分子生物学复习提纲

1、一、名词解释：Chromosome (chromatin) remodeling：染色体（染色质）重塑，利用ATP水解释放能量使核小体在DNA上的结合位点或结合作用改变的现象。Genome imprint (Parent imprint)：基因组印记，一定组织和细胞中，某些基因在DNA水平上的表达程度及表达时空受到一种“后成修饰”（epigenetic modification）机制控制。使仅来自双亲中某一亲本的基因得以表达 。这一现象也称为“基因组印记”。DNA 的甲基化是“imprint”的重要机制。Cloning vector：克隆载体，通过不同途径能将承载的外源DNA片段（基因）带入受

2、体细胞，并在其中得以维持的DNA分子称为DNA克隆载体或基因克隆载体。克隆载体中都带有一个松驰型复制子，能带动外源基因在受体细胞中复制扩增。Expression vector：表达载体，是适合在受体细胞中表达外源基因的载体，它除了能在受体细胞中稳定地随受体细胞的复制而复制外，还必须有组成型或诱导型启动子和强的终止子，能组成或诱导地表达目标基因。Epigenetics：表观遗传学，主要研究在DNA没有发生变化的前提下，可遗传的基因表达改变的现象。它是在第一类遗传信息（DNA所提供的遗传信息）的基础上，通过后成修饰指令第一类遗传信息是否表达或在何时、何地、以何种方式表达。组蛋白翻译后的修饰和DNA

3、的修饰及其如何调控基因表达是其主要研究内容。Reverse genetics：反向遗传学，在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰，如定点突变、基因的插入或缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生物活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。D-loop：DHU环或D环，tRNA含有修饰碱基二氢尿嘧啶的环，它可直接与氨酰tRNA合成酶结合。R-loop：R-环，当一条RNA分子与其双链DNA分子中的一条互补链配对，同时将另一条DNA链排除而形成的环状结构。Intron

4、loop：内含子环，当mRNA与其基因组结构基因杂交配对后，内含子部分因不能与mRNA配对而突出成环。Cis-dominant：顺式显性（突变），当操纵基因O突变成Oc后，操纵子的阻遏物不能结合上去，其下游结构基因得以组成型表达，使结构基因出现显性效应，但这种显性效应只对处于同一染色体上Oc所控制的结构基因起作用的现象，叫顺式显性。Co- dominant：共显性，双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂和体中都表达的遗传现象，也称并显性。Homeobox：同源异型框，在某类由特定同源异型基因编码的转录因子中编码一个DNA 结合域(同源域) 的DNA 保守序列。Home

5、osis：同源化，某些发育的关键基因发生突变或错误表达而引起的机体的一部分向另一部分的转化。homeotic gene：同源异型基因，该基因的突变引起机体某一部位的细胞表现得像处于另一部位,引起一种细胞、组织或某机体部位向另一种的转化homologous chromosome：同源染色体，存在于二倍体细胞中的每一形态类型染色体的两个拷贝中的一个，也叫作“homologue”。每个同源染色体来自双亲的另一方。Homology：同源性，反映共同进化起源,在蛋白或核酸序列,或者器官的结构上表现出的相似性。呈现同源性的分子或序列被认为是“同源”的,与此相对照的是“同功(analogy) ”，指结构或功

6、能上的相似性,而不反映共同的进化起源。Homozygous：纯合的，指具有某一特定基因的完全相同两个等位基因的二倍体细胞或生物体。Programmed Cell Death (PCD)：细胞程序性死亡，生理条件下，在细胞自身遗传程序的控制下，有关基因的正常表达，细胞裂解成凋亡体（apoptotic bodies）, 逐渐死亡的现象。ORF：开放阅读框架，从mRNA 5¢端起始密码子AUG到3¢端终止密码子之间的核苷酸序列，各个三联体密码连续排列编码一个蛋白质多肽链，称为开放阅读框架。EST(Expressed Sequence Tag)：表达序列标签，是cDNA的一个片段，

7、一般长200-400个核苷酸对。一个全长的cDNA分子可以有许多个EST，但特定的EST有时可以代表某个特定的cDNA分子。 RNA editing：RNA编辑，是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程，即基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息现象。codon bias：密码子偏好性，当一个氨基酸对应多个密码子时，生物体往往选择与tRNA上反密码子之间缔合能适中的密码子，以保证高速率低耗能的合成蛋白质，这种对密码子选择利用性叫密码子偏好性。Paracodon：副密码子，

8、tRNA中决定负载特定氨基酸的空间密码tRNA中的特定序列与AARS 的tRNA binding site的特异基团间的分子契合。paracodon 的特征：为同一种AARS 所识别的一组同功受体具有相同的副密码子；paracodon 是为AARS 特定氨基酸所识别的若干碱基（并非均为一对核苷酸）；AARS 对paracodon 的识别与结合是通过氨基酸与碱基之间的连接实现的。属于生物 II 型空间密码；paracodon 也是进化进程留下的footprint，tRNA可能起源于可以携带氨基酸的oligo Nt，由AARS 特异识别 tRNA 中的特定序列使氨基酸的负载更为准确成为进化的优势；

9、paracodon位于tRNA 的各种环或臂上不同tRNA 的 paracodon 的定位不同。exon trapping：外显子捕捉技术，利用含有强启动子、两外显子和一个内含子，且内含子中有特定的限制性内切酶克隆位点的捕捉载体，以两侧内含子中有和载体内含子相同的酶切位点的外显子为被捕捉对象，将载体和被捕捉外显子所在基因组用特定的限制性内切酶消化，连接转化后表达成mRNA，并反转录成cDNA，利用原外显子序列作为探针，进行southern blotting检测所捕捉的外显子。enhancer trap：增强子阱，插入在染色体上的一种基因结构，被用于鉴定基因组中组织特异性内含子，在这种结构中，对

10、增强子调节敏感的启动子接上报告基因，这样报告基因的表达方式反映了被附近调节的情况。增强子陷阱(enhancer trap) ：将某报道基因与一个精巧的启动子相连，组成一增强子陷阱重组体，它不会自主起始转录，而需由被插入的细胞基因组中的增强子帮助才可转录。若报道基因最终表达，则可推知插入位点附近有增强子，或有基因，即实现了以该增强子陷阱重组体发现增强子的目的。启动子陷阱(promoter trap) ：通过将报道基因插入到细胞基因组的外显子上，一旦发现它与细胞基因组基因被共同转录或表达，则可知该报道基因附近有启动，从而起到了以之为诱饵,发现启动子的目的，这就是启动子陷阱。基因

11、陷阱(gene trap) ：基因陷阱重组体由报道基因和接受体剪接部位(splice acceptor , SA) 组成(接受体剪接部位在报道基因上游)，该重组体需要插入到细胞基因组的内含子中随着基因转录和表达，故如能检测到融合转录物或融合蛋白，则证明插入位置附近有基因存在Constitutive splicing：组成型剪接，从5端向3端对内含子逐一进行的剪接Alternative splicing：选择性剪接，对内含子以及外显子进行选择性的剪接，使得单一基因或一个初级转录产物在不同的细胞或组织中产生多种不同的蛋白质。Cis-splicing：顺式剪接，在剪接体中，以一条pre-m

12、RNA为底物进行组成型或选择性剪接，剪接过程形成套索式内含子，并存在供点或受点的差异。Trans-splicing：反式剪接，在剪接体中，以两条不同来源的pre-mRNA为底物，在成熟RNA的引导序列中拼接一外来的小外显子，发生两条pre-mRNA之间的选择性剪接，剪接过程形成Y-内含子。DNA shuffling：DNA“洗牌”或DNA改组，是利用片段重组技术快速获得较优突变基因，加速体外分子进化的一项新的定点诱变技术。从具有不同表型的材料中提取不同的等位基因的DNA片段，利用不同的限制性内切酶进行酶切后，通过随机连接，表型鉴定，筛选出较优的重组基因。exon shuffling：外显子改组

13、，来源于不同基因的两个或多个外显子异位性地被组合在一起，或是一个相同的外显子通过复制创造了一个新的外显子内含子结构。TILLING（targeting induce local lesions in genome）：靶向诱导基因组局部突变，利用EMS等化学诱变剂进行随机诱变，采用特定PCR技术进行检测的基因诱变技术。先采用EMS等化学诱变剂处理，获得大量突变体，根据已获得的靶基因序列信息，合成特异引物，一对引物分别用700nm/800nm两种荧光标记后进行PCR扩增；PCR产物经过变性与复性处理后，发生突变的单链DNA可与野生型单链DNA形成异源双链DNA；再选用专门酶切错配碱基有Cel1内切

14、酶酶切异源双链DNA，双色变性PAGE电泳检测，分离突变基因。null mutation：无效突变，由于大片段插入、缺失或重排而导致基因产物完全无效。silent mutation：沉默突变即同义突变，突变虽然替换了碱基，但氨基酸顺序未变，保持野生型的功能。Enhancer：增强子，能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。Silencer：沉默子，当其DNA序列结合特异蛋白因子时，能对与它连锁的基因转录起阻遏作用Insulator：绝缘子，长约几百个核苷酸对，是通常位于启动子同正调控元件(增强子)或负调控因子(为异染色质)之间的一种调控序列。绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负

15、效应，其作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。Cistron：顺反子，基因的同义词，是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的最小的遗传单位。Replicon：复制子，基因组（ Genome ）能独立进行复制的单位，复制起点到复制终点的DNA片段semi-conservative replication：半保留复制，DNA在复制时，两条链解开分别作为模板，在DNA聚合酶的催化下按碱基互补的原则合成两条与模板链互补的新链，以组成新的DNA分子。这样新形成的两个DNA分子与亲代DNA分子的碱基顺序完全一样。由于子代DNA分子中一条链来自亲代，另一条链是新合成的，这种复制方式称为

16、半保留复制。semi-discontinuous replication ：半不连续复制，前导链的合成是连续进行的，而随从链的合成是不连续进行的DNA复制方式。hemi-methylated DNA：半甲基化的DNA，在DNA复制叉通过的瞬间（几秒或几分钟）模板链是已被甲基化的，而新生链未被甲基化，此时的DNA称为半甲基化DNA。Replisome：复制体，在DNA复制过程中，在复制叉上，分布着各种各样与复制有关的酶和蛋白质因子，它们构成的复合物称为复制体。Splicesome：剪接体，小分子核糖核酸蛋白体(snRNP) ，由分类为U1-6100-300nt的snRNA (核内小RN

17、A，small nuclear RNA)和核内蛋白质组成的snRNP (small nuclear ribonucleoprotein)，是mRNA剪切的场所。telomere：端粒，指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。由末端多次重复的富含G、C碱基的DNA短序列单链和蛋白质构成，可维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性。telomerase：端粒酶，端粒复制所必须的一种特殊的DNA聚合酶由RNA和蛋白质组成，蛋白质能发挥逆转录酶活性以自身RNA为模板，向染色体末端添加模板RNA的互补序列。Ribozyme：核酶，具有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却具有酶的催化功

18、能。（美国科学家T.Cech和S.Altman发现了核酶(ribozyme)。最早发现大肠杆菌RNaseP的蛋白质部分除去后，在体外高浓度Mg2+存在下，与留下的RNA部分(MIRNA)具有与全酶相同的催化活性。后来发现四膜虫L19RNA在一定条件下能专一地催化寡聚核苷酸底物的切割与连接，具有核糖核酸酶和RNA聚合酶的活性）。Retro-transposon：反转录转座子，指通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。composite transposon：复合转座子，两个插入序列包围着一段中央区域，这两个序列中的一个或者两个可能使整个元件转座。syn conformation o

19、f nucleoside：核苷酸的顺式构象，角（C4N9糖苷键与糖环上C1O4之间的平面角）为0±90°时的核苷酸构象。Anti conformation of nucleoside：核苷酸的反式构象，角（C4N9糖苷键与糖环上C1O4之间的平面角）为180°±90°时的核苷酸构象。siRNA：小分子干扰RNA片段，小分子RNA或内源ds RNA被Dicer（RNAase 家族中对双链RNA具有特异性的酶）切割成2123bp长度的片段，其中一条单链可与沉默复合物结合，参与RNA干扰。miRNA：microRNA，由含有茎环结构的单链RNA前体，

20、经过Dicer加工之后的一类非编码的小RNA分子（21-23个核苷酸）。miRNA，以及miRISCs（RNA-蛋白质复合物）在动物和植物中广泛表达。因之具有破坏目标特异性基因的转录产物或者诱导翻译抑制的功能，miRNA被认为在调控发育过程中有重要作用。Left-Handed Double Helix：左旋双螺旋DNA，Z-DNA，DNA的左手螺旋，每圈螺旋12个碱基，上升0.37nm，螺旋直径1.8nm，碱基与螺旋轴的倾角7°，嘧啶核糖C2内构象，嘌呤核糖C3内构象，嘧啶核苷酸构象为反式，嘌呤核苷酸构象为顺式，DNA骨架“Z”扭曲，无大沟，小沟深且窄。Attenuator：衰减子或

21、弱化子，在色氨酸操纵子结构基因中的一个区域，此区域以形成不同二级结构的方式，利用原核生物转录与翻译的偶联对转录进行调节。当其3区和4区形成茎环结构后，充当转录终止区。Sense strand：有意义链，不被转录的那条DNA链，但其碱基顺序除T代替U外，其余与mRNA相同antisense strand：反意义链，以该链中的DNA碱基顺序指导RNA的合成即被转录的那条DNA链。Jump of Hyperchromicity：增色效应的跳跃现象，高分子量的DNA分子在热变性过程中, 富含AT区域首先发生变性, 然后逐步扩展, 表现增色效应的跳跃现象, 使变形过程加快DNA supercoiling

22、： DNA超螺旋DNA双螺旋进一步扭曲盘绕形成新的螺旋。Negative Superhelix：负超螺旋，DNA双螺旋过度缠绕引起，是左手螺旋Positive Superhelix：正超螺旋，DNA双螺旋缠绕不足引起，是右手螺旋Antisense RNA：反义RNA，与靶mRNA互补的RNA，影响靶mRNA剪切、翻译和促进靶RNA的降解，从而达到抑制目的基因的表达。single nucleotide polymorphism（SNP）：单核苷酸多态性比较条等位基因时，其单个核苷酸的改变DNA fingerprinting：1984年，Jefferys及其合作者首次将分离的人源小卫星D

23、NA用作基因探针，同人体核DNA的酶切片段杂交，获得了由多个位点上的等位基因组成的长度不等的杂交带图纹，这种图纹极少有两个人完全相同，故称为“DNA指纹”。phyical map：利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。restriction map：利用限制性内切酶将染色体切成片段，然后测定切割位点之间的距离来构建，位点间距离用碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)来表示。genetic map：又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。(chi)-sequence：RecBCD特异识别GCTGGTGGT 序列并在其下游4-6bp处切断S.S.DNA 二、简答1生物进化的C值与N值矛盾 (C and N value paradox of nucleotide)C值：指一个物种单倍体基因组的DNA含量。DNA含量越大C值越高，生物越高级C值越高。C value paradox of nucleotide：生物体进化程度与