基因及基因检测方法

1、基因及基因检测方法基因就是一整条 DNA链当中的一段携带有遗传信息的功能片 断，当然并不是随随便便截取一段DNA都可以被称为基因，我们的基因必须满足下列的条件，即这段DNA可以通过它的碱基序列行使功能，最终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的 DNA片断才叫做基因。 所以，在我们的DNA链上，基因是间隔排布 的，就像一条长长的线上面每隔一段距离就被打上一个节，这些 节就是我们的基因，是它们决定了人体生老病死等一切的生命现 象。?简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死 之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者， 基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的

2、存在或 衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、 性格等均与基因有关。基因测序、基因分型技术（s叩）、酶切电泳方法、基因芯片 等方法中基因测序方法为国际公认的最标准、最准确的方法。基 因分型技术（SNP ）以超高通量检测而着名，基因芯片也有高 通量的好处，但由于目前还没有统一标准，各实验室由于硬件、 软件以及操作人员的不同，往往造成结果重复率不高。碱基往往 会出现片段性的丢失、替代等现象，SNP技术此时也就无能为力了。?因此，要达到科学的、负责任的疾病易感基因检测就要根据 情况采用多种方法，如基因分型技术（SNP ,测序等共同完成。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因

3、素和遗传 体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些 与疾病发生相关的基因型，我们就叫做 疾病易感基因 。我们知道，人体其实是由无数个细胞组成的，可以说细胞是 组成人体的基本单位。仔细分析这些千千万万的细胞，我们可以 发现其实每一个细胞都具有相似的结构，在它内部都存在一个被 称作细胞核的区域，而来源于我们双亲父母的染色体即所谓的人 类遗传物质就存在于细胞核当中。为了可以看得更加仔细，让我 们将高度卷缩的染色体拉开发现它们是由两条长长的脱氧核糖核 酸链 - 也就是我们常说的 DNA-盘旋、折叠、 卷曲形成的。 当我们 抽取其中的一条DNA我们不难发现在它上面有按照特定的次序排 列着

4、的A、T、C G四种碱基，这些碱基就构成了人体的遗传密码。 因为每一个细胞中的 DNA都是相同的，所以它们的碱基的排布次 序也是相同的。而又由于每个人的碱基存在着细微的差别，结果 就决定了我们人既具有普遍意义上的相似性，又具有个体的独特 性。我们现在知道了， DNA上面有很多不同的“节”-基因，每一 个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定 我们的身高，而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研 究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于 是把这些基因统称为 疾病相关基因 。拿糖尿病为例，普通人对它的抵抗力有一个标准，但人和人对抗疾病的能力不同。如果我们将一个正

5、常的人的DNA提取出来进行分析，就可以读取跟糖尿病相关的基因当中的一个 （当然有些疾 病也可能就只有一个）基因的碱基序列。比如说是这样一段：AAAGGCTTTGC CCTTCCCTA（这里点了省略号，是因为一般来说 基因都比较长，包含数百甚至上千的碱基。我们现在拿它来作个 假设，假如这样一段序列，它的第三、四位碱基不是“ A”和“G， 而是 “T” 和“ A” 的话（？AAAGGCTTTGCCCTTCCCTAG?AATAGCTTTGCCCTTCCCT）G，会产生什么样的结果呢？如果 说通过科学家们的研究发现，拥有第三、四位碱基改变的那些人 对于对应疾病，糖尿病表现出比普通人相对而言比较低的抵抗

6、力， 换句话说，在相同的环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿 病，那么这些人所对应的该疾病的相关基因：AATAGCTTTGCCCTTCCCTAGt叫做疾病易感基因。当然，我们 这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基 的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。?应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即 拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病，但是即使是普通 人，他的疾病相关基因属于正常人的范围，也并非一定不会患病。 基因检测的目的和意义，主要在于可以提供给人们对于自身遗传 方面的更多更准确的信息，为医疗和保健养生提供参考和依据。?通过基因检测，可以高效、迅速、准确

7、的分析出人们体内的那些 疾病相关基因的类型，通过大量科学数据的比对，从而得出我们的基因状况是属于正常状况，还是比普通人风险更大一些的疾病易感基因。仅供个人用于学习、研究；不得用于商业用途For personal use only in study and research; not for commercial use.Nur f u r den pers?nlichen f u r Studien, Forschung, zu kommerziellen Zwecken verwendet werden.Pour l ' e tude et la recherche uniquementa des fins personnelles; pasa des fins commer