知识讲解——人类遗传病

1、.人类遗传病【学习目的】1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、讨论人类遗传病的监测与预防。3、关注人类基因组方案及其意义。【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念 人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。要点二、人类遗传病的类型 1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病1常染色体显性遗传：常见的有：多指趾、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点：a、家族中有世代的连续性b、男女患病的时机相等c、患者双亲至少有一方是患者双亲无病时，子女一般不发病d、双亲患病，子女可能正常2常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病

2、等 特点：a、家族中无世代的连续性b、男女患病的时机相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者3X连锁显性遗传伴X染色体显性遗传特点：a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者4X连锁隐性遗传伴伴X染色体隐性遗传5Y连锁遗传Y染色体遗传特点：a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释：1单基因遗传病的类型与特点特点类型家族中发病情况家族中男女患者比率常染色体显性遗传病代代相传相等常染色体隐性遗传病隔代相传相等伴X染色体显性遗传病代代相传女性患者多于男性患者，男性患者的母亲

3、和女儿均为患者伴X染色体隐性遗传病隔代遗传和穿插遗传男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者伴Y染色体遗传病代代相传，且患者中只有男性，没有女性2单基因遗传病类型的断定 首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。 假设双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病即“无中生有。见图1 假设患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病即“有中生无。见图2 其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。 在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况： a父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，那么一定是常染色体隐性遗传病。见图3 b母亲有病，儿子一定有病，那么

4、为伴x隐性遗传病。见图4 在确定是显性遗传病的情况下： a父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，那么为常染色体显性遗传病。见图5 b父亲患病，女儿一定有病，那么为伴x显性遗传病。见图6 人类单基因遗传病断定口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 不能确定类型的判断：假设系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。若该病在代与代之间呈连续性遗传显性遗传与性别无关与性别有关常染色体上X染色体上若该病在系谱中隔代遗传隐性遗传与性别无关与性别有关常染色体上X染色体上2、多基因遗传病：1概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2特

5、点：常表现出家族聚集现象起源于遗传物质，易受环境的影响在群体中发病率比较高3病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色异常遗传体病：1概念：由于染色体数目异常或构造畸变而引起的疾病2分类：常染色体病：如21三体综合征先天性愚型，猫叫综合征 性染色体病：性腺发育不良症3特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病病症严重，甚至胚胎时期就自然流产。要点二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈或“遗传劝导，遗传咨询的内容和步骤如下： 医生对咨询对象进展身体检查，理解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后

6、代的再发风险率。 向咨询对象提出防治的对策和建议，如终止妊娠、进展产前诊断等。2、产前诊断 羊水检查，B超检查 方法 孕妇血细胞检查产前诊断 绒毛细胞检查，基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一要点诠释：产前诊断又叫出生前诊断，是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进展检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。其优点是在妊娠的早期就可以将患有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，防止这种胎儿的出生。，这是优生的重要措施之一。 要点三、人类基因组方案与人体安康人类基因组是指人体DNA分子所携

7、带的全部遗传信息。人体染色体DNA约有3×109 bp，含有3万3.5万个基因，人的单倍体基因组是由2422+XY条双链DNA分子组成。人类基因组方案就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。人类基因组方案的施行完成，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。表达在： 追踪致病基因 估计遗传风险 指导优生优育 建立个体DNA档案 用于基因治疗要点四、调查人群中的某种遗传病 1、原理： 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 可以通过社会调查和家系调查的方式理解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。2、施行调查过程： 确定调查课题划分调查小组施行调查统计分析写出调查报告。3、意义：统计

8、被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作详细分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。4、应当注意的问题： 选定某种遗传病注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病，设计好调查表。 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象，保护隐私。 调查的群体要足够大。【典型例题】类型一：人类遗传病概念及各类遗传病的特点例1、以下关于人类遗传病的表达不正确的选项是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D

9、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【答案】D【解析】此题考察的知识点有人类遗传病的概念及分类。单基因遗传病是指受单对基因控制的疾病，而不是一个基因。【点评】解答此题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点，再结合各选项进展分析选择。【举一反三】：【变式一】以下不属于遗传病的一项为哪一项 A由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血症 B由于21号染色体多了一条而导致的21三体综合征 C由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征D由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症【答案】D【变式二】21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于 单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、染色体

10、异常遗传病、多基因遗传病ABCD【答案】C【变式三】人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有别离。假设女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A0 B14 C12 D1【答案】C类型二：遗传方式的断定及优生指导 例2、某种遗传病受一对等位基因控制，以下图为该遗传病的系谱图。以下表达正确的选项是 A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子 C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子 D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子【答案】C【解析】根据1患病而其母亲正常或者2患病而其女儿正常，可排除伴X显性遗传病的可能。该病为伴X

11、染色体隐性遗传病时，1必为杂合子；该病为常染色体显性遗传病时，3必为杂合子；该病为常染色体隐性遗传病时，2一定是杂合子。【点评】由题干中遗传系谱图获得的信息，然后结合系谱图中每个个体的表现型即可作出正确判断。【举一反三】：【变式】在以下图所示的遗传病系谱图中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传疾病是 。【答案】C例3、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的选项是【答案】C【解析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传

12、病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进展产前基因诊断。 【点评】考察遗传病的判断方式及优生指导。需要同学们运用所学知识去判断。【举一反三】：【变式】幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。以下选项正确的选项是 A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B用酪氨酸酶能对白化病进展基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一 D制止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 【答案】D类型三：遗传病概率的计算例4、如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲B、b。请据图答复。1图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。 2图甲中8与7为异卵

13、双生由不同的受精卵发育而来，那么8表现型是否一定正常？_，原因是_。 3图乙1的基因型是_，2基因型是_。 4假设图甲中的8与图乙中的5结婚，那么他们生下两病兼患男孩的概率是_。 5假设图甲中的9是先天愚型，那么其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_。【答案】1常显2不一定基因型有两种可能 3XBXbXBY41/8523X22X或22X23X染色体畸变【解析】1甲图中由1、2、5可知此病的遗传方式为常染色体显性遗传。23基因型为aa，4基因型为AA或Aa，因此8基因型可能为Aa或aa，不一定表现型正常。3由于5是色盲患者，其色盲基因只能来自4基因型为XB

14、Xb，4的致病基因来自1，其基因型为XBXb。2基因型为XBY。48基因型为AaXBY占1/2或aaXBY占1/2，5基因aaXbXb，后代为两病兼患男孩的概率为1/2·1/2·1/21/8。5先天愚型是由于多了一条21号染色体造成。先天愚型的产生是由于异常的精子和正常卵细胞结合或正常精子与异常卵细胞结合造成的。 【举一反三】：【变式】以下图是甲、乙两种单基因遗传病甲病由A和a控制，乙病由B和b控制的某家系图谱，其中一种为伴性遗传病，请据图答复： 1请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。 2乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗？为什么？ 33号个体的基因型

15、是_；4号个体的基因型是_。 45号与6号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。 【答案】1甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。理由：甲病患者的双亲均正常，因此甲病为隐性遗传病。理由：甲病女患者的父亲正常，因此甲病不是X染色体隐性遗传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。2乙病的遗传方式是：X染色体隐性遗传。这一结论不能从图谱直接得出。因为单纯从图谱分析，乙病可能为常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病。结合题干“其中一种为伴性遗传病得出乙为伴X隐性遗传病。3AaXBY AaXBb45号、6号这对夫妇所生后代并非都不正常，分析图谱可知5号、6号的基因型分别为：AaXBXb、AaXBY，他们生育正常后代的可能性是：34×34=91