儿童血尿的诊断思路2015

1、儿童血尿的诊断思路儿童血尿的诊断思路易著文易著文,中国实用儿科杂志中国实用儿科杂志.2021,4(29):25-255儿科学版儿科学版内内 容容(Contents)血尿的定义血尿的定义1血尿的病因血尿的病因2血尿的临床分类血尿的临床分类3血尿的诊断步骤血尿的诊断步骤4正常尿液正常尿液 (Normal Urine)血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)l正常人尿中红细胞仅为正常人尿中红细胞仅为0 02 2个个/ /高倍视野高倍视野l血尿是指尿液中红细胞数超过正常血尿是指尿液中红细胞数超过正常l镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞增多镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞增多l肉

2、眼血尿：肉眼即能见尿呈肉眼血尿：肉眼即能见尿呈“洗肉水洗肉水色或血样色或血样血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)镜下血尿镜下血尿取取10ml清洁新鲜中段尿离心清洁新鲜中段尿离心1500转转/ /分，分，5分钟，弃上清分钟，弃上清液，将管底沉渣液，将管底沉渣0.2ml混匀后涂片镜检混匀后涂片镜检RBC3个/HP尿沉渣红细胞计数尿沉渣红细胞计数8106/L血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)肉眼血尿肉眼血尿当尿红细胞当尿红细胞 2.5109/L(1000ml尿中含尿中含0.5ml血液血液) )即可出现肉眼血尿即可出现肉眼血尿肉眼血尿的颜色

3、与尿液的酸碱度有关肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样酸性尿呈浓茶样或烟灰水样酸性尿呈浓茶样或烟灰水样 血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)小儿血尿的发生率小儿血尿的发生率incidence)incidence) 美国：肉眼血尿美国：肉眼血尿0.13 % 0.13 % ，镜下血尿，镜下血尿1 1-2-2 日本：学龄儿童日本：学龄儿童0.15%0.15% 中国：中国：2-142-14岁儿童岁儿童0.42%0.42%尿潜血阳性尿潜血阳性 血尿血尿 l原理：是利用血红蛋白中的亚铁血红原理：是利用血红蛋白中的

4、亚铁血红素有弱氧化作用，使试带中过氧化物素有弱氧化作用，使试带中过氧化物放出新生氧，将色原氧化成有色化合放出新生氧，将色原氧化成有色化合物物(Hb(Hb的氧化性与试纸的呈色反响的氧化性与试纸的呈色反响) )。l假阴性：服用大量维生素假阴性：服用大量维生素C(50mg/L)C(50mg/L)l假阳性：肌红蛋白尿、尿液中次氯酸假阳性：肌红蛋白尿、尿液中次氯酸盐、尿道中微生物的过氧化物酶盐、尿道中微生物的过氧化物酶尿潜血阳性尿潜血阳性 血尿血尿 p尿分析时，尿液必须新鲜，未加防腐剂或药物，未经离心尿分析时，尿液必须新鲜，未加防腐剂或药物，未经离心沉淀沉淀p健康人健康人1.8%5.8%尿尿OB阳性，尿

5、阳性，尿OB与镜检往往不平与镜检往往不平行行p作为血尿的筛选试验，确诊必须根据尿沉渣显微镜检作为血尿的筛选试验，确诊必须根据尿沉渣显微镜检病病 因因p各种致病因素引起的肾小球基膜完整性受损或通透性增加各种致病因素引起的肾小球基膜完整性受损或通透性增加p肾小球毛细血管腔内压增高肾小球毛细血管腔内压增高p尿道黏膜的损伤尿道黏膜的损伤p全身凝血机制障碍等均可导致血尿全身凝血机制障碍等均可导致血尿 肾脏疾病：原发性肾小球疾病，感染，肾脏畸形肾脏疾病：原发性肾小球疾病，感染，肾脏畸形(多囊肾、海绵肾，肾脏多囊肾、海绵肾，肾脏肿瘤，肾血管病变肾静脉血栓，肾脏损伤，药物性肾损害肿瘤，肾血管病变肾静脉血栓，肾

6、脏损伤，药物性肾损害 尿路疾病：感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异物等。尿路疾病：感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异物等。 全身性疾病：全身性疾病： 出血性疾病，出血性疾病， 心血管疾病心血管疾病 ，感染性疾病，感染性疾病 ，结缔组织病，结缔组织病， 营养性疾病营养性疾病 ，过敏性疾病，过敏性疾病， 其他疾病：如遗传性毛细血管扩张症，剧烈运动引起其他疾病：如遗传性毛细血管扩张症，剧烈运动引起的一过性血尿，特发性高钙尿症等的一过性血尿，特发性高钙尿症等 病病 因因诊断步骤诊断步骤p确定真性血尿确定真性血尿p判断血尿来源判断血尿来源 p结合临床资料结合临床资料, ,鉴别诊断分析鉴别诊断分析 结合临床资

7、料分析；结合临床资料分析； 血、尿生化分析；血、尿生化分析； 肾活检病理结果分析肾活检病理结果分析确定真性血尿确定真性血尿p摄入含大量人造色素摄入含大量人造色素( (如苯胺如苯胺) )食品，食物如蜂蜜或药食品，食物如蜂蜜或药物如大黄物如大黄利福平利福平苯妥因钠等也可引起红色尿苯妥因钠等也可引起红色尿p血红蛋白尿或肌红蛋白尿血红蛋白尿或肌红蛋白尿p卟啉尿卟啉尿p初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色p尿沉渣检查均无红细胞可资鉴别尿沉渣检查均无红细胞可资鉴别结晶尿结晶尿血红蛋白尿血红蛋白尿血尿与血尿与“红色尿的鉴别红色尿的鉴别 (Differentiation)

8、判断血尿来源判断血尿来源尿沉渣红细胞形态学检查尿沉渣红细胞形态学检查: :目前是尿目前是尿RBC RBC 定位方法中定位方法中普遍采用的工程。红细胞形态出现：大小改变，普遍采用的工程。红细胞形态出现：大小改变，形态异常，红细胞内血红蛋白分布及含量变化。形态异常，红细胞内血红蛋白分布及含量变化。按尿中红细胞平均体积测定：假设按尿中红细胞平均体积测定：假设MCVMCV72 fL 72 fL 且呈且呈小细胞分布，那么说明血尿来源于肾小球，此法敏感小细胞分布，那么说明血尿来源于肾小球，此法敏感度为度为95%95%，特异度为，特异度为96%96%，且可克服检测者主观的误差。，且可克服检测者主观的误差。尿

9、沉渣检查见到红细胞管型、肾小管上皮细胞、蛋尿沉渣检查见到红细胞管型、肾小管上皮细胞、蛋白尿，说明血尿为肾实质性。白尿，说明血尿为肾实质性。尿红细胞电泳：肾小球性者为尿红细胞电泳：肾小球性者为20.6420.641.721.72s s，非肾小球性者为非肾小球性者为27.2727.271.661.66s s。尿中免疫球蛋白的颗粒管型；如尿中能发现含尿中免疫球蛋白的颗粒管型；如尿中能发现含lgGlgG、T-H T-H 蛋白的管型那么多为肾实质出血，主要为肾小球蛋白的管型那么多为肾实质出血，主要为肾小球肾炎，局部为间质性肾炎肾炎，局部为间质性肾炎尿红细胞形态检查尿红细胞形态检查p肾小球性血尿肾小球性血

10、尿p两种形态以上，变形的红细胞为主，尿中两种形态以上，变形的红细胞为主，尿中RBCRBC大小大小不等、各种各形态各异、有血红蛋白丧失不等、各种各形态各异、有血红蛋白丧失; ;又称多形又称多形性血尿或非均一性血尿。性血尿或非均一性血尿。p其肾小球性血尿诊断的常用标准有：尿其肾小球性血尿诊断的常用标准有：尿RBC RBC 严重变形严重变形率面包圈样、穿孔样、芽孢样率面包圈样、穿孔样、芽孢样30%30%；或变异形；或变异形RBC RBC 率率60%60%；或多形型尿；或多形型尿RBC RBC 形态形态3 3 种；有种；有人认为尿中红细胞呈砚圈状人认为尿中红细胞呈砚圈状G1 G1 细胞或棘形红细细胞或

11、棘形红细胞数量达胞数量达5%5%时，亦提示为肾小球性血尿。时，亦提示为肾小球性血尿。p非肾小球性血尿非肾小球性血尿p尿尿RBCRBC形态根本都是正常均一的形态根本都是正常均一的尿红细胞形态检查尿红细胞形态检查RBCRBC变形的机制变形的机制红细胞通过有病红细胞通过有病变的肾小球滤过膜，变的肾小球滤过膜，受到损伤受到损伤红细胞流经肾小红细胞流经肾小管过程中渗透压的管过程中渗透压的系列改变系列改变红细胞受尿液红细胞受尿液pHpH，其他化学成分其他化学成分( (尿尿素、尿酶等素、尿酶等) )的影的影响响尿红细胞形态尿红细胞形态均一型均一型多形型多形型均一型均一型异形红细胞种类异形红细胞种类酵母菌样红

12、细胞：在红细胞外膜有小泡突出或细胞呈霉菌孢酵母菌样红细胞：在红细胞外膜有小泡突出或细胞呈霉菌孢子样改变。子样改变。炸面包卷样红细胞：红细胞膜呈明显的内外两圈、四周肥厚、炸面包卷样红细胞：红细胞膜呈明显的内外两圈、四周肥厚、形似炸面包卷。形似炸面包卷。古钱样红细胞：形似中国古钱币。古钱样红细胞：形似中国古钱币。膜缺损红细胞：红细胞膜不完整，局部血红蛋白膜缺损红细胞：红细胞膜不完整，局部血红蛋白HbHb丧失。丧失。大红细胞：细胞体增大，中心淡，无双盘凹陷感。大红细胞：细胞体增大，中心淡，无双盘凹陷感。小红细胞：胞体小，外膜增厚，折光增强。小红细胞：胞体小，外膜增厚，折光增强。手镯样红细胞：胞体较大

13、，呈明显内外两层膜改变。手镯样红细胞：胞体较大，呈明显内外两层膜改变。多种形态多种形态尿红细胞形态尿红细胞形态来源于肾小球的血尿来源于肾小球的血尿p尿沉渣红细胞形态为多形型尿沉渣红细胞形态为多形型, ,伴红细胞管型和肾小管上皮细伴红细胞管型和肾小管上皮细胞胞p镜下血尿时镜下血尿时, ,尿蛋白定量尿蛋白定量500 mg/24h500 mg/24hp肉眼血尿时肉眼血尿时, ,尿蛋白尿蛋白990mg/24h,990mg/24h,或或660mg/L,660mg/L,那么多提示肾那么多提示肾小球疾病小球疾病肾小球性血尿原因肾小球性血尿原因 p原发性肾小球疾病：原发性肾小球疾病：GN、NS、IgA肾病肾病

14、p继发性肾小球疾病：继发性肾小球疾病：LN、HSP、HBV-GNp遗传性肾小球疾病：遗传性肾小球疾病：Alport、TBMDp一过性血尿：发热、剧烈运动等一过性血尿：发热、剧烈运动等结合结合临床资料分析临床资料分析肾小球性血尿的鉴别诊断应注意特别详细地询问血尿肾小球性血尿的鉴别诊断应注意特别详细地询问血尿的伴随病症及体征有无前驱感染及前驱感染期的伴随病症及体征有无前驱感染及前驱感染期伴水肿、高血压，尿液中发现管型和蛋白尿，应考虑伴水肿、高血压，尿液中发现管型和蛋白尿，应考虑原发性或继发性肾小球疾病原发性或继发性肾小球疾病新近有皮肤感染，咽喉炎后出现血尿，首先要考虑急新近有皮肤感染，咽喉炎后出现

15、血尿，首先要考虑急性链球菌感染后肾小球肾炎，其次为性链球菌感染后肾小球肾炎，其次为lgA lgA 肾病。肾病。APGNAPGN：常有较明确的前驱病史，于感染后：常有较明确的前驱病史，于感染后10101414天出天出现血尿现血尿BPBP、血、血ASOASO、C3C3、BUNBUN、CrCr、尿蛋白、尿蛋白IgAIgA肾病：呼吸道病症与血尿几乎同时发生，一般不肾病：呼吸道病症与血尿几乎同时发生，一般不超过超过3 3天天 IgA Nephropathy系膜区系膜区 IgA-C3沉积和电子致密物沉积和电子致密物结合临床资料分析结合临床资料分析伴有夜尿增多，贫血显著时应考虑慢性肾小球肾炎伴有夜尿增多，贫

16、血显著时应考虑慢性肾小球肾炎有血尿家族史，应考虑薄基膜肾病有血尿家族史，应考虑薄基膜肾病伴感觉异常，应考虑伴感觉异常，应考虑Fabry 病病伴有高度水肿和大量蛋白尿应考虑肾病综合征伴有高度水肿和大量蛋白尿应考虑肾病综合征有皮肤紫癜史支持紫癜性肾炎，有肝炎病史者要除外肝炎相关有皮肤紫癜史支持紫癜性肾炎，有肝炎病史者要除外肝炎相关性肾炎性肾炎 结合临床资料分析结合临床资料分析有胃肠炎表现，随后出现溶血性贫血、血小有胃肠炎表现，随后出现溶血性贫血、血小板减少者要考虑溶血尿毒综合征板减少者要考虑溶血尿毒综合征 肝脾肿大、肝脾肿大、K-FK-F环者要考虑肝豆状核变性环者要考虑肝豆状核变性血尿前剧烈运动，

17、血尿前剧烈运动，2448小时后血尿消失，小时后血尿消失，考虑为运动后一过性血尿考虑为运动后一过性血尿 家族中有无血尿、肾衰、耳聋、眼疾患者，家族中有无血尿、肾衰、耳聋、眼疾患者，为为AlportAlport综合征综合征结合血、尿生化分析结合血、尿生化分析血抗链球菌溶血素血抗链球菌溶血素O OASOASO升高伴有升高伴有C3 C3 下降应考虑急性链球下降应考虑急性链球菌感染后肾炎菌感染后肾炎伴血伴血HBsAgHBsAg+ +和或和或HBeAgHBeAg+ +，肾组织中有乙肝病毒，肾组织中有乙肝病毒抗原沉积，可诊断为乙病毒相关性肾炎抗原沉积，可诊断为乙病毒相关性肾炎血清补体持续性下降，考虑原发性膜

18、增生性肾炎、狼疮性肾血清补体持续性下降，考虑原发性膜增生性肾炎、狼疮性肾炎、乙肝病毒相关性肾炎、慢性肾小球肾炎。炎、乙肝病毒相关性肾炎、慢性肾小球肾炎。抗核抗体抗核抗体ANAANA、抗双链、抗双链DNA DNA 抗体抗体Anti-dsDNAAnti-dsDNA、抗中性、抗中性粒细胞胞质抗体粒细胞胞质抗体ANCAANCA等阳性应考虑狼疮性肾炎等阳性应考虑狼疮性肾炎血清免疫球蛋白血清免疫球蛋白IgA IgA 增高，提示增高，提示IgA IgA 肾病可能；肾病可能；IgGIgG、IgMIgM、IgA IgA 均增高，可考虑狼疮性肾炎、慢性肾炎。均增高，可考虑狼疮性肾炎、慢性肾炎。尿蛋白成份分析中以高

19、分子蛋白尿为主，多见于急、慢性肾尿蛋白成份分析中以高分子蛋白尿为主，多见于急、慢性肾小球肾炎及肾病综合征；小分子蛋白尿为主，提示间质性肾炎。小球肾炎及肾病综合征；小分子蛋白尿为主，提示间质性肾炎。肾活检病理检查指征肾活检病理检查指征孤立性血尿持续孤立性血尿持续3 3 个月个月孤立性血尿伴有阳性家族史孤立性血尿伴有阳性家族史持续性肉眼血尿持续性肉眼血尿2 2 周周血尿合并蛋白尿定量血尿合并蛋白尿定量1g/24 h1g/24 h；血尿伴有不明原因高血压或肾功能减退。血尿伴有不明原因高血压或肾功能减退。 凡行肾活检应常规光镜、免疫荧光和电镜检查，以免凡行肾活检应常规光镜、免疫荧光和电镜检查，以免漏诊

20、；对于有血尿家族史的患儿可先行皮肤漏诊；对于有血尿家族史的患儿可先行皮肤型胶原免疫病理型胶原免疫病理筛查。筛查。非肾小球性血尿非肾小球性血尿p血尿来源于肾小球以下泌尿系统血尿来源于肾小球以下泌尿系统 p感染、结石、结核、肿瘤、畸形、外伤、肾感染、结石、结核、肿瘤、畸形、外伤、肾静脉血栓、药物性损害、高钙尿症、左肾静静脉血栓、药物性损害、高钙尿症、左肾静脉压迫综合征脉压迫综合征p全身性疾病引起的出血、血小板减少性紫癜、全身性疾病引起的出血、血小板减少性紫癜、血友病血友病 泌尿道根本构成泌尿道根本构成 肾肾 上尿路上尿路 输尿管输尿管 膀胱膀胱 下尿路下尿路 尿道后尿道、前尿道尿道后尿道、前尿道非

21、肾小球性血尿的鉴别诊断分析非肾小球性血尿的鉴别诊断分析尿三杯试验尿三杯试验结合临床资料分析结合临床资料分析结合辅助检查分析结合辅助检查分析判断血尿来源判断血尿来源p尿三杯试验尿三杯试验p第第1 1杯红细胞增多那么为前尿道出血杯红细胞增多那么为前尿道出血p第第3 3杯红细胞增多那么为膀胱基底部、杯红细胞增多那么为膀胱基底部、前列腺、后尿道或精囊出血；前列腺、后尿道或精囊出血；p3 3杯均有出血，那么为膀胱颈以上部位杯均有出血，那么为膀胱颈以上部位出血。出血。p 上尿路出血多呈暗棕色尿，无膀上尿路出血多呈暗棕色尿，无膀胱刺激征，有时可见血块。胱刺激征，有时可见血块。p 尿中出现血块通常说明为非肾小

22、尿中出现血块通常说明为非肾小球性疾病。球性疾病。结合临床资料分析结合临床资料分析伴有尿频、尿急、尿痛，应考虑泌尿道感染，其伴有尿频、尿急、尿痛，应考虑泌尿道感染，其次为肾结核次为肾结核伴有低热、盗汗、消瘦应考虑肾结核伴有低热、盗汗、消瘦应考虑肾结核伴有皮肤黏膜出血应考虑出血性疾病伴有皮肤黏膜出血应考虑出血性疾病伴有出血、溶血、循环障碍及血栓病症，应考虑伴有出血、溶血、循环障碍及血栓病症，应考虑弥散性血管内凝血弥散性血管内凝血DICDIC或溶血尿毒综合征；或溶血尿毒综合征；伴有肾绞痛或活动后腰痛应考虑肾结石；伴有肾绞痛或活动后腰痛应考虑肾结石；结合临床资料分析结合临床资料分析伴有外伤史应考虑泌尿

23、系统外伤；伴有外伤史应考虑泌尿系统外伤；伴有肾区肿块应考虑肾肿瘤或肾静脉伴有肾区肿块应考虑肾肿瘤或肾静脉栓塞；栓塞；近期使用肾毒性药物，应考虑急性间近期使用肾毒性药物，应考虑急性间质性肾炎；质性肾炎；无明显伴随病症时，应考虑左肾静脉无明显伴随病症时，应考虑左肾静脉受压综合征胡桃夹现象、特发性受压综合征胡桃夹现象、特发性高钙尿症、肾微结石、肾盏乳头炎、高钙尿症、肾微结石、肾盏乳头炎、肾小血管病及肾盂、尿路息肉、憩室肾小血管病及肾盂、尿路息肉、憩室结合辅助检查分析结合辅助检查分析两次尿培养阳性，尿菌落计数两次尿培养阳性，尿菌落计数105105个，可诊断泌尿道感染。个，可诊断泌尿道感染。尿培养检出结

24、核杆菌，对诊断肾结核有重要价值，并可通过尿培养检出结核杆菌，对诊断肾结核有重要价值，并可通过3 3 次以上晨尿沉渣找抗酸杆菌，其阳性率为次以上晨尿沉渣找抗酸杆菌，其阳性率为80%80%90%90%，24 h 24 h 尿尿沉渣找抗酸杆菌，阳性率为沉渣找抗酸杆菌，阳性率为70%70%。非肾小球性血尿中非肾小球性血尿中26%26%是由于肾结石引起，故全尿路是由于肾结石引起，故全尿路X X 线平线平片检查在非肾小球性血尿病因诊断中非常重要，对于尿酸结石，片检查在非肾小球性血尿病因诊断中非常重要，对于尿酸结石，X X 线检查阴性者可采用线检查阴性者可采用B B超检查。超检查。结合辅助检查分析结合辅助检

25、查分析对于疑心上尿路病变者，可行静脉肾盂造影对于疑心上尿路病变者，可行静脉肾盂造影IVPIVP，IVP IVP 阴性而持续血尿者，应行阴性而持续血尿者，应行B B 超或超或CT CT 检查，以排除小的肾肿检查，以排除小的肾肿瘤，小结石，肾囊肿以及肾静脉血栓形成，假设仍阴性者，瘤，小结石，肾囊肿以及肾静脉血栓形成，假设仍阴性者，可行肾活检。可行肾活检。左肾静脉受压综合征是非肾小球性血尿的常见原因，彩色左肾静脉受压综合征是非肾小球性血尿的常见原因，彩色Doppler Doppler 检查可以确诊。检查可以确诊。儿童特发性高钙尿症也是非肾小球性血尿的常见原因儿童特发性高钙尿症也是非肾小球性血尿的常见

26、原因薄基底膜病薄基底膜病TBMDTBMDp约约2/32/3患者有家族史，常染患者有家族史，常染色体显性遗传色体显性遗传p光镜根本正常，特征性病理光镜根本正常，特征性病理变化为肾小球基底膜弥漫性变化为肾小球基底膜弥漫性变薄变薄薄基底膜病薄基底膜病临床表现临床表现: :p各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。p发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。肉眼血尿明显。p患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋

27、及眼异常。经性耳聋及眼异常。薄基底膜病薄基底膜病诊断要点诊断要点: :1.1.发生年龄发生年龄: : 薄基膜肾病可发生在任何年龄薄基膜肾病可发生在任何年龄. .2.2.病症病症: :发现镜下血尿，肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间发现镜下血尿，肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现。或感染后或剧烈运动后出现。3.3.实验室检查实验室检查 患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约小球源性红细胞，约1/31/3患者有红细胞管型。患者有红细胞管型。4.4.肾脏活检肾脏活检 电镜下只有弥漫性电镜下只有弥漫性G

28、BMGBM变薄而无电子致密物沉积，这也是变薄而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。本病惟一的或最重要的病理特性。薄基底膜病薄基底膜病治疗治疗薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。对少数有高血压病症的患者应及时进行控制血压，但应防止不必对少数有高血压病症的患者应及时进行控制血压，但应防止不必要的治疗和肾毒性药物的应用；要的治疗和肾毒性药物的应用；出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗；对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症

29、治疗；少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体拮抗药治疗。拮抗药治疗。可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北芪可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北芪的方剂等；的方剂等；对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原那么进行治疗。对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原那么进行治疗。Alport综合征遗传性肾炎综合征遗传性肾炎以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的以血尿、神经性

30、耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病，是编码肾小球基底膜遗传性肾脏病，是编码肾小球基底膜IV型胶原型胶原 链链的基因的基因突变而致。突变而致。遗传方式遗传方式X X连锁显性遗传：连锁显性遗传：80%80%COL4A5COL4A5，COL4A6COL4A6突变突变(Xq22)(Xq22)常染色体隐生常染色体隐生(15%)(15%)或显性遗传或显性遗传( (少少) )COL4A3COL4A3，COL4A4COL4A4突变突变(2q)(2q)Alport综合征综合征临床特点临床特点: :血尿血尿 ( (持续镜下血尿持续镜下血尿, ,在感冒、劳累后肉在感冒、劳累后肉眼血尿眼血尿, ,多属肾小

31、球性多属肾小球性) ) 逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退肾功能减退听力障碍：听力障碍：1010岁后出现岁后出现眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变变血液系统异常：血液系统异常：AMMEAMME综合征是伴有血液系综合征是伴有血液系统异常的统异常的AlportAlport综合征，主要表现为综合征，主要表现为AlportAlport、精神异常缓慢、面中部发育不良、精神异常缓慢、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。以及椭圆形红细胞增多症。弥漫性平滑肌瘤弥漫性平滑肌瘤 ( (食道、气管、生殖道食道、气管、生殖道) ) (COL

32、4A5 (COL4A5和和COL4A6 5COL4A6 5端突变端突变) )肾组织活检：肾组织活检：GBMGBM弥漫增厚分层弥漫增厚分层 Alport综合征综合征诊断：在直系家庭成员中应符合标准中的诊断：在直系家庭成员中应符合标准中的4 4条条 肾炎家族史，或先证者的一级家属或肾炎家族史，或先证者的一级家属或男性家属中有不明原因的血尿男性家属中有不明原因的血尿持续性血尿，无其他遗传性肾病的证据，持续性血尿，无其他遗传性肾病的证据，如薄基底膜肾病、多囊肾或如薄基底膜肾病、多囊肾或IgAIgA肾病肾病双侧双侧20008000Hz20008000Hz的感音神经性耳聋，耳的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性

33、，婴儿早期正常，但多在聋呈进行性，婴儿早期正常，但多在3030岁岁前出现。前出现。COL4A4COL4A4或或COL4A5COL4A5基因突变基因突变免疫荧光检查显示肾小球和或皮肤基免疫荧光检查显示肾小球和或皮肤基底膜完全或局部不表达底膜完全或局部不表达AlportAlport抗原决定簇抗原决定簇Alport综合征综合征诊断诊断肾小球基底膜的超微结构广泛异常，尤其是增厚、变薄和分肾小球基底膜的超微结构广泛异常，尤其是增厚、变薄和分裂；裂；眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等；点等；先证者或至少两名家系成员逐渐开展至终末期肾

34、病；先证者或至少两名家系成员逐渐开展至终末期肾病；巨血小板减少症，或白细胞包涵体；巨血小板减少症，或白细胞包涵体；食管和或女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤；食管和或女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤； Alport综合征综合征治疗治疗 没有药物可以改善没有药物可以改善AlportAlport综合征患者组织基膜中综合征患者组织基膜中IVIV型胶型胶原的损伤原的损伤 药物干预药物干预肾脏替代治疗肾脏替代治疗基因治疗基因治疗左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征左肾静脉左肾静脉(LRV)(LRV)受压而引发临床病症受压而引发临床病症LRVLRV行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角(4

35、5(45- -6060) )而后注入下腔静脉而后注入下腔静脉LRVLRV受压：受压：LRVLRV淤血，静脉高压淤血，静脉高压引流入引流入LRVLRV之生殖静脉淤血之生殖静脉淤血精索静脉曲线精索静脉曲线( (左侧左侧) )左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征临床特点临床特点: :左侧，非肾小球性血尿左侧，非肾小球性血尿临床主要表现为血尿伴或不伴腰痛，也有临床主要表现为血尿伴或不伴腰痛，也有表现为直立性蛋白尿的报道；运动后病症表现为直立性蛋白尿的报道；运动后病症加重；为非肾小球性血尿；加重；为非肾小球性血尿；B B超或超或CTCT示左示左肾静脉远端较近端扩大肾静

36、脉远端较近端扩大3 3倍以上；膀胱镜下倍以上；膀胱镜下可见血尿来自左输尿管一侧肾小球病时可可见血尿来自左输尿管一侧肾小球病时可伴发伴发左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征诊断诊断1 1一侧性肾出血；一侧性肾出血；2 2尿钙排泄量正常尿钙排泄量正常Ca/Cr0.20mg/mgCa/Cr90%90%；4 4肾活检呈轻微变化；肾活检呈轻微变化；5 5腹部腹部B B超和超和CTCT示示LRVLRV扩大；扩大；6 6LRVLRV与与IVCIVC之间的压差在之间的压差在5cmH2O5cmH2O以上。以上。多普勒超声诊断标准为患者仰位时多普勒超声诊断标准为患者仰位时LRVLRV肾门段扩张的直径肾门段扩张的直

37、径超过夹角段直径超过夹角段直径2 2倍为疑诊，倍为疑诊，3 3倍以上诊断更为可靠。倍以上诊断更为可靠。左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征治疗治疗对于本病的治疗，普遍认为由于大多数患者随着年龄的对于本病的治疗，普遍认为由于大多数患者随着年龄的增长增长, ,腹主动脉和肠系膜上动脉夹角处脂肪及结缔组织的腹主动脉和肠系膜上动脉夹角处脂肪及结缔组织的增加或侧支循环的建立，淤血状态可得以改善而病症缓解，增加或侧支循环的建立，淤血状态可得以改善而病症缓解，故对于确诊为单纯左肾静脉压迫综合征的患者，表现为无故对于确诊为单纯左肾静脉压迫综合征的患者，表现为无病症血尿及直立性蛋白尿者可随访观察而暂不特殊治疗。病

38、症血尿及直立性蛋白尿者可随访观察而暂不特殊治疗。如果血尿比较严重，而且存在血压高，可能要考虑通过如果血尿比较严重，而且存在血压高，可能要考虑通过介入的方式植入支架，如果不太严重也可以不作处理。介入的方式植入支架，如果不太严重也可以不作处理。特发性高钙尿症特发性高钙尿症高钙尿症是指病因不明尿钙排出增加，尿钙高钙尿症是指病因不明尿钙排出增加，尿钙4mg/4mg/kgdkgd, ,而血钙正常的一组疾病。而血钙正常的一组疾病。临床特点临床特点无病症镜下血尿、非肾小球性血尿无病症镜下血尿、非肾小球性血尿少数有尿频、尿急、尿痛等病症少数有尿频、尿急、尿痛等病症易并发尿路感染易并发尿路感染少数病人有尿路结石

39、少数病人有尿路结石特发性高钙尿症特发性高钙尿症诊断诊断目前儿童仍以目前儿童仍以24h24h尿钙定量尿钙定量0.1mmol/kg (4mg/kg0.1mmol/kg (4mg/kg为高钙尿为高钙尿症确实诊标准。症确实诊标准。尿钙尿钙mgmg/ /尿肌酐尿肌酐mgmg0.21 0.21 为其过筛检查为其过筛检查屡次尿钙屡次尿钙mgmg/ /尿肌酐尿肌酐mgmg0.21 0.21 也有诊断价值。也有诊断价值。特发性高钙尿症特发性高钙尿症治疗：治疗：p液体入量充分，低钠饮食液体入量充分，低钠饮食p限高钙及高草酸食限高钙及高草酸食( (果汁、巧克力果汁、巧克力) )p钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸收过高者、钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸收过高者、有结石、肉眼血尿、严重尿频尿急者限量有结石、肉眼血尿、严重