才会患色盲。(7)(0.5)一一.XbY7 %XbXb色盲男性基因型:Xb在人群中出现几率?色盲女性基因型: 色盲女性在人群中出现几率?7 % 7 % = 049%已知:色盲男性占人口总数 7 %XbXb % = 7 %Xb % =我国男性红绿色盲的发病率为7 %,女性色盲的发病率仅为0.5%。想一想,为什么? 2 2、 通常为交叉遗传通常为交叉遗传 ( (隔代遗传隔代遗传) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 3 3

9、、女性色盲,她的父亲和儿子都色盲、女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) XbYX XBBXBXbX YBX XX YX XBBBbBXBY红绿色盲遗传家族系谱图XbYX XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY男性患者的母亲表现正常,但男性患者的母亲表现正常,但是他的外祖父却是此病的患者。是他的外祖父却是此病的患者。色盲(色盲(X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病)的遗传特点)的遗传特点隔代遗传隔代遗传男性男性的的Xb只能只能从从母亲母亲传来,传来,并且只能传给并且只能传给他的他的女儿女儿。交叉遗传交叉遗传男性患者

10、多于女性患者。男性患者多于女性患者。我国:男我国:男女女.伴X染色体隐性遗传的特点:1、患者中、患者中男多女少男多女少。 2、具有、具有隔代交叉遗传隔代交叉遗传现象。现象。 3、女患者的父亲和儿子一定是患者,简记为、女患者的父亲和儿子一定是患者,简记为“女病,父子病女病,父子病”。4、正常男性的母亲和女儿一定正常,简记为、正常男性的母亲和女儿一定正常,简记为“男正,母女正男正,母女正”。5、男患者的母亲和女儿为携带者。、男患者的母亲和女儿为携带者。小组讨论:小组讨论:如果是如果是X染色体上是染色体上是显显 性致病基因性致病基因,情况会怎样情况会怎样?病例:抗维生素病例:抗维生素D佝偻病佝偻病1

11、、写出基因型、写出基因型2、归纳遗传特点、归纳遗传特点二二女性女性 男性男性基因基因型型表现表现型型佝偻佝偻病患病患者者佝偻佝偻病患病患者者正常正常 佝偻佝偻病患病患者者正常正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由位于位于X X染色体上的显性致病染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良患者由于对磷、钙吸收不良而导致而导致骨发育障碍骨发育障碍。患者常。患者常常表现为常表现为X X型(或型(或0 0型)腿、型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症

12、状。生长缓慢等症状。 抗维生素抗维生素D佝偻病家系图佝偻病家系图伴X染色体显性遗传特点:1、患者中、患者中女多男少女多男少,但部分女性患者病症较轻。,但部分女性患者病症较轻。2、具有、具有连续遗传连续遗传现象。现象。3、男患者的母亲和女儿一定是患者,简记为、男患者的母亲和女儿一定是患者,简记为“男男病,母女病病,母女病”。4、正常女性的父亲和儿子一定正常,简记为、正常女性的父亲和儿子一定正常,简记为“女女正,父子正正,父子正”。5、女性患病,其父母至少有一方患病。、女性患病,其父母至少有一方患病。伴伴Y Y染色体遗传:染色体遗传:外耳道多毛症。外耳道多毛症。三三.外耳道多毛症家系图外耳道多毛症

13、家系图伴伴Y Y染色体遗传病的特点:染色体遗传病的特点:父病子必病,传男不传父病子必病,传男不传女女,所以患者全是男性。,所以患者全是男性。(三)伴(三)伴Y染色体遗传染色体遗传 致病基因只位于致病基因只位于Y染色体上的遗传方式。染色体上的遗传方式。1、特点、特点(父病子必病,传男不传女父病子必病,传男不传女) 1)致病基因只位于)致病基因只位于Y染色体上,染色体上,无显隐之分无显隐之分,在自然界中,患者全为男性,女性都正常。简记在自然界中,患者全为男性,女性都正常。简记为为“男全病,女全正男全病,女全正”。 2)患者后代中男性全为患者,女性全为正常。患者后代中男性全为患者,女性全为正常。致病

14、基致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连续性,也称为限雄遗传,简记为续性,也称为限雄遗传,简记为“父传子,子传父传子,子传孙孙”。2、实例:人类外耳道多毛症。、实例:人类外耳道多毛症。其它伴性遗传病:其它伴性遗传病:人类伴性遗人类伴性遗传病传病伴伴X X显性显性:抗:抗V VD D佝偻病佝偻病 等等伴伴X X隐性隐性:红绿色盲、血友病、先天:红绿色盲、血友病、先天 性白内障性白内障 等等伴伴Y Y遗传病遗传病:外耳道多毛症:外耳道多毛症 等等4.母亲是红绿色盲,她的两个儿子有_个是红绿色盲。 课堂反馈:课堂反馈: (1)母亲患血友病,儿子一定

15、患此病。( )(2)父亲是血友病患者,儿子一定患血友病。( )(3)女儿是色盲患者,父亲一定也患色盲病。( )(4)女儿是色盲患者,母亲一定患色盲。( ) 5.一个色觉正常的妇女,她的双亲色觉正常,哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是_。 21/2遗传系谱的判定思路遗传系谱的判定思路(一)人类遗传病(一)人类遗传病:遗遗传传病病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病Y 染色体上基因(无论是染色体上基因(无论是显性显性或或隐性隐性)的伴性

16、遗传,)的伴性遗传, 在系谱中应是在系谱中应是男传男男传男。人类遗传病的解题步骤:人类遗传病的解题步骤: (一)先确定是否为伴(一)先确定是否为伴Y遗传遗传 1、若系谱图中,患者全为男性,正常的全为女性,而且男性全为患者,女性都正常,则为伴Y遗传。 2、若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。 伴伴Y遗传遗传(二)确定是否为母系遗传(二)确定是否为母系遗传 1、若系谱图中,女患者的子女全部患病,正女患者的子女全部患病,正常女性的子女全部正常常女性的子女全部正常,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传(细胞质遗传)。 2、若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者孩子患病母亲正常,则不是

17、母系遗传。母系遗传母系遗传1、无病的双亲,所生的孩子中有患病,一定是隐性遗传病(无中生有为隐性)。(无中生有为隐性)。2、有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病(有中生无为显性)。(有中生无为显性)。(三)确定是显性遗传病还是隐性遗(三)确定是显性遗传病还是隐性遗传病传病隐性遗传病隐性遗传病 显性遗传病显性遗传病 (四)确定是(四)确定是常染色体遗传常染色体遗传还是还是伴伴X遗传遗传 1、在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴X隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。常染色体常染色体隐性隐性遗传遗传伴伴X隐性隐性遗传遗

18、传 2、在已确定是显性遗传的系谱中 (1)若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴X显性遗传。 (2)若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 常染色体常染色体显性显性遗传遗传伴伴X显性显性遗传遗传(五)遗传系谱图判定口诀(五)遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y,子女同母为母系; “无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性(伴X); “有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性(伴X)。遗传系谱图基本规律:遗传系谱图基本规律:(1 1)代代)代代连续为显性连续为显性,不连续、,不连续、隔隔代为隐性代为隐性。(2 2)无性别差异无性别差异、男女患者各半,、男女患者各半,为常

19、染色体遗传病。为常染色体遗传病。(3 3)有性别差异有性别差异,男性患者多于女,男性患者多于女性为伴性为伴X X隐性,女多于男则为伴隐性,女多于男则为伴X X显性。显性。练一练练一练 【1 1】 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式:说出下列家族遗传系谱图的遗传方式:A:伴伴Y 【2 2】 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式:说出下列家族遗传系谱图的遗传方式:B:C:常隐常隐伴伴X 显性显性伴伴X X 隐性隐性或常显或常显或常隐或常隐【3】一对正常的夫妇,生了一个色盲的儿子,则这对夫妇所生的孩子患有色盲病的几率为:_。P(色盲)=P(XaY)=P( Xa )P(Y)=1/21/2=1/41/4【4】

20、一对正常的夫妇,生了一个既白化又色盲的儿子,则这对夫妇所生孩子患病的几率为:_。7/16【5】假若某一性状总是从父亲直接传给儿子,又假若某一性状总是从父亲直接传给儿子,又从儿子直接传给孙子,那么这一性状是由什么决定从儿子直接传给孙子,那么这一性状是由什么决定的的( )( )。A A、由常染色体决定的、由常染色体决定的 B B、由、由X X染色体决定的染色体决定的C C、由、由Y Y染色体决定的染色体决定的 D D、由性染色体决定的、由性染色体决定的C【6 6】女性色盲,她的什么亲属一定患色盲?女性色盲,她的什么亲属一定患色盲? A A、父亲和母亲、父亲和母亲 B B、儿子和女儿、儿子和女儿 C

21、 C、母亲和女儿、母亲和女儿 D D、父亲和儿子、父亲和儿子答案:答案:D D【7 7】 猫熊的精原细胞中有猫熊的精原细胞中有4242条染色体,它的次级精母条染色体,它的次级精母细胞处于后期时,细胞内染色体的可能组成细胞处于后期时,细胞内染色体的可能组成是是 ( ) A.20.20条常染色体条常染色体 + + X B.20.20条常染色体条常染色体 + + Y C.40.40条常染色体条常染色体 + + XY D.40.40条常染色体条常染色体 + + XX解解析析1 1、精原细胞中有、精原细胞中有4242条染色体,其组成是条染色体,其组成是4040条常染条常染 色体和一对性染色体色体和一对性

22、染色体XY ;2 2、处于次级精母细胞时,染色体组成是、处于次级精母细胞时,染色体组成是2020条常染条常染 色体和一条性染色体色体和一条性染色体X或或Y;3 3、处于后期时,染色体暂时、处于后期时,染色体暂时加倍加倍,其组成为,其组成为4040条条 常染和两条性染色体常染和两条性染色体XX或或YY。D 【8 8】 某男性色盲,他的一个次级精母细胞处于后某男性色盲,他的一个次级精母细胞处于后期,可能存在期,可能存在 ( ) A. .两个两个Y染色体,两个色盲基因染色体,两个色盲基因 B. .一个一个X,一个,一个Y,一个色盲基因,一个色盲基因 C. .两个两个X染色体,两个色盲基因染色体,两个

23、色盲基因 D. .一个一个X,一个,一个Y,两个色盲基因,两个色盲基因解解析析1 1、处于后期时,染色体暂时、处于后期时,染色体暂时加倍加倍,其组成为两个,其组成为两个 性染色体性染色体XX 或或YY,有两个色盲基因,有两个色盲基因。2 2、色盲基因位于、色盲基因位于X染色体上。染色体上。C 【9 9】 有一对夫妇,女方患白化病,她的父亲是血友有一对夫妇,女方患白化病,她的父亲是血友病患者;男方正常,但他的母亲是白化病患者。预计这对病患者;男方正常,但他的母亲是白化病患者。预计这对夫妇子女中一人同时患两种病的几率是夫妇子女中一人同时患两种病的几率是 ( ) A.50% .50% B.25% .

24、25% C.12.5% .12.5% D.6.25.6.25 解析解析 1 1、血友病是、血友病是X 染色体上的隐性基因(染色体上的隐性基因(Xh)控制)控制 的遗传病;白化病是常染色体上的隐性基因的遗传病;白化病是常染色体上的隐性基因 (a )控制的遗传病。)控制的遗传病。2 2、根据题意,得这对夫妇的基因型分别是:、根据题意,得这对夫妇的基因型分别是:P aaXHXh 白化正常白化正常 AaXHY 正常正常正常正常3 3、每对性状的遗传情况:、每对性状的遗传情况:aa Aa1/2 1/2 aa白化白化 1/2 Aa正常正常XHXh XHY1/4 1/4 XHXH正常正常 1/41/4XHX

25、h正常正常 1/4 1/4 XHY正常正常 1/4 1/4 XhY血友血友 4 4、患两病的几率、患两病的几率 = 1/2 = 1/2 aa白化白化 1/4 1/4 XhY血友血友 C 【1010】 下图为某遗传病系谱图(显性基因下图为某遗传病系谱图(显性基因H,隐性基,隐性基因因h),致病基因位于),致病基因位于X 染色体上,据图回答:染色体上,据图回答: (1 1)2 2最可能的基因最可能的基因型为型为_,这时,这时6 6与与7 7基因型是否一定相同基因型是否一定相同_ _ ; 6 6与与4 4的基因型的基因型是否一定相同是否一定相同_。1 12 23 34 45 56 67 78 89

26、910101111121213131414 (2 2) 9 9可能为纯合体可能为纯合体的几率为的几率为_。 (3 3)1313的致病基因来自的致病基因来自第第代代_号个体号个体, ,最可能由最可能由代代_号个体遗传而来。号个体遗传而来。 (4 4)1010与与1111生一个女孩,患病的几率是生一个女孩,患病的几率是_,生出一个患,生出一个患病男孩的几率是病男孩的几率是_;_;如再生一个男孩子患病的几率为如再生一个男孩子患病的几率为_。【11】下图是一色盲的遗传系谱:(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传递来的?用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径: 。(2)若成员7和8再生一个孩

27、子,是色盲男孩的概率为 ,是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%01010101013131251110【14】小华(男)两岁时被诊断出患有血友小华(男)两岁时被诊断出患有血友病,医生在对其家庭病史的调查中,发现病,医生在对其家庭病史的调查中,发现小华的母亲患有红绿色盲,于是医生又在小华的母亲患有红绿色盲,于是医生又在小华的病历上写上了患有红绿色盲,想一小华的病历上写上了患有红绿色盲,想一想这是为什么?想这是为什么?【15】女性色盲,则他的亲属中一定是色盲女性色盲,则他的亲属中一定是色盲的是哪些人?的是哪些人? 因为小华的母亲是红绿色盲(因为小华的母亲是

28、红绿色盲(XbXb),),小华一定会从她母亲那里得到小华一定会从她母亲那里得到Xb,男性有了,男性有了Xb就是红绿色盲。就是红绿色盲。她的父亲和儿子一定是色盲她的父亲和儿子一定是色盲【16】 人的性别是在 时决定的。 (A)形成生殖细胞 (B)形成受精卵 (C)胎儿发育 (D)胎儿出生B【17】 在色盲患者的家系调查中,下列说法正确吗? (A)患者大多数是男性 (B)男性患者(其妻正常,非携带者)的子女都正 常 (C)患者的祖父一定是色盲患者 (D)男性患者(其妻正常,非携带者)的外孙可能患病 【18】(2001年广东高考题)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道怀的胎儿是否携带致病基因,请回答: (1)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?(2)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?女女不需要不需要【19】正常人体细胞中染色体的组成可表示为正

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