一文读懂基因检测和靶向治疗

1、一文读懂基因检测和靶向治疗在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常， 形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。也就是说，癌症本质上是一种 基因病原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因， 在某些条件 下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致 癌基因，诱导细胞发生癌变。既然是基因病，那么我们能不能通过一些手段来监测突变的基因，进行基因修改，从而治愈癌症呢？基于这个思路，基因检测应运而生！基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试， 从而确定到底是发生了 哪些突变的过程。随着基因分子水平研究的不断深入， 越来越多的肿瘤细胞

2、信号通 路被发现，大量临床研究表明， 通路中的特定基因的扩增 /突变/ 表达 状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通 路中特定基因情况， 能针对性地为每位患者制定一套最适合的治疗方 案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免 用药不当贻误治疗机会。目前，化疗总体有效率在 30%到 40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到 80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。那么，哪类患者需要做基因检测 ?广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。狭义上讲，根据 指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的

3、目的， 不同的患者， 适合做不同的基因检测。比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何 治疗，家庭经济情况一般， 只是为了看看， 是否有合适的靶向药可用， 那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。如果经济条件挺好， 想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。说完基因检测，就不得不说说靶向治疗了！靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或 基因谱变化，以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。肿瘤的基因突变类型很多，不同基因突变类型使用不同的靶向药物， 只有明确了基因突变类型， 正确选择靶向药物治疗， 才能使患者获益。近年来，靶向药越来越多，几乎所有的癌症都有靶向药可选。其中，

4、 肺癌获批的靶向药最多，靶点也最多，具不完全统计至少有 20 种， 其他常见癌症如乳腺癌、 胃癌卵巢癌等也有很多靶向药可用。 常见靶点及靶向药如下，EGF易瑞沙、凯美纳、特罗凯、泰瑞莎；AL克唑替尼、艾乐替尼、色瑞替尼；HER赫赛汀、来那替尼、阿法替尼；BRC奥拉帕尼、尼拉帕尼、鲁卡帕尼；PD-L1纳武单抗、派姆单抗、阿特朱单抗；总之，进行靶向治疗之前需要基因检测， 只有了解了肿瘤的基因突变 类型，才能制定出合理的治疗方案，使患者受益。此外，在基因检测 的技术选择上，需要根据其对应的靶点选择合适的检测技术。那么，是不是只要想选择靶向药就必须基因检测呢 ?其实也不是，有一小部分靶向药是不需要基因

5、检测可以直接使用的。 如瑞戈非尼、 索 拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点肿瘤抑制剂，并不一定需要 做基因检测。因为，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这 些药物的疗效有相关性。 还有抗血管生成抑制剂如贝伐单抗、 阿帕替 尼、安罗替尼等也不需要基因检测。重要提示：1、癌症基因检测只需要做一次吗 ?般来说， 人的一生基因检测只需要做一次， 但由于癌症属于基因突变范畴，极易出现耐药可能，会产生新的突变，所以癌症基因检 测在条件允许的情况下， 是需要进行多次检测的， 以便帮助医生明确 耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。正常来说，耐药一次就要重 新检测一次。2、基因检测需要多久出结果 ?临床上，病理学诊断是诊断肿瘤的“金标准”，而基因检测则是 在常规病理诊断之后才选择是否需要做。 一般来说，病理诊断为腺癌、 鳞癌等，进行癌症基因检测的意义更为突出。 我院基因检测一般在收 到标本之后 1 周左右就可以出结果。3、癌症基因检测费用需要多少钱 ?癌症基因检测价格取决于需要检测位点的数量，检测数量越多， 价格越高，