维生素D缺乏症ppt1

1、营养性维生素营养性维生素D缺乏缺乏 浏阳市人民医院浏阳市人民医院 主治医师：高科主治医师：高科课时安排课时安排：2 2学时学时教学课型：理论课教学课型：理论课教学目的要求：教学目的要求：掌握：掌握：维生素维生素D 缺乏性佝偻病，维生素缺乏性佝偻病，维生素D缺缺乏性手足抽搐症的临床表现、诊断及防治。乏性手足抽搐症的临床表现、诊断及防治。熟悉：熟悉：维生素维生素D缺乏的病因及发病机理。缺乏的病因及发病机理。了解：了解：维生素维生素D缺乏症的鉴别诊断。缺乏症的鉴别诊断。教学重点与教学难点教学重点与教学难点 重点：重点： 临床表现、诊断、防治临床表现、诊断、防治 难点：难点： 发病机理发病机理教学方法

2、：教学方法： 课堂讲授法课堂讲授法教学手段：教学手段： 多媒体教学多媒体教学营养性维生素营养性维生素D缺乏缺乏一、营养性维生素一、营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病二、维生素二、维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的活化（一）的活化（一）维生素维生素D是一组具有生物活性的是一组具有生物活性的脂溶性脂溶性类固类固醇衍生物醇衍生物包括包括维生素维生素D2（麦角骨化醇）、（麦角骨化醇）、维生素维生素D3（胆骨化醇）（胆骨化醇） D2存在于植物中，存在于植物中，D3由皮肤中的由皮肤中的7脱氢胆脱氢胆固醇固醇经光化学作用转变而成经光

3、化学作用转变而成两者在体内都没有生物活性，必须经过两者在体内都没有生物活性，必须经过2 2次次羟化以后才能发挥生物效应羟化以后才能发挥生物效应维生素维生素D的活化（二）的活化（二）25-OHD1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的调节（一）的调节（一）25-(OH)D31,25-(OH) D3低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节（二）的调节（二）+PTH低血磷低血磷1,25-(OH) D3 1,25-(OH) D3 高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节（三）的

4、调节（三）高血磷高血磷+CTVitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 血血 清清 25-OHD浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况维生素维生素D的生理功能的生理功能皮肤光照合成皮肤光照合成母体母体-胎儿胎儿VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源 发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（

5、肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙病理病理临时钙化带失去正常形态，模糊不清临时钙化带失去正常形态，模糊不清骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串珠肋、手足镯方颅、串珠肋、手足镯骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、漏斗胸、肋膈沟、“O”、“X”形腿形腿

6、临床表现临床表现1 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变影响肌肉发育及神经兴奋性的改变2重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能并可影响行为发育和免疫功能3佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出缺乏后数月出现；围生期维生素现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早改变出现较早 初期初期：初期（早期初期（早期）活动期（激期）活动期（激期） 主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓

7、骨骼病变骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变)（1）头部）头部 颅骨软化颅骨软化 见于见于3-6M小儿小儿 方颅方颅 多见于多见于8-9M小儿小儿 前囟晚闭前囟晚闭 乳牙萌出晚乳牙萌出晚 活动期（二）活动期（二）（2 2）胸部）胸部 ( (约约1 1岁出现岁出现) ) 肋骨串珠肋骨串珠 肋膈沟肋膈沟 鸡胸、漏斗胸鸡胸、漏斗胸活动期（三）活动期（三）（3 3）四肢）四肢 “ “手镯手镯”或或“脚镯脚镯”征征 “O” “O”形或形或“X”X”形腿形腿活动期活动期(四）四）（4 4）脊柱）脊柱：后突或侧突畸形：后突或侧突畸形 骨盆：扁平骨盆：扁平活动期（五）活动期（五）肌张力减低、

8、韧带松弛肌张力减低、韧带松弛 运动功能发育延迟，运动功能发育延迟， 腹部膨隆呈腹部膨隆呈“蛙状蛙状”腹腹 肝、脾下移，肝、脾下移， 大关节过度伸展等。大关节过度伸展等。其他状况其他状况 神经系统发育迟缓，神经系统发育迟缓， 免疫功能低下。免疫功能低下。恢复期恢复期经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复血钙、磷几天内恢复血钙、磷几天内恢复 X线骨骼改变于线骨骼改变于2-3周后开始恢复周后开始恢复碱性磷酸酶于碱性磷酸酶于1-2月恢复正常月恢复正常后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以上的小儿岁以上的小儿留下骨骼留下骨骼 畸形畸形无神经精神表现无神经精神表现血生

9、化正常血生化正常各期各期X线表现线表现正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常诊断诊断维生素维生素D缺乏病因缺乏病因临床症状、体征临床症状、体征 X线改变线改变血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血清血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据活动的可靠依据“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查线检查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病粘多糖病：头大、头型异常、：头大、头型异常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形。 依据骨骼依据骨骼X线变化及尿中粘多糖测定鉴别线变化及尿

10、中粘多糖测定鉴别软骨营养不良软骨营养不良：头大、前额突出头大、前额突出 根据体型（短肢型矮小）及骨骼根据体型（短肢型矮小）及骨骼X线作线作出诊断出诊断脑积水：脑积水：前囟进行性增大前囟进行性增大 头颅头颅B超、超、CT检查做出诊断检查做出诊断低血磷抗维生素低血磷抗维生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷的原发性缺陷。肠道重吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功钙，继发甲状旁腺功能亢进。能亢进。维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1

11、-羟化酶羟化酶 缺陷；缺陷； 型靶器官型靶器官1,25- (OH)2D受体缺陷。受体缺陷。其他病因导致的佝偻病（一）其他病因导致的佝偻病（一）其他病因导致的佝偻病（二）其他病因导致的佝偻病（二）肾性佝偻病肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，：有严重的肾功能损害的患儿，使得使得1，25-(OH) 2D生成减少所致钙磷代生成减少所致钙磷代谢紊乱谢紊乱,继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 肝性佝偻病肝性佝偻病：肝功能不良可能使：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。生成障碍。病史：病史：无佝偻病的高危因素无佝偻病的高危因素体征：体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织其他部分长骨干骺端无骨样

12、组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：体格检查：一般好，生长发育正常一般好，生长发育正常头大头大:遗传性，头围生长速度正常遗传性，头围生长速度正常牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性下肢生理性弯曲下肢生理性弯曲正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异每日至少元素每日至少元素钙钙200mg（食物、（食物、Ca制剂）制剂） 是自限性疾病是自限性疾病 确保儿童每日获得维生素确保儿童每日获得维生素D400IU是治疗是治疗和预防的关键和预防的关键 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 病因病因 直接病因直接病因是血清钙离子降低。正常

13、血钙浓度是血清钙离子降低。正常血钙浓度为为2.252.27mmol/L，当低于，当低于1.751.88mmol/L时，可引起神经肌肉兴奋性增时，可引起神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥或手足搐搦。高，出现惊厥或手足搐搦。根本原因根本原因是缺乏维生素是缺乏维生素D。发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾

14、重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙临床表现（一）临床表现（一）临床表现临床表现(二）二）诊断诊断婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体征经系统体征有维生素有维生素D缺乏史缺乏史: 伴有佝偻病症状和体征伴有佝偻病症状和体征血清钙浓度降低为确诊依据血清钙浓度降低为确诊依据 总钙低于总钙低于1.75-1.88mmol/L, 或离子钙低于或离子钙低于1.0mmol/L鉴别诊断鉴别诊断低血糖症低血糖症 清晨、血糖清晨、血糖2.2mmol/l低镁血症低镁血症 多见于新生儿、小婴儿多见于新生儿、小婴儿婴儿痉挛症婴儿痉挛症 多于多于1岁内发病岁内发病原发性甲状旁腺功能减退症原发性甲状旁腺功能减退症中枢神经系统感染中枢神经系统感染急性喉炎急性喉炎治疗要点治疗要点例例1 5个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近近3天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意，今开始肢体抽搐常，家长未介意，今开始肢体抽搐2次，急次，急来院。不发热，无呕吐。体检：来院。不发热，无呕吐。体检：T正常，神正常，神志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心肺听志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心肺听诊正常