基因突变和基因重组(上课用课件)

1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能遗传给子代吗？为什么能遗传给子代吗？为什么?分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当，当引

2、种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花的后代变成了蓝紫色红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色基因突变基因突变生生物物的的变变异异不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异 基因重组基因重组染色体变异染色体变异仅环境条件引起，生物体内遗传仅环境条件引起，生物体内遗传物质并

3、没有改变物质并没有改变细胞内遗传物细胞内遗传物质的改变引起质的改变引起来源我帅我帅呆！呆！哼哼一、基因突变一、基因突变 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例 资料：资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型

4、。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A

5、 A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT T

6、A C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？而导致基因结构的改变？DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C

7、 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸碱基对改变一定会导致蛋白质的结构碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？改变吗？ A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸 丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失1 1、概念概念： DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考：思考

8、：1 1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）AA AaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果（三）基因突变的结果基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改上基因的改变变, ,使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）, ,不改变染色体

9、上基因的不改变染色体上基因的数量数量，只改，只改变变基因的内部结构基因的内部结构，并且通常会引起一定并且通常会引起一定的表现型的变化的表现型的变化. .思考：突变后的基因会遗传给后代么？思考：突变后的基因会遗传给后代么？想一想想一想: :基因基因突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期（四）基因突变的时间（四）基因突变的时间 基因突变若发生在基因突变若发生在配子配子中中（减数分裂减数分裂时产生时产生）将遵循遗传规律将遵循遗传规律传递给后代传递给后代。 若发生在若发生在体细胞体细胞（有丝分裂有丝

10、分裂），），一般一般不能遗传不能遗传。有些植物体细胞发生基因有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成基因）突变，有可能发展成癌细胞癌细胞。（五）基因突变的原因（五）基因突变的原因自发突变自发突变( (内因）：内因）：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复复制错误制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变（外因）：诱发突变（外因）：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线

11、、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因： 物理因

12、素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1A1 a1、a2a2）复制复制 引起引起 21自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: : 随机性随机性: : 多害少利性：多害少利性： 不定向性不定向性：A Aa a1 1或或A Aa a2 2 等位基因是如何产生的？等位

13、基因是如何产生的？自然界突变率：自然界突变率：10105 5- - 1010-8-8 突变率低突变率低: :基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是的途径，是生物变异的生物变异的根本来源根本来源, ,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料. .（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？二、基因重组二、基因重组基因重组基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。制不同形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念方式方式、非同源

14、染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合（自由重组）（自由重组） 2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换（交换重组）部交换（交换重组）减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期-有性生殖（减数有性生殖（减数分裂）分裂）AaAaBbAabBAaBb3 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。因重组的类型就越多。（三）基因重组的特点（三）基因重

15、组的特点1、变异概率高，几乎变异概率高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。只有通过有性生殖过程才能实现的。 思考与讨论思考与讨论（P83）1.2 种精子；种精子；2 种卵细胞。种卵细胞。23232.需要有需要有2 +1个个体；不可能。个个体；不可能。 463 .生物体的性状是由基因控制的。在减数分生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有进行重新组合。人的基因约有3万多个，因万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非

16、常多，由生殖此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。的。意义意义 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考（四）基因重组的意义（四）基因重组的意义30基因突变和基因重组的区别基因突变和基因重组的区别? ?1 1基因突

17、变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_ _产生新的基因产生新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：普遍性特点：普遍性 随机性随机性 不定向性不定向性 突变率低突变率低 多害少利性多害少利性 2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的基因控制不同性状的基因_，_产生新基因，产生新基因，可形成新的可形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_结构结构能能细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）重新组合重新组合不不基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中( (减数分裂减数分裂) )非常丰富非常丰富基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因

18、因条件条件意义意义发生发生可能可能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成

19、生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源变异的根本来源, ,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。使不同性状重新组合。不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：

20、病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展课课 堂堂 练练 习习D1. 下列现象中属于可遗传的变异的是（下列现象中属于可遗传的变异的是（ ）A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B、人由于晒太阳皮肤变黑、人由于晒太阳皮肤变黑C、无籽番茄没有种子、无籽番茄没有种子D、人类的色盲病、人类的色盲病3.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源BC2. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会