中央电大医学遗传学期末试题

1、一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1. 通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（）。A. DNA B. RNAC. tRNAD. mRNAE. rRNA2. DNA分子中碱基配对原则是指（）。A. A 配 T, G 配 C Bo A 配 G, C配 TC. A配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 TE. A 配 T,C配 U3. 人类最小的中着丝粒染色体属于（）oA. E组B. C组C. G组D. F组E. D组4. 人类次级精母细胞中有 23个（）oA. 单倍体B.二价体C. 单分体

2、 D.二分体E.四分体5. 应进行染色体检查的疾病为（）oA.先天愚型 B. a地中海贫血C. 苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症E.白化病6. -对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带 者的概率为（）oA. 1/9 B. 1/4C. 23 D. 34E. 17. 在一个群体中，BB为64%, Bb为32%, bb为4%, B基因的频率为（）oA. 0. 64 B. 0.16C. 0. 90 D. 0.80E. 0. 368. 个体和他的外祖父母属于（）oA.-级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.无亲缘关系9. 通常表示遗传负荷的方式是（）oA.

3、群体中有害基因的多少B. -个个体携带的有害基因的数目C. 群体中有害基因的总数D. 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10 遗传漂变指的是（）。A. 基因频率的增加B. 基因频率的降低C. 基因由A变为a或由a变为AD. 基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是（A. O B. 1/8C. 1/4 D. 1/2E. 112. 白化病工型有关的异常代谢结果是（）。A. 代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累C.代谢底物积累 D.代谢产物增加E代谢副产物积累13. 苯丙酮尿症患者体内异常增

4、高的物质是（）。A. 酪氨酸B. 5 一羟色胺C. 7 一氨基丁酸D.黑色素E. 苯丙酮酸14人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是（A. a2p2B. a2Y2C. a2£ 2 D. c282E. j: 2 e215.家族史即指患者（）。A. 父系所有家庭成员患同一种病的情况B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况C. 父系及母系所有家庭成员患病的情况D. 同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题 2分，共30分）1. A 2. D 3. E 4. D 5. B6. C 7. C 8. E 9. A10.B11 . D 12 . E

5、 13. A 14 . E 15. C1 . DNA分子中碱基配对原则是指（）。A . A 配 T, G 配 C B. A 配 G,C配 TC A配 U,G 配 C D. A 配 C, G 配 TE. A 配 T,C配 U2真核细胞中的 RNA来源于（）。A. DNA复制 B. DNA裂解C DNA转化D. DNA转录E. DNA翻译3. 断裂基因中的插入序列是（）。A.启动子B.增强子C.外显子 D.终止子E.内含子4. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是 （）。A.中着丝粒染色体 B.近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体E. Y染色体5. DNA的半保留复制发生在（

6、）。A.前期B.间期C.后期D.末期E.中期6. 下列人类细胞中染色体数目是 23条的是（）。A.精原细胞B.初级卵母细胞C卵细胞D.体细胞E.初级精母细胞7. -个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。A.多倍体B.非整倍体C嵌合体D.三倍体E.三体型8. 人类甲型血友病的遗传方式属于 （）。6. C 7. C 8. E 9 A10.BA. 完全显性遗传B. 不完全显性遗传C .共显性遗传D . X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传9. 表型正常的夫妇，生了一个白化病（AR的儿子，这对夫妇的基因型是（）。A . Aa 和 Aa B . AA 和 AaC. aa 和 Aa D.

7、 aa 和 AAE. AA 和 AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是（）。A.基因库 B .基因频率C基因型频率D.亲缘系数E.近婚系数11 .静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是（）A. O B. 1/8C. 1/4 D. 12E. 112苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。A.酪氨酸B. 5髦色胺C y氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸13. 性染色质检查可以辅助诊断（）。11. D 12. E 13. A 14. E 15. CA. Turner综合征B. 21三体综合征C. 18三体综合征D. 苯丙酮尿症E. 地中海贫血

8、14. 家族史即指患者（）。A. 父系所有家庭成员患同一种病的情况B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况C. 父系及母系所有家庭成员患病的情况D. 同胞患同一种病的情况E. 父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15. 下列碱基置换中，属于转换的是（C ）oA.A C B.A T C.T C D.A T E.G C三、单选题（每题2分，共30分）1. （D）2. 断裂基因中的编码序列称（D）。A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子3. 下列碱基置换中，属于颠换的是（）oA. G+T B A+GC. T+C D Cv+UE. T-U4 .人类最小的中着丝粒染色体属于（）oA . E组

9、B . C组C. G组D . F组E. D组5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞（）oA. 100个 B . 200个C. 200个次级卵母细胞 D. 400个E. 300 个6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）。A. 单倍体B. 三倍体C. 单体型D. 三体型E. 部分三体型7. 染色体非整倍性改变的机理可能是（）。A. 染色体断裂B. 染色体易位C. 染色体倒位D. 染色体不分离E. 染色体核内复制8. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代 （）。A. 都是中间类型B. 会出现少数极端变异个体C. 变异范围很广D. 出现很多极端变异个体E. 都是中间类型，

10、但也存在一定范围的变异9. 某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代（） A.阈值低B.易患性平均值低C.发病风险咼D.遗传率咼E. 发病率低10. 遗传漂变指的是（）。A.基因频率的增加 B.基因频率的降低C.基因由A变为a或由a变为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移11. 引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A.移码突变B.错义突变C.无义突变 D.整码突变E.终止密码突变12. 下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是（D ）13. 用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）A. 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B.

11、 需要一对寡核苷酸探针C. 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D. 不知道待测基因的核苷酸顺序E对探针杂交条件相同14. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。A. 核型分析B. 性染色质检查C. 酶活性检测D. 寡核苷酸探针直接分析法E. RFLP分析法15. 真核细胞中的RNA来源于（）。A. DNA复制 B. DNA裂解C. DNA转化D. DNA转录E. DNA翻译中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1 .肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）。A.多糖B.蛋白质C.

12、 RNAD. DNAE脂类2. 真核生物的转录过程主要发生在（）。A.细胞质B.细胞核C.核仁D.溶酶体E.细胞膜3. 断裂基因中的编码序列称（）。A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子4. DNA的半保留复制发生在（）。A.前期B.间期C.后期D.末期E.中期5. 嵌合体形成的原因可能是（）。A. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 c.生殖细胞形成过程中发生了染色 体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发生了染色 体丢失6. Down综合征属于染色体畸变中的（）。A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变C.

13、单体型数目畸变 D.单倍体数目畸变E.多 倍体数目畸变7. -对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）。A.常染色体隐 性遗传B.不完全显性遗传C. 不规则显性遗传 D.延迟显性遗传E.共显性遗传8. 遗传漂变指的是（）。A.基因频率的增加 B.基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体 间的迁移9引起镰形细胞贫血症的 p珠蛋白基因突变类型是（）。A.移码突变B.错义突变C 无义突变D.整码突变E.终止密码突变10与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B. 患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D

14、.患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅11苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。A. 代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累C.代谢底物积累 D.代谢产物增加E代谢副产物积累12. HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是（）。A. O B. 1C. 2 D. 3E 413轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）。A. 0 B. 1C. 2 D. 3E 414. 下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是（）。12.D 13.C 14.D 15.BA. a B. pC. 7 D.邶 E. 815. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。A.核型

15、分析B.性染色质检查C.酶活性检测D.寡核苷酸探针直接分析法 E . RFLP分析法1 .通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为（）。A . DNA B. RNAC. tRNA D . mRNAE。rRNA2. 在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。A.串联核糖体B .激活tRNAC.合成模板D.识别氨基酸E. 延伸肽链3 .下列碱基置换中，属于转换的是（）。A . A-C B A+TC. T . 一 C D . G, TE. G，C4 .核小体的主要化学组成是（）。A . DNA和组蛋白B . RNA和组蛋白C. DNA和非组蛋白 D . RNA和非组蛋白E. DNA、RNA和组蛋白5 .生殖

16、细胞发生过程中，染色体数目的减半是在（）。A .增殖期B .生长期C.第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期E变形期6. 有丝分裂和减数分裂相同点是（）。A. 都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C都有DNA复制D.都可出现同源染色体之间的交叉E细胞中的染色体数目都不变7. 嵌合体形成的原因可能是（）。1. D 2. C 3 C 4 A 5. C6.C 7 E & A 9. E 10 D11.C 12.A 13.A 14.D 15.EA.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B .卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D .生殖细胞形成过程中

17、发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失8 .某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲 基因是通过（）。A.外祖母一母亲一男孩 B .外祖父一母亲一男孩C.祖父一父亲一男孩 D .祖母一父亲一男孩E.外祖母一父亲一男孩9 .群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）。A.阈值低B.群体易患性平均值高C .发病风险咼D .遗传率咼E .群体发病率低10. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为（）。A . 0. 09 B. 0.49C. 0. 42 D . 0.7E. 0.311. 静止型o【地中海贫血患者

18、与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是（）。A . O B. 1/8C. 1/4 D . 1/2E. 112 .与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅13. 性染色质检查可以辅助诊断（）。A. Turner综合征B . 21三体综合征C. 18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血14. 用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）。A. 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序11.C 12.A 13.A 14.D 15.EB. 需要一对寡核苷酸探针C. -个探针与正常基因

19、互补，一个探针与突变基因互补D. 不知道待测基因的核苷酸顺序E -对探针杂交条件相同15. 家族史即指患者（）。A. 父系所有家庭成员患同一种病的情况B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D. 同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况1. DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（）。A.离子键B.氢键C. 磷酸二酯键 D.糖苷键E.高能磷酸键2D3. 某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。A.移码突变 B.整码突变C. 无义突变 D.同义突变E.错义突变4. 染色质和染色体是（）。A. 不同物质在细胞周期中不同时

20、期的表现1. C 2 D 3. E 4 D 5. C6. B 7. E 8. A9 . C10.B11 B12.D 13 D 14. A 15 . EB. 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C. 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D. 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E .以上都不是5 .根据ISCN人类的X染色体属于核型中（）。A.A组B . B组C . C组D . D组E. G组6. 100个次级精母细胞可产生（）。A. 100个精细胞B. 200个精细胞C. 100个次级精母细胞 D . 400个精细胞E. 300个精细胞7. 若某人核型为46, XX dup（

21、3） （q12q21则表明在其体内的染色体发生了 （）。A.缺失B.倒位C.易位D.插入E .重复8 . Down综合征属、于染色体畸变中的（）。A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变 D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变9. 不规则显性是指（）。A. 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D. 致病基因突变成正常基因E. 致病基因丢失，因而表现正常10. 舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是 （）。A. O B. 18C. 116 D. 316E. 1

22、6411. 一个体和他的外祖父母属于（）。9. C10.B11. B12.D 13. D 14. A 15. E一 A. 级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.无亲缘关系12. 正常人与HbH病患者结婚，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是（A. O B. 1/8C. 1/4 D. 1/2E. 113. HbH病患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）。A. O B. 1C. 2 D . 3E. 414 .性染色质检查可以辅助诊断（）。A . Turner综合征B. 21三体综合征C . 18三体综合征D. 苯丙酮尿症E地中海贫血15 .家族史即指患者（）。A.父系所有家庭成员患同一种病的情况B

23、 .母系所有家庭成员患同一种病的情况C. 父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况E. 父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1 .通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（）。A . DNA B. RNAC. tRNA D . mRNAE. rRNA2 .某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。A.移码突变B.整码突变C.元义突变 D .同义突变E .错义突变1 . D 2. E 3 C 4. B 5. C6. E 7. E & A 9 . E10 . B11 . B 12. E 13 D 14 .

24、A 15 . D3 . DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（）。A.离子键B .氢键C.磷酸二酯键D .糖苷键E .高能磷酸键4真核生物的DNA复制主要发生在（）。A.细胞质B.细胞核C核仁D.溶酶体E.细胞膜5 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）。A.单倍体B.三倍体.C.单体型D.三体型 E部分三体型6. 术0型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）。A. A型或0型B. A型C 0型D. AB型E. A型或B型7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后 （）。A. 子一代都是中间类型B. 子一代会出现少数极端变异个体C. 子一代变异范围很广D. 子一

25、代出现很多极端变异个体E子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异8. 表型正常的夫妇，生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）。A. Aa和 Aa B. AA和 AaC. aa 和 Aa D. aa 和 AAE. AA 和 AA9. 群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）。A.阈值低B.群体易患性平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E. 群体发病率低10. 引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是（）。A.移码突变B.错义突变C. 无义突变 D.整码突变E.终止密码突变11. MN基因座位上，M出现的概率为0. 38,指的是（）。A.基因库B.基因频率C基因型频率D.亲缘系数E

26、近婚系数12. 家族史即指患者（）。A. 父系所有家庭成员患同一种病的情况B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D. 同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况13. 遗传漂变指的是（）。A.基因频率的增加 B.基因频率的降低C. 基因由A变为a或由a变为AD. 基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移14. 某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲 基因是通过（）。A.外祖母一母亲一男孩 B.外祖父一母亲'男孩C祖父一父亲一男孩 D祖母一父亲一男孩 E外祖母一父亲一男孩15. 复等位基因是指（）

27、。A. 对染色体上有三种以上的基因B. 对染色体上有两个相同的基因C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D. 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因三、单选题（每题2分。共30分）1 .真核细胞染色质和染色体的化学组成为（）。A. RNA非组蛋白B. RNA、组蛋白C. DNA、组蛋白D. DNA、非组蛋白E. DNA、RNA、组蛋白、非组蛋白2. 断裂基因中的编码序列称（'）A.启动子B.增强子C. 外显子D.内含子” E终止子3. 常染色质是指问期细胞核中（）。A. 螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质C

28、. 螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4. 减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）。A.前期I B.中期IC.后期ID.中期U E.后期U5. 应进行染色体检查的疾病为（）。A.先天愚型B. a地中海贫血C苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症E.白化病6. 不规则显性是指（）。A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型1.E2. C 3. C 4 C 5. A6. C 7. C 8

29、. D 9. E 10. E11. E 12. B 13. D 14. E 15. ED. 致病基因突变成正常基因E. 致病基因丢失，因而表现正常7. 不符合常染色体显性遗传特征的是（）。A. 男女发病机会均等B. 系谱中呈连续传递现象C. 患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D 患者双亲中往往有一个也是患者E患者同胞中约1/2发病8 在一个群体中，BB为64% ,Bb为32%, bb为4%, B基因的频率为（）。A. 0. 648. 0. 16C. 0. 90 D. 0. 80E. O. 369. 正常人和重型p地贫患者结婚，生出轻型口地贫患者的可能性是（）。A. O B. 1 /sC. 1/4 D. 1 /2E 110. 苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。A.酪氨酸B. 5 一羟色胺C. 7 一氨基丁酸D.黑色素E苯丙酮酸11. 家族史即指患者（）。A. 父系所有家庭成员患同一种病的情况B. 母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D. 同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况12. 引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A.移码突变B错义突变C. 无义突变 D .整码突变E .终止密码