第四章2 遗传学基本定律和人类性状的遗传方式(2)

1、（二）自由组合定律和人类遗传（二）自由组合定律和人类遗传 孟德尔进行了二对或二对以上的相对孟德尔进行了二对或二对以上的相对性状杂交实验，实验结果证实：控制性性状杂交实验，实验结果证实：控制性状状的成对遗传因子在形成配子时独立分离，的成对遗传因子在形成配子时独立分离，而不同对遗传因子相互随机组合进入配而不同对遗传因子相互随机组合进入配子子中。这就是孟德尔提出的遗传学第二定中。这就是孟德尔提出的遗传学第二定律律自由组合定律自由组合定律。1、两对相对性状的遗传、两对相对性状的遗传P 黄色、圆粒黄色、圆粒 绿色、皱粒绿色、皱粒 F1 黄色、圆粒黄色、圆粒 F2 黄色、圆粒黄色、圆粒 ：黄色、皱粒：黄色

2、、皱粒 ： 绿色、圆粒绿色、圆粒 ： 绿色、皱粒绿色、皱粒 总数总数 实粒数实粒数 315 101 108 32 556 理论比例理论比例 9 ：3：3：1 161）F2出现的四种类型：出现的四种类型：圆形、黄色和皱形、绿色两圆形、黄色和皱形、绿色两类是和亲本一样的性状组合；类是和亲本一样的性状组合；另两类，圆形、绿色，皱形、另两类，圆形、绿色，皱形、黄色是不同于亲本的新的性黄色是不同于亲本的新的性状组合，即性状重新组合的状组合，即性状重新组合的类型。类型。 2）若将两对性状分别考虑：）若将两对性状分别考虑：（1）粒形：圆形）粒形：圆形=315+108=423 占占76% 皱形皱形=101+3

3、2=133 占占24% 圆形：皱形圆形：皱形=3：1（2）粒色：黄色）粒色：黄色=315+101=416 占占74.8% 绿色绿色=108+32=133 占占25.2% 黄色黄色:绿色绿色=3:1圆形：皱形圆形：皱形423（315108）：）：133（10132） 3：1黄色：绿色黄色：绿色416（315101）：）：140（10832） 3：1上述实验结果分别按一对性状分析统计：上述实验结果分别按一对性状分析统计：结果表明：结果表明：一对相对性状的分离与另一对相对性一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离是相互独立、互不干扰的。按概率定律，状的分离是相互独立、互不干扰的。按概率定律，两个独立

4、事件同时出现的概率为分别出现概率的两个独立事件同时出现的概率为分别出现概率的乘积，乘积，因此二对性状在数学上的关系为：因此二对性状在数学上的关系为： 3黄：黄：1绿绿 3圆：圆：1皱皱 9黄圆：黄圆：3黄皱：黄皱：3绿圆：绿圆：1绿皱绿皱二对基因遗传的分支法二对基因遗传的分支法同时出现两种性状的概率：同时出现两种性状的概率：黄子叶、圆粒黄子叶、圆粒3/43/4=9/16黄子叶、皱粒黄子叶、皱粒=3/41/4=3/16黄子叶、圆粒黄子叶、圆粒=1/43/4=3/16绿子叶、皱粒绿子叶、皱粒=1/41/4=1/16也可以用另一种方式表达：也可以用另一种方式表达： 黄子叶黄子叶3/4：绿子叶：绿子叶

5、1/4 圆种子圆种子3/4：皱种子：皱种子1/4 黄圆黄圆9/16：黄皱：黄皱3/16：绿、圆：绿、圆3/16：绿、皱：绿、皱1/162. 自由组合定律的解释自由组合定律的解释 现已研究清楚豌豆的黄现已研究清楚豌豆的黄色子叶为显性基因色子叶为显性基因Y和绿色和绿色子叶的隐性基因子叶的隐性基因y位于第一位于第一对同源染色体上；圆形种子对同源染色体上；圆形种子的显性基因的显性基因R和皱形种子的和皱形种子的隐性基因隐性基因r位于第七对染色位于第七对染色体上。体上。F2中表现型和基因型中表现型和基因型 1 YYRR 2YYRr 2YrRR 4YrRr 1YYrr2Yyrr2yyRr1yyRR 1 绿、

6、皱绿、皱 1yyrr9 黄、圆黄、圆 3 黄、皱黄、皱3 绿、圆绿、圆表现型及比例表现型及比例 基因型及比例基因型及比例3.独立分配规律的验证独立分配规律的验证n生物在配子形生物在配子形成过程中，不同成过程中，不同对的对的GeneGene独立行独立行动，可分可合是动，可分可合是随机组合的，称随机组合的，称为为MendelMendel第二定第二定律律自由组合定律实质自由组合定律实质: 在在F1个个体细胞减数分裂形成体细胞减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组源染色体上的非等位基因自由

7、组合。位于非同源染色体上的非等合。位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰位基因的分离或组合是互不干扰的。的。独立分配（自由组合）规律的实质：独立分配（自由组合）规律的实质：v控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同源的两对染色体上源的两对染色体上v杂合体杂合体F F1 1在减数分裂时，同源染色体上的等位在减数分裂时，同源染色体上的等位基因进入不同的配子，而位于非同源染色体上基因进入不同的配子，而位于非同源染色体上的基因自由组合进入同一个配子，形成四类配的基因自由组合进入同一个配子，形成四类配子，且比例相等。子，且比例相等。v在受精过程中四类

8、在受精过程中四类配子和四类配子和四类配子随机结配子随机结合，共有合，共有1616种组合方式种组合方式 YYRRyyrryrYRyr黄色圆粒黄色圆粒F1P GYRYRYrRyy rYRYrRyyrYRYRYRYrYRRyYRyrYrYrYrYrYrRRyyrYRyRyRyRyYrRRyyrYyryryryrYrRRyyrY4.多对相对性状的遗传多对相对性状的遗传n当具有多对相对性状差异的个体杂当具有多对相对性状差异的个体杂交时，只要决定这些性状的基因是交时，只要决定这些性状的基因是分别位于非同源染色体上的，仍然分别位于非同源染色体上的，仍然受独立分配规律的支配。受独立分配规律的支配。 P YYR

9、RCC yyrrcc F1 YyRrCc F2 27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:164组合、8表型、27基因型基因基因对数对数配子配子种类种类F1配子可配子可能组合数能组合数F2基因基因型种类型种类F2基因基因分离比分离比F2表型表型种类种类F2表型分表型分离比（完离比（完全显性）全显性）12431:2:12 3:1 24169(1:2:1)2 4(3:1)2 386427(1:2:1)3 8(3:1)3 41625681(1:2:1)4 16 (3:1)4 n2n 4n 3n (1:2:1)n 2n (3:1)n两对以上相对性状的杂交实验和遗传两对以上相对性状的

10、杂交实验和遗传 5. 自由组合规律在人类遗传中的表现自由组合规律在人类遗传中的表现 人的性状遗传同样遵循自由组合定律，例如父亲患有人的性状遗传同样遵循自由组合定律，例如父亲患有短指症，母亲正常，婚后生过一个先天性聋哑患儿，问短指症，母亲正常，婚后生过一个先天性聋哑患儿，问以后所生子女中，发病的可能性如何？（短指是常染色以后所生子女中，发病的可能性如何？（短指是常染色体显性遗传病）体显性遗传病）假设：假设：B是控制短指的显性基因，是控制短指的显性基因， b正常手指的隐性基因。正常手指的隐性基因。 所以，所以，P 父亲短指父亲短指 母亲正常母亲正常 基因型基因型 BbDd bbDd D是听觉正常显

11、性基因，是听觉正常显性基因， d是控制先天性聋哑的隐性基因。是控制先天性聋哑的隐性基因。G：BD Bd bD bd bD bd子代：子代： 精子精子卵子卵子 BD Bd bD bd bDBbDD短指短指BbDd短指短指bbDD正常正常bbDd正常正常 bdBbDd短指短指Bbdd短指聋哑短指聋哑bbDd正常正常bbdd聋哑聋哑1/8 短指且聋哑：短指且聋哑：1/8 先天聋哑：先天聋哑：3/8 短指：短指：3/8正常正常 如人类的棕色眼（如人类的棕色眼（A）对蓝眼是显性，有耳垂对蓝眼是显性，有耳垂（B）对无耳垂是显性，有一棕色眼有耳垂的男性（对无耳垂是显性，有一棕色眼有耳垂的男性（AaBb）和蓝

12、色眼有耳垂的女性（和蓝色眼有耳垂的女性（aaBb）婚配，其子代的表型为：）婚配，其子代的表型为：P 女女 aaBb 男男 AaBbGaB 、abAB、Ab、aB、ab 精子精子卵子卵子 AB Ab aB ab ab1/8AaBb棕、有棕、有1/8Aabb棕、无棕、无1/8aaBb蓝、有蓝、有1/8aabb蓝、无蓝、无 aB1/8AaBB棕、有棕、有1/8AaBb棕、有棕、有1/8aaBB蓝、有蓝、有1/8aaBb蓝、有蓝、有6.自由组合规律的意义自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于

13、育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。（三）（三） 连锁与交换定律和人类遗传连锁与交换定律和人类遗传 每种生物的基因对数远远超过其染色体每种生物的基因对数远远超过其染色体对数，因此，同一对染色体上必然带有许多对数，因此，同一对染色体上必然带有许多对基因。位于同一对染色体上的非等位基因对基因。位于同一对染色体上的非等位基因都不能自由组合。美国遗都不能自由组合。美国遗传学家摩尔根（传学家摩尔根（Thomas hunt Morgan,18661945）1909年起着手以果蝇为材年起着手以果蝇为材料进行遗传杂交实验总结料进行遗传杂交实验总结并

14、发现了遗传学的第三大并发现了遗传学的第三大定律定律连锁与交换定律连锁与交换定律。1. 连锁遗传现象连锁遗传现象 ：1）雄果蝇的）雄果蝇的完全连锁完全连锁遗传遗传 灰身长翅雌果蝇灰身长翅雌果蝇 （BBVV）和黑身残和黑身残 翅雄果蝇（翅雄果蝇（bbvv） 进行杂交进行杂交 F1中的灰身长翅的中的灰身长翅的 雄果蝇和黑身残翅雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行测交的雌果蝇进行测交后代中只出现了两后代中只出现了两种类型：黑身残翅种类型：黑身残翅和灰身长翅，且数和灰身长翅，且数目相等目相等雌雌黑身残翅黑身残翅(bbvv)灰身长翅灰身长翅(BBVV)灰身长翅灰身长翅(BbVv) 50%黑身残翅黑身残翅 (bbv

15、v)灰身长翅灰身长翅(BbVv)雄雄黑身残翅黑身残翅(bbvv) 50%连锁：连锁：位于一条染色体上邻近位置的位于一条染色体上邻近位置的GeneGene表现相伴随遗传的表现相伴随遗传的现象，称为连锁。现象，称为连锁。连锁群连锁群：位于同一条染色体上的位于同一条染色体上的GENE GENE 彼此间必然是相互连锁彼此间必然是相互连锁的，构成一个连锁群（的，构成一个连锁群（linkage grouplinkage group）2）雌果蝇的）雌果蝇的不完全连锁遗传不完全连锁遗传现象现象雄雄黑身残翅黑身残翅(bbvv)灰身长翅灰身长翅(BbVv) 42%黑身残翅黑身残翅(bbvv) 42%灰身长翅灰身长

16、翅(BBVV)黑身残翅黑身残翅 (bbvv)灰身长翅灰身长翅(BbVv)雌雌灰身残翅灰身残翅(bbvv) 8%黑身长翅黑身长翅(bbvv) 8%2 2. .交换与不完全连锁的形成交换与不完全连锁的形成雄果蝇雄果蝇完全连锁遗传完全连锁遗传图解图解雌果蝇雌果蝇不完全连锁遗传不完全连锁遗传图解图解姊妹染姊妹染色单体色单体非姊妹非姊妹染色单体染色单体交换交换染色体断裂染色体断裂二价体二价体(bivalents)：配对的一对同源染色体。：配对的一对同源染色体。实验实验:灰长灰长 B b X b b V v v v 雌性雌性 雄性雄性 B b B b V v v V B b b b B b b b b V

17、 v v v v v V v v 灰长灰长 黑残黑残 灰残灰残 黑长黑长 41.5 41.5 8.5 8.5 83% 亲本型亲本型 17% 交换型交换型分析分析: B V 和和 b v 之间发生了互换之间发生了互换,形成了新的连锁关系形成了新的连锁关系, 叫不完全连锁，既互换。叫不完全连锁，既互换。 同源染色体上非等位基因间的交换频率是一同源染色体上非等位基因间的交换频率是一 定的，这与基因在染色体上的距离有关。因此，定的，这与基因在染色体上的距离有关。因此， 根据重组类型的频率，即交换率，可检测出二对根据重组类型的频率，即交换率，可检测出二对 基因在染色体上的相对距离。基因在染色体上的相对距

18、离。 连锁与交换的遗传现象也是生物界普遍存在的连锁与交换的遗传现象也是生物界普遍存在的遗传现象。连锁与交换定律是遗传学三大基本定律遗传现象。连锁与交换定律是遗传学三大基本定律之一。之一。 位于同一染色体上的位于同一染色体上的基因表现为连锁遗传，并基因表现为连锁遗传，并会产生一定比例的重组类会产生一定比例的重组类型。重组类型的出现是由型。重组类型的出现是由于同源染色体在减数分裂于同源染色体在减数分裂中发生了片段中发生了片段交换交换。（减数分裂前期（减数分裂前期I发生的交换）发生的交换）3. 连锁交换定律在人类遗传中的表现连锁交换定律在人类遗传中的表现 在人类中往往表现有两种性状或疾病的相关性遗在

19、人类中往往表现有两种性状或疾病的相关性遗传，如人类的红绿色盲和甲型血友病的基因均位于传，如人类的红绿色盲和甲型血友病的基因均位于X X染色体上，彼此连锁遗传。染色体上，彼此连锁遗传。P女女 正常正常hBHbX X男男 色盲色盲HbX YG: 45% 45%5% 5%X Y子代：子代：(四).统计学原理在遗传学中的应用1 、概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。 P(A)=lim(nA/n) 频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可

20、能性的估计。2、概率原理1) 乘法定律(Sum Rule) 独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。 P (AB)=P (A) P (B)2) 加法定律(Product Rule) 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 P (A或B)=P (A) +P (B)3、 概率的计算和应用概率的计算和应用1) 棋盘法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1

21、/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/42) 分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrrYyYy RrRr 后代表型及其比例 黄色 圆形 皱缩9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱 绿色 圆形 皱缩表型及其

22、比例分枝图3) 多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C D e概率P= 1 3/4 1 1 1/4=3/164 、 二项分布和二项展开法二项分布和二项展开法1)、对称分布、对称分布 即一对性状各自发生的概率即一对性状各自发生的概率p和和q相等。相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1

23、/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的。第一个孩子第一个孩子 第二个孩子第二个孩子 概率概率 分布分布 男男 男男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男男 女女 1/2 1/2=1/4 女女 男男 1/2 1/2=1/4 女女 女女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/42)、不对称分布若一对性状各自发生的概率p q，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子第一个孩子 第二个孩子第二个孩子 概率概率 分布分布 正常正常 正常正常 3/4 3

24、/4=9/16 P(pp)=9/16 正常正常 患儿患儿 3/4 1/4=3/16 患儿患儿 正常正常 1/4 3/4=3/16 患儿患儿 患儿患儿 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16二项式公式的应用：二项式公式的应用：( (p+q)p+q)n n=p=pn n+np+npn-1n-1q+q+n(n-1)n(n-1)2!2!P Pn-2n-2q q2 2+ +n(n-1)(n-2)n(n-1)(n-2)3!3!P Pn-3n-3q q3 3+ + +q qn nP:P:某一事件出现的概率某一事件出现的概率q:q:另一事件出现的概率另一事件出现的概率n:n:估测

25、其出现概率的事件数估测其出现概率的事件数P+qP+q=1=13)3)、计算单项概率、计算单项概率若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则可用如下通式：n!r!(n-r)!Prqn-rr:r:某事件（基因型或表现型）出现的次数某事件（基因型或表现型）出现的次数n-rn-r: :另一事件（基因型或表现型）出现的次数另一事件（基因型或表现型）出现的次数例：白化基因携带者结婚生育的例：白化基因携带者结婚生育的4 4个孩子中白化的频率分布个孩子中白化的频率分布P P为正常表型的概率为正常表型的概率=3/4=3/4，q q为白化的概率为白化的概率=1/4=1/4，n n为孩为孩子总数子总数=4=4，（

26、，（n nr)r)则为患儿数。则为患儿数。 1/2561/2561 1(3/4)(3/4)0 0(1/4)(1/4)4 44 40 012/25612/2564 4(3/4)(3/4)1 1(1/4)(1/4)3 33 31 154/25654/2566 6(3/4)(3/4)2 2(1/4)(1/4)2 22 22 2108/256108/2564 4(3/4)(3/4)3 3(1/4)(1/4)1 11 13 381/25681/2561 1(3/4)(3/4)4 4(1/4)(1/4)0 00 04 4P P白化白化正常正常n n ! !r r ! (! (n-rn-r) !) !p p

27、r rq qn-rn-r 实例应用： 例例1 1：在两对基因杂种：在两对基因杂种YyRrYyRr的的F2F2群体中，群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？率是多少？已知：已知： n=4r=3r=3n-rn-r=1=1P=1/2P=1/2q=1/2q=1/2n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用： 例例2 2：在三对基因杂种：在三对基因杂种YyRrCcYyRrCc的的F2F2群体中，群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？的概率是多少？已知：已知： n=3r=2r=2n-rn-r=1=1P=3/4

28、P=3/4q=1/4q=1/4n!r!(n-r)!Prqn-r实例应用： 例例3 3：AaCcAaCc与与aaCcaaCc杂交，产生五个后代，杂交，产生五个后代，其中三个其中三个A A- -C C- -, , 两个两个aaccaacc的概率是多少？的概率是多少？已知：已知： n=5r=3r=3n-rn-r=2=2P=P=？q=q=？n!r!(n-r)!Prqn-rP=3/8q=1/8AaCcAaCc aaCcaaCc1/2A1/2A- -3/4C3/4C- -1/4cc1/4cc3/8A3/8A- -C C- -1/2aa1/2aa3/4C3/4C- -1/4cc1/4cc1/8aacc1/8

29、aacc练习题练习题 人类的蓬发是一种显性性状，由显性基因R控制的，隐性基因r控制正常发，如有下列组合方式结婚，分析其子女有哪些表型和基因型？各占比例多少？ (1)、RR x rr (2)、Rr x rr (3)、Rr x Rr (4)、Rr x RR 如果一对夫妇都是白化病基因(a)携带者，试问(1)、第一个是白化女孩的概率是多少？(2)、第一个是正常男孩的概率是多少？ 在人类中惯用右手(R)对惯用左手(r)表现显性遗传，父亲是惯用左手，母亲是惯用右手，他们有一个孩子是惯用左手。请写出这一家三人的基因型 在人类中能尝出苯氨基硫甲酰基(PTC)的基因(A)对不能尝者的基因(a)为显性,褐眼(B

30、)对蓝眼(b)为显性，那么，(1)蓝眼能尝者的基因型均为AaBb双亲的后代中的表型及比例为多少？而蓝眼不能尝者又占多少？(2)基因型为AaBb和基因型aabb婚配的后代中各种表型为比例如何？(3)双亲基因型为AaBB和aabb时，后代中褐眼能尝者及蓝眼能尝者各占多少？1 、 人类的血型遗传人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制， IA和IB互为共显性，但对i 为显性。ABOABO的鉴定的鉴定:源于源于:A:A人人 BB人人 OO人人 人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应ABOABO血型系统的抗体血型系统的抗体 生后

31、生后2-82-8个月开始产生，个月开始产生，8-108-10岁达到高峰岁达到高峰; ; A A型血型血: :血清中含有血清中含有抗抗B B抗体抗体 B B型血型血: :血清中含有血清中含有抗抗A A抗体抗体 ABAB型血型血: :血清中血清中没有没有抗抗A A、抗、抗B B抗体抗体 O O型血型血: :血清中含有血清中含有抗抗A A、抗、抗B B抗体抗体 即即: :血清中血清中不会含有不会含有与自身与自身RBCRBC抗原相对抗的抗原相对抗的 抗体。抗体。 抗抗A A、抗、抗B B为天然抗体为天然抗体, ,属属IgM,分子量大分子量大, , 不不 能透过胎盘能透过胎盘4 4、血型与输血原则、血型

32、与输血原则 血型与红细胞凝集血型与红细胞凝集 1.血型血型:血细胞膜上特异性抗原的类型血细胞膜上特异性抗原的类型。 2. ABOABO血型系统的抗原与抗体血型系统的抗原与抗体: 抗原抗原: :又称凝集原又称凝集原agglutinogen,存在于存在于 红红细胞膜细胞膜上上;分分A ( (A A, ,A A1 1, ,A A2 2) )抗原抗原和和B抗原。抗原。 抗体抗体:又称凝集素又称凝集素agglutinin,存在于存在于血清血清 中中。分分抗抗A抗体抗体和和抗抗B抗体。抗体。 3.红细胞凝集红细胞凝集agglutination不同血型者的血不同血型者的血 滴相混合时滴相混合时,发生红细胞凝集成簇的现象发生红细胞凝集成簇的现象。在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入