肢带型肌营养不良症

1、肢带型肌营养不良症LOGOThis model paper was revised by the Standardization Office on December 10, 2020 肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy, LGMD):发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传，但有半数为散发病例。病变主要累及肢体近端。通过 遗传模式、基因突变位点、受累蛋口的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区 别。此病有Dys存在，无xp21的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢 型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症

2、状的患者包括病变主要累及肢体近端。临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发 病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态 呈鸭步，下肢近端无力.上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难， 出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病1W进展缓慢，平 均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血 清肌酶常显着增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。U前，人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示，隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。现已知肢 带型至少分为

3、13个类型。如下表：诊断分型基因定位相关蛋口LGMD-1A myotilinLGMD-1B Lamin A/CLGMD-1C 3p25 Caveolin-3LGMD-1D 6q23 unknownLGMD-1E 7qLGMD-1F -2A Calpain-3LGMD-2B dysferlinSCARMD LGMD-2C 13ql2-ql3 丫 -sarcoglycanARMD LGMD-2D <1 -sarcoglycanARMD LGMD-2E 4ql2 P -sarcoglycanLGMD-2F 5q33一q34 o -sarcoglycanLGMD-2G 17qll-ql2 tel

4、ethoninLGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32LGMD-21 Fukutin-related proteinLGMD1具有一些共同特征，如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群，血清肌酸激酶 升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。不过，这些特征在LGMD2 病人中也会出现,尤其是肌肉活检显示,LGMD1和LGMD2的病理表现儿乎完全一样。LGMD1 的临床表现呈现明显的不同，尤其表现在发病年龄和疾病的进展速度方面，疾病累及的肌肉 有时也有不同的分布。LGMD1最早可在儿童期发病，迟的有到60多岁才发病。LGMD1患者 除有共同的肌肉病变等症状和非特异性实验室指标异常以外，不同类型的LGMD1还常有一 些特殊的临床表现，如LGMD1A患者常伴有明显的构音障碍,LGMD1B患者中大多数伴有心功 能不正常等。常染色体隐性肢带肌营养