关注人类遗传病公开课

1、会计学1关注人类遗传病公开课关注人类遗传病公开课第1页/共53页第1页/共53页第2页/共53页苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生抗维生素素D D佝佝偻病偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲症夜盲症 第2页/共53页第3页/共53页学习目标：1.概述人类遗传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗传病的

2、监测和预防方法第3页/共53页第4页/共53页一、概念一、概念由于遗传物质的改变而由于遗传物质的改变而引起的人类疾病引起的人类疾病第4页/共53页第5页/共53页案例一案例一: :由于饮食中缺少维生素由于饮食中缺少维生素A A，一家中多个成员都患有，一家中多个成员都患有夜盲夜盲症症案例二案例二: :一位孕妇在怀孕的前三一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿个月内感染风疹病毒，使胎儿患上患上先天性心脏病先天性心脏病案例三案例三: :一位红绿色盲的女性患一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是者，生下的儿子也是红绿色盲红绿色盲案例四：一个孩子由于案例四：一个孩子由于5 5号染色号染色体部分缺

3、失体部分缺失 而导致而导致猫猫叫综合征叫综合征 判断下列四个案例是否为判断下列四个案例是否为遗传病：遗传病： 第5页/共53页第6页/共53页 第6页/共53页第7页/共53页第7页/共53页第8页/共53页遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病二、人类常见遗传病的类型多基因遗多基因遗传病传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗染色体异常遗传病传病6 65 50 00 0多多种种100100多多种种100100多多种种第8页/共53页第9页/共53页人类常见遗传病人类常见遗传病的类型的类型实实 例例单单基基因因遗遗传传病病常染色体显常染色体显性遗传

4、病性遗传病x#k.Comx#k.Com伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病伴伴X X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。尝试完成表格中内容第9页/共53页第10页/共53页第10页/共53页第11页/共53页软骨发育不全什么遗传病软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？如何判断的？-常染色体显性遗传常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图软骨发育不全系谱图第11页/共53页第12页/共53页第12页/共53页第13页/共53页-X 染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传抗维生素抗维生素D佝偻病为佝偻病为第13页/共5

5、3页第14页/共53页酶的作用下酶的作用下苯丙酮尿苯丙酮尿症症苯丙氨苯丙氨酸酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积积累累正常酶无正常酶无法合成法合成 一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，促进了苯丙酮酸等物质的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可得到恢复。第14页/共53页第15页/共53页苯丙酮尿症苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症系谱图第15页/共53页第16页

6、/共53页第16页/共53页第17页/共53页X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传进行性肌营养不良进行性肌营养不良第17页/共53页第18页/共53页人类常见遗传病人类常见遗传病的类型的类型实实 例例单单基基因因遗遗传传病病常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病x#k.Comx#k.Com多指、并指、软骨发育不全伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病 抗维生素D佝偻病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、黑尿症伴伴X X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（一）单基因遗传病第18页/共53页第19页/共53页（二）多

7、基因遗传病如唇裂、无脑儿、原发性高血压 冠心病、 哮喘病 青少年糖尿病等2.2.特点：特点： 在群体中发病率较高，有家族聚集在群体中发病率较高，有家族聚集现象，现象， 易受环境影响易受环境影响 第19页/共53页第20页/共53页 多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 第20页/共53页第21页/共53页无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。 第21页/共53页第22页/共53页第22页/共53页

8、第23页/共53页常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不全第23页/共53页第24页/共53页先天性愚型第24页/共53页第25页/共53页有生育能力。有生育能力。第25页/共53页第26页/共53页1.我国大约有我国大约有20%25%的人患各的人患各种遗传病种遗传病； 2.新生儿约新生儿约1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 是由于遗传因是由于遗传因素所致；素所致； 3.15岁以下死亡的儿童中，大约岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于是由于 各种遗传病各种遗传病所致；所致； 4.流产儿，约流产儿

9、，约50%是染色体异常是染色体异常引起；引起； 5.对三体综合征患者，每年出生对三体综合征患者，每年出生达达2万余人，万余人， 全国总数不全国总数不少于少于100万人。万人。 三三、遗遗传传病病对对人人类类的的危危害害第26页/共53页第27页/共53页导致遗传病发病率上升的导致遗传病发病率上升的主主要原因是什么？要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。升的主要原因。第27页/共53页第28页/共53页第28页/共53页第29页/共53页 中国某大学一位教授，其妻是中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都

10、很高，电气工程师。二人的智商都很高，超过超过130。他们才华出众，身体健。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。实例1：第29页/共53页第30页/共53页 生物进化论的创始人生物进化论的创始人，英国科学家查理，英国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与），与他舅父的女儿埃玛（他舅父的女儿埃玛

11、（ALMA）结婚，婚后，他）结婚，婚后，他们共生育们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一直患病个一直患病，智能低下，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第30页/共53页第31页/共53页第31页/共53页第32页/共53页摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。第32页/共53页第33页/共53页病名病名 隐性遗传病的发隐性遗传病的发生率生率 表兄弟表兄弟结婚发结婚发病率为病率为非近亲非近亲结婚的结婚的倍数倍数 此病患此病患者中表者中表兄近亲兄近亲结婚者结婚者所占百所占百分比分比（）（） 非近亲非近亲结婚结婚 表兄妹表

12、兄妹结婚结婚 苯丙酮苯丙酮尿症尿症1 1：1： 170017008.5 8.5 35 35 色素性色素性干皮肤干皮肤1 1： 23000230001 1： 2200220010.5 10.5 40 40 白白 化化 病病1 1： 40000400001 1： 3000300018.5 18.5 46 46 全全 色色 盲盲1 1： 73000730001 1： 4100410019.9 19.9 53 53 资料一：资料一：第33页/共53页第34页/共53页自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孙子孙子(女女 )外孙外孙子子(女女)兄弟姐

13、兄弟姐妹妹叔、叔、伯伯姑姑姑表兄弟姑表兄弟姐妹姐妹 堂兄弟姐堂兄弟姐妹妹舅舅姨姨舅表兄弟舅表兄弟姐妹姐妹 姨表姨表 兄弟姐兄弟姐妹妹直系血直系血亲亲三代以内的旁三代以内的旁系血亲系血亲三代以内的旁三代以内的旁系血亲系血亲第34页/共53页第35页/共53页 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第35页/共53页第36页/共53页资料二：资料二：第36页/共53页第37页/共53页DownDown氏综合症与母亲年龄的氏综合症与母亲年龄的关系关系适龄生育适龄生育第37页/共53页第38页/共53页 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻

14、病，妻 子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C学生活动：出谋划策第38页/共53页第39页/共53页资料三资料三第39页/共53页第40页/共53页资料四资料四第40页/共53页第41页/共53页第41页/共53页第42页/共53页四、四、监测监测和预和预防的防的措措 施施1.禁止近亲禁止近亲结婚结婚2.遗传咨遗传咨询询3.适龄生适龄生育育4.产前诊产前诊断断最简单有效的最简单有效的方法方法主要手段之一主要手段之一具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施第42页/共5

15、3页第43页/共53页第43页/共53页第44页/共53页调查人类遗传调查人类遗传病病1.1.最好选取群体中发病率较高的最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视化病、高度近视（600600度以上）度以上）2.2.调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率3.调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到人群中到人群中调查调查到患者家系患者家系中调查 在在广大广大人群中人群中随机随机取样，调取样，调查的人群数量要足够大。调查查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析第44页/共53

16、页第45页/共53页苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生抗维生素素D D佝佝偻病偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲症夜盲症 第45页/共53页第46页/共53页苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生抗维生素素D D佝佝偻病偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综

17、合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲症夜盲症 第46页/共53页第47页/共53页遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病二、人类常见遗传病的类型多基因遗多基因遗传病传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗染色体异常遗传病传病6 65 50 00 0多多种种100100多多种种100100多多种种第47页/共53页第48页/共53页遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病

18、染色体遗传病染色体遗传病二、人类常见遗传病的类型多基因遗多基因遗传病传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗染色体异常遗传病传病6 65 50 00 0多多种种100100多多种种100100多多种种第48页/共53页第49页/共53页酶的作用下酶的作用下苯丙酮尿苯丙酮尿症症苯丙氨苯丙氨酸酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积积累累正常酶无正常酶无法合成法合成 一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，促进了苯丙酮酸等物质的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系

19、统造成不同程度的损害。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可得到恢复。第49页/共53页第50页/共53页1.我国大约有我国大约有20%25%的人患各的人患各种遗传病种遗传病； 2.新生儿约新生儿约1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 是由于遗传因是由于遗传因素所致；素所致； 3.15岁以下死亡的儿童中，大约岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于是由于 各种遗传病各种遗传病所致；所致； 4.流产儿，约流产儿，约50%是染色体异常是染色体异常引起；引起； 5.对三体综合征患者，每年出生对三体综合征患者，每年出生达达2万余人，万余人， 全国总数不全国总数不少于少于100万人。万人。 三三