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文档简介
1、 可以遗传的生物体的性状(形态可以遗传的生物体的性状(形态特征、生理特征等)特征、生理特征等) -遗传性状遗传性状 一种生物在一种生物在同一性状同一性状上的不同表现上的不同表现类型(显性性状与隐性性状),叫做类型(显性性状与隐性性状),叫做相相对性状对性状。显性性状显性性状 隐性性状隐性性状占大多数的性状占大多数的性状占少数的性状占少数的性状 性性 状状比比 例例显显 性性 性性 状状有有 耳耳 垂垂79%无无 耳耳 垂垂21 %大拇指不能向后弯大拇指不能向后弯74 %大拇指能向后弯大拇指能向后弯26 %手交叉左手大拇指在上手交叉左手大拇指在上64.7 %手交叉右手大拇指在上手交叉右手大拇指在
2、上35.3 %有有 酒酒 窝窝61.8 %无无 酒酒 窝窝38.2 %能能 卷卷 舌舌65 %不不 能能 卷卷 舌舌35 %双双 眼眼 皮皮74 %单单 眼眼 皮皮26 %有有 耳耳 垂垂大拇指不能向后弯大拇指不能向后弯手交叉左手手交叉左手大拇指在上大拇指在上有有 酒酒 窝窝能能 卷卷 舌舌双双 眼眼 皮皮黄皮肤和黑眼睛黄皮肤和黑眼睛双眼皮和大眼睛双眼皮和大眼睛厚嘴唇和大嘴巴厚嘴唇和大嘴巴鹰嘴鼻和平直鼻鹰嘴鼻和平直鼻NONONOYES下面是一对相对性状的是:下面是一对相对性状的是:父方:AA母方:aa精子A卵细胞a受精卵Aa能卷舌不能卷舌G.J.Mendel(1822-1884) 生物体的某些
3、性状由成对的基因控制,而成对的基因往往有显性和隐性之分。在成对基因中,若只有在成对基因中,若只有显性基因显性基因,表现出,表现出 性状性状 如如AA在成对基因中,若有在成对基因中,若有显性基因和隐性基因显性基因和隐性基因,表现,表现出出 性状如性状如Aa在成对基因中,若只有在成对基因中,若只有隐性基因隐性基因,表现出,表现出 性性状如状如aa显性基因用大写字母表示如A;隐性基因用小写字母表示如a;三种基因型(组合)只三种基因型(组合)只表现两种相对性状,即表现两种相对性状,即AA,Aa表现表现 ;而而aa则表现则表现 。显性性状显性性状隐性性状隐性性状基因与性状的关系(以人的性状为例)(以人的
4、性状为例)父父 亲亲AaAa( (卷舌卷舌) )AaAaAAAaAaaaAA父母基因父母基因生殖细胞生殖细胞的基因的基因受精卵可受精卵可能的基因能的基因 子代基因子代基因 子代性状子代性状母母 亲亲AaAa( (卷舌卷舌) )AaAaAaAaaa 目前,已经了解的人类遗传病有4000余种,如先天性愚型、白化病、色盲、血友病等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活,甚至造成死亡 遗传学依据:携带隐性致病基因的人并不一定表现出遗传病,但这种基因有可能递给下一代。血缘关系远,具有相同致病基因的可能性比较小。而近亲结婚,婚配的双方遗传基因相近,婚后所生子女得遗传病的可能性就大先天性愚型21 三体综合症
5、三体综合症 是发病率是发病率最高的染色体病,在新生最高的染色体病,在新生儿的发病率是儿的发病率是1/8001/600。男。男性多于女性。该病的出生风险率性多于女性。该病的出生风险率随孕妇的年龄的增加而增大,临随孕妇的年龄的增加而增大,临床表现为面部扁平,宽眼距,斜床表现为面部扁平,宽眼距,斜视,耳小低位,张口吐舌,唇厚,视,耳小低位,张口吐舌,唇厚,手短而宽,先天性心脏病,智力手短而宽,先天性心脏病,智力障碍。障碍。进行性肌营养不良肌肉萎缩、无力而导致行走困难双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁5岁发病,20岁以前死亡病因:病因:症状:症状:唇裂唇裂俗称兔唇,是颌面部常唇裂俗称兔唇,是颌面部常见的先
6、天发育畸形。唇裂的见的先天发育畸形。唇裂的发生是由于胚胎早期胎儿口发生是由于胚胎早期胎儿口腔唇部在多种因素影响下,腔唇部在多种因素影响下,正常组织发育受阻所致。一正常组织发育受阻所致。一般认为与遗传因素和环境因般认为与遗传因素和环境因素关系最为密切。素关系最为密切。唇裂患唇裂患儿的父母或亲属中有相似的儿的父母或亲属中有相似的畸形。畸形。妊娠期母体营养和妊娠期母体营养和钙、磷、维生素等缺乏,母钙、磷、维生素等缺乏,母体受到外伤或病毒感染均可体受到外伤或病毒感染均可致婴儿唇裂。致婴儿唇裂。某些药物可某些药物可通过胎盘进入胚胎而致畸形。通过胎盘进入胚胎而致畸形。如抗恶性肿瘤药,肾上腺皮如抗恶性肿瘤药
7、,肾上腺皮质激素等。质激素等。内分泌因素,内分泌因素,如肾上腺皮质激素分泌增加如肾上腺皮质激素分泌增加可致畸形。可致畸形。白化病白化病又称之为白斑病、先天性白化病又称之为白斑病、先天性色素缺乏病,是一种涉及皮肤、色素缺乏病,是一种涉及皮肤、毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的遗传性疾病。若病变累及皮肤、遗传性疾病。若病变累及皮肤、谳囊、眼三器官者称之为眼皮肤谳囊、眼三器官者称之为眼皮肤白化病;主要累及眼者称为眼白白化病;主要累及眼者称为眼白化病。本病世界上各民族均可罹化病。本病世界上各民族均可罹患,患病率为患,患病率为10/10万至5/10万。其中以黑种人尤其是在以同族通婚为主的荒岛边远地区发病率可高达62.5/10万。有学者报道在我国为1/28000。苯丙酮尿症体细胞中缺乏将苯丙氨酸转变成酪氨酸的酶损害神经系统。智力低下;头发色黄;尿中含过多的苯丙酮酸而有异味病因:病因:症状:症状:遗传病对人类的危害(1)我国大约有20%25%的人患各种遗传病;(2)新生儿约1.3%有先天缺陷,其中70%80%是由于遗传因素所致;(3)15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天
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