人类遗传病 (7)

1、关于人类遗传病 (7)现在学习的是第1页，共37页【质疑质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？ 3、后天性疾病是否都是遗传病？、后天性疾病是否都是遗传病？ 4、家族性疾病是否都是遗传病？、家族性疾病是否都是遗传病？ 5、什么是遗传病？、什么是遗传病？现在学习的是第2页，共37页多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多多种种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病

2、。而引起的人类疾病。现在学习的是第3页，共37页一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y现在学习的是第4页，共37页并指并指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病多指多指现在学习的是第5页，共37页软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成

3、障碍症状：症状：上臂、小腿短小上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病现在学习的是第6页，共37页 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病单基因遗传病单基因遗传病-X X染色体显性病染色体显性病现在学习的是第7页，共37页白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症单基因遗传病单基因遗传病-常染色体隐性病常染色体隐性病现在学习的是第8页，共37页进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。

4、患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发岁发病，病，20岁前死亡。岁前死亡。单基因遗传病单基因遗传病-X X染色体隐性病染色体隐性病现在学习的是第9页，共37页人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症单基因遗传病单基因遗传病-伴伴Y Y遗传病遗传病现在学习的是第10页，共37页一、单基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑

5、色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y思考：是否遵循孟德尔遗传规律？思考：是否遵循孟德尔遗传规律？现在学习的是第11页，共37页二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原发性高原发性高血压血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高现在学习的是第12页，共37页唇裂唇裂现在学习的是第13页，共37页无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形

6、胎儿最常无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。展为过期产。多基因遗传病多基因遗传病现在学习的是第14页，共37页三、染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体

7、异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：性腺发育不良性腺发育不良现在学习的是第15页，共37页猫叫综合征猫叫综合征常常染染色色体体异异常常人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起现在学习的是第16页，共37页2121三体综合征三体综合征主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常现在学习的是第17页，共37页性腺发育不良性腺发育不良 病因：病因：患者缺少了一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无

8、生育能力。性染色体异常性染色体异常现在学习的是第18页，共37页染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果现在学习的是第19页，共37页小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病伴伴X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴伴X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高

9、血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症现在学习的是第20页，共37页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良

10、E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病现在学习的是第21页，共37页例题例题. . 下列关于人类遗传病的叙述不正确的下列关于人类遗传病的叙述不正确的是是A A人类遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病而引起的疾病B B人类遗传病包括单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因基因遗传病和染色体异常遗传病遗传病和染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体数目为数目为474

11、7条条DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病现在学习的是第22页，共37页现在学习的是第23页，共37页和谁生和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生能不能生？什么时候生？什么时候生？现在学习的是第24页，共37页优生的主要措施优生的主要措施现在学习的是第25页，共37页摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。现在学习的是第26页，共37页1 1、和谁生？、和谁生？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。在在因此，因此，禁止禁止现在学习的是第27

12、页，共37页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨现在学习的是第28页，共37页优生优生 运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出。让每个家庭生育出健康的孩子。健康的孩子。4、禁止近亲结婚现在学习的是第29页，共37页遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤

13、为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2 2、能不能生？、能不能生？

14、遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）现在学习的是第30页，共37页母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”现在学习的是第31页，共37页4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断

15、。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。现在学习的是第32页，共37页小结： 优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断现在学习的是第33页，共37页五、人类基因组计划及其意义五、人类基因组计划及其意义为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色体，在常对性染色体，在常

16、染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1 1条就可以了。而性条就可以了。而性染色体和有较多染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNADNA的全

17、部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解解读其中包含的遗传信息。读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6国参与了这项工作。国参与了这项工作。20032003年圆满完成。年圆满完成。现在学习的是第34页，共37页1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C现在学习的是第35页，共37页4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A A、亲属中生过先天性畸形孩