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文档简介

1、研考点重点难点探究固考基双基体系优化目 录ONTENTS悟高考真题演练课时作业第五单元 遗传的基本规律及其应用第4讲人类遗传病考纲要求考纲要求1.人类遗传病的类型人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防()。3.人人类基因组计划及意义类基因组计划及意义()。4.实验:调查常见的人类遗传病。实验:调查常见的人类遗传病。遗传物质遗传物质单基因单基因 多基因多基因 染色体异常染色体异常 概率相等概率相等连续遗传连续遗传隔代隔代多于多于连续遗传连续遗传多于多于交叉遗传交叉遗传家族聚集家族聚集环境影响环境影响发病率发病率21三体三体遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防全

2、部全部DNA序列序列组成、结构、功能组成、结构、功能患者家系患者家系单基因单基因b,a、,c、 1/41/81/41/41/41/21/169/167/163/163/81/161/8结论语句要记牢结论语句要记牢易混易错辨析清易混易错辨析清1.人类遗传病的人类遗传病的3种类型:单基因遗传病、多基种类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。因遗传病、染色体异常遗传病。2.单基因遗传病的单基因遗传病的5种类型:常染色体显性遗传种类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗染色体显性遗传病、伴传病、伴X染色体隐性遗传病、伴染色体隐性遗传病、伴Y染

3、色体遗传染色体遗传病。病。3.多基因遗传病的多基因遗传病的3个特点:群体发病率较高、个特点:群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。有家族聚集现象、易受环境影响。4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段:遗人类遗传病监测和预防主要的两种手段:遗传咨询、产前诊断。传咨询、产前诊断。5.产前诊断的产前诊断的4种手段:羊水检查、种手段:羊水检查、B超检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。孕妇血细胞检查、基因诊断。6.发病率在人群中调查,遗传方式在患者家系发病率在人群中调查,遗传方式在患者家系中调查。中调查。(1)误认为先天性疾病都是遗传病。先天性疾病不一定误认为先天性疾病都是遗传病。先天性疾病

4、不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携带遗传病基因的一定患遗传病,这两个观点都不对。带遗传病基因的一定患遗传病,这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。传病,如染色体异常遗传病。(3)“男性患者数目男性患者数目女性患者数目女性患者数目”误认为都是伴性误认为都是伴性遗传。遗传。在一个个体数目较多的群体中,某单基因遗在一个个体数目较多的群体中,某单基因遗传病患者人数男性患者传病患者人数男性患者女性患者,则可以确定是伴女性患者,则可以确定是伴性遗传。性遗传。如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者患者人数男性患者女性患者,往往不能确定

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