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文档简介

1、 附表 Rh 国际命名举例和常见碱基变异及等位基因的表示方式 内容 Rh 血型系统基因 D 抗原基因 RHD 碱基变异：第 67 位 C 突变为 A RHD 碱基变异：第 67 位 G 缺失 RHD 碱基变异：第 67-69 位 ACT 缺失 RHD 碱基变异：第 67-68 位插入 T RHD 碱基变异：第 67 位 AT 重复 4-8 次 RHD 碱基变异：第 6 内含子 3末端 G 突变为 A 等位基因：RHD 第 270 位碱基突变位 A 等位基因：RhD 蛋白第 212 位氨基酸 G 被 V 替换 等位基因：RhD 蛋白在第 16 位氨基酸（W）终止 等位基因：RHD 第 3-7 外

2、显子被 RHCE 基因交换 输写方式 RHD 和 RHCE RH1 或 RHD 或 RH*D 或 RH D 67C>A 67delG 67-69delACT 67-68insT # # # 67（AT）4-8 RHD 270A IVS6-1G>A 或 c.XX-1G>A RHD (G212V RHD (W16X RHD-CE(3-7-D 中国人RHD的未来研究方向 n 真实D阴性个体RHD基因序列研究，进一 步了解产生中国人D抗原阴性的特性分子 机制，发现更多的RHD等位基因 ： D抗原弱表现型个体的分子背景研究，用 以了解中国人弱D和部分D表型的常见型及 频率。目前在中国人中观察到的弱D型是 弱型和二种部分D型，而国际上报 道的弱D型确有很多种，而不同分子机制 形成的其它部分D表型也很多 n 中国人RHD的未来研究方向 n 有关Del研究，Del在中国人中比率非常高， 综合近几年的文献，在经IAT确认的D阴 性群体中平均为28.1%。尽管目前国家 没有要求DEL型血液不能供应给临床,但 是从理论上来讲,DEL型是有可能刺激

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