群体遗传学基础Word版

1、幻灯片1 幻灯片2结构：细胞结构、染色体结构、 基因结构、 DNA结构功能：复制、调控、重组与变异传递：纵向传递从上代到下代 横向传递基因操作表达：性状发育，是遗传物质在生命过程 中特定时空的表达幻灯片3第九章 群体遗传学基础幻灯片4群体遗传学及其研究特点l 概念l 群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。l 研究特点l 以群体为基本研究单位。l 用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。l 采用数学和统计学的方法进行研究。幻灯片5研究目的应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗

2、传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来探讨生物进化的机制。1 / 23生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。 幻灯片6几个基本的概念是指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征的特技的集合群体：具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。孟德尔群体在群体遗传学中，群体中所有个体具有的全部基因。基因库：幻灯片7第九章 群体遗传学基础 第一节 群体的基因型频率与基因频率幻灯片8举例 安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色，黑与白为共显性，杂交后F1为兰色。现设A1A1为黑羽，A1A2为兰羽，A2A2为白羽

3、，在一个1000只鸡的混合群体中，有黑羽鸡500只，兰羽鸡 200只，白羽鸡 300只。试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率。三种基因型频率：A1A1:A1A2:A2A2: 两种基因频率：A1:A2:幻灯片9一、基因型频率 (genotype frequency)概念：群体中某一基因型与该基因座上 基因型总数的比率。设：在一个二倍体种群中，某个基因座上 的一对等位基因 A1和 A2，它们就有 三种基因型 A1A1，A1A2 和 A2A2， 且它们的频率分别为D，H和R，则有： D+H+R=1幻灯片10二、基因频率(gene frequency)概念：群体中某个基因与该基因座上基因总数

4、 的比率。设：在一个二倍体种群中，某个基因座上有 一对等位基因A1和A2，它们的基因频率 分别为p和q，则有： p+q=1幻灯片11三、基因型频率与基因频率的关系 表7-1 一个座位，两个基因的情况 基因型 基 因 AA Aa aa 总和 A a 总和个体数 n1 n2 n3 N 2n1+n2 2n3+n2 2N比 率 1 1频 率 D H R 1 p q 1 所以 ； 幻灯片1212.2.2 群体遗传结构l 基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例）l 设某一基因座上有一对等位基因： A 和 al 这对等位基因的频率分别为： p ql 由这对等位基因构成的基因型有： AA Aa aa

5、l 各基因型的个体数为： D H Rl 由这三种基因型构成的群体总数为：N（= D+ H+ R）l 则各基因型频率分别为： D=D/N，H=H/N，R=R/Nl N个个体所包含的基因总数为： 2N故基因频率为：幻灯片13群体遗传结构对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中，基因频率就等于基因型频率。雌异型生物的情况则刚好相反。幻灯片14课堂练习：练习一：试问，上例黑羽亲本和白羽亲本杂交 的F2 群体中，其表型比例、基因型 频率和基因频率各为多少？表型比例 黑羽： 兰羽： 白羽：1/42/41/4基因型频率

6、 A1A1： A1A2： A2A2：D=0.25H=0.5R=0.25基因频率 A1： A2：p=0.5q=0.5幻灯片15练习二：设A对a为显性，问AA x aa 的F2群体 中，表型比例、基因型频率、基因频率 各为多少？3/4 1/4表型比例 A-： a ：基因型频率 AA： Aa ： aa ：D=0.25H=0.5R=0.25p=0.5q=0.5基因频率 A ： a ：所以，如显性存在，群体中只改变表型比例而不改变基因型频率和基因频率。幻灯片16第二节 群体的平衡定律 (Hardy-Weinberg Law)一、概念l 群体：是一个两性繁殖的孟德尔群体。即群体l 中所有个体共有一个“基因

7、库”l (gene pool)。l 随机交配：群体中每个个体都有同样的机会和l 另一性别的任何一个个体交配。l 平衡：上下代基因频率和基因型频率保持稳定。幻灯片17l 平衡定律：在一个随机交配的大群体l 中，如果没有影响基因频率变化的因l 素存在，则群体的基因频率和基因型l 频率代代保持稳定。幻灯片18l 平衡群体需符合的条件l 是无限大的有性繁殖群体；l 随机交配；l 无突变、迁移、遗传漂变等作用；l 无任何形式的自然选择和人工选择。幻灯片19l 遗传平衡定律的要点l 在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。l 在任何一个大群体内，无论其基因频率

8、如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。l 在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。幻灯片20二、常染色体上基因平衡的到达1. 从亲本到所产生的配子（一对等位基因为例） 表7-2 群体中起始的基因型和基因频率 基因型 基因 AA Aa aa A a频率 D0 H0 R0 p0 q0_幻灯片21 2. 随机交配产生下一代时配子的结合 表7-3 起始群体中亲本配子的结合并产生子1代 雄性配子 A

9、 (p0) a (q0) A (p0) AA (p02) Aa (p0q0)雌性配子 a (q0) Aa (p0q0) aa (q02)_幻灯片223. 从子一代的基因型到子代的基因频率子1代的基因型频率 AA： D1=p02 Aa： H1=2p0q0 aa： R1=q02幻灯片23子1代的基因频率 A：p1= D1+ 1/2 H1 = p02+p0q0 = p0(p0+q0) = p0 a： q1= R1+1/2 H1 = q02+p0q0 = q0(q0+p0) = q0幻灯片24以后代代保持稳定 p1=p0 q1=q0 p2=p0 q2=q0 . . . . . . pn=p0 qn=q

10、0幻灯片25所以，AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为 p2, 2pq, q2 时，群体达到平衡。幻灯片26举例：某人群，经实地调查MN血型的数据如表7-4。 表7-4 MN血型调查数据表型 M MN N 基因型 LMLM LMLN LNLN 合计人数（观察值） 397 861 530 1788频率（观察值）0.2220 0.4816 0.2964 1_问该人群的MN血型在群体中是否达到平衡？幻灯片27l 如果达到平衡，则理论值应是l l D=p2， H=2pq， R=q2 由于 p= 0.2220+1/2(0.4816)= 0.4628 q= 0.2964+1/2(0.4816)= 0.5

11、372幻灯片28所以预期基因型频率为 D= p2= 0.2142 H= 2pq= 0.4972 R= q2= 0.2886则三种血型的人数的理论值为LMLM：0.2142 x 1788= 383LMLN：0.4972 x 1788= 889LNLN： 0.2886 x 1788= 516 合计 1788幻灯片29 观察值和理论值的卡方（ ）检验表7-5 三种血型在群体中是否达到平衡的适合性检验 表型 MM MN NN 总数 观察值 397 861 530 1788 理论值 383 889 516 1788幻灯片30= 0.512 + 0.882 +0.380 = 1.774自由度分析：由于三种

12、基因型的预期频率是从实际频率推算而来，已经“用去了”一个自由度。 所以 df =n-2=1 取 显著水平， 值为3.841 , 所以理论值与观察值差异不显著， 即该人群中MN血型处于平衡状态。幻灯片31 表7-6 不同显著水平的 值 df _1 23_ 幻灯片32课外作业：习题1：设在人群中，表型为隐性白化症(aa)的人为万分之一。试计算人群中AA和Aa基因型的频率 。幻灯片33三、性染色体上基因平衡的到达l 以XY型动物的一对等位基因为例l 起始群体中，基因频率在两个性别中不等。 l 设起始群体中，基因A的频率在雌性中为1，雄性中为0。l 表7-7 性连锁基因在两性中的频率l l 雌性 雄性

13、l 基因型 基因型频率 基因型 基因型频率l l AA p2 A pl l Aa 2pq l aa q2 a ql 幻灯片34 2. 基因平衡的动态到达 表7-8 伴性基因频率在两性中的变化 基因A频率 雌性中 雄性中 p0 1.0 0 p1 0.5 1.0 p2 0.75 0.5 p3 0.625 0.75 . . . . . . pn 2/3 0.67 2/3 0.67幻灯片35雄性中 pn= pn-1雌性中 pn=(pn-1+pn-1)/2 幻灯片36当两性的等位基因频率不等时，几代后一个性连锁基因座上等位基因频率的改变图7-1 性染色体上一对基因平衡的到达幻灯片37举例：普通果蝇中白眼

14、为X染色体上的隐性突变基因（w）。在一个实验群体中计数得170只红眼雄蝇和30只白眼雄蝇。试计算（1）等位基因W和w的频率；（2）在该群体中，预期白眼雌蝇的比例有多少？答案： （1）红眼（W）： 白眼（w）：（2）白眼雌蝇 q2= 2.25%幻灯片38 课外作业：习题2：在有些品种的羊中，有角在公羊中为显性，在母羊中为隐性（从性遗传）。设有一平衡群体，随机交配羊群的10000只公羊中,有无角公羊7225只。试问在10000只母羊中预期无角母羊有多少只？幻灯片39第三节 影响群体基因频率的因素一、 突变（mutation)尽管突变率很低(自发突变率约为10-410-8)，但突变是经常发生的。在人

15、工诱变的条件下，突变率还可以大大提高。突变是不定向的，选择给予了方向性的积累。幻灯片401. 突变与回复突变 u A a v 如起始群体基因a的频率为q0，由A突变为a的突变率为u，由a突变为A的回复突变率为v，则下一代基因a的频率为 q1=q0+up0-vq0=up0+(1-v)q0 =u(1-q0)+(1-v)q0 设上下两代基因a的变化量为q ,则 q=q1-q0=u(1-q0)-vq0 当达到平衡时 q=0, 则有 这时 幻灯片412.举例设基因A突变为a的速率两倍于回复突变，即u=2v；试求其达到平衡后的基因频率。 由幻灯片42二、选择(selection)1. 选择对隐性性状不利（

16、设选择系数为s） 表7-9 选择对隐性性状不利时，基因频率的变化 基因型 AA Aa aa 合计频率 a基因频率起始频率 p2 2pq q2 1 q适合度 1 1 1-s 选择后频率 p2 2pq q2(1-s) 1-sq2相对频率 1 q1 _ 幻灯片43 每代基因a的变化为负值，即基因a的频率越来越少。但淘汰是缓慢的，因为从Aa中还可以产生aa个体。幻灯片44 2.选择对显性性状不利（设选择系数为s） 表7-10 选择对显性性状不利时，基因频率的变化 基因型 AA Aa aa 合计 A基因频率起始频率 p2 2pq q2 1 p适合度 1-s 1-s 1 选择后频率 p2(1-s) 2pq

17、(1-s) q2 1-s+sq2相对频率 1 p1 _幻灯片45p为负值，显性基因A的频率在不断减少。如全部淘汰显性个体，即s=1，则p1=0，即后代中全无显性个体存在。幻灯片46例1:在果蝇的一个随机交配群体中，灰体（B） 对黑体（b）为显性 ，起始群体中B和b的 基因频率分别为 p=0.6，q=0.4。 试问在 表型选择时： 1、完全淘汰灰体果蝇需要几代？ 2、完全淘汰黑体果蝇需要几代？幻灯片47答案:1、完全淘汰灰体果蝇一代就能见效。2、完全淘汰黑体果蝇，理论上不可能。因为 ，淘汰R0则 幻灯片48同理：即淘汰n代时，群体中仍有隐性基因存在。 幻灯片49例2、在猪中白色(W)对黑色(w)

18、为显性。已知群体 中w基因频率 q=0.4，如每代淘汰全部黑猪， 问100代后猪群中w基因的频率还有多少？由 用上述公式还可以计算达到某基因频率所需要的选择淘汰代数，即幻灯片50习题:1、设对A2A2选择系数为s，杂合子的适合度为 两个纯合子的平均数 (无显性)。问一个平衡 群体在该位点上的基因，经过一代选择后， A2基因频率的改变(q)是多少？如s=1， q=0.5，试计算q。2、如选择对杂合子有利（杂种优势），对A1A1 和A2A2的选择系数分别为s1和s2，经一代选 择后，问A2基因频率的改变q是多少？ 设s1=s2=0.5, q=0.1, 试计算q 。幻灯片51三、遗传漂变(genet

19、ic drift) 在一个小群体中，由于在繁殖过程中的随机抽样而引起的基因频率的改变，称为遗传漂变。随机误差产生的原因： 繁殖个体的随机选留 基因在配子中的随机分离 基因在合子中的随机重组总之，是随机交配在小群体中造成的随机误差。幻灯片52 群体越小，抽样误差越大，造成群体中基因频率的 “随机波动”也越大，所以基因频率的方差 2N为样本中的基因数。这一方差和基因频率成正比，和群体大小成反比。 在一个长期随机交配的小群体中，由于随机的遗传漂变，有可能使某些基因被固定了(p or q=1)，某些基因消失了(p or q=0)。幻灯片53l 举例：l 设小群体每代都由4个雄配子和4个雌配子随机l 结合，产生4个个体组成。其等位基因A和 al 的频率p=q=0.5。则形成下一代的雌、雄各4个l 配子中含A基因数有04，共5个等级，其频率l 由二项式( p+ q )4