血液系统疾病总论

1、血液系统疾病总论血液系统疾病总论西安交通大学第一医院血液科西安交通大学第一医院血液科概述概述由血液与造血器官组成由血液与造血器官组成由血浆及悬浮其中的血细胞组成由血浆及悬浮其中的血细胞组成包括骨髓、胸腺、脾和淋包括骨髓、胸腺、脾和淋巴结巴结包括血液系统疾病和输血医学包括血液系统疾病和输血医学指原发或主要累及血液和造指原发或主要累及血液和造血器官的疾病血器官的疾病血液系统疾病分类血液系统疾病分类红细胞疾病红细胞疾病粒细胞疾病粒细胞疾病单核细胞和巨噬细胞疾病单核细胞和巨噬细胞疾病淋巴细胞和浆细胞疾病淋巴细胞和浆细胞疾病造血干细胞疾病造血干细胞疾病脾功能亢进脾功能亢进出血性及血栓性疾病出血性及血栓性

2、疾病造血干细胞造血干细胞 一、一、：造血干细胞（：造血干细胞（hemapoietic stem cell，HSC）是各种血细胞与免）是各种血细胞与免疫细胞的起源细胞，可以增殖分化成为疫细胞的起源细胞，可以增殖分化成为各种淋巴细胞、浆细胞、红细胞、血小各种淋巴细胞、浆细胞、红细胞、血小板、单核细胞及各种粒细胞等。板、单核细胞及各种粒细胞等。二、二、：胎肝、骨髓、外周血、：胎肝、骨髓、外周血、脐带血、胎盘血。脐带血、胎盘血。 三、三、：HSC具有不断自我更新与多向具有不断自我更新与多向分化增殖的能力，其数量是稳定的。分化增殖的能力，其数量是稳定的。HSC的动态平衡可能与的动态平衡可能与HSC不对称

3、分裂不对称分裂或细胞因子调节有关。或细胞因子调节有关。HSCprogenitor（定向干细胞，祖细（定向干细胞，祖细胞）胞）四、四、：CD34+、CD33-、CD38-、HLA-DR-、Lin-。五、五、：由：由、及及组成。组成。指骨髓中的网状细胞、内皮指骨髓中的网状细胞、内皮细胞、纤维母细胞、吞噬细胞和脂肪细细胞、纤维母细胞、吞噬细胞和脂肪细胞。胞。 ：G-CSF、GM-CSF、EPO。指骨髓中胶原、蛋白多糖指骨髓中胶原、蛋白多糖及糖蛋白。及糖蛋白。 较成熟祖细胞较成熟祖细胞CFU-GM（粒（粒-单系集落形成单位单系集落形成单位）BFU-E（红系爆式集落形成单位（红系爆式集落形成单位）CFU

4、-E（红系集落形成单位（红系集落形成单位 ）CFU-Mix（CFU-GEMM，混合，混合集落形成单位集落形成单位 ）六、六、： 细胞培养观察集落形成细胞细胞培养观察集落形成细胞（CFC）较较早早期期祖祖细细胞胞 CFU-Blast cell（原始细胞集落形（原始细胞集落形成单位成单位 ） HppCFC（high proliferatice potetial-CFC，高度增殖能力的，高度增殖能力的集落形成细胞集落形成细胞 ） LTCIC（long term culture-initiating cell，长期培养起始细，长期培养起始细胞胞 )七、与七、与HSC受损有关的疾病：受损有关的疾病：再生

5、障碍性贫血再生障碍性贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征急性非淋巴细胞白血病急性非淋巴细胞白血病骨髓增生性疾病骨髓增生性疾病淋巴和单核淋巴和单核- -吞噬细胞系统吞噬细胞系统 包括淋巴结、脾、胸腺、扁包括淋巴结、脾、胸腺、扁桃体等淋巴器官及肠、支气管等所含淋桃体等淋巴器官及肠、支气管等所含淋巴组织。巴组织。 包括胸腺、胎肝及出生后包括胸腺、胎肝及出生后骨髓。骨髓。 可分为淋巴结、脾及沿消可分为淋巴结、脾及沿消化道、呼吸道分布的淋巴组织。化道、呼吸道分布的淋巴组织。包括骨髓内的原、包括骨髓内的原、幼单核细胞，血液单核细胞，淋巴结，幼单核细胞，血液单

6、核细胞，淋巴结，脾和结缔组织的固定和游走巨噬细胞，脾和结缔组织的固定和游走巨噬细胞，肺泡巨噬细胞，肝的肺泡巨噬细胞，肝的Kupffer细胞以及神细胞以及神经系统的小神经胶质细胞等。经系统的小神经胶质细胞等。 一、病史一、病史二、体格检查二、体格检查三、实验室检查三、实验室检查：血细胞计数、血红蛋：血细胞计数、血红蛋白测定、血细胞形态学观察白测定、血细胞形态学观察 血液系统疾病的诊断方法血液系统疾病的诊断方法 ：凝血试验、溶血试验、：凝血试验、溶血试验、各种红细胞酶测定、血清铁蛋白及血清各种红细胞酶测定、血清铁蛋白及血清铁测定、血液免疫学检查、染色体分带铁测定、血液免疫学检查、染色体分带检查、电

7、镜、检查、电镜、PCR及影像诊断。及影像诊断。 去除病因去除病因保持正常血液成分及其功能保持正常血液成分及其功能去除异常的血液成分和抑制异常功能去除异常的血液成分和抑制异常功能造血干细胞移植造血干细胞移植血液系统疾病的治疗血液系统疾病的治疗 一、去除病因一、去除病因二、保持正常血液成分及其功能二、保持正常血液成分及其功能补充造血所需营养补充造血所需营养刺激造血刺激造血细胞因子细胞因子切脾切脾过继免疫过继免疫成分输血及抗感染药物的使用成分输血及抗感染药物的使用三、去除异常的血液成分和抑制异常功能三、去除异常的血液成分和抑制异常功能补充造血所需营养补充造血所需营养刺激造血刺激造血细胞因子细胞因子切

8、脾切脾过继免疫过继免疫成分输血及抗感染药物的使用成分输血及抗感染药物的使用四、造血干细胞移植四、造血干细胞移植血液学的进展和重要性血液学的进展和重要性 20世纪初发现红细胞血型世纪初发现红细胞血型1936年人工生产放射性核素年人工生产放射性核素32P1948年应用化学药物治疗淋巴瘤等年应用化学药物治疗淋巴瘤等血红蛋白分子结构研究血红蛋白分子结构研究用用PCR方法检测融合基因方法检测融合基因白细胞抗原（白细胞抗原（HLA）的研究）的研究重组重组DNA技术技术 1986年，我国首先应用维甲酸治疗急性年，我国首先应用维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病。早幼粒细胞白血病。1992年，发现三氧化二砷治疗急性

9、早幼年，发现三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病。粒细胞白血病。 研究发现维甲酸和三氧化二砷主要通过研究发现维甲酸和三氧化二砷主要通过诱导分化及促进白血病细胞凋亡发挥治诱导分化及促进白血病细胞凋亡发挥治疗作用。疗作用。贫血概述贫血概述 定义定义 贫血是指外周血中单位容积内血红贫血是指外周血中单位容积内血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）血细胞蛋白浓度、红细胞计数和（或）血细胞比容（比容（HCT）低于同年龄、性别和地区）低于同年龄、性别和地区的正常标准。的正常标准。 贫血的诊断标准贫血的诊断标准平原地区平原地区 Hb(g/L) RBC(1012/L)HCT成年男性成年男性1204.50.42成年女性成

10、年女性1104.01003235巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血正常细胞性贫血正常细胞性贫血 801003235再生障碍性贫血再生障碍性贫血溶血性贫血溶血性贫血急性失血性贫血急性失血性贫血小细胞低色素性小细胞低色素性 贫血贫血8032缺铁性贫血缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血铁粒幼细胞贫血珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血二、贫血的病因及发病机制分类二、贫血的病因及发病机制分类红细胞生成减少红细胞生成减少红细胞破坏过多红细胞破坏过多失血失血(一一)、红细胞生成减少、红细胞生成减少病因及病因及发病机制发病机制1.造血干细胞增生造血干细胞增生 和分化异常和分化异常2.骨髓被异骨髓被异常组织浸润常组织浸润3.

11、细胞成熟细胞成熟障碍障碍临床疾病临床疾病再生障碍性贫血再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性纯红细胞再生障碍性贫血贫血骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征甲状腺功能减退症及甲状腺功能减退症及肾衰竭时的贫血肾衰竭时的贫血白血病、骨白血病、骨髓瘤、转移髓瘤、转移癌等癌等骨髓纤维化骨髓纤维化恶性组织细恶性组织细胞病胞病巨幼细胞贫巨幼细胞贫血血缺铁性贫血缺铁性贫血铁粒幼细胞铁粒幼细胞贫血贫血(二二)、红细胞破坏过多、红细胞破坏过多 病因及病因及发病机制发病机制1.红细胞内在缺陷红细胞内在缺陷2.红细胞外因素红细胞外因素临床疾病临床疾病红细胞膜异常红细胞膜异常红细胞酶缺陷红细胞酶缺陷血红蛋白异常血红蛋白异常卟

12、啉代谢异常卟啉代谢异常免疫性溶血性贫血免疫性溶血性贫血机械性溶血性贫血机械性溶血性贫血其它其它(三三)、失血、失血急性失血后贫血急性失血后贫血慢性失血性贫血慢性失血性贫血临床表现临床表现决定因素：决定因素：贫血的程度贫血的程度贫血的速度贫血的速度机体对缺氧的代偿能力和适应能力机体对缺氧的代偿能力和适应能力患者的体力活动程度患者的体力活动程度一、一般表现一、一般表现疲乏、困倦、软弱无力（最常见和最早出现的疲乏、困倦、软弱无力（最常见和最早出现的症状）症状）皮肤粘膜苍白皮肤粘膜苍白二、心血管系统表现：二、心血管系统表现：活动后心悸、气短活动后心悸、气短三、中枢神经系统表现：三、中枢神经系统表现：头痛、头晕、耳鸣、嗜头痛、头晕、耳鸣、嗜睡睡四、消化系统表现：四、消化系统表现：食欲减退、腹胀、恶心食欲减退、腹胀、恶心五、泌尿生殖系统表现：五、泌尿生殖系统表现：夜尿增多夜尿增多六、其它六、其它 诊断诊断 一、病史询问一、病史询问二、