小儿肠吸收不良综合征

1、小儿肠吸收不良综合征概述肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。引起吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致吸收不良综合征。其分类方法很多：有的按吸收障碍的营养物质分类，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等；有的按消化和吸收的病理生理变化分类，如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)、运送异常(淋巴或血流障碍)；也有分为原发性

2、、继发性等。我国原发病例极少见，多为继发性。常见的病因是感染性慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。此外，小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症、肝胆胰疾病较为常见；麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变则罕见，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。收起病因凡可影响营养物质消化和吸收过程3个时期(腔内期、黏膜期和运转期)中某个或几个环节的任何因素，均可引起吸收不良综合征。发病机制糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。人体经口摄入的碳水

3、化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含二个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。乳糖及蔗糖均为双糖，小肠上皮刷状缘中的乳.详细临床表现尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。1.吸收不良的共同临床表现(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征

4、的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。(2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱；病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。(3)维生素和矿物质缺乏的表现：如铁、叶酸或维生素B12 吸收不

5、良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向(hemorrhagic tendency)，长期维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于维生素A缺乏而表现为夜盲症(nyctalopia)、皮肤粗糙及过度角化。2.主要营养物质吸收不良的特殊表现(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解

6、为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)。糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等；而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)。其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸

7、臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。糖吸收不良的实验室检查：A.粪便pH常5.5，提示糖吸收不良。B.粪便还原糖测定如0.005提示糖吸收不良。C.糖-呼气试验，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。D.小肠黏膜活检双糖酶活力测定，一种或数种双糖酶活性降低。E.乳糖耐量试验，乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的

8、临床症状。其基本病理生理变化：A.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。B.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水、酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀、腹部不适、肠

9、绞痛或肠鸣音亢进。(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常见的症状是腹泻、腹痛、腹胀、呕吐等，大便主要是脂肪泻，粪便量多、色淡、油脂状、恶臭。由于吸收不良，可引起体重减轻、营养不良性贫血、低蛋白血症、口腔炎、继发脂溶性维生素缺乏的症状、生长发育滞后等。脂肪吸收不良的实验室检查：粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加。脂肪吸收试验，脂肪吸收率90%或粪脂肪量6g时，可提示有脂肪吸收不良；或口服碘油后测定尿中碘排出量，尿碘18，为脂肪吸收不良。脂肪吸收系数测定，吸收系数降低提示脂肪吸收不良。14C-三酰甘油呼气试验，脂肪吸收不良者呼出14CO2低于正常值。(3)蛋白质吸收不良(pro

10、tein malabsorption)：单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生。其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。蛋白质吸收不良的实验室检查：血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。测定粪便中51Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。测定粪便中的1抗胰蛋白酶的浓度，2.6mg为蛋白质吸收不良。收起并发症常并发脱水酸中毒、蛋白质热能营养障碍、臀红、各种维生素和矿物质缺乏、贫血等。实验室检查1.筛选试验(1)粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多6，且经常低于5.5。(2)粪便还原糖测定

11、：取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，0.5g/dl为阳性，新生儿0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示病儿有蔗糖吸收不良。粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。2.糖-呼气试验(sugar-expiratory tes

12、t) 方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。可在晚间禁食812h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减至0.250.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共23h。如氢总量超

13、过空腹时基数值2010-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良。病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。3.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。4.右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) 在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上；对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性；肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250m

14、l水中)，再饮水200300ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量。正常值(1.510.21)g，如排出量为11.16g为可疑，1g为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h后血中木糖含量，如200mg/L视为吸收不良。5.维生素B12吸收试验(vitamin B12 absorption test)或Schilling试验(Schilling test) 先肌内注射维生素B12 1mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B12 2g，收集24h尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌

15、过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。6.14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成14CO2通过肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h内14C02的排出量低于总量的1%，24h粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2和粪内14CO2的排出量增高。7.肠液检查 插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养；测定肠液中胰酶的活力

16、以评价胰腺功能等。8.汗氯测定(sweat chlorine determination) 汗氯60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。9.其他 如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。10.脂肪吸收不良(1)粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于摄入的6%；轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%10%，阳性率为75%；重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪10%，阳性率达90%以上。但假

17、阳性率约占14%。(2)脂肪吸收试验(fatty absorption test)：可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量70g/d的饮食3天，同时连续收集72h粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪100%。脂肪吸收率90%或粪脂肪量6g时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，1218h后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘18，为脂肪吸收不良。(3)脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测定：测定3天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。(4)

18、14C-三酰甘油呼气试验：口服14C标记的三酰甘油后，呼出气中14CO2被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服14C标记的三酰甘油后，6h内呼出14CO2低于正常值。11.蛋白质吸收不良(1)血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。(2)测定粪便中51Cr排出率：静脉注射2550U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51 Cr的排出率。正常值为0.0010.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。(3)测定粪便中的1抗胰蛋白酶：1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。收起其他辅助检查肠

19、道X射线检查为非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。诊断1.直接由于吸收不良引起的表现 体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适。多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往往易沾在便器上，不易冲掉。如于饮用牛奶后突发性腹泻，并伴腹部膨胀和产气，常表明患儿有乳糖酶缺乏。2.继发于吸收不良的各种缺乏症的表现 营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的病情轻重以及受累的胃肠道的区域和大小有关。许多吸收不良的患者有贫血，通常是由于铁的缺乏(小细

20、胞性贫血)和叶酸、维生素B12的缺乏(大细胞性贫血)，可有神经系统症状如坐立不安、睡眠不宁、易受刺激等。可有维生素D及钙缺乏，出现惊厥、手足搐搦及骨骼、牙齿发育迟缓。脂溶性维生素K吸收不良可引起凝血酶原减少而致皮肤紫癜及出血倾向，核黄素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿，通常见于下肢。3.继发于某些疾病的肠消化及吸收不良 可有各原发病的不同临床表现，如胆道梗阻可有黄疸，肠胃道炎症可有感染的表现，肠切除引起的吸收不良可有手术史等。收起治疗治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。1.病因治疗(1)停用不耐受的饮食：如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。(2

21、)补充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。(3)细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。2.营养治疗 原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链三酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增，循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。3.对症治疗(1)补充必须的维生素、无机盐和微量元素。(2)及时纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱：从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可给不含糖的豆奶，另加5