《神经系统畸形》ppt课件

1、中枢神经系统先天畸形CNS畸形缘由畸形缘由染色体异常 10%遗传要素 20%宫内感染 10%不明 60%先天畸形分类先天畸形分类 器官构成妨碍 组织发生妨碍 细胞发生妨碍一一 器官构成妨碍器官构成妨碍1. 神经管闭合妨碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )2. 中线脑构造异常 510周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全 3. 小脑异常 510周 Dandy-Walker畸形4 脑沟构成和神经元移行异常 25月 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 脑裂畸形( Schizencephaly ) 灰质异位二二 组织发生妨碍组织发生妨碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病

2、) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )三 细胞发生妨碍 脑白质营养不良 ( Leukodystrophies ) 粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses )正常脑发育正常变异 第五、六脑室 中间帆腔一一 器官构成妨碍器官构成妨碍1. 神经管闭合妨碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )脑膨出脑膨出( Cephaloceles ) 颅骨缺损加颅内容物外疝 脑膜加脑脊液即脑膜膨出( meningocel

3、e ) 脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出 ( meningoencephalocele )Chiari malformation I 型型扁桃体下移至枕大孔以下, 进入颈椎管内, 不合并其他脑畸形 34mm 无病症 5mm 有病症合并症: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, Klippel-Feil Syndrome, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impressionChiari malformation II 型型 颅骨缺损，陷窝 小后颅窝，横窦低 大脑镰缺损 小

4、脑幕发育不全 枕大孔裂隙状 斜坡、岩骨体凹陷 脑积水，90% 4室管状延伸，下移 3室中间块显著 侧室前尖后宽前脑无裂畸形前脑无裂畸形( Holoprosencephalies ) 无脑叶型 Alobar 半脑叶型 Semilobar 有脑叶型 Lobar 视-隔发育不全 Septooptic dysplsia视隔发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全( corpus callosum agenesis ) 侧脑室额角和体平行, 分别, 前端尖, 枕角扩展, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 ) III室升高, 扩展 III室前部与纵裂相通 合并囊肿, 脂肪瘤后颅凹畸形和囊肿后颅凹畸形和囊肿Da

5、ndy-Walker Complex大枕大池大枕大池后颅凹蛛网膜囊肿后颅凹蛛网膜囊肿 脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Webers Syndrome 结节性硬化 Bournevilles Disease ( Tuberous Sclerosis ) 视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome4 脑沟构成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位脑裂畸形( Schizencephaly ) 异常脑裂 脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型 鉴别: 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 ) Porencepha

6、ly脑沟构成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位脑沟构成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位一侧巨脑畸形二二 组织发生妨碍组织发生妨碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )神经纤维瘤病神经纤维瘤病I 型Von Recklinghausens1:4000 (

7、90%NF )17染色体显著皮肤表现, 牛奶咖啡斑伴有错构瘤, 胶质瘤( 星形细胞瘤 ), 丛状神经纤维瘤, 恶性神经鞘瘤, 脊柱神经纤维瘤( 体积小, 单个 ), 硬膜囊扩张II 型双侧听神经鞘瘤1:50000 ( 10%NF )22染色体很少皮肤改动伴有脑膜瘤和雪旺细胞( 神经鞘 )瘤, 脊柱神经鞘瘤( 体积大, 双侧, 多发 ), 脊髓室管膜瘤, 星形细胞瘤二二 组织发生妨碍组织发生妨碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )二二 组织发生妨碍组织发生妨碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )二二 组织发生妨碍组织发生