高中生物关注人类遗传病同步授课苏教版

1、会计学1高中生物关注人类遗传病同步授课苏教高中生物关注人类遗传病同步授课苏教版版第1页/共35页1.1.概述人类遗传病的类型；概述人类遗传病的类型；2.2.举例说出几种常见的单基因遗传病和多基因遗传病；举例说出几种常见的单基因遗传病和多基因遗传病；3.3.说出人类遗传病的监测和预防方法。说出人类遗传病的监测和预防方法。第2页/共35页唇唇 裂裂软骨发育不全软骨发育不全第3页/共35页 先天性智障先天性智障（2121三体综合征）三体综合征）白化病白化病第4页/共35页一、人类基因遗传病一、人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。目前已由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗

2、传病。目前已发现的多基因遗传病有发现的多基因遗传病有100100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。糖尿病等。1.1.多基因遗传病：多基因遗传病：第5页/共35页 由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确定的单基因遗传病大约有定的单基因遗传病大约有6 5006 500多种。据统计，人类中约有多种。据统计，人类中约有1010的人患有单基的人患有单基因遗传病。根据致病基因的不同，单基因遗传病又分为显性致病基因遗传病和因遗传病。根据致病基因的不同，单基因遗传病又分为显性致病基

3、因遗传病和隐性致病基因遗传病。由显性致病基因引起的如软骨发育不全、抗维生素隐性致病基因遗传病。由显性致病基因引起的如软骨发育不全、抗维生素D D佝佝偻病；由隐性致病基因引起的如黑尿症等。偻病；由隐性致病基因引起的如黑尿症等。2.2.单基因遗传病：单基因遗传病： 单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。第6页/共35页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病软骨发育不全软骨发育不全第7页/共35页黑尿症黑尿症正常人正常人隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图第8页/共35页二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病 当人的染色体发

4、生异常时当人的染色体发生异常时, ,也会引起相应的遗传病。目前也会引起相应的遗传病。目前, ,已经确定的由染已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过色体异常引起的遗传病已经超过100100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。起的遗传病。 先天智力障碍患者先天智力障碍患者该病的特点是患者智力低下，眼该病的特点是患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。，舌常伸出口外。第9页/共35页先天智力障碍男性患者的染色体组图解先天智力障碍男性患者的染色体组图解第10页/共35页正常男性染色体组型图解正常男性

5、染色体组型图解第11页/共35页先天智力障碍男性患者的染色体组型图解先天智力障碍男性患者的染色体组型图解第12页/共35页性染色体遗传病性染色体遗传病人类染色体遗传病人类染色体遗传病常染色体遗传病常染色体遗传病常染色体数目异常染色体数目异常常常染色体结构异常染色体结构异常常例如，先天智力障碍是由于体细例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条胞中多了一条2121号染色体引起的号染色体引起的。性染色体数性染色体数目增加目增加性染色体数目减性染色体数目减少少XXYXXYXYYXYYXOXO性腺发育不全综性腺发育不全综合征合征XYYXYY综合征综合征先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不全综合征全综合征第1

6、3页/共35页三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验积极思维：积极思维：事实：事实： 1. 1.苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。在一定程度上会有所表现。 2. 2.医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，方法：让被检

7、测者口服苯丙氨酸溶液，4 4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。含量。第14页/共35页苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验1.1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者吗？为什么？吗？为什么？2.2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？率。你对预防遗传病发生有什么建议？分析：分析：第15页/共35页科学家推算，每个人可能携带科学家推算，每个人可能携带5 56 6个不同的隐性致病基因。个不同的隐性致病基因。随机结婚的情

8、况下随机结婚的情况下, ,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。在近亲结婚时在近亲结婚时, ,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。加。后代患遗传病的可能性会大大增加。第16页/共35页 案例：甜蜜的婚姻，苦涩的果案例：甜蜜的婚姻，苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科

9、研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们惟一的，从而过早地离开了人间。他们惟一的男孩也有明显的智力残疾。男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwinCharles arwin），不），不顾亲朋好友的劝告反对，跟他顾亲朋好友的劝告反对，跟他舅父的女儿艾玛（舅父的女儿艾玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育了）结了婚，婚后，他们共生育了6 6子子4 4女。但他们的子女，没有一位在科学上有所成就。女。但他们的子女，没

10、有一位在科学上有所成就。第17页/共35页达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第18页/共35页羊膜腔羊膜腔生化分析生化分析染色体分析染色体分析细胞培养细胞培养离心离心细胞细胞实验室诊断实验室诊断临床诊断临床诊断遗传咨询遗传咨询胎盘胎盘遗传病的监测遗传病的监测和预防示意图和预防示意图第19页/共35页1.1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）A.A.人类遗传病是指由遗传物质改

11、变而引起的疾病人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21C.21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为三体综合征患者的体细胞中染色体数目为4747条条D.D.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病D D第20页/共35页解析：解析：A A项是遗传病的概念，正确。项是遗传病的概念，正确。B B项是人类遗传病的种类，正确。项是人类遗传病的种类，正确。C C项项2121三体综合征是由于多了一条三体综合征是由于多了一条2121号染色体造成

12、的，所以细胞内染色体数目号染色体造成的，所以细胞内染色体数目为为4747条，正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由条，正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以一个基因控制的遗传病。所以D D项错误。项错误。第21页/共35页2.2.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（血友病，对他的子女表现型的预测应当是（ ）A.A.儿子、女儿全部正常儿子、女儿全部正常 B.B.儿子患病，女儿正常儿子患病，女儿正常C.C.儿

13、子正常，女儿患病儿子正常，女儿患病 D.D.儿子和女儿中都有可能出现患者儿子和女儿中都有可能出现患者解析：解析：据题意，该男子基因型为据题意，该男子基因型为X Xh hY Y，其妻子基因型为，其妻子基因型为X XH HX Xh h，所以他们的儿子，所以他们的儿子和女儿都有可能患病。和女儿都有可能患病。D D第22页/共35页3.3.已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿症基因的正常男女已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率是（结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率是（ ）A. 12.5A. 12.5 B. 25B. 25 C.

14、50C. 50 D. 75D. 75解析：解析：这对夫妇的基因型可以表示为这对夫妇的基因型可以表示为BbBbBbBb，出现，出现bbbb的概率为的概率为1/41/4。B B第23页/共35页4.4.某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即了解这些情况后，不作任何检查，立即在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ ）A.A.血友病由血友病由X X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制 B.B.血友病由血友病由X X染色体上

15、的显性基因控制染色体上的显性基因控制C.C.其父亲是血友病基因的携带者其父亲是血友病基因的携带者 D.D.血友病由常染色体上的显性基因控制血友病由常染色体上的显性基因控制A A第24页/共35页解析：解析：由于血友病是由由于血友病是由X X染色体上的隐性基因控制，该男生的母亲是血友病患染色体上的隐性基因控制，该男生的母亲是血友病患者，其者，其X X染色体上携带着血友病的基因，并且传递给了儿子。故该男生一定是染色体上携带着血友病的基因，并且传递给了儿子。故该男生一定是血友病患者。血友病患者。第25页/共35页5.5.下图是一个人类白化病遗传的家族系谱。下图是一个人类白化病遗传的家族系谱。6 6号

16、和号和7 7号为同卵双生，即由同一个号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。受精卵发育而成的两个个体。8 8号和号和9 9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的个体。而成的个体。第26页/共35页（1 1）该病是由常染色体上的）该病是由常染色体上的 性基因控制的。性基因控制的。（2 2）若用）若用A A和和a a表示控制相对性状的一对等位基因，则表示控制相对性状的一对等位基因，则3 3号、号、7 7号的基因型分别为号的基因型分别为 、 。（3 3）6 6号是纯合子的几率是号是纯合子的几率是 ,9,9号是杂合子的几率是号是杂合子的几率是 。（4

17、4）7 7号和号和8 8号再生一个患病孩子的几率是号再生一个患病孩子的几率是 。（5 5）如果）如果6 6号和号和9 9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是 。如果他们所生的。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是为正常的几率是 。第27页/共35页解析：解析：本题考查遗传系谱图分析，由本题考查遗传系谱图分析，由3 3号与号与4 4号生下号生下1010号可以判断该病属于常染号可以判断该病属于常染色体隐性遗传。由色体隐性遗传。由1010号可以判断号可以判断3 3号基因型为号基因型为AaAa，由，由1l1l号可以

18、判断号可以判断7 7号基因型为号基因型为AaAa，6 6号和号和7 7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，故故6 6号基因型也为号基因型也为AaAa，7 7号基因型为号基因型为AaAa，8 8号基因型也为号基因型也为AaAa，再生一个有病孩子的，再生一个有病孩子的几率是几率是1/41/4，6 6号（号（AaAa）和）和9 9号（号（AaAa的可能性为的可能性为2/32/3）结婚，后代患病的概率为）结婚，后代患病的概率为1/61/6，患病男孩的概率为，患病男孩的概率为l/12l/12，但如果他们所生的第一个孩子有病，

19、则，但如果他们所生的第一个孩子有病，则9 9号为号为AaAa的可的可能性为能性为100100，所以再生一个正常孩子的概率为，所以再生一个正常孩子的概率为3/43/4。答案：答案：（1 1）隐）隐 （2 2）Aa Aa Aa Aa （3 3）0 2/3 0 2/3 （4 4）1/4 1/4 （5 5）1/12 3/41/12 3/4第28页/共35页第29页/共35页尘土受到损辱，却以她的花朵来报答。泰戈尔第30页/共35页先天智力障碍男性患者的染色体组图解先天智力障碍男性患者的染色体组图解第31页/共35页苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验1.1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者

20、通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者吗？为什么？吗？为什么？2.2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？率。你对预防遗传病发生有什么建议？分析：分析：第32页/共35页羊膜腔羊膜腔生化分析生化分析染色体分析染色体分析细胞培养细胞培养离心离心细胞细胞实验室诊断实验室诊断临床诊断临床诊断遗传咨询遗传咨询胎盘胎盘遗传病的监测遗传病的监测和预防示意图和预防示意图第33页/共35页2.2.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（血友病，对他的子女表现型的预测应当是（ ）A.A.儿子、女儿全部正常儿子、女儿全部正常 B.B.儿子患病，女儿正常儿子患病，女儿正常C.C.儿子正常，女儿患病儿子正常，女儿患病 D.D.儿子和女儿中都有可能出现患者儿子和女儿中都有可能出现患者解析：解析：据题意，该男子基因型为据题意，该男子基因型为X Xh h