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文档简介
1、自主疏理阴教材.若基用版*第16讲遗传与人类健康知识内容考试要求知识内容考试要求1.人类遗传病的主要 类型、概念及其实例a5.优生的主要措施a2.各类遗传病在人体 不同发育阶段的发病 风险a6.基因是否有害与环 境因素有关的实例a3.常见遗传病的家系分析7.“选择放松”对人类未来的影响a4.遗传咨询a考点1 遗传病与优生1 .人类常见遗传病的类型连一连特山名川从国控翻实螂&.单茶因耽悌病由一霸慕的拒制b若宰因疏母病.染色怵寻有曲 传病染色体玷树或 数n#意港新步修班事作 定律焦潮休中发病率四II晌白加国一:悻蜂门征v.猫叫驾心征r .1):篁ti席加柞( 氏白化病2 .遗传咨询与优生(1)遗传
2、咨询程序病情诊断-系谱分析-染色体 /生化测定-遗传方式分析/发病率测算-提出防治措施。(2)优生其措施主要有:婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免接触致畸剂、禁止近亲结婚等。3 .遗传病与人类未来判断某个基因的利与害,需与多种环境因素综合考虑。(2) “选择放松”造成有害基因的增多是有限的。基础诊断(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(,)(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(X )(3)单基因突变可以导致遗传病(,)(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(X )(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(,)(6)先天性疾病都是遗传
3、病(x )(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象(X )(8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响(X )(9)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防(,)(10)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险(,)教材热考拾遗(必修2 P122图6-4改编)下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关 说法正确的是()发料f体教地,成年,青春期 m管 胎儿A .染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段相近B.预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是基因检测C.调查人群中多基因遗传病的发病率,常选患病家族进行调查D.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于
4、胎儿期是因为大多数染色体异常遗传 病是致死的,多数染色体异常的胎儿出生前已死亡解析:选D。从题图看出,多基因遗传病在成年时期的发病率显著增大,染色体异常遗传病多数是致死性的, 多数染色体异常的胎儿出生前就死亡了,在出生后到成年患病风险明显低于胎儿期。禁止近亲结婚是预防单基因隐性遗传病发生的最简单有效的方法。调查人群中的遗传病的发病率最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,且在广大人群中随机抽样 调查,要保证调查的群体数量足够大。应I考工邰凄靠B困者底工港限升*考法1区分常见的遗传病类型常染色体育性遣传病 行白化病,先天性益 曜、常丙第尿瘠等色肓、机友病、进行性 肌背界不良是、染色体 匕的联性谣
5、传病常陛色体髭 性通传病常 见有名指、井指.软件发育不全等i/十二一二一二2;辱口带对 常肌件南);, ;常早去井软:小D伴性更特纳愚描i抗维年素D 何倭病足伴 K染色体显 性蔻传翳名基因溺传病幸她的花艇 整.无曲儿.原整性育血 压、青少年M脑尿病苫喳色体小常质传病有待雄 氏踪合怔.先天掇阴,地 叫琮介征等名师棍醒(1)误以为可通过调查各种遗传病从而判断遗传病的遗传方式。在调查遗传病的遗传方 式时,一般调查的是单基因遗传病,多基因遗传病因遗传方式复杂和受环境因素影响,所以不适合用于调查遗传病的遗传方式。(2)误以为调查遗传病的遗传方式对象是一个大的人群。调查遗传病的遗传方式对象是 患者家系。题
6、组冲关1. (2018 浙江4月选考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关解析:选A。坏血病是缺乏维生素 C引起的,虽然人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,但人类可通过均衡饮食条件避免坏血病,A正确;第5号染色体上缺失一段染色体序列导致患儿哭声似猫叫,这个病是猫叫综合征,B错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸不能转
7、变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,C错误;先天性心脏病可能是多基因遗传病,多基因遗传病与环境因素有关,D错误。2. (2016浙江10月选考)调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症。下列叙述正确的是 ()A.该症属于X连锁遗传B.外耳道多毛症基因位于常染色体上C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2解析:选Do由题意知外耳道多毛症属于伴Y染色体遗传的遗传病,X染色体上无此基因。13考法2减数分裂异常造成的遗传病分析(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有 2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色
8、体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n 1)条染色体的配子,如图所示。诫数第一次分裂同触染色休求分斤 就数第一次分翅n+ fi+1 it- n-1均为不止带配子+1 I 网不正常配子正常离子机虬的色身体未分开於1)迤闵%D(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)小止常卵细胞不止常子代不止常精于不止常子代M I时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOm n时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY一一OXO题组冲关3.(2020浙江杭州高三调研)如图为红绿
9、 色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常,且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生,则图中3号的出现原因不可能是()1一*2 男性患智女性愚并WXbXbYA.初级卵母细胞减数第一次分裂异常B.次级卵母细胞减数第二次分裂异常C.初级精母细胞减数第一次分裂异常D.次级精母细胞减数第二次分裂异常解析:选Do由图可知,图中1号的基因型为 XbY, 2号的基因型为XbXb, 3号的基因型为XbXbYo若是1号在减数分裂时发生异常,应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离;若是2号在减数分裂时发生异常,应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离或次级卵母细胞减数第二次分裂,着丝点
10、分裂后,两条子染色体移向了细胞一极。4. (2020浙江鲁迅中学模拟改编)下图为先天愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()赛上工霰 口蕊丁:蔡2病的庆A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方8 .若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中 染色单体不分离所致解析:选Co由图可知,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常
11、造成的,A、B正确;患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能,C错误;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D正确。考点2 常见遗传病的家系分析9 .确定是否为伴Y染色体遗传(1)若系谱图中女性全部正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传。如图 1。(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。10 确定是显性遗传还是隐性遗传11 ) “无中生有”是隐性遗传病,如图 2。12 ) “有中生无”是显性遗传病,如图 3。X染色体遗传13 确定是常染色体遗传还是伴(1
12、)已确定是隐性遗传的系谱图若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如图4。若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。7。C图6(2)已确定是显性遗传的系谱图若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如图 6。若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图14 若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。怛有性则是性谩传常染色体上“X染色体上犯井性璘比例和当的性程者用学丁女一遗传如图8最可能是伴X染色体显性遗传。 0正常见女 比病男女教材热考拾
13、遗(必修2 P118图62改编)判断下列遗传系谱图的遗传方式。2IfC图3 -T-01占 hpQ6 Alii图4(5 B-re口o正常州交理加男女(1)图1最可能的遗传方式是 (2)图2最可能的遗传方式是。(3)图3的遗传方式是 。(4)图4最可能的遗传方式是 。(5)图5的遗传方式是 。答案:(1)伴Y染色体遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)常染色体隐性遗传(4)伴X染色体显性遗传(5)常染色体显性遗传画目精讲1分析遗传系谱图的一般方法柞除伴YiBf去找病今房 1俘惟传最可能期竹(雌f r北中为期性一心女感柠班运卜为口性一看男患者富修女曲病.金中能为作、显性 期此如.一建知frR不可可MAS
14、性凶传方式H强占用无比舸电弓-常砧色体遗传L|恩若3名丁女或受男手胃小怦样富曲名师提醒女孩患病概率w患病女孩概率点拨(1)由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,女孩患病概率=男孩患病概率=患病孩子概率。“患病”与“女孩(或男孩)”是两个独立事件,因此需把患病概率X性别比例,即患病女孩概率=患病男孩概率=患病孩子概率X 1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“女孩患病”是指女孩中患病的,不考虑男孩;“患病女孩”则是所有孩子中患病的女孩, 二者主要是概率计算的范围不同。即患病女孩的概率=患病女孩在后代全部孩子中的概
15、率;女孩患病的概率=后代女孩中患病者的概率。题组冲关1. (2020金华一模)下面为某种罕见的遗传病的家族系谱图,这种病症的遗传方式最可 能是()IO|DIOT) * 0 * d 4-tDOy Oyt 6 白白 J口1一b- o正常男女忠财男女A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴X染色体显性遗传病D .伴X染色体隐性遗传病解析:选Co图中显示,该病表现为连续遗传,代代有患者,因此,该病最可能是显性遗传病;再根据男性患者的女儿都是患者,可知该病最可能是伴X染色体显性遗传病。2. (2020浙江1月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传 病为伴性遗传。人群中乙病
16、的发病率为1/256。下列叙述正确的是()A.甲病是伴X染色体隐性遗传病b. n 3和m6的基因型不同C.若m1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/511/17D.若m3和m4再生一个孩子,同时患两种病的概率为 答案:C 随堂达标反馈1. (2019浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案:A2. (2017浙江11月选考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ()A .白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺
17、铁引起的贫血是可以遗传的答案:C3. (2018浙江11月选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是 ()!.不同育龄性案 所生女数fzl卜卜二 *.先天愚壁病E /相附发舱率rLX20 25 30 35 40 45母来年线A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂答案:C4. (2019浙江4月选考)一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正 常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚,他们所生子女中,理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A. 1/12B. 1/8C. 1/6D. 1/3解析:
18、选Ao 一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子,由此判断,该病属于常染色体隐性遗传病(设致病基因是 a),则这个儿子(1/3AA、2/3Aa)与一个半乳糖血症携带者的女性(Aa)结婚,他们所生子女中,理论上患半乳糖血症女儿的可能性是(2/3) X (1/4) X (1/2) =1/12, A 正确。5. (2020浙江三地市高三期末)下列关于遗传病与人类未来的叙述中,正确的是()A.多基因遗传病涉及多个基因的遗传,一般与环境因素无关B.抗维生素D佝偻病和乙型血友病均属于X连锁遗传病C. “选择放松”将使遗传病致病基因频率快速上升D.任何环境中,蚕豆病和苯丙酮尿症的致病基
19、因同样都是有害的解析:选B。多基因遗传病的发病率高,易受环境影响;抗维生素D佝偻病和乙型血友病均属于 X连锁遗传病,前者是显性遗传,后者是隐性遗传;“选择放松”是由于人为因素的干预,而放松了自然选择的压力,从而使人类的遗传病致病基因被保留下来。但由于遗传病致病基因频率一般很低,“选择放松”不会使人类遗传病基因频率大大提高;并非任何环境下,致病基因都是有害的,如在没有吃蚕豆的情况下,蚕豆病基因是无害的。6.人体某遗传病受 X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有 A、B基 因同时存在时个体才不患病。 不考虑基因突变和染色体变异, 已知I 2的基因型为XAbY。据 图分析回答下列问题
20、:患病科密森女(I 0.痴一入一,.正常力B引(匚宿女12,3“ I(1)的基因型为。 n 3的基因型一定为 。(2)(填“能”或“不能”)判断IV 1的致病基因来自I中的哪个个体。(3)若n 1的基因型为XABXaB,与n 2生一个患病女孩的概率为 。答案:(1)XaBXab 或 XaBXaB XAbXaB(2)不能(3)1/4 预测高效提升1. 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因遗传病的患者只携带1个致病基因B.多基因遗传病不易和后天获得性疾病相区分C.染色体异常的胎儿常会因自发流产而不能出生D.患遗传病的个体未必携带致病基因如果此病为常染色体隐性遗解析:选A。单基因遗传病是
21、由一对等位基因控制的疾病, 传病,则患者携带2个致病基因,A错误。多基因遗传病是由多个基因控制的疾病,具有家族聚集的特点,病因和遗传方式都比较复杂,不易和后天获得性疾病相区分,B正确。染色体异常引起的流产占自发性流产的50%以上,C正确。21三体综合征患者患病的原因是多了一条21号染色体,所以患遗传病的个体未必携带致病基因,D正确。2. (2017浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯 丙酮尿症的叙述,正确的是 ()A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D. “选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加解析:选D
22、。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,A错误;该病是常染色体隐性遗传病,所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加,B错误;所有的遗传病在青春期的发病率都很低,C错误;“选择放松”造成有害基因的增多是有限的,D正确。3. (2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()曲生讨春期 成年空弟受为策驯A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病图中所示遗传病为单基因遗解析:选C。多基因遗传病受多对基因和环境因素影响, 传病。100%患该病;若生4. 一位患某单基因
23、遗传病的女子与正常男子结婚,若生男孩,则 女孩,则100%正常。该病的遗传方式为()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D 伴X 染色体隐性遗传解析:选D。患病女子与正常男子结婚,生男孩一定患病,女孩一定健康,则该病由染色体上的隐性基因控制,D 正确。5红绿色盲属X 连锁隐性遗传病,高血压病属多基因遗传病。某男子患红绿色盲和高血压病,其妻子、儿子的色觉和血压都正常。下列叙述正确的是()A.该男子幼年时一定患高血压病B 该男子的精子均含红绿色盲基因C.这两种遗传病的发生均与环境因素无关D 经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险解析: 选 D。 多基因遗传病是涉及多对基
24、因和许多种环境因素的遗传病,虽然某男子患有高血压病,但不知道其幼年的环境,所以无法判断其幼年是否得高血压病,A、 C 错误;与红绿色盲有关的基因用 B、b表示,就红绿色盲来说,该男子的基因型为XbY,精子的基因型为Xb或Y, B错误;遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断,估计疾病或异常 性状再发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题,D 正确。6下列关于遗传与人类健康的叙述,正确的是()A.晚婚晚育是优生措施之一B 多基因遗传病容易与后天获得性疾病区分C.在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式D 为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的
25、做法属于选择放松解析: 选 D 。晚婚晚育属于计划生育的政策,优生政策中需要适龄生育,晚育会导致遗传病的发病率升高,即晚婚晚育不属于优生措施,A 错误; 多基因遗传病受多对等位基因控制,易受环境因素的影响,不易与后天获得性疾病相区分,B 错误;调查某种遗传病的遗传方式应对患者家系进行调查,调查发病率可在人群中随机调查,C 错误; “ 选择放松” 是由于人为因素的干预,而放松了自然选择的压力,从而使人类的遗传病致病基因被保留下来。为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉可减少患儿对苯丙氨酸的摄入,进而改善新生儿患者症状, 致使患儿的致病基因在自然选择的过程中容易被保留下来,所以为苯丙酮尿症患儿提供低苯
26、丙氨酸奶粉的做法属于选择放松,D 正确。7.如图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者m-9的性染色体只有一条 X染色体,其他成员性染色体组成正常。m -9的红绿色盲致病基因来自()I Ot Ot- 正常里H 4 : 0正常女5 fiQ-r-D1 *o 幽色盲男 厂上L尊也自女910A. 1-1B. I -2C. 1-3D. 1-4答案:B8. (2020浙江杭州一模)下列关于优生措施的叙述,错误的是 ()A.家系调查是遗传咨询的重要步骤B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率解析:选Co遗传咨询的主要步骤
27、: 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查, 并详细了解家庭病史, 作出诊断,如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病;分析遗传病的传递方式;推算出后代的再发风险率;向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如进行产前诊断等; 羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一;检查发现胎儿有缺陷,还不能认定该胎儿就是患遗传病引起,还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定;放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一,所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率。9. (2020杭州质检)个体发育和性状表现偏离正常,不仅仅是由有害基因造成的,还与 环境条件不合适有关。下列说法中正确的是()A.苯丙酮尿症患
28、者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的B.蚕豆病患者体内引起蚕豆病的缺陷基因是有害的C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代,从而使致病基因频率 不断升高D.人类缺乏合成维生素 C的能力,这对人类来说是有害的解析:选A。基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆,就不会患病;苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙氨酸,所以造成该病的基因是有害的,经过治疗该病没有选择发生,则致病基因频率因遗传平衡而保持不变;人类缺乏合成维生素C的能力,但是可以从食物中摄取维生素Co10. (2020宁波高三模拟)如图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图,6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不
29、正确的是()名电甲病女忤o表现正常个体唧想乙我典性 匚患两病男性A.甲病致病基因位于常染色体上B.乙病为隐性基因控制的遗传病C.m-7携带甲病致病基因的概率为1/2d. n - 5与n-6后代乙病的再发风险率为1/4“无解析:选Co分析系谱图:n -3和n-4均正常,但他们有一个患甲病的女儿,即中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明甲病是常染色体隐性遗传病 (用A、a表示),A正确;n-5和n-6均正常,但他们有一个患乙病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明乙病是隐性遗传病,又已知6号个体不携带乙病的致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示),B正确;只考虑甲病,m -7
30、的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa , 可见其携带甲病致病基因的概率为 2/3, C错误;只考虑乙病,n -5的基因型为xBxb, n -6的基因型为XBY,他们后代乙病的再发风险率为 1/4, D正确。11. (2020浙江金丽衢十二校联考)下列为某家庭的遗传系谱图,已知 A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因,控制蚕豆病的基因用B和b表示,且2号不携带蚕豆病的致病基因,下列叙述正确的是()1 Ono1 n正常处I jrn o 飞或0r而i dg产,占* |器牌网m OV 影娶豆病好9 10H 12暖修病第患更性A .遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点B.若遗传病患者可以生育后代,会导
31、致致病基因频率在人群中升高C.若7号既是蚕豆病患者又是遗传性神经性耳聋患者,这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的D. 8号与10号基因型相同白可能性为1/3解析:选Do据图分析,图中5、6正常,他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋,说明A错误;若该病是常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,但是没有交叉遗传的特点,遗传病患者可以生育后代,不一定会导致致病基因频率在人群中增加,B错误;图中1、2正常,已知2号不携带蚕豆病基因,而其儿子7号有病,说明蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病。根据题意,7号是遗传性神经性耳聋,患者,即含有两条 X染色体,说明其基因型为XbXbY,则两条X染色体都来自母亲 1
32、号,是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的,C错误;8号基因型为2/3Aa、1/2XBXb, 10号基因型为 Aa、1/2XBXb,因此两者基因型相同的概率=(2/3) X (1/2) X (1/2) + (1/2) X (1/2) = 1/3, D 正确。12. (2020温州一模)图甲中4号为某遗传病患者,对 1、2、3、4进行关于该病的基因 检测,并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离,结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体 )。下列有关分析判断正确的是 ( )图即图乙A .通过比较甲乙两图,4号个体患红绿色盲症B.系谱图中3号个体的基因型与 1、2号基因型相
33、同的概率为 2/3C.等位基因的区别不只是碱基序列不同,还可以是基因的长度不同D. 3号与一该病基因携带者结婚,生一个患病孩子的概率为1/6解析:选C。据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病,4号不可能是色盲患者,A错误;对照图甲、图乙可知,d对应4号患者,1、2、3号个体基因型相同,B错误;等位基因的碱基序列不同,且基因的长度也可能不同,C正确;3号个体为杂合子,与携带者结婚,后代患病的概率为1/4, D错误。13.下表是四种遗传病的发病率比较,请分析回答下列问题:病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1 :310 00018 600乙1:14 50011 600丙1:38 0001
34、3 100丁1:40 00013 000四种疾病中可判断属于隐性遗传病的有 。(2)表兄妹婚配,子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率,原因是(3)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,若n -7为纯合子,请据图回答下列问题:o正常女性正常男性甲病女性7感甲病男性患两种病女性 目乙病男性甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是。H-5的基因型可能是 ,m-8的基因型是 。出-10是纯合体的概率为。假设m-10与m-9结婚,生下正常男孩的概率是 。解析:(1)从四种疾病中可判断发病率都较低,因此属于隐性遗传病的是甲、乙、丙、 丁。(2)表兄
35、妹婚配,子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率,原因是表兄妹婚配,他 们带有相同隐性致病基因的可能性大,故子代的发病率就远高于非近亲婚配子代的发病率。 由遗传系谱图可知,I -1与I -2患甲病,生有不患甲病的女儿II -5,该病为常染色体显性遗传病;1-1与I -2不患乙病,生有一个患乙病的女儿n-4,该病为常染色体隐性遗传病。n-5不患甲病,基因型为 aa,不患乙病但有一个患乙病的姊妹,对乙病来说 n -5 的基因型为1/3BB、2/3Bb,因此n-5的基因型可能是 aaBB或aaBb;m-8患甲病,但其父 亲不患甲病,对甲病来说 m-8的基因型为 Aa, m -8不患乙病,但其母亲患乙病
36、,对乙病来 说m-8的基因型为Bb,因此说m-8的基因型为 AaBb。由遗传系谱图可知,m-10不患甲病,基因型为aa,不患乙病,其父亲是杂合体 Bb的概率是2/3,由题意可知其母亲是纯合 子BB,对乙病来说,m -10是杂合体 Bb的概率为(2/3) X (1/2)= 1/3,是纯合体的概率是 BB =1 - 1/3 = 2/3,因此m-10是纯合体的概率是 2/3。先分析甲病,m -10不患甲病,基因型 为aa, m - 9不患甲病,基因型为 aa,因此m-10与m-9结婚生下的孩子不患甲病,再分析 乙病,m -10是杂合子Bb的概率为1/3,m-9患乙病,基因型为 bb,因此后代患乙病的
37、概 率是bb=(1/3)X (1/2) = 1/6,不患乙病的概率是 5/6,m-10与m-9结婚,生下正常男孩的概 率是(1/2) X (5/6)= 5/12。答案:(1)甲、乙、丙、丁(或这四种疾病都是隐性遗传病)(2)表兄妹婚配,他们带有相同隐性致病基因的可能性大(3)常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 aaBB 或 aaBb AaBb 2/3 5/1214.某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传病,这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑也有一位患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,已知家族中其他成员都正常。(1)该遗传病的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。(2)请根据这个男生及相关的家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗
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