专题21人类遗传病测2018年高考生物一轮复习讲练测

1、文档来源为：从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.-13 -专题21人类遗传病一、选择题（10小题，每小题5分，共50分）1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.调查时最好选取多基因遗传病，因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）X 100%D. X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者【答案】C【解析】调亶人类遇传病最好选取发病率较高的单基因遗传病，A错误j人类遗传病不一定含有致病基因, 如染色体异常遗传病不含有致病基因，E错误3某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患嘉人数媒种遗传病 的

2、裱调查人颓）X 100格,C正确事X染色体显性遗传病在人群中女患者多于男患者，D错误。,母亲的表现型）B、b控制，根据2. 一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者（多指为常染色体显性遗传病） 正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是（A.该孩子的色盲基因来自祖母B.父亲的基因型是杂合子C.这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3【答案】B【解析】设与多指相关的基因由A和a控制，与红绿色盲基因相关的基因由XBXb、XBY,后代色盲孩子的致A错误；B.父亲多指，母亲正题意分析:A.对于红绿色盲来说，孩子患红绿色盲，则其双亲的基

3、因型是病基因来自母亲，母亲的致病基因来自孩子的外祖父或外祖母,B常，孩子手指正常，则其父亲的基因型为AaXY,是杂合子，B正确；C.由题分析可知，这对夫妻的基因型是 AaXXb、aaXBY,再生一个男孩，患多指的概率是Aa=1/2 ,手指正常的概率是 aa=1/2 ;后代男孩的基因型为 XBY （男正常）、乂丫（男色盲）比例是 1: 1,因此男色盲的概率是患红绿色盲的概率是1/2 ,色觉正常的概率是1/2 ,所以这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是 aaXbY=1/2 x 1/2=1/4 , C正确；D.父亲的基因型为 AaXY,根据基因的自由组合 定律，产生的精子的基因型及比例是A义a

4、Y、AY aXB,比仞是1 ： 1 ： 1 ： 1其中不携带致病基因的精子是aX3、aY,占1/2 , D错误。3.半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病，下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2 ,致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是（）I号奏电像上的卷国D17号寤色体上的歌因A等孔尿等域半轧糖-半乳糖三三+1磷酸半乳糖 "JUDP-半乳糖'、乳QJl?/A.半乳糖血症与白化病体现的基因对性状的控制方式不同B.显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病C.三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因D.葡萄糖

5、一定会参与图中、中的某个反应过程【答案】D【解析】半乳植血症与白化病体现的基因对性状的控制方式,都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程, 进而控制生物性状,，A项错谯亍半乳精血症是一种基因突变翱的遗传疾病？基区跋在显微债下不能观 察到，E项错误：由题意"致病基因纯合时相应酶活性显著降低”可知：半乳糖代谢障碍的直接惊因是致病 基因表达的产物，即相关酶的活性降低，C项错误；国中、过程构成的连锁反应的最终产物是乳糖, 而乳糖是由葡萄糖和半乳糖脂水缩合而成，所以葡萄械一定会参与图中、中的某个反应过程j D 】更正确44.甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中n4不携带甲病的致

6、病基因。卜列叙述正确的是（）6o3S2 356O O正常男性女性昌甲病男性.女性 o乙病男性，女性X染色体隐性遗传病A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴b. n 1与m5的基因型相同的概率为1/4C. n 3与n 4的后代中理论上共有 9种基因型和4种表现型D.若m 7的性染色体组成为 xxy则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【答案】D【解析】n 3与n 4正常而儿子m7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于n4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴 X隐性遗传病；由于n i和n 2个体不患乙病，而出i患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于mi患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病，A错误

7、；m正常，m i患乙病，m 3患甲病，所以n 1的基因型为BbXXa； nu正常，n 4患乙病，m 7患甲 病，所以m5的基因型为BbXXA或BbXXa,因此，n i与m5的基因型相同的概率为 1/2, B错误； 113与H 4的基因型分别是 BbXX5和bbXaY,所以H 3与H 4的后代中理论上共有 2X4=8种基因型 和2X4=8种表现型，C错误；由于m7患甲病，若出7的性染色体组成为 XXY则基因型为XXaY, 其父亲为XV,所以产生异常生殖细胞白最可能是其母亲，D正确。5.资料表明：占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率男性比女性

8、高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。下列说法错误的是（）A.原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的B.进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传C.白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变所致D. 21三体综合征患者的细胞中含有 45条常染色体和一对性染色体【答案】C【解析】根据题意“双双以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征匕说明原发1性高血压是细胞廉遗传 病,可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的A正确j根据“iffi亍性肌营养不良的发病率男性比女性 高与可判断进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传,

9、白化病是常染色体隐性 遗传，其直接发居原因是皮朕细胞不含黑色素,根本原因是基因突变，c错误j 21三体综合征患者的细胞 中含有45条常染色体和一K11生染色体j D正确，6.下列关于遗传病及其预防的叙述，正确的是（）A.避免近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B.红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C.若某遗传病的发病率在男女中相同，则为显性遗传D.男性患者的母亲和女儿都是,患者，则该病一定是伴X显性遗传病【解析】禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，A项正确；红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B项错误；若某遗传病的发病率在男女中相同，则为常染色体遗传病，可能为显性遗传，也可能为隐性遗传

10、，C项错误；男性患者的母亲和女儿都是患者，则该病最可能是伴X显性遗传病，D项错误。7 .下表为某地近几年居民 4种单基因遗传病的发病情况统计数据，下列说法正确的是()红绿色盲白化病抗维生素D佝偻病并指症男女男女男女男女正常1 4801 4921 4921 4931 4941 4881 4851 483患日208876121517A. 4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、白化病、抗维生素 D佝偻病8 .遗传病的发病与遗传物质的改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响C.地区白化病和并指症的发病率分别等于相应遗传病致病基因的基因频率D.红绿色盲和白化病具有隔代交叉遗传的特点，抗维生素

11、D佝偻病和并指症有代代相传的特点【答案】B【解析】遗传病的发病率=患痞人数朋查的总人数)X10削"由来格计算可知J红绿色盲的发病落 (28/3000)白化病的发病率=(15与X抗维生素D徇偿病的发病率=(18/3000)并指疣的发病率=(32/3COO) X 10£%=1 一067,因此4种遗传病的发病率从大到小依次是并指症、红绿色盲、抗维生素D徇偻病和白化病，2错误j遗传病是由遗传物质改变引起的疾病 但是同时受环境的触瓦B正确,控制白化病和并1瞄的基因存在于常染色体上，该地区白化病和并指症的 发病率不等于相应遗传病致病基因的基因频率,匕车新电白化病属于常染色上的遗传痛，不

12、具有交国遗传的 特点j D错误，8.下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法错误的是()nin国仅想启病®仅&岸病A.A病是常染色体显性遗传病同时恿 两病8 .控制A、B两种遗传病的基因遵循自由组合定律C.如果第n代的3号个体与一个只患 B病的男性结婚，最好生女孩D.若第出代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6【解析】7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第H代的 3号个体（AaXxb）

13、与一正常男孩（aaXBY）结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第出代的6号个体（aaXBX3）与9号个体（1/3AAXbY、2/3AaXbY）结婚，生下不患病孩子的 概率为 2/3 X 1/2 X 1/2=1/6 , D正确。9 .先天性葡萄糖一半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律。一对男性正常的夫妻生育的 4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病。以下推断合理的是（）A.该致病基因在常染色体上，夫妻双方均为杂合子B.子代三个正常一个患病的现象说明发生了性状分离C. 3个正常孩子为杂合子的概率为2/3D.该对夫妻中有一方可能为患病者【解析】由于女儿患病日但是父亲没

14、有患病,所以该病不可能是伴性遗传，只能是常染色体隐性遗传。父 亲正常，但是女儿患隐性遗传病，所以父亲是杂合子，但是题目没有说明母亲是否患病，故母亲可能是显 性纯合子或杂合子或隐性纯合子,A错误j性状分宫是指双亲正常，孩子有的表现正常，有的患病的现象。 由于不知道母亲的表现型,所以不能确定是否为性状分离错误；由于不知道母亲的表现型，所以不能确 定孑个正常孩子为杂合子的概率.C错误；由题意可知j天妻双方.丈夫表现正常j妻子可能是患者* 口正10 .某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/

15、2500。下列说法错误的是（）A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率【答案】B【解析】因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用B b表示，据题意bb为患者，发病率为 1/2500 ,可求出b基因频率为1/50 ,则B基因频率=49/50。该地 区含致病基因的人有 bb=1/50 X 1/50=1/2500 , Bb=2X 49/50 X 1/5

16、0 ,共 99/2500 , C 正确。预 防人类遗传病的措施主要包括遗传咨询和产前诊断，通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传 病的发病率，D正确。二、非选择题（5小题，共50分）11 .如图系谱一表示某家系中多指症的发病及遗传情况（相关基因用A、a表示）；系谱二表示另一家系中某种伴性遗传病的发病及遗传情况（相关基因用B上表示）。据图回答以下问题：系滞一2阿516I O1T0n Qi皿 d 6圉67正常需o正常女（1）从系谱一分析可知，多指症基因是位于染色体上的 性基因，判断的依据是 , 2号个体的基因型是 。（2）系谱一中，若8号个体与正常女性结婚，其子女不患多指的概率是 （3）从系谱二分析可

17、知，该伴性遗传病致病基因为 性；该家系中8号男患者的致 病基因来自I代中的 ,再传给其子代中的 。（4）系谱二中，4号个体的某因型是 ;第出代中的 号个体与正常异性 结婚，其女儿均患病、儿子均正常。（5）如果系谱一中的4号个体与系谱二中的 4号个体结婚（已知两个家系没有共同的遗传病），他们的后代中两种遗传病均不患的概率是 。【答案】（1）常 显n 5和n 6均有病而出9无病（有中生无为显性）AA或Aa（2） 1/3（3）显2 女儿（4号）（4） XBXb8（5） 1/4【解析】tn据系语图一分析，5号8号是崽者面q号正常,可确定该病是常染色体显性遗传病（:且5 " 和8号是杂合体，夕

18、噪是性染色体病，则§号有病片由此可确定2号患病个体的基因型可能是AA或加口 系借一轧5号和6号个体为杂合子,贝3、3 而8号是患病男性，则基因型为 1J3AA,所以与正常女性 结婚后, AaXlAa. laa.不患病的概率是23 乂 系谱二甲,由4号有病，6号无病可知 该病是伴X染色体的显性遗隹病，男患者W号致病基因耒目 于母亲2号3必传治子代女儿（4号）。（4）系谱二中，4号个体患病，则基因型初步判断为XX;但6号正常，则基因型是 XBXb;患者男性8号（XV）与正常异性（XM）结婚，其女儿均患病、儿子均正常。（5）根据题意可知，系谱一中的 4号个体与系谱二中的 4号个体基因型为

19、AaXY, aaXBXb,子代均不患病概率是 1/2 X 1/2=1/4 。12.苯丙酮尿症是一种单基因（ A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出。现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因，其他人员表现型均正常。请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症属于 （ X/常）染色体上的 （显 /隐）性基因控制的遗传病。妻子母亲的基因型是。（2）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于基因突变中的 类型。该基因转录产物的加工场所是。（3）这对夫妇再次怀孕，经 B超检查为女孩，此女孩患聚丙酮尿症的几率

20、是，可以通过 技术，然后进行生化方面的检查确诊。【答案】（1）常隐Aa（2）生化突变细胞核(3) 1/4羊膜腔穿刺【解析依题意可知，题中三代人关于落丙酮尿症的遗传情况如下图L一对正常夫归:其儿子患此病冬 说明该扃为腺性遗传病，“丈夫的母亲为此病患者，际正常3可进一步确定该病为常染色体隐性遗传病. 妻子的基因型为心，再依据妻子的父亲不带此病致病基因，可推知妻子的致病基因来自于妻子的母亲，所 以妻子的母亲的基因型是人成(2)依题意可知：苯丙酮尿症患者发病的直接原因是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，表明相关基因控制性状的途径是通过控制酶的合成来控制代谢过程的，其变异类型属于基因突变中的生化突变类型。该基因是

21、在细胞核中进行转录的，因此其产物mRNA勺加工场所细胞核。(3)结合对(1)的分析可知，这对夫妇的基因型均为Aa,若再次怀孕，经 B超检查为女孩，此女孩患聚丙酮尿症的几率是 1/4 ,可以通过羊膜腔穿刺技术，然后进行生化方面的检查确诊。13.下图是某遗传病的系谱图，据图回答：(1)该病是由 性基因控制的。(2)假如该病的基因(用 A、a表示)位于常染色体上，则n 4的基因型为 。(3)假如该病的基因(用 B、b表示)位于X染色体上，则I 1的基因型为 , n4与n 3婚配，后代是患病男孩的概率为,后代是患病女孩的概率为 。该病在男性中的发病率 (填“大于”、“小于”或“等于”)该病致病基因的基

22、因频率。(4)若某家族中既有白化病又有红绿色盲，下图为白化基因(a)和红绿色盲基因(b)在这个家族中某个体原始生殖细胞中分布示意图，则该个体产生的成熟生殖细胞的基因型为（5）研究表明，某地区正常人群中平均每70个人中有一个是白化病基因的携带者。则上图个体与一个正常个体婚配，后代中同时患白化病和红绿色盲的概率为 。【答案】（1）隐（2） AA或 Aa（3）黄乂1/80 等于（4） aX、aX aXB、aXb（5） 1/1120【解析】据图分析可知，11和IE司正常，他们的儿子Ih惠庙，可推知该病是由隐性基因控制的。<2）假如该病的基因用小旦表示位于常染色体上，贝H 口和I ?的基因型均为所

23、以上的基因型 为AA或Aa.假如该病的基因（用乐b表示）位于X染色体上则患者lh的基因型为赞Y,由此可推知其母亲11的基因型为蔚於1, h的基因型为号由前面分析可知,I1的基因型为1*警或U2X吃S II*与k （即丫）婚配，后代是患病男孩CXtY）的概率为/4Xl;2=l/8;后代是慝病女孩（双皿 的班率为V4-X0 =03因男性只有一条X染色体故该病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，二者相等。（4）据图分析可知，图示细胞（该个体原始生殖细胞）的基因型是AaXXb,能产生四种基因型的成熟生殖细胞，即 AX、aXb、AX> aX3。（5）分别考虑白化病和红绿色盲两种遗传病：关于白化

24、病，上图个体基因型为Aa,该个体只有与某地区基因型为 Aa （在正常人群中出现的概率是1/70）的正常个体婚配，后代才能出现白化病患者，其概率是 1/4 X 1/70 = 1/280 ;关于红绿色盲病，上图个体基因型为XBX3,该个体与一个正常个体（XBY）婚配，后代中患红名色盲的概率为 1/2 X 1/2 = 1/4。综合考虑两种 遗传病，后代同时患白化病和红绿色盲的概率为1/280 X 1/4 = 1/1120。14 .已知人类的血友病是由 X染色体上的隐性基因（b）控制的，抗维生素 D佝偻病是由X染色体上的显性基因（D）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇双方都正常，但女方的哥哥是

25、血友病患者（其父母正常）；乙夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常。请根据题意回答问题。（1）在调查人类遗传病时，最好选取发病率较高的 （填“单”或“多”）基因遗传病，如红绿色盲症、白化病等，为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够,并随 机取样。（2）就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男；女。乙夫妇：男;女。（3）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：。甲夫妇：后代患血友病的风险率为。乙夫妇：后代患抗维生素 D佝偻病的风险率为。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概

26、率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生孩；乙夫妇最好生孩。理由：。【答案】（1）单大（2）甲：父丫 Xxb或黄义乙：xdy xdx（3） 12. 5% 50 %女男 根据有关的遗传定律可判定，夫妇甲的后代中，女儿不会患病，儿子可能患病；夫 妇乙的后代中，女儿一定患病，儿子不会患病。【解析】CD人群中的遗传扃时,最口琏取群体中发病率较高的里基因遗传痣，如红绿色盲、白化病。为保证抽样调查的准确n调查的群体要足够大,并随机取样.W甲夫妇：双方都正常？由于女方的弟弟是血皮病患者j而其父母正常（期¥和即*I所以女方的基 因型为浜理或加2,即乙夫妇的基地为譬

27、£酒烬或用中。甲夫妇：2方是抗维生素D佝彳豚患者j 女方正常，则他们的基因型为kY、X书'（3）甲夫妇的基因型为 XV、XBXB或XBXb,后代患血友病的风险率为 1/2 X 1/4=12 . 5%且患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。已知乙夫妇的基因型为XDY、Xxd,所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为1/2 ,且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩。15 .下图一为白化基因（用 a表示）和色盲基因（用 b表示）在某女性的体细胞中分布示意图；图二为有关色盲病和白化病的某家庭遗传系谱图，其中m9同时患白化和色盲病，n 4、n7、出11只患其中的一种病（n 4和m11患同一种病，n 7患另一种病），其他个体都正常（图二中方框表示男性