遗传病概率求解、正常人群”中“杂合子”取值,电泳图谱

1、 遗传病概率求解、遗传病概率求解、 “ “正常人群正常人群” ”中中“ “杂合子杂合子” ” 取值取值电泳图谱辨析电泳图谱辨析通江中学 何济泉11、巧用拆合法求解患病概率巧用拆合法求解患病概率当控制两种当控制两种(或两种以上或两种以上)遗传病的致病遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时：宜巧用求解时：宜巧用“拆合法拆合法”分别利用分离定分别利用分离定律求出各自患病率律求出各自患病率和和正常率正常率,再相乘进行组合。再相乘进行组合。某女的基因型为某女的基因型为1/2

2、AaXBXB、1/2AaXBXb，某男基因型为某男基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,且致病且致病基因是都是隐性基因。基因是都是隐性基因。(1)生一仅患甲病生一仅患甲病(致病基因致病基因a)的孩子的概率；的孩子的概率；(2)生一患病孩子的概率。生一患病孩子的概率。(3) 他们生一男孩患乙病且患甲病的概率他们生一男孩患乙病且患甲病的概率.(1)生一仅患甲病生一仅患甲病(致病基因致病基因a)的孩子的概率的孩子的概率非甲病则为非甲病则为A =乙病子代患者乙病子代患者=非乙病非乙病=1/2 1/2=1/41-1/4=3/4=患甲病率非乙病率患甲病率非乙病率1/63/41/8甲病子代甲病子代aa

3、(患者患者)=2/31/4=1/61-1/6=5/6(2)生一患病孩子的概率生一患病孩子的概率:=1正常率正常率1非甲病率非乙病率非甲病率非乙病率15/63/43/8（间接算法）间接算法）1-1/4=3/4非乙病非乙病=1/2 1/2=1/4乙病子代患者乙病子代患者=1-1/6=5/6非甲病则为非甲病则为=甲病子代甲病子代aa(患者患者)= 2/31/4=1/6=1/61/4+1/63/4+5/61/4=9/24=3/8(3他们生一男孩患乙病且患甲病的概率；他们生一男孩患乙病且患甲病的概率；男孩患乙病男孩患乙病1/4，患甲病，患甲病1/6所以他们生一男孩患乙病且患甲病所以他们生一男孩患乙病且患

4、甲病(均为隐性均为隐性遗传病遗传病)的概率的概率=1/241-1/4=3/4非乙病非乙病=1/2 1/2=1/4乙病子代患者乙病子代患者=1-1/6=5/6非甲病则为非甲病则为=甲病子代甲病子代aa(患者患者)= 2/31/4=1/62把握把握“正常人群正常人群”中杂合子的取值中杂合子的取值 针对常染色体隐性遗传病而言对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含，正常人群应包含 AA、Aa两种基因型，倘若求解两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚与人群中某正常异性结婚”求求“生一患病孩子的概率生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性类问题时切不可直接认定该异性基因型为基因型为 Aa，

5、必须先求得，必须先求得 Aa 概率，方可求解即该异性的概率，方可求解即该异性的Aa 率率AaAAAa100%。 例题例题：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为率为1/2 500，某女表现正常且有一患该病的弟弟，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？们生一患病孩子的概率是多少？思路：画遗传系谱图思路：画遗传系谱图本题最易出现的误区是：同学将人群中正常男子的本题最易出现的误区是：同学将人群中正常男子的Aa率直接按率直接按2Aa求解而忽视了，该男子也可能为

6、求解而忽视了，该男子也可能为AA的状况。的状况。=2/32/511/4=1/153练习题：某海岛人群中约练习题：某海岛人群中约3 600人中有一个白人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为们所生男孩同时患两种病的概率为 ( )1/7323电泳图谱问题电泳图谱问题(1)原原理理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在

7、电场中移动距离同，在电场中移动距离(或速度或速度)不同的原理分离不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因分子或离子的方法，如等位基因A与与 a，经限制，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。(2)实例实例对图对图1中中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图患

8、病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图。请据图1、图、图2分析图分析图1中中5号及号及7号个体基因电泳条带应为何类？号个体基因电泳条带应为何类？5号个体为：7号个体为：条带条带1和条带和条带2，条带2(2013安徽理综改编安徽理综改编)图图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因病基因(a)是由正常基因是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成序列中一个碱基对的替换而形成的。图的。图2显示的是显示的是A和和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中别提取家系中1、2和和1的的DNA，经过酶切、电泳等步，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。(1)2的基因型是的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为基因的频率为q。如果。如果2与一个与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为