第二章孟德尔式遗传分析

1、第一章 孟德尔式遗传分析 (12h)教学目的：掌握染色体的化学成分，基本染色体组和染色体组的概念，掌握减数分裂的知识。掌握分离规律和自由组合规律的实质，掌握统计学原理在遗传研究中的应用。明确细胞分裂中染色体行为和基因行为的平行关系。明确基因、复等位基因等重要的名词概念。了解细胞周期各个时期的特点，了解孟德尔的豌豆杂交实验，显性的相对性，基因互作，两个规律在理论和实践中的意义。教学重点：基本染色体组和染色体组的概念，减数分裂过程。分离规律和自由组合规律的实质。 教学难点：统计学原理在遗传学研究中的应用。第一节 遗传的染色体学说一、 染色质与染色体二、 染色体在有丝分裂中的行为三、 染色体在减数分

2、裂中的行为四、 遗传的染色体学说第二节 孟德尔第一定律及其遗传分析一、 孟德尔遗传学研究方法二、 分离定律三、 人类简单孟德尔遗传四、 豌豆皱缩性状的分子机制第三节 孟德尔第二定律及其遗传分析一、 双因子杂交试验的结果和分析二、 自由组合定律及其验证三、 多对相对性状的遗传分析四、 自由组合定律与杂交育种第四节 基因的作用与环境因素的相互关系一、 基因型与表型二、 等位基因的相互作用三、 非等位基因的相互作用第五节 孟德尔遗传中的数据处理一、 概率定理二、 遗传比例的计算三、 二项式分布四、 好适度测验五、 用2测验好适度第一章 孟德尔式遗传分析 (12h)地球上所有生物（除病毒外）都由细胞组

3、成，细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，生物体的生命活动是各方面的，如生长、呼吸、繁殖等，在这些生命活动中，繁殖是必须的因为只有通过繁殖才能使生物体代代相传，我们在绪论部分讲到的遗传和变异也只有通过繁殖才得以表现，同学们曾学过：生物体的繁殖方式可分为两大类有性繁殖和无性繁殖，不同生物体其繁殖方式是不同的，即使是同一生物在不同条件下，其繁殖方式有时也是不同的。如：水绵在营养条件良好的状态下，行有性生殖（断裂生殖）；在环境恶劣营养缺乏状态下，行有性生殖（接合生殖）。无论是哪一种繁殖，都是以细胞为基础的，所以为了研究生物的遗传和变异的规律及其原理，所以要搞清细胞的增殖方式以及与遗传的关系。为此

4、我们首先要了解遗传的染色体学说。第一节 遗传的染色体学说一、 染色质与染色体早在1848年，Hofmeister研究紫鸭跖草的花粉母细胞时，已发现了染色体，并对它进行描绘，40年后，Waldeger把它命名为染色体chromosome，染色体是细胞中的一种重要结构，它通过细胞的分裂而进行复制，并且在生物世代中保持稳定，由于染色体与生物体性状的遗传以及变异关系密切，故长期以来引起人们的重视，对它进行深入的研究，故现在人们对染色体的结构有了一定的认识。（一） 染色体的一般形态结构染色体主要由DNA和蛋白质（包括组蛋白和非组蛋白）组成，染色质螺旋化（前期）染色体（含2个染色单体，每个染色单体由一条染

5、色线组成）。染色质和染色体是同一结构在细胞周期不同阶段的两种不同的形态表现。主缢痕经碱性染料染色后，每条染色体上各有一段不着色的狭小区域，此处基质少，有染色线通过，在光学显微镜下，着色后的染色体在此处好象中断成两臂，故称之为主缢痕，主缢痕又叫着丝粒。任何生物的任何细胞，每条染色体都有一个着丝粒，可弯曲，通常一条染色体只有一个着丝粒，但有的染色体也有2个或更多个着丝粒（弥散型着丝粒）。着丝粒与着丝点两者在空间位置上相关的两种结构。着丝粒：是主缢痕处的两条染色单体相互联系在一起的特殊部位，电镜下，着丝粒区染色体纤维（染色线）少，两条染色单体的染色线混合在一起，但染色线是否真的互相连结在一起，仍不清

6、楚。着丝点：是在主缢痕处两个染色单体外侧表层的特殊结构，它与纺锤丝微管接触，是微管蛋白的聚合中心。电镜下，结构有两类，一是三层结构（多层结构），内外层电子密度高，中层电子密度低。常见于动物、少数低等植物。二是球状或杯状，常见于高等植物。次缢痕有的染色体，除了主缢痕外，另有一染色较浅的区域，与主缢痕相区别，称之为次缢痕，某些次缢痕与核仁的形成有关，故称之为核仁组织者（NOR），不能弯曲。每种生物细胞中，并非每条染色体都有次缢痕，具有次缢痕的染色体数是一定的，次缢痕数目与核仁数有一定的关系，有的一致，有的并非一致，当细胞中有数个付缢痕时，或者其中有的无活性，或者几个次缢痕协作产生一个大核仁。故核仁

7、数小于次缢痕数。随体细胞中有的染色体的付缢痕末端连有一小段染色体，我们称之为随体。对于每一种生物细胞来说随体的有无是一定的。有付缢痕的染色体并不一定有随体，如有的生物（Wathoscordum inutile）的染色体具有兼备主、付缢痕功能的复合缢痕，就无随体。如延龄草属的几个物种，其付缢痕在端部，也无随体。染色体的类别由于着丝粒的存在，把染色体分成两个臂，根据着丝粒的位置，可把染色体分成4类。以长臂/短臂=臂率为标准。 染色体类别臂率 代表符号中部着丝粒染色体1.01.70M近中着丝粒染色体1.713.0SM近端着丝粒染色体3.17.0ST端部着丝粒染色体7.1以上T（二） 染色体的超微结构

8、染色体和染色质是同一结构在细胞周期中不同阶段的两种表现形态，染色体是由DNA和蛋白质组成，那么DNA和蛋白质是如何结合成染色质呢？这就是染色体超微结构研究的核心问题。从50年代末70年代初，关于染色体的超微结构曾提出过很多模型。由于根据不足，这些模型都没有得到公认，从1973年Olins等发现（g-body）钮体开始，关于染色质基本结构的研究有了新的突破，经许多人实验的相互印证，终于确立了染色质的基本结构单位核粒（核小体）的模型，在此基础上，近些年来经许多科学工作者的努力，提出从染色质到染色单体的四级结构模型。1、核小体（核粒）-是染色质的基本结构单位，由两部分组成：（1） 核心：由四种组蛋白

9、（H2A、H2B、H3、H4）组成的扁球状八聚体，其中每种组蛋白各2分子（110A´110A´57A），一般认为其直径为100A。（2） 外围：核心外绕有1.75圈的DNA双螺旋（含140bp），螺距为28A。连接线核小体与核小体间由DNA链连结（含5060bp），这段DNA叫连接线。相邻的连接线之间由1分子H1组蛋白来连结。根据此模型，染色质是由一个个核小体经DNA链连接而成的珠绳状的结构，由于该模型的确立，人们在电镜下观察到核质中直径为100A左右的纤维得到合理的解释，即100A的纤维是由核小体紧密连成的细线。从DNA-核小体，其长度缩短了110/28´1.7

10、5»7倍。2、 螺线体：此模型由Finch等在1976年提出。认为螺线体是因核粒连接起来的细线经螺旋化形成的中空线状体，外径300A，内径100A，螺线体每周含6个核粒。从核粒-螺线体，长度又缩短了6倍。按此模型，在电镜下看到的300A左右的细线可以得到解释，螺线体是染色质的二级结构。3、 超螺线体：由螺线体进一步螺旋化而形成的筒状体，直径为0.4um，螺距为300A。 从螺线体-超螺线体，其长度又缩短了0.4´104´3.14/300»40倍。4、 染色单体：超螺线体进一步折叠形成的染色单体是染色质的四级结构。请同学们注意：此处应是染色单体，而不是染色

11、体，为什么？请同学思考。因为只有将进入分裂期的细胞的染色质才开始螺旋化形成染色体，此时每个染色体含2个染色单体。如：1160um的超螺线体折叠210um的染色单体，其长度缩短约5倍。DNA染色单体其长度缩了7´6´40´5=8200倍，近一万倍。如人的染色体中DNA平均长为几个cm，而染色体的长为几个um，约缩短了一万。根据该模型可以解释这一点。该模型有一定的实验根据，其中核粒模型的根据更为充分，已得到广泛的承认，关于超螺线体模型，证据较少，且有不同的看法（有的模型认为螺线体直接折叠成染色单体），而且我们知道组成染色质的蛋白质除组蛋白外，还有非组蛋白，此模型未提到

12、非组蛋白，非组蛋白到底是如何参与染色质的结构呢？二、 染色体在有丝分裂中的行为（一） 细胞周期是指细胞从一次分裂结束到下次分裂结束前的一段时期。细胞周期可分为间期和分裂期。（二） 有丝分裂有丝分裂一次有丝分裂过程实际上经历了一个细胞周期，即包括间期和分裂期。1. 间期从一次分裂结束到下次分裂开始前的一段时期。光镜下，细胞形态上无多大变化，只是核膨大，实际上，此时核处于新陈代谢高度活跃的状态，包括DNA的复制、组蛋白和RNA等合成，为分裂准备了物质条件，间期可分为3个小期。1) G1期（合成前期）早期合成三种RNA（mRNA、rRNA、tRNA）和各种蛋白质。晚期合成DNA前身物、DNA聚合酶、

13、RNA聚合酶。其特点是代谢非常活跃，不同生物细胞所经历的时间是不同的。如豌豆分生组织的G1期为5.0hr、玉米的分生组织的G1期为0.5hr。此时的动态决定了能否进行细胞的下次分裂。2) S期（合成期）染色质进行复制：包括DNA的复制和组蛋白的合成、DNA和组蛋白形成核粒两个过程。使染色质含量加倍。早期合成常染色质（着色浅、较松散）；晚期合成异染色质（着色深、盘曲较紧）。两者在结构上是连续的。此时是关键时期，细胞一旦进入S期，则会继续分裂下去，直至形成2个细胞；遗传上复制的正确与否在此一举。在细胞周期中，S期经历的时间一般是相对稳定的但在个体发育的不同时期，随细胞周期时间的变化也有很大的变化。

14、3) G2期（合成后期）DNA合成停止，蛋白质（微管蛋白）的合成和RNA（ mRNA、 rRNA、与染色体集缩有关的染色体RNA）的合成都很活跃，准备了能量ATP。此时代谢稳定，历时较短。（2hr）2. 分裂期 （M期）从一次分裂开始到结束为止的一段时期。根据核变化的特征，可将分裂期分为四个连续的阶段-前期、中期、后期和末期（见图）。1) 前期：每条染色体含2个染色单体，这两个染色单体互称为姊妹染色单体。发生的主要过程有-染色体的集缩、分裂极的确定、核仁的解体、核膜的消失。（1） 染色体的集缩染色体由间期时细长的染色线螺旋化而逐渐缩短加粗形成染色体。此时每条染色体含有2个染色单体，它们在着丝粒

15、处相连，关于染色体集缩运动的原因和机制目前还不清楚。（2） 分裂极的确定分裂极决定细胞的分裂方向，在动物细胞中，一般认为分裂极的确定与中心粒的活动有关，此时在间期已复制过的两对中心粒分开，移向相对的两极（并出现星体），中心粒移动的方向就决定了该细胞的分裂极。那么是什么因素支配中心粒的分离方向呢？尚不清。在高等植物细胞中，无中心粒也能形成纺锤体，分裂极是由纺锤体的形成方向决定的至于纺锤体的形成方向是受某种未知因素控制的。（3） 核仁的解体构成核仁的物质是否降解而消失呢？实验表明：一方面构成核仁的一部分物质（DNA、RNA）转移到染色体，被分配到子核中参与新核的形成； 另一方面核仁解体后的物质，特

16、别是其中的RNA有可能转移到细胞质中，参与有丝分裂的某些过程。（4） 核膜的消失核膜的消失是前期结束的标志，关于核膜解体的机制尚不清，但现在已知道，核膜的外膜与内质网相连，而有丝分裂过程中内质网的膜系统的连续性大部分被破坏。故有人推测：核膜的解体与有丝分裂时细胞质的构造变化有关。2) 中期由核膜破坏到染色体的两条染色单体开始分向两极，这段时间称为中期。发生的主要过程有纺锤体的形成、赤道板（中期核板）的形成。（1） 纺锤体的形成纺锤体是由纺锤丝组成，纺锤丝是由微管构成，微管的成分是微管蛋白，微管蛋白在G2期合成的。纺锤丝与染色体的运动密切相关，如果没有它，染色体不能排列在赤道面上，后期染色单体不

17、能分配到两极。组成纺锤体的纺锤丝有四种：连续丝-由一极连接另一极的纺锤丝。牵引丝/染色体丝-自着丝点与一极相连的纺锤丝。中间丝-在后期于两组子染色体间出现的纺锤丝。星体丝-是动物、低等植物细胞所特有的纺锤丝，由两极的中心体向外放射出的丝状结构。植物细胞的纺锤体仅有三种纺锤丝构成，关于纺锤体形成的机制现在不完全清楚，动物细胞由中心体形成纺锤体，植物细胞不清楚。（2） 中期核板的形成在牵引丝的作用下，染色体移向细胞的赤道面，它们的着丝粒都准确地排列在赤道面上，形成的结构叫赤道板。但染色体的两臂伸在赤道面外，观察活细胞时发现，这时的染色体不是不活动的而是处于一种不断摆动的平衡状态。排列倾向：小的染色

18、体排列在中间，大染色体排列在周围，机制不清。中期染色体集缩成典型形态，适于做染色体的形态和结构的研究，以及染色体组型分析。提问：此时细胞内的染色体的数目是多少？细胞内的DNA含量有无改变？3) 后期着丝粒复制完成，着丝粒分裂而使两条染色单体分开形成子染色体，并移向两极的时期，当子染色体到达两极时，此期结束。在同一细胞内无论染色体大小、排列位置如何，它们都以同样速度移向两极，造成后期染色体移向两极的因素可能有两种：一是牵引丝的缩短；二是连续丝的伸长。在动物、植物类别内染色体向两极移动的情况是有差异的。如许多动物细胞在后期先是牵引丝的缩短，后是连续丝的伸长；有的动物细胞只有牵引丝的缩短；也有的动物

19、细胞在后期牵引丝的缩短和连续丝的伸长同时发出。植物细胞在后期主要依靠牵引丝的缩短使子染色体移向两极。4) 末期从子染色体到达两极后开始至形成两个新细胞为止。主要过程有：子核的形成、细胞体的分裂。（1） 子核的形成大体上经历一个与前期相反的过程，即染色体的解聚缩、核仁的出现和核膜的重建。核仁的出现与核仁组织者（副缢痕）有关；核膜的形成与内质网的活动有关。（2）细胞体的分裂植物细胞：一部分纺锤丝在赤道部位变成致密的纤维状，形成桶状的成膜体此外有些可能来源于高尔基体和内质网的小泡在赤道面集结，并相互融合形成细胞板，在中心形成的细胞板向四周伸展到原来的细胞壁，形成两个子细胞。动物细胞：细胞膜内陷（在细

20、胞质的周围边缘有一个因微丝组成的“收缩环”，它的紧缩使细胞产生缢束），最后在缢束处起沟使细胞一分为二。子细胞的染色体在形态结构以及数目都与母细胞的一致。实际上子细胞是母细胞的复制品。三、染色体在减数分裂中的行为减数分裂又称成熟分裂，是一特殊的有丝分裂。特殊性表现于：仅发出于生殖细胞。包括两次连续分裂。1. 减数分裂I：分前期、中期、后期、末期四个时期。1) 前期I-不同于有丝分裂的前期，在减数分裂过程中历时最长，期间染色体发生一系列复杂变化，依核变化的特点可分为5个小期。a) 细线期染色体呈细线状，许多细线密集在一起，在光学显微镜下，看不出染色体是成双实际上染色体在间期已复制过，即每条染色体含

21、2个染色单体。b) 偶线期是同源染色体进行联会的时期。同源染色体分别来自雌雄生殖细胞、在形态上和遗传结构上都是相似的两条染色体称为同源染色体。 联会各对同源染色体彼此靠拢进行配对的过程。联会可从同源染色体的两 端开始或沿其长轴由一点或多点开始，逐渐完成整体的配对。配对是 靠同源染色体间沿长轴形成的联会复合体（电镜下可见）实现的。联 会的结果，使细胞中的染色体由2n条单价体成为n条二价体或四分体。 此时染色体较细长，看不清数目。c) 粗细期联会的染色体开始变短加粗，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换，但交换过程此时看不出。姊妹染色单体一条染色体的2条染色单体互称姊妹染色单体。非姊妹染色单体

22、姊妹染色单体对其同源染色体的2条染色单体来说彼此互称为非姊 妹染色单体。d) 双线期染色体进一步缩短变粗，联会的同源染色体相斥而开始分离，但没有完全分开，由于非姊妹染色单体间发生过交换，同源染色体间（即非姊妹染色单体）有交叉现象。一般认为交叉是同源染色体的非姊妹染色单体间发生了交换的表现，交叉在各染色体上的部位和数目是不一定的，随着过程的进行，交叉点向末端移动-交叉端化。端化过程进行到中期，由于交叉端化过程的存在，故交叉的位置并不一定是交换的位置。e) 终变期（浓缩期）-二价体更进一步变粗，在核内均匀地分散开，故是观察染色体构型和计数的适宜时期。核膜开始消失，交叉数目减少，故二价体呈多样性。2

23、) 中期I-核膜、核仁消失，出现纺锤体，二价体移到赤道部位形成赤道板，每个二价体的两个着丝粒分列赤道面两侧，各自面向两极，分裂极已定，由于着丝粒位置和交叉数目的不同，使二价体呈各种形状，同终变期。3) 后期I-构成二价体的同源染色体对相互分离，各自向两极移动，每条染色体仍含2条染色单体，一般短的同源染色体对分开和移动较快，而长的较慢，这一点不同于有丝分裂过程（移动同步）。4) 末期I-形成新核，完成了减数分裂I。提问：染色体数目和DNA的量有无变化？此时子核内分别含有各同源染色体对这时的一条，即具有单倍的染色体数（n），表示为染色体数目的减半，与此同时，可发生或不发生胞质分裂，在不同生物中情况

24、是不同的，通常延迟到减数分裂2完成后才进行胞质分裂，最后形成4个子细胞。2. 减数分裂II减数分裂1完成后进入间期，间期很短，有的无间期，DNA不复制，很快进入第二次减数分裂，其过程与一般有丝分裂十分相似，可分前期、中期、后期、末期。此处不再重复。四分孢子：性细胞形成过程中，每个性母细胞经过减数分裂形成4个子细胞，子细胞内的染色体数目只有原来性母细胞的一半，在植物中刚形成的细胞通常是连在一起的，我们称这四个连在一起的细胞为四分孢子。四、遗传的染色体学说1902年美国的W.S.Sutton、德国的T.Boveri发现了孟德尔的遗传因子与性细胞减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系，分别提出了细

25、胞核的染色体可能是factor的载体的学说。（见图）第二节 孟德尔第一规律及其遗传分析一、孟德尔遗传学研究方法（一）孟德尔的实验材料 在绪论部分我曾向大家介绍过，孟德尔是布尔诺城附近修道院里的一位修道士，从1856年开始，用豌豆、菜豆等为材料进行杂交实验，最后选定以豌豆为材料。孟德尔选定豌豆并非偶然，是在总结前人经验的基础上，他认为豌豆具有以下几个优点：1）自花授粉、闭花授粉（不易受外来花粉的影响），易于保持品种的纯度。2）具有许多稳定易区分的性状（能真实遗传，一眼可区别）。3）豌豆花冠各部分结构较大，便于操作，易于控制。4）成熟后，豌豆种子保留在豆荚内不会脱落，每粒种子的性状不会丢失。 （二

26、）孟德尔的实验方法孟德尔所采用的方法是非常科学的，他从市场上购买了34个品种的豌豆，选出7对能真实遗传、易区分的相对性状。开始只注意其中的一对性状，其余的先不管，即遵循从简单到复杂这样一个原则，在他的整个实验过程中，始终贯穿着这一原则，并用定量的研究方法对每一种子代进行统计，将得到的数据进行统计处理，提出明确的理论来解释实验结果，最后并另外设计实验对理论进行验证，所以他所采用的方法是极其严谨和科学，这些就是他成功的基础。在孟德尔以前曾有许多科学家为了研究生物性状是如何遗传的，他们也用动物或植物进行杂交，然后观察亲子间的关系，结果子代中有些性状象父本，而另一些象母本，还有的性状与双亲都不象，因此

27、无法解释，找不到明显的规律，而孟德尔在前人所做工作的基础上，清楚地意识到，必须从一对相对性状入手。二、分离定律（一）单因子杂交试验的结果和分析1、相对性状孟德尔从买来的34个品种豌豆中选出7对能真实遗传、易区分的相对性状。性状（复习）：是生物体形态结构和生理生化等特征的总称。单位性状：如种子形状、种皮颜色，指这些被区分开的每一个具体的性状。相对性状：同一单位性状的相对差异。如种子形状园与皱（见图）。实验时首先只注意一对相对性状的遗传，或只分析一对相对性状的遗传现象，不考虑其它性状。2、单因子杂交试验 Eg：种子的形状 圆形 ´ 皱形；子叶的颜色 黄色 ´绿色试验在严格控制的

28、传粉条件下进行，在去雄、人工授粉和套袋中都要注意防止自然传粉而发生误差，且利用互交进行比较。互交让两个杂交亲本互为父本或母本。“”母本、“”父本，一般母本写在前面。孟德尔将各对相对性状在杂种后代中的表现做了仔细的观察和记载。直至第7代，得到结果见表P9 T2-1。亲代P；杂种一种F1；杂种二代F2；配子Gm；杂交-´；自交-Ä。自交：是指植物的自花授粉或动物的自群繁殖（一般在动物中不用“自交”这个词）。下列正反交的结果一致。如： P 圆形 ´ 皱形 皱形 ´ 圆形¯¯ F1 圆形 圆形¯Ä¯ÄF

29、2 3圆形：皱形 3圆形：1皱形3、显性与隐性从表中可看出，以子叶的颜色、种子的形状，这两对性状为例加以说明，表中可看出3个问题：1）F1只表现出一个亲本性状。在F1表现出来的亲本性状叫显性性状；在F1没有表现出来的亲本性状叫隐性性状。2）杂交亲本的相对性状在F2代分别出现，F2代既有显性性状又有隐性性状。如：种子形状，F2既有皱形种子又有圆形种子，使F2性状变得不一致，这种现象叫分离现象。3）F2代中，显性性状的个体数与隐性性状的个体数常成一定的分离比都接近3显：1隐。（二） 分离定律及其实质 孟德尔为了解释上述结果，提出遗传因子分离假说1、 遗传因子分离假说1） 生物的性状是由遗传因子控制

30、的，相对性状是由细胞中的相对遗传因子所控制。2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时成对的遗传因子彼此分离，且各自分配到不同的配子中去，每个配子中含有成对因子中的一个。3）不同配子结合所形成的后代是杂种，但相对遗传因子在杂种中并不融合，各自保持它们的独立性。4）杂种产生不同配子在数目上是相等的，而且不同类型雌雄配子结合的机会是均等的（用图加以说明）。根据这一假说孟德尔很好地解释了他的实验结果。2、分离现象的因子图解我们用遗传因子的图解来解释上述的实验结果和孟德尔假说，为了方便孟德尔用符号表示控制相对性状的遗传因子。大写字母-显性性状；小写字母-隐性性状。如：种子

31、的形状-R园、r皱。根据假说遗传因子在体细胞中是成对存在的，故圆形种子亲本体细胞中的遗传因子是：RR；皱形种子亲本体细胞中的遗传因子是rr（板书用因子图解说明上述实验和遗传因子分离假说）。3、分离规律实质 分离规律的实质：是生物在有性繁殖形成配子的过程中，成对的遗传因子彼此分离到不同配子中去，互不干扰（选请同学总结）。（三）等位基因分离的证明 “基因”是由丹麦遗传学家Johannson（1909年）提出，以代替孟德尔的“遗传因子”。等位基因：是指同源染色体上位点相同、控制相对性状的一对基因（举例说明）。纯合子：同源染色体的相同位点上基因的两个成员完全一致，具有这种遗传组成的个体叫纯合子。杂合子

32、：同源染色体的相同位点上基因的两个成员不一致（一显一隐），具有这种遗传组成的个体叫杂合子。由于等位基因间存在着显隐性的关系，故表现出性状相同的植物，其基因组成不一定相同（举例说明）。孟德尔为了证明自己所提出的假说，设计了以下两个实验。1、 测交验证以子一代F1与隐性纯合子杂交的方法叫测交。如种子形状（理论分析） F1 Rr ´ rr¯¯ Gm R r r ¯ ¯ F2 1Rr ： 1rr由于隐性纯合子所产生的配子，只带有隐性基因r，它不会掩盖F1配子中的基因的作用，所以使F1的被掩盖基因完全表现出来，故根据测交后代的性状表现，便可推知F1产生的

33、配子中含有什么样的基因。根据分离律，Rr´rr得到的后代应为1圆：1皱，实验结果与理论分析一致P12，从而证明分离律的正确性。2、 自交验证 让F2自交产生F3，根据F3的表现型来推知F2的基因型，从而证明分离律的正确性。理论分析：F2 1RR圆形 ： 2Rr圆形 ： 1rr皱形¯Ä¯Ä¯ÄF3 RR圆形 2（1RR圆形：2Rr圆形：1皱形） rr皱形 不分离（1/3） 分离（2/3） 不分离（1/3）F2中：皱形种子所产生的后代均为皱形种子；圆形种子中有1/3种子产生的后代均为圆形，另2/3种子产生后代出现分离（3圆：1皱

34、）。结果与理论相符。从而证明了分离律。3、配子形成时等位基因发生分离的证明分离律假定，分离发生在配子形成的时候，有没有直接的证据来证明呢？以上孟德尔设计的验证法都是根据后代的表型来推知上一代所形成的配子而加以证明。一些植物如玉米的籽粒有糯性和非糯性两种，这种性状受一对等位基因控制。糯性wx 非糯性WX 含支链淀粉 含支链淀粉 棕红色 兰黑色 经稀碘液处理根据这种颜色反应，可以直接观察到F1花粉的不同颜色来判断等位基因是否分离。玉米： P 母本wxwx（糯性） ´ 父本WXWX（非糯性）¯ F1 WXwx（非糯性） / Gm（花粉） 1WX ： 1wx 碘液处理 兰黑色 棕红

35、色 用稀碘液处理F1花粉，光镜下看到花粉具有两种不同的颜色反应。棕红色者为含wx花粉，兰黑色者为含WX花粉。计数这两类不同颜色花粉，结果两者比例为1：1，实验结果说明F1（WXwx）在形成配子时，同源染色体上的等位基因（WX与wx）分离，分别到不同的配子中且比例为1：1。三、 人类简单孟德尔遗传人类的短指症舌形态的遗传：卷舌对非卷舌为完全显性软骨发育不全症：显性基因的遗传人类耳垂：AA、Aa:有耳垂；aa:无耳垂舌功能的遗传：PTC（苯硫脲）尝味能力的遗传TT：尝味浓度1/750 0001/3 000 000Tt：尝味浓度1/50 0001/400 000tt：尝味浓度1/24 000以上或尝

36、不出PTC结晶的苦味人类的多指症：显性基因控制白化病：由隐性基因控制四、 豌豆皱缩性状的分子机制第三节 孟德尔第二定律及其遗传分析一、双因子杂交试验的结果和分析（一）双因子杂交试验孟德尔在研究了一对相对性状的遗传现象后，进而对两对和两对以上相对性状的遗传现象进行了研究。仍以豌豆为材料，选取具有两对性状差异的纯合亲本进行杂交双因子杂交。如P：黄圆´绿皱®F1黄圆（说明黄圆是显性性状）Å®F2（315黄圆：101黄皱：108绿圆：32绿皱=9：3：3：1）。在F2代出现了明显的性状分离，共有4种类型，其中2种亲组合、另两种新类型，显然是亲本性状的重新组合重组

37、合。孟德尔对豌豆其它7对相对性状中的每两对性状都进行试验，得出与上述相似的结果。在上述试验中，如果就每一对相对性状单独进行分析，可看出：籽粒形状圆（315+108=423）：皱（101+32=133）=3：1子叶颜色黄（315+101=416）：绿（108+32=140）=3：1这说明这两对相对性状的遗传分别由两对等位基因所控制，它们的传递符合分离规律，还可看出控制这两对性状的基因是独立行动的。（二）对试验结果的解释为了解释上述结果孟德尔提出遗传因子的独立分配假说，认为这两对性状是由两对等位基因控制的。P：RRYY（纯黄圆）´ rryy（纯绿皱）®F1RrYy（黄圆）F1形

38、成的雌雄配子各4种，故F1自交得到的F2有16种基因组合，9种基因类型（1RRYY：2RRYy：2RrYY：4RrYy：1RRyy：1rrYY：2Rryy：2rrYy：1rryy），4种表现型（9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱）。F2代中为什么会出现重组合？由于形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因间的组合是自由的，故形成4种配子，雌雄体的情况相同，在受精过程中不同类型的雌雄配子间的结合又是随机的，故后代的基因型有16种。在F2代中16种组合中，有几种基因型（9）、几种表现型（4）？请同学们回答。以上是理论分析，即根据遗传因子的独立分配假说，可以很好地解释上述的试验结果。二、 自由组合规律及其

39、验证（一）自由组合规律/独立分配律的实质生物在形成配子过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内进行组合形成不同类型的配子，其数目相等，雌雄配子间的结合又是随机的。孟德尔同样设计了一些实验来证明他的独立分配律。（二）自由组合规律的验证1、测交F1（RrYy）´双隐性（rryy）®后代（1黄圆RrYy：1绿圆Rryy：1黄皱Yyrr：1绿皱rryy）。F1在形成配子时，根据分离律和独立分配律，可产生4种配子，而rryy只产生一种配子（所带的基因都是隐性），故后代有4种数目相等的类型，后代表现型可直接反映了F1所形成的配子所带的基因，

40、结果与理论相符。2、 自交法（让同学们思考，怎样设计此实验）孟德尔同样让F2自交得F3，并由F3的表现型来推得F2的基因型，并由此来说明基因的分离和自由组合。以上讲的是理论分析。实验结果与理论分析完全一致。三、多对相对性状的遗传分析以上是两对非等位基因的遗传情况，那么两对或两对以上非等位基因的遗传情况如何？基因对数 F1配子 F2基因型 F2表现型 F2表现型的分离比1 2 3 2 (3:1)2 22 32 22 (3:1)23 23 33 23 (3:1)3 n 2n 3n 2n (3:1)n 至此，我们已学习了一对基因、两对基因和多对基因的遗传规律。四、自由组合规律与杂交育种举例：以番茄的

41、红果（H）、二室（m）、抗病（R）纯种与红果（H）、多室（M）、不抗病（r）纯种杂交，要想在F3得到红果多室抗病4个纯株系，那么F2至少应选多少株？（三对基因为独立遗传）第四节 基因的作用与环境因素的相互关系一、基因型与表型基因型：控制生物性状的全部基因的总称。就某一性状来说，也有它的基因型。如种子的形状，基因型有RR、Rr、rr。表现型：指生物体所有性状的总称（广义），某一对基因所表达的性状也称表现型（狭义）。表现型是基因型和生物体内外条件相互作用的结果。从基因型到表现型需一系列发育过程，且有一定条件，在此过程中环境因素对其有很大的作用。基因型+环境因素=表现型。确切地说表现型是基因型在环境

42、因素作用下的产物。环境因素包括外因和内因。同一环境条件下，表现型不同，则基因型也不同，如紫茉莉花色AA红色、Aa粉色、aa白色（不完全显性）；表现型相同，则基因型不一定相同，如豌豆种子形状圆形（RR、Rr）。环境不同，基因型相同，则表现型不一定相同。人类秃顶遗传：B-秃，b-正常。男性BB、Bb均为秃头，即B为显性基因；女性BB为秃头、Bb为正常，即B为隐性基因。由此可见，显性性状能否表现，与发育条件以及个体生理状况（年龄、性别）、营养状况是密切相关的。二、等位基因的相互作用（一）完全显性（complete dominance）F1所有个体都表现出显性亲本的性状，这种表现形式称完全显性（举例说

43、明）。但在许多试验中，有的性状不一定完全表现出来。（二）不完全显性（incomplete dominance）杂合子性状介于显性纯合子与隐性纯合子之间，这种表现形式称不完全显性。如紫茉莉花色遗传，有红花、白花、粉色三个品种。红花RR´白花rr®F1（1红花RR：2粉红Rr：1白色rr）。根据分离律Rr应为显性（红色）性状，实际上Rr为粉色，这与显性基因R的数目有关，当R单独存在时（Rr），只能发生部分作用，其作用比2R的要弱，故为粉色，而RR为红色。（三）共显性（并显性）杂合子中两种基因都完全表达出来，这种表现形式称共显性/并显性。如：人类的MN血型系统（人类的血型系统共有

44、20多种，其中最主要的并具有临床意义的有3个：ABO系统、MN系统、Rh系统），由一对等位基因LM与LN控制。基因型LMLN者表现为MN型，杂合子中基因LM与LN都表达出来，故为共显性。试问在人类中这种血型系统其婚配方式有几种？（6种）子女的血型如何？（四）镶嵌显性黑瓢虫鞘翅色斑遗传黑缘型SAuSAu´ 均色型SESE®新类型SAuSE，新类型SAuSE´新类型SAuSE®1黑缘型SAuSAu：2新类型SAuSE：1均色型SESE瓢虫的色斑遗传为共显性，由谈家桢教授发现的（生前在复旦大学任教，曾经任中国遗传学会理事长），他称之为镶嵌显性。（五）致死基因显

45、性致死基因隐性致死基因（六）复等位基因1、等位基因的概念及其多态现象前面讨论的是一个单位性状由一对基因控制，并非情况都是这样，有的生物的性状是由两个以上基因共同控制。复等位基因控制同一单位性状的一组等位基因的数目在两个以上，在遗传上称为复等位基因。但对于每个二倍体的体细胞来讲，仅具有其中的一个或两个，在一组复等位基因中，可能的基因型数目取决于复等位基因的数目。1）1对基因决定一个单位性状，A与a，纯合子AA和aa，杂合子Aa，S=2+1种基因型。2）3个基因决定一个单位性状（A、B、C），纯合子有AA、BB、CC，杂合子有AB、AC、BC，S=3+2+1种基因型。3）n个基因决定一个单位性状，

46、基因型种类S=1+2+3+¼+n=（n+1）´n/2，纯合子有n种，杂合子有（n+1）´n/2-n=n（n-1）/2。这就是复等位基因的多态现象。正由于复等位基因的多态现象，才增加了生物的多样性和适应性。Eg：人类的ABO血型系、高等植物的自交不亲合性。2、人类ABO血型的遗传受IA、IB、i三个复等位基因控制，IA、IB对i均为显性，IA与IB为共显性，请同学回答，根据上述公式应有几种基因型（6）？3纯3杂，表现型有4种（A型、B型、AB型、O型）。人群中可能有的婚配方式有几种？（10种），各自后代可能有的血型如何？同学自己分析。输血原理：ABO血型在红血球上有

47、抗原，体内有抗体。1）同型血可以输血，2）O型血可以输给任何血型的个体，3）AB型的人可接受任何血型，4）AB型血只能给AB型，此外不能输给任何人。ABO血型的发现对医学做出了重大的贡献，挽救了千百万人的生命。3、 Rh血型与母子间的不相容至于Rh血型，其表型为Rh阴性和Rh阳性。“天然”产生的抗体极为少见，几乎所有的Rh抗体都是由于输入Rh血型不合的血液或胎母Rh血型不合的妊娠等同种免疫作用而产生。如果某个体已产生Rh抗体，在输入Rh血型不合的血液时，将发生溶血性输血反应，严重者可导致死亡。其中最常见的是抗D抗体。此外还有抗C、抗E、抗c、抗e等抗体。当Rh阴性母亲妊娠一个Rh阳性胎儿时，由

48、于胎母免疫作用（胎儿和母亲血液之间的相互渗透，母亲受到胎儿血液中不配合的血型抗原的免疫作用，可以产生相应的血型抗体）。或分娩时婴儿红细胞进入母体，使D抗原刺激母亲产生D抗体。如果是在第一胎产生抗D抗体，效价较低，一般对胎儿无明显影响。如再次妊娠Rh阳性胎儿时，抗D效价很快升高。其抗D抗体可以通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿的Rh阳性红细胞结合，并使细胞破坏，发生Rh新生儿溶血病。这是母子间Rh血型不相容现象。 Rh溶血病一般发生在第二胎，病情较为严重，新生儿出现黄疸时间较早，死亡率高。如果母亲血清中抗Rh抗体效价较高，可造成胎儿贫血、水肿、甚至死于子宫内。在我国汉族人中Rh血型母子间不相容的比例为

49、0.33%，低于白种人（9.15%），这是由于我国Rh阴性比例低的缘故。为了防止母子不 相容现象，一般是在Rh阴性产妇生下Rh阳性孩子后的72h内，注射200300微克抗D免疫球蛋白，以清除可能进入母体的Rh阳性红细胞。4、 家畜的母子间的血型不相容马、驴和猪的新生畜溶血症的遗传学关系比较复杂，现在还不十分清楚。在马´驴®骡，其溶血病的发病率可高达30%以上。在这一类家畜中，母畜产生的抗体不是通过胎盘流向胎儿，而是直接进入初奶中。幼畜吃了初奶，在数小时内发病，几天内死亡。此病的防止较方便：在母马产生骡后，挤取初奶，把初奶与骡的红细胞进行凝血反应，测定效价。效价高的，则弃初奶

50、，对新生骡实行人工哺乳。待其奶中抗体效价降到安全范围时，即可自由哺乳。5、 自交不亲合是指一些高等植物自花授粉不能结实，这种自交不亲合性由复等位基因所控制的。如烟草的自交不亲合性由S1、S2、S3、¼、S15复等位基因控制，它们之间无显隐性。1）S1S2´S1S2®无后代，2）S1S2´S2S3®S1S3、S2S3，3）S1S2´S3S4®S1S3、S1S4、S2S3、S2S4。1） S1花粉在有S1的柱头上不能萌发，自交不育，保证了异花授粉，其余类推。2） S3花粉在S1S2柱头上能萌发，顺利受精形成S1S3、S2S3合子

51、，花粉S2受抑制不能萌发。花粉S3、S4均能萌发、受精，形成4种合子S1S3、S1S4、S2S3、S2S4。三、非等位基因的相互作用孟德尔认为一对遗传因子决定一对相对性状，是否生物所有性状都是由一对遗传因子决定的呢？事实并非如此。（一） 基因互作生物的某些性状是由两对或两对以上的基因决定的，这些非等位基因在控制这一性状上表现了各种形式的相互作用，这种相互作用称为基因互作。最早发现基因互作的是英国的Bateson和Punnett，他们在研究鸡冠形状的遗传过程中发现的。Eg：鸡冠形状的遗传 P： 蔷薇冠 ´ 豌豆冠 ¯F1 胡桃冠´ 胡桃冠¯F2 9胡桃冠：

52、3蔷薇冠：3豌豆冠：1单片冠用一对等位基因的遗传规律不能解释上述实验结果，F2中出现9：3：3：1，这个分离比符合两对因子的遗传规律（自由组合律），故而考虑到由两对基因控制这一性状。由两对非等位基因决定鸡冠形状，R与r、P与p，R-pp：蔷薇冠、rrP-：豌豆冠、R-P-：胡桃冠、rrpp：单片冠。以因子图解说明上述实验结果。基因互作在自然界普遍存在的，在其他动物中也有此现象。（二）互补基因（complementary gene）香豌豆花色遗传 ：P白花（I） ´ 白花（）¯F1 紫色¯ÄF2 9紫：7白由于F2 基因型组合数为9+7=16，故推得F1的

53、雌雄配子各有4种，推出此性状由2对基因控制。突变原始品系紫色花CCPP¾®ccPP白¯突变 CCpp（白）图解加以说明 P：CCpp（白）´ ccPP（白）¯F1 CcPp（紫）¯Ä F2 9C-P-紫：（3C-pp：3ccP-：1ccpp）白C与P共存时为紫色，即C与P起互补作用。其余的情况（ccP-，C-pp，ccpp）均为白色。故这两个起互补作用的基因叫互补基因complementary gene。2对gene决定一个单位性状，两种显性gene（纯合或杂合）共存时决定新性状的发育，只有一种显性gene（纯或杂）或两种g

54、ene都是隐性纯合时，则表现某一亲本性状，这种基因相互作用的方式称为互补作用。（三）重叠作用 荠菜果形遗传 P：三角形T1T1T2T2´ 卵形t1t1t2t2¯F1 三角形T1t1T2t2¯Ä 15三角形 ： 1卵形由2对基因控制一个单位性状，只要有显性基因存在表现为一种性状，当两对gene为隐性纯合时表现另一新性状，这种互作方式称重叠作用。这些具有相同效应的非等位基因称为重叠基因（duplicate gene）（四）抑制作用（inhibitor）显性基因抑制了另一对基因的显性效应，这种起抑制作用的显性基因叫抑制基因，它本身不控制性状的表现，只是抑制了其他gene的显性作用，而表现出隐性效应，所以它不同