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文档简介
1、天河教研会高考生物辅导班培训资料(九)基因突变和其它变异天河区教育局教研室 王玉龙 基础回顾(一)基因突变:1. 概念:由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、改变,而引起基因结构的改变。实例:镰刀型贫血症。?正常红细胞何形状?有何功能?镰刀型细胞贫血症的红细胞何形状?对功能的完成有无影响?解释:正常人红细胞始终保持两面凹圆饼状,患者红细胞在缺氧的静脉血中变成镰刀型。观察镰刀型细胞贫血症病因的图解,分析正常红细胞如何变成镰刀型细胞红细胞的原因。蛋白质 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 RNA GAA GUA DNA CTT CATGAA GTA分析:控制血红蛋白的DNA上一个碱基对发生改变,导
2、致该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变,导致基因结构改变。使患者血红蛋白分子的多肽链上的一个谷氨酸被缬氨酸替换。而根本原因是由于控制合成血红蛋白的基因(DNA)的碱基序列发生了改变,最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生。2. 基因突变的结果:形成等位基因。3. 发生的时期:在DNA复制时有丝分裂的间期、减数分裂的间期。4. 意义:生物变异的根本来源。为生物进化提供了最初的原始材料。5. 特点:(1)普遍性:各种生物体均可能发生。(2)随机性:生物体的各个细胞随时可能发生。发生在体细胞不可遗传给后代,发生在生殖细胞可能遗传给后代。发生时期越早,对生物个体性状影响越大。(3)突变率低:DNA一般情况下
3、都能准确无误地复制(4)多害少利:利、害不是绝对的,依据环境的变化而定。(5)不定向:变为何种等位基因不确定,并且突变是可逆的。?如何理解基因突变在生物界中是普遍存在的,但在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的?如何理解基因突变在生物界中是普遍存在的,但基因突变是随机发生的?如何理解大多数基因突变对生物体是有害的,且基因突变是不定向的?6. 突变分类:自然突变:在自然条件下发生的(白化病、色盲等突变性状的基因是在自然条件下发生的基因突变)。人工诱变:人为诱发产生的,提高突变率,提供更多的变异性状以便选择(太空椒、青霉菌的高产菌株等突变性状的基因是在人为条件下诱发产生)。方法:物理
4、射线、紫外线、激光等。太空技术特殊环境条件 化学亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素 生物某些病毒基因突变是染色体的某一位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型变化,出现了生物从未有过的新基因和新形状,基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原材料,在生物进化中具有重要的意义。(二)基因重组:1. 时期:减数分裂:自由组合:非同源染色体上的非等位基因之间。交叉互换:同源染色体上的非等位基因(不同对基因)之间。受精作用:不同的精子和不同的卵细胞结合。2. 意义:生物多样性的原因之一,生物个体性状的差异,主要是基因重组的结果。为变异提供了丰富的来源。3.
5、 基因工程:不同生物的基因进行重新组合。比较:基因突变基因重组基因工程DNA复制(间期)有性生殖(减、受精作用)发生在细胞外人为处理等位基因互变非等位基因重组(同种生物)不同生物基因重组产生新基因原有基因的重新组合原有基因的重新组合(三)染色体变异:1. 染色体结构的变异:猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失引起染色体结构变异。缺失:一条染色体断裂而失去一个片段,这个片段上的基因也随之丢失。如果失去的基因是显性的,同源染色体上保留下来的是隐性的,这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。重复:一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位,结果后者就有一段重复基因。倒位:一条染色体的断裂片段,位置倒过
6、来后再接上去,造成这段染色体上的基因位置颠倒。易位:染色体发生断裂,断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁(染色体结构的改变,严重的可以造成死亡。如,当两个同源染色体相同部分都缺失时,某些基因就都不存在,这就可以造成死亡)。(1)概念:染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。(2)类型:缺失、重复、易位、倒位(3)特点: 一般可以进行显微镜检测。 形成不平衡配子:减数分裂后同时产生正常配子和异常配子。多数变异对生物不利,有的甚至死亡。2. 染色体数目的变异:(1)以染色体条数为单位的增加或缺失而引起的变异:先天愚型:47
7、,+21,患者细胞中有三条21号染色体。性腺发育不良:45,XO,患者只有一条性染色体。(2)以染色体组为单位的倍增或倍减而引起的变异:果蝇体细胞有几个染色体?几对同源染色体?其中几对常染色体和性染色体?雄果蝇产生精子时必须进行减数分裂,精子里有哪几条染色体?(同源染色体分离,二种精子里都不含同源染色体),产生几种精子? ?两种精子中染色体数相等吗?分别是多少个?各是什么?对一个精子而言,染色体形态大小相同吗?为什么?二倍体生物配子里的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。由受精卵发育而成的个体,体
8、细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。染色体变异分染色体结构变异和染色体数目变异。前者主要有缺失、重复、倒位和易位4种类型;后者分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞中的染色体成倍地增加或减少。像果蝇的生殖细胞那样,该细胞中的一组非同源染色体,它们在形态、大小和功能上各不相同的一组染色体叫染色体组。凡是由受精卵发育而成的生物个体,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 二倍体:经受精卵发育的个体,体细胞中有两个染色体组。人等绝大多数动物、过半数的植物。 多倍体:由受精卵发育成的个体,体细胞中有三个或三个以上染色体组。 单倍体:由配子直
9、接发育成的生物体。花粉发育的植物体、蜜蜂中的雄蜂。由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有3个或3个以上染色体组的叫做多倍体。(体细胞中含有3个染色体组的叫做三倍体,如香蕉;体细胞中含有4个染色体组的叫做四倍体,如马铃薯。体细胞中所含的染色体组数目是划分二倍体或者多倍体的依据。多倍体产生的原因:植物细胞有丝分裂的各个时期染色体数目有什么变化?分裂后期有什么特点?植物细胞进行有丝分裂过程中,染色体经复制后已经分裂,由于外界环境条件(如温度骤变)或生物内部因素的干扰,纺锤体的形成受到破坏,以致染色体不能被拉向两极,细胞也不能分裂成2个子细胞,于是就形成了染色体数目加倍的细胞。这种染色体加倍的细胞,继续
10、进行正常的有丝分裂,并且通过减数分裂,形成了染色体数目也相应加倍的生殖细胞,再由这些生殖细胞结合成合子,进一步发育成的植物,就是多倍体。4人工诱导多倍体在育种上的应用1)多倍体植株的特点由于染色体数目的增多,多倍体植株一般表现为茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。2)多倍体育种方法和原理:植株特点:茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类、蛋白质等营养物质的含量高。(1)八倍体小麦:人工诱导多倍体的方法是什么?用秋水仙素处理能够获得多倍体的原理是什么?以异源八倍体小黑麦培育过程说明上述方法和原理:普通小麦是异源六倍体(AABBDD),其雌配子中有三个染色
11、体组(ABD),共21个染色体;以黑麦(RR)作父本,雄配子中有一个染色体组(R),7个染色体。杂交后子代含四个染色体组(ABDR),由于是异源的,联会紊乱,是高度不育的。若用一定浓度的秋水仙素处理子代幼苗即可加倍为异源八倍体(AABBDDRR),就能形成正常的雌雄配子,且都能受精、结实、繁殖后代,如下图:小黑麦新物种,它产量高(比当地小麦增产30%以上,比黑麦增产40%以上);蛋白质含量高;抗逆性强,耐瘠薄土壤,耐寒冷气候。已在贵州、甘肃等高原地区引种试种。(2)三倍体西瓜:如果由四倍体作父本,二倍体作母本,能否获得无籽西瓜?为什么三倍体西瓜没有种子?为什么要给三倍体植株授以二倍体西瓜成熟的
12、花粉?怎样种植有利于这种传粉?你有什么好的直观的办法保证所结的西瓜是无籽的?教师组织学生分组讨论、释疑,引导学生分析得到以下认识:如以 × ,同样也可以得到 的种子,但这种 植株的雌花中的胚珠会生成硬壳,像有种子一样,所以这种杂交方案不能采用。三倍体西瓜没有种子是因为不能形成正常的生殖细胞,这牵涉到减数分裂时染色体的配对和分离,由于联会紊乱,最终得到全部染色体都是成对的配子的概率只有 (n代表一个染色体组中所有染色体的数目,这里 ),而得到全部染色体都是一条的配子的概率也只有 ,而绝大多数配子的染色体数目在 和n之间,是不平衡的,至于形成平衡合子的机会自然更少了,所以细胞中染色体组数
13、等于奇数的植物一般是不可育的。像三倍体的香蕉 、水仙 等,都没有种子,只能靠营养体来繁殖。三倍体无籽西瓜因为不形成种子,所以缺乏由幼嫩种子产生的生长素,所以要刺激子房发育成果实,就要授以成熟的花粉。因此必须把三倍体和二倍体相间种植,以保证有足够的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去。为了能从表现上判断是否无籽西瓜,可用显性基因来标志二倍体父本,跟隐性的四倍体母本杂交,例如:比较: 无子蕃茄不经传粉受精生长素处理缩短生长周期二倍体果实无子西瓜经花粉刺激秋水仙素处理不发育的种子三倍体果实4. 单倍体育种:体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体“体细胞”、“本物种”、“配子”。如玉米是二倍体,
14、它的体细胞中含有二个染色体组,20个染色体,它的单倍体植株体细胞中含有1个染色体组,10个染色体。又如普通小麦是六倍体,它的体细胞中含有六个染色体组,42条染色体,它的单倍体植株体细胞中含有3个染色体组,21条染色体。?单倍体、二倍体和多倍体的划分根据是什么?虽然二倍体和多倍体的划分依据是由合子发育而来的个体,其体细胞中含有的染色体组的数目是几就是几倍体。但是单倍体的确定并不是以体细胞中含有染色体数目为依据的,而应是体细胞含有本物种配子的染色体数目。由配子直接发育而来的不同生物单倍体含有染色体组的数目可以不同,绝不能认为单倍体只含有一个染色体组,也可能有多个染色体组。如玉米的单倍体只含一个染色
15、体组,棉花的单倍体含有二个染色体组。(2)单倍体植株的特点与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且是高度不育的。(3)单倍体在育种上的意义常采用花药离体培养的方法来获得单倍体植株,这种植株无生产价值,但在育种上有特殊的意义。用人工诱导使单倍体植株染色体加倍,重新恢复到正常植株的染色体数目,且每对染色体上的基因都是纯合的,自交产生的后代不会发生性状分离。这种方法比杂交育种所需时间大大缩短,一般只需两年时间,就可以得到一个稳定的纯系品种。两对基因YyRr的杂合豌豆,要想获得Yyrr品种,如何运用单倍方法培育?获得稳定的性状,第二年种植下去的,就是所需的纯品种了,不会发生性状分离,和杂交育种相比,明
16、显缩短了育种年限。生物类型个体发育起点体细胞中染色体组数变异情况二倍体单倍体多倍体合子配子合子21或多个3或3个以上自然界中正常类型染色体组成倍减少染色体组成倍增加单倍体与染色体组没有必然了解,一倍体均属单倍体范畴,单倍体却不一定都是一倍体,“单倍体”的“单”字不是代表“单一”和“单数”,而是代表“单方”。请计算玉米的单倍体 产生有效配子的概率?从结果看能说明什么问题?在减数第一次分裂的中期,它们的染色体都是单价体,没有可以配对的同源染色体,是被随机的分向两极,每一条染色体分到这一极或那一极的机会都是12,从而10条染色体都分到一极的机会是 (这里n等于单倍体染色体数),即只有11024的配子
17、是有效的,可见单倍体是高度不育的。雄蜂是怎样繁殖后代的?单倍体可以是正常的或异常的,如一些低等植物的配子体和一些昆虫的雄体(如蜂类等膜翅目昆虫),都是正常的单倍体。正常单倍体形成的配子仍为单倍体,这是因为在进化过程中它们的减数分裂过程已有了变化,实际上是把第一次减数分裂省略了,所以形成的配子仍为单倍体。植株特点:植株弱小、高度不育(1)育种优点:迅速获得纯系品种,缩短育种年限。(2)育种过程: 多倍体划分的依据是体细胞中含有3个或3个以上染色体组;单倍体的确定不是以体细胞中含有染色组数目为依据,而是指体细胞中是否含有本物种配子的染色体数目的个体。由配子直接发育而来的不同生物单倍体含有染色体组的
18、数目可以不同,绝不能认为单倍体只含有一个染色体组,它也可能有多个染色体组。 杂交育种、人工诱变育种、人工诱导多倍体育种和单倍体育种等对比表:种类原理方法单倍体育种染色体变异花粉离体培养后再人工加倍人工诱导多倍体育种染色体变异用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗人工诱导变育种基因突变用一定剂量范围内的各种射线或激光处理,也可用化学药剂处理杂交育种基因重组杂交实验法疑难点拨:1. 理解诱变育种的优缺点:其优点是提高了基因突变率,这是与自然突变相比较的结果,实践中突变率仍然较低,因多数有害,甚至致死,必须大量处理实验材料大量繁殖后代,才能选育出有价值的品种,因此有成本较高,处理时间较长的缺点。2. 有关基
19、因重组发生的生理过程:主要发生在生物有性生殖的过程中:在减数第一次分裂过程中,由于同源染色体联会时,会发生交叉互换的现象,就会导致同源染色体上的非等位基因随之重新组合;由于非同源染色体会随机进入一个细胞,也会导致非同源染色体上所携带的非等位基因随之重组。在受精过程中,精子和卵细胞是随机结合的。例如,同是AaBb产生的配子,若ab与AB结合会表现出一种性状,若ab与Ab结合则会表现出另一种性状。3. 异种生物的基因重组途径:基因工程:利用DNA重组技术,通过对不同生物DNA的拼接,完成基因重组。植物体细胞杂交,不同植物的体细胞融合,在对融合细胞进行组织培养,完成基因重组。4. 单倍体和多倍体的判
20、断:若已知生物的体细胞含有3个染色体组,是否是三倍体?判断的关键是此生物体是由受精卵发育来的还是配子直接发育来的,若是由受精卵发育来的,则该生物是三倍体;若是由配子发育来的,则该生物是单倍体。单倍体是一个比较名词概念(相对于该物种正常个体而言),不是数量概念,单倍体生物可以含有一个或多个染色体组。例题分析:1. 现有三个番茄品种,A品种的基因型为AABBdd,B品种的基因型为AabbDD,C品种的基因型为aaBBDD三对等基因分别位于三对同源染色体上,并且分别控制叶形、花色和果形三对相对性状。请回答:(1)如何运用杂交育种的方法利用以上三个品种获得基因型为aabbdd的植株?(用文字简要描述获
21、得过程即可)(2)如果从播种到获得种子需要一年,获得基因型为aabbdd的植株最少需要几年?(3)如果要缩短获得aabbdd植株的时间,可采用什么方法?(写出方法的名称即可)(基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合)2. 现有两个小麦品种,一个纯种麦性状是高杆(D),抗锈病(T);另一个纯种麦的性状是矮杆(d),易染锈病(t)。两对基因独立遗传。育种专家提出了如下图所示、两种育种方法以获得小麦新品种。问: (1)要缩短育种年限,应选择的方法是 ,依据的变异原理是 ;另一种方法的育种原理是 。(2)图中和基因组成分别为 。(3)(二)过程中,D和d的分离发生在 ;
22、(三)过程采用的方法称为 ;(四)过程常用的化学药剂是 。(4)(五)过程产生的抗倒伏抗锈病植株中的纯合体占 ;如果让F1按(五)、(六)过程连续选择自交三代,则中符合生产要求的能稳定遗传的个体占 。(5)如将方法中获得的植株杂交,再让所得到的后代自交,则后代的基因型比例为 。基础训练1用亲本基因型为DD和dd的植株进行杂交,其子一代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体,该多倍体的基因型是( )ADDDd B
23、DDDD CDDdd Ddddd2. 大丽花的红色(C)对白色(c)为显性,一株杂合的大丽花植株有许多分枝,盛开众多花朵,其中有一朵花半边红色半边白色,这可能是哪个部位的基因突变为造成的( )A. 幼苗的体细胞 B. 早期叶芽的体细胞 C. 花芽分化时的细胞 D. 杂合植株产生的性细胞3. 下列为某一段多肽链和控制它合成的DNA双链的一段。“-甲
24、硫氨酸-脯氨酸-苏氨酸-甘氨酸-缬氨酸-”。密码表:甲硫氨酸AUG 脯氨酸CCA、CCC、CCU苏氨酸ACU、ACC、ACA 甘氨酸GGU、GGA、GGG缬氨酸GUU、GUC、GUA根据上述材料,下列描述中,错误的是( )A. 这段DNA中的链起了转录模板的作用B. 决定这段多肽链的遗传密码子依次是AUG、CCC、ACC、GGG、GUAC. 这条多肽链中有4个“一CONH一”的结构D. 若这段DNA的链右侧第二个碱基T为G替代,这段多肽中将会出现两个脯氨酸4用基因型为AaBb的个体产生的花粉粒,分别离体培养成幼苗,再用秋水仙素处理使其成为二倍体,这些幼苗成熟的后代(
25、160; )A全部杂种 B全部纯种 C1/16纯种 D4/16纯种5. 下图所示为自然界遗传信息在三种生物大分子间的流动。下列说法正确的是( )A. 1、2、4途径常见,其他从未被认识到B. 2、4、9途径常见,其他几乎从未被认识到C. 2、3途径常见,1、3很少见D. 1、
26、2、4途径常见,3、7、5少见,其他未被认识到6. 下图进行有性生殖的同一种生物体内的有关细胞分裂图像,下列说法中不正确的是( )A. 中心法则所表示的生命活动主要发生在图时期B. 基因重组的发生与图有关而与图无直接关系C. 图所示分裂方式,其间期突变产生的新基因传给后代的可能性要大于图D. 雄性动物体内,同时具有图图所示细胞的器官是睾丸而不可能是肝脏7.用纳米技术制造出一种“生物导弹”,可以携带DNA分子。把它注射入组织中,可以通过细胞的内吞作用的方式进入细胞内,DNA被释放出来,进入到细胞核内,最终整合到细胞染色体中,成为细胞基因组的一部分,DNA整合到细胞染色体中的过程,属于( )A.
27、基因突变 B. 基因重组 C. 基因互换 D. 染色体变异8 如果科学家通过转基因工程,成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常。那么,她后来所生的儿子中( )A. 全部正常 B. 一半正常 C. 全部有病 D. 不能确定9 运用不同生物学原理,可培育出各种符合人类需要的生物品种。下列叙述错误的是( )A. 培育青霉素高产菌株是利用基因突变的原理B. 培育无子西瓜是利用基因重组的原理C. 培育八倍体小黑麦利用的是染色体变异的原理D. 培育无子番茄利用的是生长素促进果实发育的原理11.在下列人类生殖细胞中,哪两种生物细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( ) 23A+X 22A+X 2lA+Y 22A+YA. 和 B. 和C. 和 D. 和12.将基因型为AaBbCcDD和AABbCcDd的向日葵杂交,按基因自由组合规律,后代中基因型为AABBCCDd的个体比例应为( )A. 1/8 B. 1/16 C. 1/32 D. 1/6413. 上海医学院遗传研究所成功培育出第一头携带人白蛋白的转基因牛,他们还研究出一种可以大大提高基因表达水平的新方法,使转基因动物乳汁中的白蛋白提高了30多倍,这标志着我国转基因研究向产业化的目标迈进了一步。那么“转基因动物”是指( )A. 提供基因的动物 B.
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