先天性心脏病诊疗常规

1、先天性心脏病诊疗常规第一章先天性心脏病先天性心脏病系胎儿时期心脏血管发育异常所致，是小儿最常见的心血管疾病，其发生率约占活产婴儿的0.7%0.8%其中约25%勺患儿于新生儿时期即死亡。近年来超声心动图、心血管造影和其他心血管检查技术的进步，以及外科技术、麻醉技术、体外循环技术和介入疗法的不断改进，监护病房的建立和健全，大多数先天性心脏病的病死率已显著下降，预后大为改观。【诊断要点】（1） 病史1. 母妊娠史：母孕期最初3个月有无风疹、腮腺炎、流行性感冒及病毒性肝炎等病毒感染，有无接触大剂量射线，是否使用影响胎儿发育的药物（如避孕药、黄体酮、抗癌药、甲苯磺丁月尿等）、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、

2、酗酒史、母亲高龄（接近更年期）等。2. 家族史：家族中有无先天性心脏病或遗传性疾病患者。3. 发病情况：既往有无经常感冒或反复肺炎病史，婴幼儿期是否反复出现心力衰竭，活动或哭闹后是否有青紫，有无气急、浮肿、昏厥、蹲踞现象。（2） 症状1 .生长发育落后、体重不增、活动耐力差。2 .气急、多汗、声嘶、（三）体格检查（四）辅助检查【病情观察与随访】第一节室间隔缺损室间隔缺损，简称室缺（ventricularseptaldefect,VSD）。为胚胎期心室间隔发育障碍所致，是最常见的先天性心脏病，约占先天性心脏病的30%。按缺损部位分为膜周部（膜部、崎下、主动脉下）、流出部（崎上、圆锥隔、肺动脉瓣下

3、、双动脉瓣下）、流入部及肌小梁部。【临床表现】取决于缺损的大小和肺循环的阻力。（一）小型VSD又称罗杰病（Rogerdisease）,室缺直径小于0.5厘米，患儿无症状，生长发育正常，多为体检时由于听到杂音而被发现。心脏体征为心界正常或稍向左下扩大，胸骨左缘第3、4肋间闻及田IV/VI级粗糙的全收缩期杂音，常伴有收缩期震颤。（二）中型VSD常在婴儿期出现症状，吸吮时气促、面色略苍白，反复肺部感染，且不易控制。随着生长发育，如缺损变小，症状可减轻或消失。大多数生长发育正常，心界向左及左下扩大，心脏杂音同小型VSD?但在部分患儿的心尖部闻及舒张中期杂音，此因肺血流量多，使回流到左房的血量增多，造成

4、相对性二尖瓣狭窄所致。P2亢进、分裂明显。（三）大型VSD在新生儿期即可出现症状，喂养困难、安静时也有呼吸急促，反复肺部感染，于哭闹或活动时有青紫，早期即可出现心力衰竭。生长发育明显落后，患儿往往瘦小，心前区隆起，心界明显扩大，心脏杂音同前。当肺循环阻力高达体循环的40%70%时，分流量减少，肺部感染减少甚至全无。开始时，遇活动或下呼吸道感染时有青紫，当肺循环阻力进一步增高，则出现右向左分流，有持续而明显的青紫，即艾森曼格综合征，此时室缺的杂音很轻甚至消失。P2显著亢进。【X线检查】小型VS球数正常；中型可有肺血增多，即肺纹理增多、增粗；左房、左室增大，主动脉结正常，肺动脉段稍凸出，有肺门搏动

5、。大型VSD?除左房、左室增大外，右室也增大，主动脉结缩小，肺动脉段显著凸出，肺门搏动明显。当高肺阻缺损及艾森曼格综合征时，左向右分流量减少或右向左分流，故肺血减少，肺门的血管影虽很粗密，但周围血管影却细疏，宛如枯秃的树枝，肺门搏动减弱，心影增大不明显。【心电图】小型缺损多正常；中型缺损可有左室高电压、左室肥厚；大型缺损，左、右室均可肥厚。【超声心动图】室间隔有连续回声中断。分流量小者心室大小、搏动正常，分流量大者左房左室扩大、主动脉内径变小。左向右分流时，彩色多普勒超声可探及收缩期从左室穿过室缺进入右室的以红黄色为主的五彩相间的血流束；右向左分流时，则以蓝色为主的彩色血流束从右室经室缺进入左

6、室。同时多普勒超声可通过分流喷射的最大速度推算两室间的压力阶差。【心导管检查及造影】一般VSD患儿不用心导管及造影检查，如临床特征或非创伤性检查有怀疑者才需进行。（一）血氧右心室血氧含量升高，超过右房血氧0.9容积或血氧饱和度4%,即可认为有心室水平的左向右分流。（二）压力小室缺右室及肺动脉压力正常，中等缺损以上则增高。当肺动脉压等于或大于体循环压，且周围动脉血氧饱和度低，则提示右向左分流。此时可通过导管检查计算出肺血管阻力，有助于决定手术指征。偶尔，右心导管可经室缺进入左心室。（三）造影室缺行左室造影可显示VSDC小、部位。一般不需要造影检查。?但如果怀疑肺动脉口狭窄可行右室造影；如需与动脉

7、导管未闭或主、肺动脉隔缺损鉴别，可行逆行主动脉造影；如为确定有无其他并存的畸形，也可行选择性左室造影。【诊断与鉴别诊断】典型室缺在胸骨左缘2、3肋间听到粗糙的全收缩期杂音伴有震颤；X线、心电图、心脏超声检查有相应改变；心导管和造影证实有室缺。但临床表现不典型者需与下列疾病鉴别。(一)动脉导管未闭(patentarterialduct)在婴儿期常仅有一收缩期杂音，有时听诊难以与室缺区别，需通过心导管检查鉴别。心导管检查可发现动脉导管未闭者，在肺动脉水平有左向右分流，或者心导管经过未闭的动脉导管进入降主动脉。(二)肺动脉瓣狭窄(pulmonaryvalvestenosis)亦为全收缩期杂音，但P2

8、减弱，肺血减少，右室肥厚，心室水平无分流，右心室与肺动脉间有明显的收缩压力阶差。(三)左室右房通道(leftventricle-rightauriclecanal)临床表现与室缺相同，但除有左室增大外同时还有右房增大；心电图见P波高大；彩色多普勒显示右房内有从左室分流来的彩色血流束；？心导管检查右房血氧含量极高；左室造影示右室充盈前右房显影，右房扩大。(四)法洛四联症(Fallottetrad,tetralogyofFallot)在婴儿期，约15%于安静状态下无青紫，而于哭闹或活动时才有青紫，且杂音与室缺相似，易误诊为单纯室缺。但法洛四联症肺血减少，有明显的右室肥厚。心导管检查和造影可确诊。【

9、自然病程及预后】室缺在婴儿期约40%可自然闭合，自然闭合的年龄多在生后712?个月，大部分在3岁前闭合。肌小梁部的室缺自然闭合率高。此外，在婴儿期有40%的室缺可变小。小型室缺约75%80%可自然闭合，预后好，不需手术；大型室缺易反复肺部感染，常在婴儿期发生心力衰竭，如内科治疗效果不佳，需要早期手术，否则预后差。持续肺动脉高压者预后差，可发展为艾森曼格综合征。如手术时机适当，术后的室缺患儿，经长期随诊，大多数生长发育好，活动正常。室缺的常见并发症是支气管肺炎、充血性心力衰竭和亚急性细菌性心内膜炎。【治疗】（一）内科治疗1,充血性心力衰竭的治疗对婴儿期即出现心衰者，需长期口服地高辛，维持量每日0

10、.010.02mg/kg,分2次服。利尿剂能够减轻心脏的前负荷，可长期口服安体舒通，每日24mg/kg,分2次服。血管扩张剂对心衰也有效，常用甲琉丙脯酸（卡托普利，captopril）,剂量由小而大，每日0,30.8mg/kg,分3次口服。一般在生后6个月，患儿的心衰症状逐渐自然缓解，可停用地高辛。详见第五章第八节。2.控制呼吸道感染3,治疗细菌性心内膜炎。(二)外科治疗施行心内直视修补术需根据室缺的具体情况而定，一般小型室缺不需手术；中、大型室缺如在婴儿期已有顽固心衰，应争取早期手术，如在1岁左右行手术修补，即使已有持续肺动脉高压，也可获恢复，不会日后发生肺动脉的梗阻性病变。年长儿如有显著肺

11、动脉高压，即肺动脉收缩压12kPa(90mmHg)且有左向右分流量小者，即使修补术成功，肺动脉压也不一定能下降；对已发展为右向左分流者，则已失去手术机会。第二节房间隔缺损房间隔缺损，简称房缺(atrialseptaldefect,ASD)。为房间隔发育障碍所致，房间隔缺损有原发孔型与继发孔型之分。继发孔房缺是最常见的先天性心脏病之一，约占先天性心脏病的21%。是由于胚胎时期原发房间隔吸收过多或继发房间隔发育不全，导致原发房间隔的上缘与继发房间隔的下缘不能融合，而遗留缺损所致，按其缺损部位分为中央型、下腔型、上腔型和混合型。【病理生理】因正常左房压力高于右房压力，故房缺时血液是从左房向右房分流。

12、分流量的大小一方面与房缺的大小及两心房间的压力差有关，另一方面与心室的充盈阻力有关。小婴儿左、右心室的厚度基本一致，两心室的充盈阻力相似，故分流量很少；随年龄增大，肺血管阻力及右室压力减低，分流量也随之增多。右室因同时接受由上、下腔静脉及从左房分流来的血液，使右室的负荷增加，引起右室肥厚；同时肺循环量增加；肺动脉压力正常或增高。如有显著的肺动脉高压和肺循环阻力增高，使右房压力高于左房，则可出现右向左分流，引起临床上的青紫，即艾森曼格综合征(Eisenmengersyndrome)。【临床表现】(一)症状症状出现的迟早和轻重取决于分流量的大小。婴儿期的房缺和小房缺，分流量小，故症状轻或无症状。缺

13、损大，分流量大者，症状出现较早，常有活动后气促、易疲倦，反复呼吸道感染。(二)体征患儿生长发育正常或呈瘦长体型，但很少有青紫。心前区较饱满，心尖搏动弥散。胸骨左缘一般无震颤，如有震颤，应考虑有肺动脉瓣狭窄。心界扩大。胸骨左缘第2肋间闻nm/VI级收缩期杂音，柔和吹风样。此杂音是由于过多的血流通过肺动脉瓣，造成肺动脉瓣相对性狭窄所致。血流经过房缺并不产生杂音，因左、右两房之间压力阶差小，流速慢，故无涡流产生。肺动脉瓣第二心音(P2)亢进，并有固定分裂。此为房缺的特征之一，所谓固定分裂，即吸气和呼气时第二心音均有分裂。这是由于吸气时从上、下腔静脉回流到右房的血液增多，而呼气时左房血流经过房缺流入右

14、房的血液也增多，使右室血容量增加，致右室收缩时间延长和肺动脉瓣关闭延迟。左向右分流量大时，于三尖瓣区闻及舒张期杂音，此为三尖瓣相对性狭窄所致。肺动脉高压时，P2明显亢进，但分裂缩短，三尖瓣区的舒张期杂音消失。【X线检查】右房、右室增大，肺动脉段凸出，主动脉结缩小，肺血增多。透视下见“肺门舞蹈”。【心电图】电轴右偏，右心室肥大，多数伴有右束支传导阻滞图型。【超声心动图】房间隔有连续回声中断。右房、右室扩大，室间隔与左室后壁同向运动。左向右分流时彩色脉冲多普勒可探及舒张期有红黄相间的血流束从左房经房缺口进入右房；若发生右向左分流，则探及蓝色血流束从右房进入左房。同时多普勒超声还可估测分流量和推算右

15、室及肺动脉压力。【心导管及造影】1 .血氧右房平均血氧饱和度高于腔静脉血氧的10%。2 .压力右心室和肺动脉压力正常或轻度升高。3 .导管异常途径导管可通过房间隔进入左心房。单纯性房缺不必造影，若怀疑为原发孔、肺动脉瓣狭窄及肺静脉异位引流时可行造影检查。【诊断及鉴别诊断】当肺动脉瓣区有nm/VI级收缩期杂音并伴R亢进和固定分裂;X线、心电图和超声心动图有相应改变，提示有房间隔缺损。如诊断不明需行心导管检查。房缺需与下列疾病鉴别。()功能性杂音(functionalmurmur)收缩期杂音较短，音调高呈乐音样，无固定性第二心音分裂，X线、心电图和超声心动图可协助鉴别。(二)肺动脉瓣狭窄(pulm

16、onaryvalvestenosis)杂音于胸骨左缘第2肋间最响，且传导广，常伴收缩期震颤，P2减弱或消失。X线示肺血减少。右心导管检查示右室与肺动脉之间有收缩期压力阶差而无分流。(三)室间隔缺损(ventricularseptaldefect)室缺的杂音位置较低，常在胸骨左缘第3、4肋间最响，且杂音强度较高，常伴震颤。X线和心电图除右室肥大外，左室也常有肥大。心导管检查于心室水平有左向右分流。(四)原发孔型房间隔缺损(foramenprimumdefent)?从临床表现较难与继发孔型房间隔缺损(ostiumsecundumdefect)区别，需进行超声和导管检查来鉴别。超声心动图见原发孔房缺

17、的缺损部位低，在房间隔的下部，恰好在房室瓣的上方，房室瓣处未见房间隔的残余部分，且常伴二尖瓣裂和/或三尖瓣裂。心导管检查示右房、右室血氧增高；造影可明确诊断。【自然病程及预后】婴儿房缺有部分可自然闭合，3岁以后房缺的自然闭合极少。缺损小预后好；大房缺易肺部感染。房缺很少合并细菌性心内膜炎。如房缺合并肺动脉高压则预后差，但在儿童少见。一般认为，房缺的自然病程转折点在40岁，此阶段40%有肺动脉高压，许多患者发生右心衰、房颤和艾森曼格综合征。【治疗】（一）内科治疗同“室间隔缺损”。（二）外科治疗凡临床症状明显，右心增大，分流量大，即左向右分流量达肺循环的20%以上，均应争取手术修补房缺，手术的较佳

18、年龄为310岁。（三）介入，性治疗（interventionaltreatment）对合适的病例可经导管送入房缺堵塞装置（折伞式或纽扣式）堵塞房缺。该方法有创伤小、痛苦少、疗效高、康复快及不遗留胸部手术疤痕的优点。但技术要求较高，且堵塞材料昂贵，故暂未能广泛应用（详见本书第五章）。第三节动脉导管未闭动脉导管未闭（patentductusarteriosus,PDA）是常见的先天性心脏病之一。动脉导管在胎儿期是肺动脉与主动脉之间的正常通道，出生后应自行关闭。若在某些病理因素的影响下，导致动脉导管在出生后持续不闭，则称为动脉导管未闭。约占先天性心脏病的21%。未闭的动脉导管位于主动脉弓降部与肺动脉

19、分叉或左肺动脉起始处,导管的主动脉端下缘有左喉返神经绕过。导管的粗细长短各异，一般长约0.41.0厘米，直径0.51.0厘米。按未闭导管的形态可分为圆柱型、漏斗型及窗型。【病理生理】由于主动脉压力无论在收缩期还是舒张期均高于肺动脉压力，故产生连续性主动脉与肺动脉之间的左向右分流。分流量的大小与导管粗细及主、肺动脉间压力差有关。由于左向右分流，使回流到左心室的血流增加，使左室的容量负荷增加；左房和肺静脉压力增高。另外，因主动脉血液分流至肺动脉，使体循环血流量减少，为维持全身循环，左室需代偿性地增加工作。故导致左室肥厚及扩大。由于主动脉血不断流入肺动脉，使周围动脉舒张压下降，脉压增宽。分流量大时，

20、使肺动脉压力和右心室负荷均增高，引起肺动脉高压和右室肥厚。此时若未能阻断分流，可导致肺动脉压力进一步增高，肺循环阻力增高，最终肺动脉压力可接近或超过主动脉压力，产生双向或右向左分流，即艾森曼格综合征。因导管的位置在降主动脉左锁骨下动脉之下，所以右上肢仍被氧合的血液灌注，左上肢接受部分来自动脉导管的未氧合血液，双下肢则被未氧合血液灌注。因此，双下肢青紫明显，而上肢青紫幌轻或无青紫，此即为差异性青紫。偶有生后肺血管一直保留胎儿时的结构，使肺循环阻力很高，自幼即有右向左分流。【临床表现】PDA的临床表现取决于其粗细、分流量的大小及肺动脉高压的程度。（一）症状小导管，分流量少，可无症状。在新生儿期，因

21、肺动脉压力仍高，故分流量不多，可无症状。如导管较粗，可于生后14个月出现症状，包括喂养困难，吃奶时气促，反复呼吸道感染和易出现心力衰竭。肺动脉扩张可压迫左喉返神经，引起声嘶。（二）体征分流较大的导管，患儿生长发育障碍。有舒张压降低，脉压增宽、水冲脉、毛细血管搏动及股动脉枪击音等周围血管征。心脏体征心尖搏动增强。心界向左下扩大。胸骨左缘第12肋间触及连续性或收缩期震颤，并闻及粗糙的连续性杂音，该杂音始于收缩期，跨过第二心音而不中断，连续至舒张期，第二心音可被杂音理没。此杂音的产生乃由于整个心动周期中主动脉压力均比肺动脉高，使血流无论在收缩期还是舒张期均连续从导管内通过。P2亢进、分裂，但常被杂音

22、掩盖。分流量大时，在心尖部可闻及舒张期杂音。显著肺动脉高压时，可无连续性杂音或仅有收缩期杂音。艾森曼格综合征时，有差异性青紫。【X线检查】分流量大者，心脏增大，尤以左室明显，肺动脉段隆起，主动脉结增宽突出，肺门血管影增粗。肺血增多。透视见“肺门舞蹈”动脉高压时，右室也增大。【心电图】小导管可正常。较大导管有电轴左偏，左房增大，左室肥大或双室均肥大。显著肺高压时，电轴右偏，右室肥大伴劳损。【超声心动图】降主动脉与肺动脉之间有交通。左房、左室扩大，主动脉内径增宽。多普勒可显示主动脉内有舒张期湍流频谱，在主肺动脉内见由降主动脉分流来的五彩相间的分流束。【心导管及造影】典型病例不需心导管检查。如有肺动

23、脉高压或怀疑伴发其他心血管畸形者，则需行心导管检查。检查结果：血氧：肺动脉血氧超过右室？0.6%1.0容积%以上，说明有左向右分流；？压力：肺动脉及右室压力均有不同程度的升高；异常途径：如心导管从肺动脉通过未闭的动脉导管进入降主动脉，则可确诊。对疑难病例进行逆行升主动脉造影的诊断意义较大，造影可见升主动脉和主动脉弓扩大，肺动脉与主动脉同时显影，有时还可见未闭的动脉导管。【诊断与鉴别诊断】根据临床表现，特别是杂音的特点、周围毛细血管征，以及X线、心电图和超声心动图的特点，对典型病例不难作出诊断。但需与引起连续性杂音的疾病鉴别。(一)主一肺动脉间隔缺损(aorto-pulmonaryseptald

24、efect)杂音位置较低，在胸骨左缘第3、4肋间最响，而且杂音的强度更响，以收缩期为主。如合并肺动脉高压，其青紫为全身性。X线见升主动脉增宽而主动脉结不大。彩色多普勒见由升主动脉分流入肺主动脉内的彩色血流束。逆行升主动脉造影见升主动脉与肺动脉同时显影。(二)主动脉窦瘤破裂(ruptureofaorticsinusalfistula)如破入右房或右室可产生连续性杂音，但破裂时有突发性胸痛、气促，迅速发展为休克和心力衰竭，多见于成人。杂音位置低，在胸骨左缘第3、4肋间，以舒张期为主。逆行主动脉造影可确诊，见造影剂从主动脉进入右房或右室，使主动脉与右室、肺动脉同时显影。(三)冠状动静脉痿(coron

25、aryarteriovenousfistula)杂音位置低，较表浅，且舒张期杂音较收缩期响。逆行主动脉造影见冠状动脉呈网状或束状扩张，同时右房或右室也早期显影。(四)静脉莹莹声(venousmurmur)是一种无害的静脉杂音，由颈部大静脉血流所产生。多见于幼儿，杂音的强度随头颈的转动而改变，当颈部伸长时最响，转动颈部或仰卧时杂音减弱或消失。【自然病程与预后】自然病史与导管大小、生后能否自行关闭、肺循环变化及有无并发症有关。导管的生理关闭始于生后肺呼吸的建立，功能性关闭多于生后1520小时，少数在生后几天。解剖学关闭大部分在生后13个月。动脉导管未闭的早产儿如能安稳度过新生儿期，绝大多数于23个

26、月内自然关闭。小导管预后好，导管粗预后差。PDAT两个最严重的阶段，一是婴儿期，二是3040岁。常见的并发症有心力衰竭、肺动脉高压、细菌性动脉内膜炎及动脉瘤破裂。【治疗】（一）内科治疗同“室间隔缺损”。（二）外科治疗凡确诊的病例，无论导管粗细均应进行治疗。手术结扎动脉导管是根治PDA的方法。该手术操作较简便，死亡率低，可在较小年龄，如婴儿期即可进行手术。（三）介入性治疗对合适的病例可经股动脉随心导管送入塑料塞子堵塞动脉导管。也可也可从股静脉送入弹簧圈或双面伞，钮扣式补片等堵塞PDA佯见第五章）。（四）早产儿PDA勺治疗1. 有心衰者（1） 限制水钠控制入液量，每日入液量为80100ml/kg,

27、病情严重者可注射速尿，每次12mg/kg。（2） 对早产儿近年不主张用洋地黄？理由是：早产儿心肌含结缔组织和水分较多，故心肌的伸缩能力较低；用药后发生心律失常和心内膜下心肌缺血较多；对照观察未见用药的功效。（3） 输血使血细胞比容达到45%,以提高携氧能力从而减轻心脏负担。2 .药物促进导管的闭合前列腺素能使导管扩张，故前列腺素抑制剂有可能促使导管闭合。消炎痛(indometacin)能抑制前列腺素的生成，故用来作为促使动脉导管关闭的药物。用药方法：首次口服0.2mg/kg,隔1224小时重复给药，共服药3次，总量0.6mg/kg。如生后不足48小时者，第二、三次用量为0.1mg/kg。布洛芬

28、口服治疗早产儿单纯PD斫效好，对复合型PD她有一定效果：首次10mg/kg用10%!萄糖2倍稀释后口服或鼻饲，后5mg/kg,1次/d,23次为1个疗程，用药后如心脏杂音消失，则停用下次剂量，无杂音者连服3次如PD妹闭,可予第2疗程治疗。禁忌证：出血倾向；坏死性小肠炎；急性肾功能衰竭；黄疸，血清胆红素171205区mol/L(1012mg/dl)。3 .外科治疗药物关闭无效者，可手术结扎。第四节肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄(pulmonaryvalvestenosis,PS),约占先天性心脏病的10%,多为单独存在，少数合并其它心血管畸形，如合并房缺者称三联症，合并室缺者称广义四联症。该病的形成是

29、由于胚胎时期肺动脉瓣三个瓣叶的发育障碍导致肺动脉瓣畸形，如双瓣畸形，其交界相互融合造成瓣孔狭窄；或肺动脉的三个瓣叶虽然形成，但交界处部分或完全融合，瓣叶增厚，瓣口变形，启闭不灵。PS常继发右室肥厚，右室腔相对缩小。肺动脉常有狭窄后扩张。【病理生理】由于肺动脉瓣狭窄，使右心排血受阻，导致右室压力升高，而肺动脉压力降低，使右室与肺动脉之间出现收缩期压力阶差。右室负荷增加引起右心室向心性肥厚，右室腔变小，随之继发右室流出道梗阻，进一步加重排血困难及使右室压力更高，最终导致心力衰竭。约四分之一的病例伴有卵圆孔未闭或ASD当右室肥厚使其顺应性降低，使右室的舒张压也升高，导致右房压力增高，可造成心房水平的

30、右向左分流而临床出现青紫。PS的肺动脉主干常形成狭窄后扩张，使肺动脉主干的直径超过主动脉，但肺动脉的扩张程度与其狭窄程度不成比例，轻度狭窄可有明显的肺动脉扩张，而严重狭窄可无明显肺动脉扩张。此因狭窄后扩张与肺动脉壁本身的发育缺陷有关。【临床表现】（一）症状取决于狭窄的严重程度，除重度狭窄外，一般3岁内无症状。？随年龄增长可出现活动后气促、胸痛、心悸、乏力等。如有卵圆孔未闭，可在活动后出现青紫，安静时青紫消失。偶有活动时突然晕厥，甚至猝死。（二）体征多数生长发育正常，约50%患儿面容圆胖，两腮充血，肤色红润。严重狭窄者，发育差，有颈静脉搏动及周围性青紫。心前区饱满，胸骨左缘可扪及抬举性搏动，胸骨

31、左缘第2、3肋间触及收缩期震颤，同时此处闻及一响亮（IVV/VI级）？而粗糙的收缩期喷射性杂音，此杂音为本病的主要杂音。杂音常传导至左肺，甚至传导至背部，也可向左上方沿颈部血管方向传导。大多数病例可闻收缩早期喀喇音，狭窄越严重，喀喇音发生越早，甚至与第一心音重叠。第二心音分裂，P2减弱。【X线检查】轻、中度狭窄者肺血大致正常或偏少，心影不大或轻度增大。重度狭窄者肺血减少，心影增大，以右室为主。透视见肺动脉突出（窄后扩张）并升高，左肺门搏动强而右侧相对静止，致使两肺门不对称（左）右），对诊断瓣膜型狭窄有重要参考意义。【心电图】轻度心电图大致正常。中度以上者，电轴右偏，右室肥大，不完全性右束支传导

32、阻滞，部分病例有右房肥大。【超声心动图】右房、右室增大。室间隔因右室负荷过重常与左室后壁呈同向运动。肺动脉干见狭窄后扩张。脉冲多普勒在肺动脉内可获得收缩期湍流频谱，并可推测狭窄的严重程度。【心导管及造影】需行右心导管检查测右室及肺动脉压力(一)血氧无改变。(二)压力右室压力增高而肺动脉压力正常或降低，？如右室压力超过4.04.7kpa(3035mmH或视为不正常。根据右室与肺动脉之间的压力阶差可判断肺动脉瓣狭窄的程度：轻度5.33kPa(40mmHg)中度5.3313.33kPa(40100mmHg)重度13.33kPa(100mmHg)行导管检查时，当发现右室压力)26.7kpa(200mm

33、Hg对，导管勿再进入肺动脉，已进入肺动脉的应迅速退出。因为重度PS时，如导管堵住狭窄的肺动脉瓣口可导致突然心衰、缺氧发作，甚至死亡。单纯性PS行右室造影可见收缩期瓣膜开启受限，瓣膜增厚、呈圆顶状，可见造影剂从狭窄的瓣膜口喷入扩张的肺动脉内。【诊断与鉴别诊断】根据临床表现，肺动脉区有粗糙的收缩期杂音，R减弱或消失，及X线、心电图特征，右心导管检查在右心室与肺动脉之间有一压力阶差而无分流存在时，可作出PS的正确诊断。但需与房间隔缺损、室间隔缺损、原发性肺动脉扩张等疾病鉴别。【自然病程与预后】轻度PS可完全正常生活，且48年后随访，右室与肺动脉之间的压力阶差无多大改变，或略有降低。但中度、重度PS无

34、一例减轻，且在任何年龄均可出现症状。重度PS多在20岁左右丧失劳动力，出现青紫和心力衰竭。PS常见的并发症有：（一）心力衰竭是PS最常见的直接死因，发生心衰者其右室压力常10.7kPa（80mmHg）可发生于任何年龄，但以婴幼儿为多。（二）缺氧发作（anoxiaattack）?小婴儿重度PS?常有青紫。右室与肺动脉之间压力阶差）6.7kPa（50mmHg时，可有缺氧发作，出现缺氧发作者可在无明显心衰时死亡。【治疗】治疗的唯一方法是解除狭窄。轻度狭窄不需手术。（一）体外循环直视手术手术的适应证为：右心室与肺动脉之间压力阶差）6.7kpa（50mmHg）,或右室收缩压9.3kpa（70mmHg）,

35、而有肺动脉发育不良不适宜采用球囊扩张者，近十年来采用经皮球囊肺动脉瓣成形术已基本上取代开胸治疗。（二）球囊扩张术通过导管将一个或两个球囊送至狭窄处，然后将造影剂注入球囊,使球囊扩大从而达到扩张狭窄的目的。第五节法洛四联症法洛四联症（tetralogyofFallot,TOF）,是一组心血管的复合畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。是最常见的青紫型先天性心脏病。如合并房间隔缺损（包括卵圆孔未闭）则称为法洛五联症（pentalogyofFallot,POF）【病理解剖】（一）右室流出道梗阻是四联症中最主要的病变。右室流出道梗阻可发生在右室血进入肺的任何部位，例如漏斗部、瓣膜、

36、瓣环、右室腔内、肺动脉及其分支均有可能出现狭窄。但以漏斗部的狭窄最多见，几乎都有。肺动脉总干向左后移位，且较主动脉小，有的仅及主动脉的1/2或1/3。（二）室间隔缺损缺损多位于主动脉瓣下、膜部间隔之前，且缺损大，约1.53厘米，类似主动脉瓣口大小。（三）主动脉骑跨主动脉粗大，且骑跨于左、右心室之上，其骑跨程度在10%75%。（四）右心室肥厚是右室流出道梗阻的代偿结果。右室厚度与左室相似，而左室却发育不良。（五）侧支循环因肺血少，故使肺动脉与支气管、食管、纵隔等动脉建立侧支循环。【病理生理】在四联症中对血流动力学影响最大的是肺动脉及/?或右室流出道狭窄与大型室缺。由于右室流出道受阻，使肺血流量减

37、少，同时使右室压力增高，右室壁代偿性肥厚。一部分或大部分静脉血液经室缺进入左室及骑跨的主动脉内，出现右向左分流，使动脉血氧饱和度降低，从而出现青紫。但由于生理上的需要，生后6个月1岁动脉导管可持续开放，使较多的血液入肺进行氧合，因此患儿在新生儿期及婴儿期青紫轻或无青紫。右室肥厚和主动脉骑跨对血流动力学的影响不大。由于存在大室缺，右心室的压力一般不会超过体循环压力，因此心脏容量超负荷的情况鲜见。所以在临床上TOF勺患儿极少有充血性心力衰竭。慢性低氧血症可使红细胞代偿性增多，导致血液粘滞度增加，易发生血栓，脱落后可引起栓塞。【临床表现】（一）症状1 .青紫是最主要的症状，青紫的程度轻重不一，多数发

38、生在半岁以后，在运动及哭闹后加重。少数患儿婴儿期有左向右分流，可无青紫。2 .呼吸困难和缺氧发作患儿有气促，且于喂养、啼哭及活动后加重。部分患儿有缺氧发作，发作与青紫的严重程度无关。缺氧发作具体表现为突然加重的呼吸困难，青紫加重，晕厥，抽搐甚至昏迷、瘫痪。发作持续数分钟至数小时，多能自然缓解，偶尔可有死亡。缺氧发作最易发生的时间是在较长时间熟睡后刚醒，如晨起时。此外某些因素也可诱发，如哭闹、大便、或喂奶后，感染及缺铁性贫血等均可引起。缺氧发作的原因尚不清楚，多数认为，是由于激动刺激右室流出道的心肌使之发生痉挛，从而使右室流出道完全堵塞，致使脑缺氧所致。3 .蹲踞是四联症中较具特征性的姿势，在婴

39、儿则采取侧卧将双膝屈曲，较大儿童不能长时间站立，而喜蹲踞体位。患儿由于活动而感到疲劳后，喜蹲在地上休息片刻再站起来活动，称蹲踞。蹲踞可压迫下肢动脉使体循环阻力增高，右向左分流量减少，使入肺的血液增多，有助于青紫迅速好转。同时蹲踞压迫了股动脉，使主动脉内的血液流向下肢受阻，而流向上肢和头部血量相对增多，使中枢神经系统缺氧情况有所改善。蹲踞还使下腔静脉回心血量明显减少，从而使体循环血氧饱和度增高。（二）体征1 .一般体征生长发育迟缓，营养较差。智力发育稍落后。有杵状指、趾，多于青紫出现数月或数年后发生。2 .心脏体征心前区略饱满，心尖搏动不明显，胸骨左缘第2或?34肋间及心尖部闻及田V/VI级喷射

40、性杂音，部分伴有收缩期震颤。杂音是由右室流出道狭窄引起，杂音的响度和长度与狭窄的程度相反，狭窄越轻，杂音越响、越长，说明右室流入肺动脉的血流量越多，青紫越轻；狭窄越严重，杂音越短、越轻，甚至听不到杂音，说明右向左分流越多，肺动脉的血流量也越少，青紫越重。大部分患者可于胸骨左、右缘及背部听到侧支循环的连续性杂音。多数P2减轻。【实验室检查】红细胞、血红蛋白、及红细胞压积均增高，通常红细胞在58Xl012/mm,血红蛋白170200g/L,红细胞压积？60%-75%,如血红蛋白150g/L,应考虑有相对性贫血。血小板降低，凝血酶原时间延长。动脉血氧饱和度降低，一般在75%85%。【X线检查】心影呈

41、靴形，心尖圆钝上翘，心腰凹陷。心影大小多正常，但右房、右室常增大。肺门影缩小，肺野血管纤细，可见侧支循环的网状影。主动脉常向右前移位。【心电图】电轴右偏，右室肥厚，右胸前导联（V3R,Vi）多呈RS或RSR波型，左胸前导联（V5,V6）呈RS或rSo【超声心动图】采取心脏长轴、短轴及胸骨上凹、剑突下探查，常能显示四联症的病理解剖特征，可确诊。【心导管及造影】右心导管检查见右室收缩压增高，与左心室、主动脉相等，肺动脉压力降低，肺动脉与右室之间有明显的压力阶差，并可根据连续压力曲线的动态变化判断狭窄的部位、程度及类型。右房压力正常。动脉血氧饱和度降低，约在75%85%。导管可从右室通过室缺直接插入

42、主动脉。由于？TOF的右室流出道狭窄严重，故导管不宜进入肺动脉，以免导管堵塞流出道诱发缺氧发作。选择性右室造影可清楚显示右室流出道狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损，还可推测左室的发育情况，故造影是诊断和鉴别诊断的可靠方法，同时也是选择手术方案的重要参考。右室造影的体位以左侧位为清晰，导管尖端置于右室中部注射造影剂。典型TOM室造影的特征为：右室显影后，主动脉、肺动脉同时显影。可见主动脉骑跨在室间隔上，与肺动脉的关系基本正常。还可显示流出道狭窄的部位和程度及室缺的部位和大小，可了解左室的大小。【诊断及鉴别诊断】典型病例的诊断不难。生后数月后出现青紫，伴阵发性呼吸困难和缺氧发作，活动后喜蹲踞，极少有心

43、衰。在胸骨左缘34肋间闻喷射性收缩期杂音伴P2减弱。再结合实验室检查、X线、心电图及超声心动图可作出初步诊断。确诊需行心导管检查和心血管造影。TOF尚需与下列先天性心脏病鉴别诊断。(一)完全性大血管错位(completetranspositionofgreatbloodvessels)青紫出现更早更明显，常在一出生即出现严重青紫，生后12周可发生充血性心力衰竭。X线示肺充血，心影扩大呈蛋形。心电图示重度右室肥厚或左、右室肥厚。(二)室间隔缺损(ventricularseptaldefect)轻型或无青紫的TOF常易与单纯性室缺混淆。鉴别要点见“室间隔缺损”。(三)右室双出口伴肺动脉狭窄(dou

44、bleoutletofrightventriclewithpuplmonarystenosis)临床症状与TOF极相似，但本病一般无蹲踞现象。X线示心影增大。心血管造影可确诊。(四)肺动脉瓣狭窄临床表现与轻型或无青紫的TOF相似，但杂音的位置较高，于胸骨左缘第2肋间闻及粗糙收缩期杂音。X线示心影增大，肺动脉总干有狭窄后扩张。心电图示右室重度肥厚，有高尖P波。(五)法洛三联症(trilogyofFallot)法洛三联症包括房间隔缺损、肺动脉狭窄、右心室肥厚。出现青紫较晚，有时在数年后，蹲踞不常见。胸骨左缘第2?肋间的喷射性收缩期杂音时限较长，伴明显震颤，的分裂。X线除右室增大外，右房也明显增大，肺动脉段凸出，无右位主动脉弓，肺血正常或减少。心电图见高大P波。【自然病程与预后】未经治疗者的预后差，平均寿命为15岁左右。TOF?的预后取决于右室流出道狭窄的程度、侧支