实验12-父权指数与父权概率

1、实验十二 父权指数与父权概率【实验目的】 掌握父权指数与父权概率的计算方法，了解父权概率的意义。【实验原理】亲子鉴定中，经过 DNA 分型后，假设争议父亲与孩子之间的基 因型不违反孟德尔遗传规律Mendelian Law就有两种可能：一种 是该争议父亲就是孩子的亲生父亲生物学父亲，简称生父 。另一 种是他是该人群中的随机男子， 此人只是偶然具有孩子的生父基因型 组合，以下称为随机男子。将这两种可能进行比拟就是似然率likelihood ratio, LR，此数值即为父权指数paternity index, PI显 然，父权指数是反映检验结果基因型组合不违反孟德尔遗传规律 时，对“争议父亲是孩子

2、的生父这一主张的支持强度。依据支持强 度，可以评估他们之间是否存在亲生关系。根据 Bayes定理，PI可以 转换成父权概率 probability of paternity ，用以反映争议父亲是孩子 生父可能性的上下，使结论容易被理解。【仪器与方法】纸、笔、计算器、电脑及计算软件。【检材】争议父、母亲、孩子复合 STR基因座分型结果图谱。【实验步骤】1. 三联体母子亲生关系已经确定案件 PI和父权概率计算将实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型 结果，翻开亲权鉴定软件， 点击亲权鉴定菜单，选择三联体和试剂盒 型号，按照方法输入父母子 3人的基因型。输入完毕后，在生成结果 表中勾选

3、，点击右下角的计算器计算 PI。2. 二联体父子案件 PI 和父权概率计算将实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型 结果，翻开亲权鉴定软件， 点击亲权鉴定菜单，选择二联体和试剂盒 型号，按照方法输入父子 3人的基因型。输入完毕后，在生成结果表 中勾选，点击右下角的计算器计算 PI。考前须知a. 性别基因座AMEL中的X和Y在程序中分别用1和2表示，在设置基因座时，基因座序号X请设为1，Y设为2。b. 等位基因输入时，分隔符可为 '/'、'-'、'+'， "13/15"或"13-15"或 &qu

4、ot;13+15"都是正确的，纯合子可只输入一个等位基因，如 "13/13"可输 入为"13"，性别基因AMEL在输入时可不使用分隔符，如"X/Y"可 直接输入为"XY", "XX可简化输入为"X""YY'或"Y"将不被程序所授， 在偶合率计算时，AME啲P值始终为，而在亲权鉴定中，AMEL不列 入计算。c. 如果出现突变时,需按照司法部公布的?亲权鉴定技术标准?SF/Z JD0105001-201标准方法计算变异P值。【实验结果与分析】

5、三联体母子亲生关系已经确定及二联体案件 PI 和父权概率计算参照司法部公布的?亲权鉴定技术标准?SF/Z JDO1O5OO1-2O10标准方法，具体如下文所示。鉴定意见是依据DNA分型结果对是否存在亲权关系进行的判断，一般分为“排除存在亲权关系和“支持存在亲权关系两种。经过累积非父排除率大于 99.99%的多个基因座检测，发现有 3 个以上的基因座不符合遗传规律，可以排除亲权关系。经过累积非父排除率大于 99.99%的多个基因座检测，发现所检 测基因座均符合遗传规律，此时必须计算亲权指数Pl即似然率LF， 假设CPA10000,那么支持亲权关系。在p、q、r分别表示等位基因P、Q、R的分布频率

6、时，可根据下 列图表计算Pl值。生母孩子生父墓因被检父PI值计算基因型基因型推断慕因型公式PPPPPPPPPPPQPQPQPQPQPQPQPQPQPQP QQQRR R QQQQQ PPPPPQQQP QPPPPQ Q Q QPQP QQQRR R Q或或或或p p p PPQQRQQRS p Q p QPQRR限QRppgPQ限1/pl/ql/(2p)l/(2q)l/qI/rI/f2r)l/(2q)打fp+中l/(p+ql/2(p+q)J图12-1三联体常染体STR基因座亲权指数计算公式孩子被检父PI值计算基因型基園型公式PPppl/pPPPQ打(咖PQPP/蚀PQPQ(p-q)/(4pq)

7、PQPR图12-2二联体常染体STR基因座亲权指数计算公式以D7S820为例,平均突变率为0.002 )某用座孩子生母孩子被检测父亲亲权抬数D7S82O7-89-11u/(4PD7S820J7-8L(M JD7S82O77-8卩们OOP#D7S82077-8gD7S8207-889WdP站D7S8207-887-9艸p剔D7S8207-889-11D7S8207-97-910-11叩P? 4 P円D7S8207-910叩叶P0D7S82O7-97-98-10珈“处+ PJJD7S8207'87-8D7S82097-87M/03AP 计图12-3三联体常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公

8、式【实验考前须知】1.在遇到突变时，务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式，以免 PI 计算错误。【思考题】PI 值计算支1.使用多少个STR位点的试剂盒才能到达亲权鉴定持和排除的标准？【附图】图12-4 父亲样本STR基因型图谱图12-6孩子样本STR基因型图谱附：STR基因座的非父排除率参考表基因座非父排除率基因座非父排除率D3S1358TPOXvWACSF1POFGAD7S820D8S1179D2S1338D18S51D19S433D21S11D6S1043D5S818D12S391D13S317Penta DD16S539Penta ETH01附：19个STR基因座的等位基因分

9、布频率D3S1358vWAFGAD8S1179D21S1111130.002016812140.256717913150.030318102714160.1644191115170.236120122816180.1947211317190.0948142918200.0192221519210.00181630202317183124322533263427352829D18S51D5S818D13S317D7S820D16S539777P 7598886999801010101091111111110121212121113131313121414141413151515141617151

10、718192021222324252627TH01TPOXCSF1P0D2S1338D19S43366616117771712888189991913101020101111211411121222131323151414241525162628Penta DPe nta ED12S391D6S104360.003250.0053151070.024270.0021161180.069180.0043171290.364790.01391813100.1263100.05441914110.1232110.19482015120.1328120.11772116130.1012130.06742217140.043314