遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则201203内江1备课讲稿

1、遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则201203内江1 遗传病：遗传病：是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传递给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的基础按照一定的方式传递给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是传递现成的疾病，而是传递的遗传病发病基础传递并非是传递现成的疾病，而是传递的遗传病发病基础 遗传病：遗传病：从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因基因)而引起而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因致病基因)，按一定的方式

2、传给子，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病代，子代就可能发生遗传病2011-5-12四川大学华西第二医院 张迅遗传病的特点遗传病的特点遗传病的先天性：遗传病的先天性：是指遗传病是是指遗传病是“与生俱来与生俱来”的疾病的疾病“先天先天”“”“后天后天”的区分：的区分：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作卵中的因素看作“先天性先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性后天性”因素，由这些因素因素，由这些因素引起的疾病，都是引起的疾病，都是“

3、后天性疾病后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病先天性疾病”。只有把由精子、。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为卵子或受精卵的缺陷所引起的疾

4、病称之为“先天性疾病先天性疾病”，这个意，这个意义上的义上的“先天性先天性”，是大多数遗传病的一大特征，是大多数遗传病的一大特征2011-5-13四川大学华西第二医院 张迅4 遗传咨询遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时

5、该病的再发风险或患病风险，提出可以选择后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考的各种处理方案，供咨询者作决策的参考涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。常见遗传病的咨询原则与技巧常见遗传病的咨询原则与技巧2011

6、-5-1四川大学华西第二医院 张迅遗传咨询的分类遗传咨询的分类 遗传咨询的分类遗传咨询的分类婚前遗传咨询婚前遗传咨询1、了解男女双方及双方家族中有无不利婚育的情况存在，并按、了解男女双方及双方家族中有无不利婚育的情况存在，并按照国家有关法律法规和有关医学知识，针对具体情况进行分析，照国家有关法律法规和有关医学知识，针对具体情况进行分析，对能否婚育给予解答对能否婚育给予解答2、进行婚前卫生指导，对咨询对象进行有关性卫生知识、生育、进行婚前卫生指导，对咨询对象进行有关性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育。知识和遗传病知识的教育。3、对高危人群进行遗传病筛查、对高危人群进行遗传病筛查孕前遗传咨询孕

7、前遗传咨询1、指导咨询对象在孕前避免环境不良因素可能造成的遗、指导咨询对象在孕前避免环境不良因素可能造成的遗传损伤，并创造一个良好的生育环境传损伤，并创造一个良好的生育环境2、对高危人群进行遗传筛查、对高危人群进行遗传筛查3、指导高危人群生育并提供产前诊断信息、指导高危人群生育并提供产前诊断信息孕期遗传咨询孕期遗传咨询1、指导咨询对象在妊娠期内建立一个最佳的孕期环境，避免不、指导咨询对象在妊娠期内建立一个最佳的孕期环境，避免不良环境因素的影响良环境因素的影响2、对在孕期内接触过不良环境因素的咨询对象进行医学分析，、对在孕期内接触过不良环境因素的咨询对象进行医学分析，在此基础上对是否继续妊娠提出

8、建议，供咨询对象进行参考并作在此基础上对是否继续妊娠提出建议，供咨询对象进行参考并作出决定出决定3、指导高危孕妇在妊娠期内选择适当的时期接受相关产前诊断、指导高危孕妇在妊娠期内选择适当的时期接受相关产前诊断技术服务，以帮助生育一个健康的小孩技术服务，以帮助生育一个健康的小孩四川大学华西第二医院 张迅2011-5-156遗传咨询的对象遗传咨询的对象 遗传咨询的对象遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。2、曾生育过遗传病患儿的夫妇。、曾生育过遗传病患儿的夫妇。3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。、不明原因智力低下或先天畸

9、形儿的父母。4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。5、婚后多年不育的夫妇。、婚后多年不育的夫妇。6、35岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。8.、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。10、其他需要咨询的情况。、其他需要咨询的情况。2011-5-1四川大学华西第二医院 张迅各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有各

10、类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有有效的产前诊断技术，则不宜生育有效的产前诊断技术，则不宜生育如果遗传性疾病目前有有效的产前诊断技术或可以治疗或不是严如果遗传性疾病目前有有效的产前诊断技术或可以治疗或不是严重遗传性疾病，则可以生育重遗传性疾病，则可以生育关于性别鉴定：关于性别鉴定：根据相关法律法规规定：根据相关法律法规规定：X连锁隐性遗传病，在连锁隐性遗传病，在没有有效的产前诊断技术的前提下，可以进行性别鉴定。但必须没有有效的产前诊断技术的前提下，可以进行性别鉴定。但必须履行相关的法律手续。医疗保健机构必须必须具有产前诊断技术履行相关的法律手续。医疗保健机构必须必须具有产前

11、诊断技术服务的资质，同时获得相关法律文书后，才能进行性别鉴定。目服务的资质，同时获得相关法律文书后，才能进行性别鉴定。目前最准确的性别鉴定方法是：细胞遗传学诊断前最准确的性别鉴定方法是：细胞遗传学诊断遗传性疾病的生育指导总原则遗传性疾病的生育指导总原则2011-5-17四川大学华西第二医院 张迅产前诊断：产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查性疾病的诊断，包括相应筛查2011-5-18四川大学华西第二医院 张迅产前诊断的对象产前诊断的对象n羊水过多或者过少的羊水过多或者过少的n胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸

12、形的n孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的n有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的婴儿的n年龄超过年龄超过35周岁的周岁的 2011-5-19四川大学华西第二医院 张迅卫生部目前确定的孕中期母血清产前筛查的疾病卫生部目前确定的孕中期母血清产前筛查的疾病唐氏综合征（唐氏综合征（21-三体综合征）三体综合征）18-三体综合征三体综合征开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷 2011-5-110四川大学华西第二医院 张迅预产期年龄等于或大于预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇周岁所有孕妇生育过染色体异常胎儿

13、的孕妇；生育过染色体异常胎儿的孕妇；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；孕妇为孕妇为X连锁遗传病基因携带者；连锁遗传病基因携带者；其他医生认为需要进行羊水染色体检查的情形。其他医生认为需要进行羊水染色体检查的情形。不进行产前筛查，直接进行相关产前诊断不进行产前筛查，直接进行相关产前诊断适合进行孕中期母血清产前筛查的人群适合进行孕中期母血清产前筛查的人群所有低危人群孕妇所有低危人群孕妇2011-5-111四川大学华西第二医院 张迅孕中期母血清产前筛查：孕孕中期母血清产前筛查：孕15周孕周孕206周周孕中期母血清产前筛查的时间孕中期母血清产前筛查的时间2011-5-112四川大学华西第二医院 张迅产前诊断方法的选择原则产前诊断方法的选择原则根据临床所考虑的疾病