内分泌及代谢病基础与临床新进展ppt课件

1、秦贵军秦贵军 郑州大学第一附属医院郑州大学第一附属医院 随着内分泌、代谢病领域许多大型专业会议随着内分泌、代谢病领域许多大型专业会议 相继相继召开，令人瞩目的循证医学结果的公布，不召开，令人瞩目的循证医学结果的公布，不 仅给我们仅给我们带来了新观念、新理念，也使得我们对带来了新观念、新理念，也使得我们对 以往观念进展以往观念进展重新定位和思索。重新定位和思索。 糖尿病的分类和诊断规范是一个不断开展的过程，“能否需求重新 审视糖尿病诊断规范不断存在争议。 目前，各项指南均将HbA1c作为糖尿病患者降糖治疗的重要靶点。 ADA、EASD、IDF等权威机构正在组织专家讨论将HbA1c用于糖 尿病诊断

2、的能够性。糖尿病诊断规范能否应重新定义？糖尿病诊断规范能否应重新定义？ 糖尿病及并发症 ADA年会上年会上Banting奖获得者奖获得者De Fronzo教授提出，脂质代谢异教授提出，脂质代谢异 常、肠促胰岛素效应减弱、根底胰升糖素程度升高、肾脏重吸收常、肠促胰岛素效应减弱、根底胰升糖素程度升高、肾脏重吸收 葡萄糖加强以及下丘脑神经递质功能紊乱也是导致高血糖的缘由葡萄糖加强以及下丘脑神经递质功能紊乱也是导致高血糖的缘由 之一。之一。高血糖成因高血糖成因 糖尿病及并发症糖尿病及并发症 Vishnupriya等教授利用唾液蛋白质组学鉴定出无创性诊断等教授利用唾液蛋白质组学鉴定出无创性诊断2型型 糖

3、尿病和糖尿病前期的生物学标志物。糖尿病和糖尿病前期的生物学标志物。 从糖尿病前期到糖尿病的开展过程中，有些生物学标志物有逐从糖尿病前期到糖尿病的开展过程中，有些生物学标志物有逐 渐添加的趋势。渐添加的趋势。 为糖尿病筛查、检测和监测提供了新的无创性手段。为糖尿病筛查、检测和监测提供了新的无创性手段。 唾液的生物学标志物无创性诊断唾液的生物学标志物无创性诊断T2DM T2DM 糖尿病及并发症糖尿病及并发症 第第18届美国临床内分泌医师学会年会届美国临床内分泌医师学会年会2021.5 运用分子生物学技术检测基因突变位点既可用于诊断、确定治 疗方案，又可预测预后。 70的乳头状甲状腺癌患者存在BRA

4、F、RET和RAS突变，检 测BRAF和RET，特别是细胞学难以确定的诊断，非常重要。 针对甲状腺肿瘤治疗的BRAF和RET基因靶向剂和其他分子药 物仍需进一步的研讨和临床实验。甲状腺癌基因突变及其在诊断治疗中的作用甲状腺癌基因突变及其在诊断治疗中的作用 甲状腺疾病甲状腺疾病 欧洲欧洲GO专家组专家组EUGOGO发表了对发表了对GO病情评价和处置的病情评价和处置的专家专家 共识。共识。 强调建立甲状腺眼病专科团队的重要性；强调建立甲状腺眼病专科团队的重要性； 不主张非专科医生诊治不主张非专科医生诊治GO； 制定了紧急和非紧急专科就诊的规范；制定了紧急和非紧急专科就诊的规范； 制定了适用的制定了

5、适用的GO活动度和严重程度分级规范；活动度和严重程度分级规范； 处置内容包括：甲亢控制本卷须知；药物治疗，特别是糖皮质处置内容包括：甲亢控制本卷须知；药物治疗，特别是糖皮质激素激素 运用和结合用药问题；针对不同程度和情况的各种手术指运用和结合用药问题；针对不同程度和情况的各种手术指征。征。 GravesGraves眼病诊疗战略眼病诊疗战略 甲状腺疾病甲状腺疾病 Thyroid, 2019, 18(3): 333Algorithm for the detection, confirmation, subtype testing, and treatment for PA 最初以为垂体腺瘤是良性的

6、单克隆肿瘤，由体细胞克隆扩增而 来。 近期的根底研讨提出了垂体干细胞学说，以为肿瘤的发生与垂体 构成过程中的干细胞发育有亲密关系。 垂体瘤转化基因PTTG是原癌基因之一，调理垂体腺瘤的生 长，与腺瘤的侵袭性有关。垂体腺瘤发病机制和临床治疗垂体腺瘤发病机制和临床治疗 垂体疾病 影像学检查技术的提高：影像学检查技术的提高：PET以及以及PET-CT的运用可以为复杂垂体的运用可以为复杂垂体 腺瘤的诊断提供协助。腺瘤的诊断提供协助。 垂体疾病 病因与垂体发育和转录相关基因异常有关，研讨较多的有病因与垂体发育和转录相关基因异常有关，研讨较多的有Hesx1、Pitx1/Pitx2、Lhx3/Lhx4等。等

7、。 垂体功能减退症患儿，垂体功能减退症患儿，GH释放与下丘脑释放与下丘脑-垂体轴发育不良严重程垂体轴发育不良严重程 度一致。度一致。 多种垂体激素缺乏患者比单纯多种垂体激素缺乏患者比单纯GH缺乏患者更易出现腺垂体发育不缺乏患者更易出现腺垂体发育不 全，并伴有神经垂体异位及漏斗部异常。全，并伴有神经垂体异位及漏斗部异常。 垂体功能减退症垂体功能减退症 垂体疾病 采用高效液相测定法检测间羟肾上腺素类似物采用高效液相测定法检测间羟肾上腺素类似物MN，使嗜铬，使嗜铬 细胞瘤的诊断符合率由原来的约细胞瘤的诊断符合率由原来的约50%提高到目前的提高到目前的97%，结合，结合 CT、131I-间碘苄胍等影像

8、学方法，使诊断符合率提高到接近间碘苄胍等影像学方法，使诊断符合率提高到接近 100%。 总结我国遗传及分发性嗜铬细胞瘤的发病特点，发如今家族性多总结我国遗传及分发性嗜铬细胞瘤的发病特点，发如今家族性多 发性内分泌腺瘤病发性内分泌腺瘤病MEN2型中，嗜铬细胞瘤的发生率到达型中，嗜铬细胞瘤的发生率到达 100%，不同于西方国家报道。，不同于西方国家报道。嗜铬细胞瘤的诊治研讨嗜铬细胞瘤的诊治研讨 嗜铬细胞瘤 基因介导的酶前体药物疗法基因介导的酶前体药物疗法GDEPT是利用载体，携带前体药是利用载体，携带前体药 物的专注活化酶，使前体药物在特异肿瘤组织内转化为活性细胞毒物的专注活化酶，使前体药物在特异

9、肿瘤组织内转化为活性细胞毒分子，发扬对肿瘤细胞的杀伤作用。分子，发扬对肿瘤细胞的杀伤作用。 该疗法是近年来内分泌肿瘤基因治疗的热点。该疗法是近年来内分泌肿瘤基因治疗的热点。 运用组织特异性启动子驱动治疗基因的表达和开展高效率载体是运用组织特异性启动子驱动治疗基因的表达和开展高效率载体是今后需求处理的问题。今后需求处理的问题。 内分泌肿瘤的基因治疗内分泌肿瘤的基因治疗 发病机理尚不明确，需求建立能全面反映本病特点的动物模 型。 大鼠有较稳定的动情周期，且周期较短45d，容易在较短 时间察看到更多的生殖周期，是较理想的造模动物。 雄激素造模、结合用药造模和芳香化酶抑制剂造模是目前研讨的热点。实验动

10、物模型实验动物模型 多囊卵巢综合征多囊卵巢综合征 内分泌代谢病领域的研讨进展，不仅给我内分泌代谢病领域的研讨进展，不仅给我 们今后的根底研讨任务提出了努力的方向，还为们今后的根底研讨任务提出了努力的方向，还为 临床诊治带来了很多亮点，置信在未来会有更加临床诊治带来了很多亮点，置信在未来会有更加 鼓舞人心的进展值得等待。鼓舞人心的进展值得等待。 经过一天紧张、猛烈的讨论，郑州大学第三届内分泌疑问病经过一天紧张、猛烈的讨论，郑州大学第三届内分泌疑问病 例研讨会获得了圆满胜利，这完全得自于各位专家的积极参与和例研讨会获得了圆满胜利，这完全得自于各位专家的积极参与和 支持，在此，我谨代表郑州大学第一支持，在此，我谨代表郑州大学第一附属医院内分泌科对前来参附属医院内分泌科对前来参 会的各位专家表示衷心的赞赏！会的各位专家表示衷心的赞赏！ 此次大会上我们不仅分享了郑大二附院和我科提供的四个病此次大会上我们不仅分享了郑大二附院和我科提供的四个病 例的诊治阅历，且促进了医院之间的联络和协作，有利于相互之例的诊治阅历，且促进了医院之间的联络和协作，有利于相互之 间的促进和共同开展。间的促进和共同开展。 我们等待着下一届大会的召我们等待着下一届大会的召开，同时也等待着更多兄弟医开，同时也等待着更多兄弟医 院能为