遗传复习大纲

1、 2009级医学遗传学复习大纲第一章 绪论1. 遗传病的定义，遗传性疾病的特征与类型；家族性疾病、先天性疾病与遗传病的联系与区别。2. 识别疾病遗传基础的方法。第二章 细胞基础1. 丹佛体制规定的人类染色体的分组及染色体形态结构与分类。2. 染色体G显带的识别与命名。3. 能够根据性染色质的检查结果判断个体的核型。4. 理解人类性别决定机制。第三章 分子基础1. 理解基因及基因组的概念；2. 理解人类基因组的存在形式；3. 基因突变的概念、特点、类型和遗传效应。第五章 单基因遗传病 1、5种单基因遗传方式的系谱特点及各自常见的疾病； 2、理解AD的几种亚型，外显率和表现度的

2、含义； 4、理解影响单基因遗传效应的7大因素。第六章 线粒体遗传病1. 线粒体基因组的结构特点和遗传特点；2. 线粒体基因组的半自主性体现在哪些方面？3. 最早发现的线粒体遗传病及其发病机制。第七章 多基因遗传病1多基因假说的内容；理解数量性状与质量性状；2多基因遗传的特点；3易患性、阈值、群体发病率的概念及其相互关系；4多基因病的遗传特征和复发风险的估计。第八章 染色体病1染色体数目畸变和染色体结构畸变的主要类型，发生机理；2染色体畸变的描述；3结构畸变携带者发生异常妊娠的机制；4常见染色体病的核型、遗传机制及主要临床表现。两性畸形的特征。第九章 分子病与代谢病1. 正常人体不同发

3、育阶段血红蛋白的类型及其遗传控制（包括、珠蛋白基因簇的定位）；2. 异常血红蛋白病发生的分子机制和种类；3. 镰状细胞贫血发生的分子机制；4. 地中海贫血类型和分子基础；5. 甲型血友病、家族性高胆固醇血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等疾病发生的遗传机制；第十章 群体遗传1. 理解遗传平衡定律、基因频率、基因型频率；满足遗传平衡的条件；遗传平衡定律的应用（判断群体是否为平衡群体，平衡群体中几种单基因遗传方式基因频率和基因型频率的计算）2. 理解影响遗传平衡的因素（不要求计算）。3. 理解遗传负荷定义；遗传负荷通过何种方式影响群体的遗传结构？第十一章 肿瘤遗传1. 癌家族与家族性癌定义及特点；2.

4、遗传性肿瘤的定义及常见遗传型肿瘤；遗传性癌变综合征定义及常见疾病（家族性结肠息肉症）；3. 视网膜母细胞瘤的遗传机制（二次突变论）；4. 染色体不稳定综合征的常见疾病。5肿瘤特异性标记染色体：ph染色体、14q+染色体；6. 肿瘤细胞染色体核型的特点。第十三章 药物遗传1、异烟肼代谢涉及的酶、代谢类型及其对药物治疗作用和不良反应的影响。2、琥珀酰胆碱敏感性涉及的酶。3、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症产生的机制。4、恶性高热产生的主要原因。5、乙醇中毒产生的分子遗传机制。6、吸烟导致肺癌涉及的酶。7、1-抗胰蛋白酶缺乏症涉及的酶、遗传方式、引起的疾病。第十七章 遗传病诊断1、细胞遗传学检查的适应症。2、常用基因诊断方法的类型。3、RFLP、ASO、SSCP、FISH等的基本原理及运用。第十八章 遗传病治疗 1、饮食治疗的原则及适宜饮食治疗的疾病类型。2、基因治疗的策略与途径。第十九章 遗传病预防1、适合筛查的遗传病应符合的条件。2、遗传携带者