第3节-人类遗传病上课讲义

1、第3节-人类遗传病我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上以上是是遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人

2、口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万以上以上，每年出生的患儿就高达，每年出生的患儿就高达2 2万万人。人。一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：1 1、遗传病的概念、遗传病的概念v遗传病与传染病遗传病与传染病v遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病由于由于遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病2、遗传病的类型、遗传病的类型1、单基因遗传病：、单基因遗传病：2、多基因遗传病：、多基因遗传病：3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病青少年型糖尿病猫叫综合症、猫叫综合症、21三体综合症、三

3、体综合症、性腺发育不良性腺发育不良一对等位基因控制一对等位基因控制两对以上的等位基因控制两对以上的等位基因控制请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体病常染色体病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.

4、性染色体病性染色体病练一练练一练二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 1 1、我国遗传病的发病状况：、我国遗传病的发病状况： 统计表明：统计表明： 我国人口中有我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗，多基因遗传病约传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素

5、所致。 在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。放射性污染化学污染2 2、危害：、危害：3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和

6、预防四、优生的措施四、优生的措施1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询、进行遗传咨询3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4、产前诊断、产前诊断从共同祖先得到同一致病基因从共同祖先得到同一致病基因机率大大增加机率大大增加手段：手段： 遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断生物进化论的创始人，英国科学家查理生物进化论的创始人，英国科学家查理. .达尔文达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），与他舅父），与他舅父的女儿埃玛（的女儿埃玛（ALMAALMA）结婚，婚后，他们）结婚，婚后，他们共生育共生育6 6子子4 4女。但有女。但有3 3个早死，另个早死，另3 3个一个

7、一直患病，智能低下直患病，智能低下, ,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美学说的美国著名遗传学家国著名遗传学家摩尔根摩尔根，他与，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是们的两个女儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”，从而过早地离开了，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。显的智力残疾。 五、人类基因组计划五、人类基因组计划目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNA序列，序列，解读其中包含的遗

8、传信息。解读其中包含的遗传信息。单基因遗传病单基因遗传病1、常染色体遗传病、常染色体遗传病2、伴、伴X染色体遗传病染色体遗传病显性显性:隐性隐性:多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症显性：显性：隐性：隐性：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病色盲、血友病、色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症地中海贫血地中海贫血软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染

9、色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。（如鸡胸）、生长缓慢等症状。由多对等位基因控制；常表现出家族性聚集现由多对等位基因控制；常表现出家族性聚集现象；比较容易受环境影响。象；比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂多基因遗传病：多基因遗传病：无脑儿（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有产。较常见的有2121三体综