生物信息概述(上)

1、生物信息学概述概念广义：生物信息学就是从生命现象、实验数据中获取、存储、分析并产生生物学知识的一门学科。狭义：生物信息学是将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。生物学数学计算机生物信息学生物信息学发展历史发展历史20世纪50年代，生物信息学开始孕育。20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算生物学和计算机科学联系起来。20世纪70年代，生物信息学的真正开端。20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著名的序列比较方法和生物信息分析方法 。20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机构和生物信息数据库

2、。20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速发展。21世纪10年代，伴随高通量试验方法的发展（芯片技术、二代测序技术）产生新的分析手段和内容。21世纪10年代后期到目前，生物信息学与高通量实验共同为系统生物学的快速发展奠定了基础。主要任务数据库的构建算法软件开发实验数据分析一级数据库一级数据库核酸数据库NCBIEMBLDDBJ蛋白质数据库UNIPROTSWISS-PROT二级数据库二级数据库EPD - 真核生物启动子数据库RDP - 核糖体数据库PLACE - 植物DNA顺势调控元件数据库PlantCARE - 植物中DNA顺势调控组件数据库5S rRNA - 5S核糖体RNA数据库RN

3、A editing - RNA剪切位点RNAmod db - RNA修饰数据库HPRD - 人类蛋白质查询数据库IntAct - EBI 蛋白质相互作用数据库GRID - 相互作用综合数据库在线软件在线软件Blast 序列比对SMART 模体识别TargetScan miRNA靶标预测ORFFinder 开放阅读框识别工具DAVID 综合注释工具GeneWise 基因结构分析工具Swiss-model 蛋白质三维结构预测本地软件本地软件Blast 本地版序列局部比对工具Clustalw 序列全局比对工具DNAstar 综合序列分析工具包Primer Primer 引物设计工具Bioconduc

4、tor 高通量数据分析R语言包MEGA 进化分析工具包Blast2GO 从序列到GO注释CytoScape 生物网络分析工具序列分析序列相似性分析序列功能元件预测序列结构分析核酸序列结构分析蛋白质二级、三级结构分析系统发育分析进化关系分析物种分类、鉴定功能保守性分析基因组分析基因组组装基因组注释识别新基因基因组比较转录组分析差异表达分析共表达分析识别非编码RNA功能注释/通路注释遗传学分析SNP分析Indel分析基因簇共线性分析基因性状关联分析生物信息学主流方向以分子生物学为依托，伴随高通量实验技术的发展而发展。提纲基因组学分析转录组学分析蛋白组学分析系统生物学分析表观组学分析系统发育分析医学

5、信息学分析遗传学分析基因组学分析序列拼接序列比对功能位点预测重复序列注释基因及结构预测SNP/Indel分析基因功能注释宏基因组学分析序列拼接（基因组、转录组组装）Genome Assembly Based on Sanger sequencing technology （一代测序）Genome Assembly by Short Reads （二代测序）Sequencing depth vs Assembly ResultsEvaluation for Assembly ResultsN50GapCoverage二代测序流程序列比对全局比对ClustalwMUSCLE HMMER局部比对Bl

6、astBlatBlastzGeneWiseFastaExonerate Sim4功能位点预测转录起始位点转录因子结合位点外显子增强子/沉默子、内含子增强子/沉默子重复序列注释重复序列类型分散重复序列SINE/LINE/LTR/DNA transposon串联重复序列卫星DNA/小卫星DNA/微卫星DNA常用软件RepeatMasker(综合型)RepeatProteinMasker(基于蛋白序列寻找转座子)Trf(串联重复)LTR_struc(LTR)RepeatModeler(RepeatMasker+RECON+RepeatScout+Trf)基因及结构预测基因预测GlimmerGlimm

7、erMGenscanTwinScanBGFFgenesh基因结构预测GENSCAN，GENEMARKSNP/Indel分析全基因组关联分析（GWAS）全基因组连锁分析全基因组拷贝数变异分析遗传连锁分析群体遗传分析基因功能注释基于直系同源的方法blast2GO基于蛋白结构域的推断InterProScan 注释类别GO注释KEGG注释COG注释Panther注释转录组学分析*按实验方法芯片技术RNA-seq技术按RNA类型mRNA非编码RNA按目的差异表达分析可变剪接分析SNP分析芯片技术表达芯片外显子芯片SNP芯片叠瓦芯片RNA-seq技术基于二代高通量测序技术可实现芯片技术所实现的分析比芯片更

8、具优势mRNA差异表达分析聚类分析主成分分析时序性趋势分析可变剪接分析非编码RNA类型miRNApiRNAlncRNA分析类型差异表达分析靶标基因预测靶标基因功能注释及富集分析蛋白组学分析一级序列分析二级结构预测三级结构建模蛋白质互作分析蛋白质组学分析一级序列分析信号肽预测、亲/疏水、等电点分析AACompldentProtParamPeptideMass跨膜片段预测SOSUITMHMMTMpred翻译后修饰位点预测二/三级结构分析二级结构预测BCM Search LaunchernnPredictPREDATOR序列信号位点分析超二级结构预测（蛋白结构域分析）CDDInterProPfamSMART三级结构建模PDBSWISS-MODELSCOP蛋白质互作分析抗性分析作用位点分析Chip-seq蛋白质组学分析蛋白质芯片ITRAQ串联质谱(蛋白定量技术)磷酸化位点检测技术系统生物学分析GO注释、富集分析Pathway注释、富集分析信号传导网络、基因调控网络分析蛋白质互作网络、共表达网络分析GO注释、富集分析GO注释GO