多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展ppt课件_第1页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展ppt课件_第2页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展ppt课件_第3页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展ppt课件_第4页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展ppt课件_第5页
已阅读5页，还剩11页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、多巴反响性肌张力妨碍中中医研讨新进展 中医方面的研讨进展概述多巴反响性肌张力妨碍( DRD)是一种临床上少见的可治性遗传性运动妨碍性疾病, 好发于儿童或青少年, 患病率约为0. 5 /100万。1988年Nygaard等总结了一组以肌张力妨碍和帕金森综合征为主要病症、对抗胆碱能制剂和左旋多巴有特效的患者, 并首先提出了DRD的概念, 并指出它是改动痉挛性肌张力妨碍的常见亚型。分子遗传学特点遗传学分型 分为常染色体显性遗传( AD)和常染色体隐性遗传( AR)。其中以AD 方式多见, 个别可呈分发性 。AD - DRD 的致病基由于编码GTP环化水解酶I致病基因的突变分析 对于AD - DRD,

2、 其中64种位于外显子,9种位于内含子中, 共包括12种缺失突变, 3种插入突变, 60种点突变(含32种无义突变、22种错义突变、5种剪接位点突变、1 种终止密码子突变) 。对于AR DRD， 目前全世界已在10ARDRD家系中检测到TH 基因8种突变。遗传异质性 DRD 具有遗传异质性。AD - DRD患者约40%检测不到GCH 1基因的突变, 由此推测能够存在新的致病基因病理特点DRD是遗传缺陷导致的选择性黑质纹状体多巴胺能缺陷综合征。对确诊为DRD患者尸检发现， 黑质纹状体通路构造正常，黑质中多巴胺能神经元数目正常，但细胞内色素减少，TH 活性和蛋白含量正常，组化显示黑质致密区的黑色素

3、神经元减少， 而TH 神经元在黑质处正常。临床特点多见于儿童期发病，女性多见。临床表现以肌张力妨碍为主， 左侧肢体明显； 儿童首发病症多为始自足部的肌张力妨碍， 足部关节发紧、生硬、马蹄内翻(外翻)等。不典型表现尚有全身肌张力低、近端力弱及脊髓小脑性共济失调。病症多有明显的晨轻暮重景象。辅助检查 EEG、EMG、头部CT 或MRI普通无异常发现；血清铜、铜蓝蛋白以及尿铜正常；K- F环阴性。诊断规范儿童期发病；以肌张力妨碍为主要表现， 伴有帕金森病的特点；小剂量多巴制剂有显著而耐久的疗效。鉴别诊断肝豆状核变性：多见于青少年， 可见特征性的K- F环及血清铜蓝蛋白低、血清铜低、尿铜高等实验室检查可资鉴别。少年型帕金森综合征：无晨轻暮重景象，PET检查示多巴摄取量下降, 对小剂量多巴制剂反响较DRD差, 易出现疗效减退、开关景象及异动症等不良反响，而DRD 病症有晨轻暮重景象, PET 检查多无异常，park in基因突变分析可有助于鉴别神经症：由于病初病症为间歇性，晨轻暮重，后期可呈继续性，慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等要素加重, 这种病症明显动摇的特点带有功能颜色，往往误诊为神经症而给予相应的抗精神病药物治疗小剂量左旋多巴制剂对DRD有特效。有报道运用美

人人文库> 全部分类> 应用文书 > 工作计划

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论