疾病与诊断PPT学习教案

1、会计学1疾病与诊断疾病与诊断第1页/共24页2 2、疾病的、疾病的常规诊断常规诊断黑箱方法黑箱方法内部影像或直接观察内部影像或直接观察特异性免疫反应特异性免疫反应遗传咨询遗传咨询现代辅助现代辅助诊断技术诊断技术第2页/共24页通过对人体通过对人体第3页/共24页微小变化信息微小变化信息的方法。的方法。第4页/共24页主要内容和步骤：主要内容和步骤：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查， 并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。分析遗传病的传递方式，即判断出是什么遗传病。分析遗传病的传递方式，即判断出是什么

2、遗传病。 推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。书本页遗传咨询案例书本页遗传咨询案例第5页/共24页从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据据第6页/共24页1、基因诊断的概念基因诊断就是通过分子生物学的方法找到基因诊断就是通过分子生物学的方法找到待测样品中特定的待测样品中特定的DNADNA片段，然后对受测片段，然后对受测试试者作出是否患病的诊断。者作出是否患病的诊断。进行基因检测要解决的二个关键问题：进行基因检测要解决的二个关键问题：一是寻找到特定的一是寻找到特定的DN

3、A片段片段 二将特定的二将特定的DNA片段显示出来片段显示出来 第7页/共24页基因检测常用方法酶切法：利用特定限制性内切酶的酶切酶切法：利用特定限制性内切酶的酶切结果来判断基因是否发生变化结果来判断基因是否发生变化。核酸分子杂交法：基因诊断的最基本的核酸分子杂交法：基因诊断的最基本的方法之一。方法之一。第8页/共24页原理原理：碱基互补配对原则（碱基互补配对原则（DNA分子杂交）分子杂交）2、基因诊断的原理工具工具：放射性同位素标记或荧光分子标记的放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针分子探针基本作用：直接探查基因的序列和缺陷，基本作用：直接探查基因的序列和缺陷， 可找出致病的遗传基

4、因。可找出致病的遗传基因。第9页/共24页第10页/共24页第11页/共24页第12页/共24页第13页/共24页、构建基因探针：利用、构建基因探针：利用已知致病基因的核酸序列已知致病基因的核酸序列 从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序、获取待测组织单链，进行扩增，、获取待测组织单链，进行扩增， 热处理后得到大量的热处理后得到大量的单链单链、将单链、将单链转到尼龙膜上，观察转到尼龙膜上，观察基因探基因探 针和它能否进行杂交针和它能否进行杂交 结果：有杂交分子的说明待测组织中有结果：有杂交分子的说明待测组织中有 已知该致病基因的核酸序列已知该致病基因的核酸序列第14页/共24页ASOASO探针法优点：探针法优点：灵敏度高、特异性强、灵敏度高、特异性强、 费用低。费用低。 缺点：缺点：一次只能检测一种基因。一次只能检测一种基因。第15页/共24页（DNA分子杂交）分子杂交）n材料材料：分子探针，尼龙膜，玻璃分子探针，尼龙膜，玻璃片，硅片片，硅片第16页/共24页第17页/共24页第18页/共24页第19页/共24页第20页