2020 who aml分型解读 ppt课件

1、2019 WHO AML分型解读分型解读目录AML和相关肿瘤分类类型AML伴重现性遗传学异常AML伴 t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1q22) 或t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11APL伴 PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOM*AML(原始巨核细胞)伴t(1;22)(p13

2、.3;q13.3); RBM15-MKL1暂定类型: AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1突变AML伴CEBPA双等位基因突变暂定类型: AML 伴RUNX1突变AML和相关肿瘤分类类型AML伴骨髓增生异常相关改变治疗相关髓系肿瘤AML，非特定类型NOS）AML微分化型AML不伴成熟型AML伴成熟型急性粒单细胞白血病急性原始单核细胞白血病/急性单核细胞白血病纯红系细胞白血病急性原始巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞白血病急性全髓增殖伴骨髓纤维化AML和相关肿瘤分类类型髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖短暂性髓系造血异常唐氏综合征相关髓系白血病系列未明急性白血病急性未分化型白血病混合表型急性白血病伴

3、t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3);KMT2A重排混合表型急性白血病，B与髓混合，NOS混合表型急性白血病，T与髓混合，NOS注：暂定类型为临时病种，红色为基因或病名更改或其他修订的类型，紫色为新增病种类型）AML和相关肿瘤分类类型 AML伴重现性遗传学异常类别中，由2019年的9个类型增加到11个。 新增的2个分子类型为临时病种暂定类型）：AML伴BCR-ABL1和AML 伴RUNX1突变。 AML伴BCR-ABL1为罕见的原发类型，确认目的在于识别可能受益于酪氨酸激酶抑制剂治疗的效果。 AML 伴RUNX1突变被认为是预

4、后差的类型。AML和相关肿瘤分类类型 AML伴CEBPA突变与预后良好相关的是双等位基因突变，而非单基因突变。 该类型的定义变化为：要求双等位基因突变，即2019年的AML伴CEBPA突变更改为AML伴CEBPA双等位基因突变。 在无MDS病史和MDS相关细胞遗传学所见，却有1个NPM1突变或CEBPA双等位基因突变AML患者中，发现此情况下存在的多系病态造血缺乏预后意义。在新修订的分类中以这2种突变来定义这些AML，而非原来分类归入伴多系病态造血AML。无MDS病史和MDS相关细胞遗传学异常原发的伴RUNX1突变的AML病例，则作为临时病种暂定类型新增到AML分类中，即AML伴RUNX1突变

5、。 PML-RARA融合除了见于t(15;17)(q24.1;q21.2)易位外，还可以是隐蔽易位或复杂的细胞遗传学重排导致，为了强调该融合基因的意义，将有此融合的APL更名为APL伴PML-RARA。 AML伴t(9;11)（p22;q23）；MLLT3-MLL包括混合系列急性白血病中的MLL基因更名为KMT2A。AML伴inv(3) (p21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)；RPN1-EVI1 病例中的RPN1-EVI1，因认识到它并不代表融合基因，而是远端的GATA2增强子重新定位而激活MECOM，同时使GATA2单倍不足而被更正为AML 伴inv(3)(q21.3q26

6、.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM。AML和相关肿瘤分类类型 AML，非特定类型AML，NOS共为9个类型。急性红系细胞白血病则修定为纯红系细胞白血病，原来的急性红白血病红系粒系型或粒红型的多数病例因原始细胞比例不足20%（ANC而多被归类到MDS。AML，NOS为尚缺乏特征及预后意义的类型。 2019年分类中的原始浆细胞样树突细胞肿瘤，未列入2019年修订的AML相关肿瘤类型中。AML和相关肿瘤分类类型AML和相关肿瘤类型的诊断AML伴重现性遗传学异常细胞遗传学和分子学的诊断和预后意义 在新增加临时病种类型）AML伴BCR-ABL1，若无足够的临床信息

7、，原发的AML伴BCR-ABL1和急变的CML的鉴别诊断可能困难，检测这种可以靶向的融合基因的意义是诊断这一临时病种的证据。初步表明，抗原受体基因IGH、TCR），IKZF1和或CDKN2A缺失可能支持原发AML的诊断而非CML急变期。AML伴CEBPA突变与预后良好相关的是双等位基因突变，因此诊断需要符合CEBPA双等位基因突变。AML伴骨髓增生异常相关改变 如果有MDS病史或者骨髓增生异常相关改变细胞遗传学异常者，则即使有NPM1或CEBPA双等位基因突变仍诊断为AML伴骨髓增生异常相关改变。 MDS的病史仍然是这一类别的纳入标准，存在一种MDS相关的细胞遗传学异常同样也是。 但有一个例外

8、：del(9q)已从定义的AML伴骨髓增生异常相关改变细胞遗传学异常中删除。因为它与NPM1突变或CEBPA双等位基因突变相关，且缺乏明显的预后意义。AML伴骨髓增生异常相关改变 AML伴骨髓增生异常相关改变这一病名被保留下来，但被细化，将一些基因突变与预后相关的病例另作分类。当存在一个NPM1突变预后不良或有CEBPA双等位基因突变预后良好时，即使有多系病态造血的形态学特征也不再分类为AML伴骨髓增生异常相关改变。 然而，对于无这些突变的病例，形态学发现多系病态造血定义为至少2个细胞系中病态造血细胞50）仍是一个不良预后指标，依然可以作出AML伴骨髓增生异常相关改变的诊断。治疗相关髓系肿瘤分

9、类中，治疗相关髓系肿瘤t-MN仍作为独立类别，包括在细胞毒药物治疗后发生的髓系肿瘤。t-MN可以分为t-MDS、t-AML和t-MDS-MPN，但是伴随的细胞遗传学异常，对于确定治疗和预后很重要，应在最终诊断前予以鉴定。许多t-MN病例显示出癌症易感性基因中的胚系突变，因而，还需要仔细调查家族史以发现癌症易感性。有原发肿瘤化疗和放疗史，或有给予细胞毒药物治疗史的患者，出现血细胞减少时，应考虑是否为相关MDS的发生。当不能以一般治疗因素解释并经仔细细胞形态学检査发现病态造血细胞者，可以作出t-MDS的基本诊断。当外周血或骨髓原始细胞增多，20时，就符合治疗相关急性白血病的细胞学诊断；并按细胞化学

10、染色的结果，对白血病类型 （AML还是其他，以及进一步分类类型作出评判。拓朴异构酶II抑制剂相关t-AML，常无MDS过程，无明显病态造血细胞。诊断要点一是患者的相关治疗史，二是原始细胞20。治疗相关髓系肿瘤 当不能以一般治疗因素解释并经仔细细胞形态学检査发现病态造血细胞者，可以作出t-MDS的基本诊断。当外周血或骨髓原始细胞增多，20时，就符合治疗相关急性白血病的细胞学诊断；并按细胞化学染色的结果，对白血病类型 （AML还是其他，以及进一步分类类型作出评判。 拓朴异构酶II抑制剂相关t-AML，常无MDS过程，无明显病态造血细胞。诊断要点一是患者的相关治疗史，二是原始细胞20。AML，非特定

11、类型AML，NOS）AML，NOS中，急性红白血病粒系红系型的定义与诊断有明显变化。过去定义的骨髓红系前体细胞有核红细胞）50，原始粒细胞占20（非红系细胞，NEC），不被采用。在新分类中，规定原始粒细胞为骨髓有核细胞ANC的百分比。这样，2019年定义的急性红白血病的多数病例原始细胞20（ANC），在新分类中则被诊断为MDS通常为MDS伴原始细胞增多类型）。这一变更是根据临床表现、形态学特征和遗传学异常，发现粒系红系型急性红白血病与MDS生物学的密切关系，以及NEC中原始细胞计数的低重复性和试图统一所有髓系肿瘤中原始细胞比例表达的一种方式。AML，非特定类型AML，NOS） 有核红细胞50且

12、原始粒细胞20，通常符合AML伴骨髓增生异常相关改变，应予以诊断；原始粒细胞20但不符合AML伴骨髓增生异常相关改变或AML伴重现性遗传学异常等标准者，应归类为AML，NOS的其他类型。 纯红系细胞白血病仍然作为AML，NOS的类型之一，为修订后急性红系细胞白血病中的唯一类型。AML，非特定类型AML，NOS）髓系肉瘤 髓系肉瘤可以是任一AML类型的独特临床特征，而仍被保留在AML相关原幼细胞肿瘤分类中。髓系肉瘤可以为新发原发），可以与外周血和或骨髓白血病同时存在，也可为AML复发的表现，或者可以先于MDS、MPN或MDS-MPN的疾病进展而出现。 髓系肉瘤在分类中虽被单独列出，但无髓系肿瘤证

13、据的病例需要全面检查，以便恰当地归类为一个具体的AML或其他髓系肿瘤的类型。唐氏综合征相关髓系增殖 唐氏综合征相关髓系增殖包括一过性髓系异常增殖症TAM和唐氏综合征相关髓系白血病。两者通常有原始巨核细胞增殖。 TAM发生于出生时或出生后数天之内，1到2个月之内可以消失。髓系白血病则较迟发生，通常在出生后的头三年内，事先可有或无TAM，若不及时治疗将持续存在。 唐氏综合征相关髓系肿瘤具有独立于原始细胞计数的类似行为疾病进展等表现相似，原始细胞比例与疾病表现无关），不需要进一步分为MDS或AML。TAM和唐氏综合征相关髓系白血病都具有GATA1突变和JAK-STAT途径突变的特征，在髓系白血病病例中还有其他基因突变。系列未明急性白血病系列未明急性白血病（一急性未分化型白血病急性未分化型白血病AUL被定义为无淋系或髓系特异性标记物。在诊断前，需要用单克隆抗体组合进行全面的免疫分型，以排除异常系列白血病，如来源于髓样或浆细胞样树突细胞前体、NK细胞前体，嗜碱粒细胞或者甚至非造血肿瘤。系列未明急性白血病（二混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1定义为表型符合MPA