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1、分子生物学1 DNA的一级结构：指DNA分子中核苷酸的排列顺序。2 DNA的二级结构： 指两条 DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。3 DNA的三级结构：双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。4 DNA的甲基化： DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。甲基化修饰在原核生物 DNA中多为对一些酶切位点的修饰，其作用是对自身 DNA产生保护作用。真核生物中的 DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。真核生物DNA 中，几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5 -CG-3 的C 上，即5 -mCG-3 .5 CG岛：基因组 DNA中

2、大部分 CG二核苷酸是高度甲基化的 , 但有些成簇的、 稳定的非甲基化的 CG小片段 , 称为 CG岛, 存在于整个基因组中。 “ CG”岛特点是 G+C含量高以及大部分 CG二核苷酸缺乏甲基化。6 DNA双螺旋结构模型要点：（ 1）DNA是反向平行的互补双链结构。（ 2）DNA双链是右手螺旋结构。螺旋每旋转一周包含了10 对碱基，螺距为 3.4nm. DNA双链说形成的螺旋直径为2 nm。每个碱基旋转角度为36 度。 DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟，目前认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。（ 3） 疏水力和氢键维系 DNA双螺旋结构的稳定。 DNA双链结构的稳定横向依靠

3、两条链互补碱基间的氢键维系，纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。7 核小体的组成：染色质的基本组成单位被称为核小体，由DNA和 5 种组蛋白H1,H2A,H2B,H3 和 H4 共同构成。各两分子的H2A,H2B,H3 和 H4 共同构成八聚体的核心组蛋白，DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1 构成的连接区连接起来形成串珠样结构。8 顺反子（ Cistron）：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。9 单顺反子（ monocistron ）：真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因，即一个表达单位，转录物为一个单顺反

4、子。从一条mRNA只能翻译出一条多肽链。10多顺反子 (polycistron):原核生物具有操纵子结构，几个结构基因转录在一条mRNA链上，因而转录物为多顺反子。每个顺反子分别翻译出各自的蛋白质。11原核生物mRNA结构的特点 :(1) 原核生物 mRNA往往是多顺反子的，即每分子mRNA带有几种蛋白质的遗传信息。（ 2） mRNA 5端无帽子结构， 3端无多聚 A 尾。（ 3） mRNA一般没有修饰碱基。12真核生物mRNA结构的特点：7（ 1） 5端有帽子结构。即7甲基鸟嘌呤三磷酸鸟苷mGpppN。（ 2） 3端大多数带有多聚腺苷酸尾巴。（ 3）分子中可能有修饰碱基，主要有甲基化。（ 4

5、）分子中有编码区和非编码区。14 tRNA的结构特点（ 1） tRNA是单链小分子。（ 2） tRNA含有很多稀有碱基。（ 3） tRNA的 5端总是磷酸化， 5末端核苷酸往往是 pG.（ 4） tRNA的 3端是 CCA OH序列。是氨基酸的结合部位。（ 5）tRNA 的二级结构形状类似于三叶草，含二氢尿嘧啶环 （ D环）、T 环和反密码子环。（ 6） tRNA的三级结构是倒L 型。 D环和 T 环在 L 的拐角上。15 rRNA（ 1） rRNA是细胞内含量最丰富的RNA，它们与核糖体蛋白共同构成核糖体，后者是蛋白质合成的场所。（ 2）核糖体和rRNA一般都用沉降系数S 表示大小。原核生物

6、核糖体的沉降系数为70S，由 50S 和 30S 两个大小亚基组成，30S 小亚基含有16SrRNA和 21 种蛋白质。 50S大亚基含有23S 和 5SrRNA以及 34 种蛋白质。真核生物沉降系数为80S，由大小亚基组成。 40S 小亚基含有18SrRNA 和 30 多种蛋白质。60SrRNA 含有 5S、5.8S和 28SrRNA 以及大约 45 种蛋白质。16核酶（ ribozyme ）：某些 RNA分子能催化自身或其他RNA分子进行化学反应，即具有酶样的催化活性， 这类具有催化活力的RNA称为核酶。 核酶分为3 类： (1)异体催化的剪切型。（ 2）自体催化的剪切型（ 3）内含子的自

7、我剪切型。17核内不均一RNA（hnRNA）：真核生物转录生成的mRNA前体即为hnRNA。这类 mRNA前体必须经过一系列的加工处理才能变成成熟的mRNA。加工过程的主要环节包括： （ 1）5端加帽（2）3端加尾（ 3）内含子的切除和外显子的连接（ 4）分子内部的甲基化修饰（ 5）核苷酸序列的编辑作用。18 miRNA: 是一种单链小分子 RNA，广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA，其特点就是高度的保守性、 时序性和组织特异性。 研究表明 miRNA可能决定组织和细胞的功能特异性，也可能参与了复杂的基因调控，对组织的发育起重要作用。19 siRNA：小干扰 RNA。是人工

8、合成的短的双链RNA，它可抑制细胞内特定基因的表达，导致转录后基因失活。siRNA 是 RNAi 的重要工具。20反义 RNA：碱基序列正好和有意义 mRNA互补的 RNA称为反义 RNA。这类 RNA也是单链RNA，可与 mRNA配对形成双链， 最终抑制 mRNA作为模板进行翻译， 这是反义 RNA主要的调控功能。21顺式作用元件（cis-acting element）：真核生物基因中的调控序列被称为顺式作用元件 , 包括：启动子和上游启动子元件，增强子，反应元件，Poly(A) 加尾信号。22增强子（ enhancer ）：是一段短的DNA序列，其中含有多个作用元件，可以特异性与转录因子结

9、合，增强基因的转录活性。增强子可以位于基因的任何位置，增强子的功能与其位置和方向无关。23基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。一个基因不仅仅包括编码蛋白质肽链或 RNA的核酸序列，还包括保证转录所必需的调控序列及位于编码区5端上游的非编码序列，内含子和位于编码区3端下游的非编码序列。24基因组：泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一套完整单倍体 DNA和线粒体DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括非编码序列。25病毒基因组包括：单链正股RNA，单链负股RNA，双链 RNA，双链 D

10、NA和单链正股DNA。26 SARS冠状病毒属于：单链正股RNA病毒。 逆转录病毒属于：单链正股RNA病毒。27逆转录病毒基因组包括三个结构基因：gag、pol 和 env 。分别编码： 核心蛋白、逆转录酶和膜蛋白 。28操纵子（ operon ）: 是指数个功能上相关联的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵序列）和下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的 RNA为多顺反子。29质粒：是存在于细菌染色体之外的、具有自主复制能力的环状双链DNA分子。30质粒的不相容性：具有相同复制起始位点和分配区的两种质粒不能共存于一个宿主菌，这种现象称为质粒的不相容性。

11、31转座因子： 既可移动的基因成分，是指能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的 DNA片段。原核生物的转座因子包括：插入序列、转座子和Mu噬菌体 。32插入序列 :是一类较小的没有表型效应的转座因子，由一个转位酶基因及两侧的反向重复序列组成。33转座子：是一类较大的可移动成分，除有关转座的基因外，至少带有一个与转座作用无关的并决定宿主菌遗传性状的基因。34断裂基因： 真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔而又连续镶嵌而成，去除编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质这些基因称为断裂基因。35 snRNA:核内小 RNA，分子中尿嘧啶含量最丰富。snRNA和核

12、内蛋白质组成小分子核糖核蛋白体，作为RNA剪接的场所。36启动子：能够被RNA 聚合酶识别并结合并起始转录的核苷酸序列。典型的启动子包括TATA盒， CAAT盒和 GC盒。37反应元件：一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特异的DNA 序列结合，调控基因的表达。这些特异的DNA序列实际上也是顺式元件，由于能介导基因对细胞外的某种信号产生反应，被称为反应元件。38基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。39端粒 DNA重复序列： TTAGGG。 微卫星 DNA常见重复单位 (AC) 和（ TG）。40卫星 DNA：是出现在非编码区的串联重复序列。其特点是具有

13、固定的重复序列，该重复单位首尾相连形成重复序列片段，通常存在于间隔DNA和内含子中。卫星DNA可分为大卫星 DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。41端粒： 以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端都有一种特殊的结构，端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。端粒的功能主要有：保护线性DNA的完整复制，保护染色体末端及决定细胞的寿命等。42Alu 家族：序列中有限制性内切酶Alu 的酶切位点。 重复单位是300bp. 属短散在核元件，为灵长类基因组所特有。43假基因：是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达基因产物的基因。44人类基因组的四张图谱：遗

14、传图、物理图、序列图和转录图。遗传图指基因或DNA标记在染色体上以遗传距离表示的相对位置。物理图指基因或DNA标记间的实际距离。序列图指人类基因组的全部核苷酸序列，也是最详尽的物理图。转录图指基因图谱。45端粒酶：由三部分组成，端粒RNA，端粒酶逆转录酶，端粒酶协同蛋白。端粒酶兼有提供 RNA模版和催化逆转录酶的功能。 端粒酶通过一种爬行模型的机制维持染色体的完整。46. 半保留复制：子代细胞的 DNA，一股单链从亲代完整的接受过来，另一股单链则完全重新合成， 两个子细胞的 DNA都和亲代 DNA碱基序列一致， 这种复制方式称为半保留复制。47. 半不连续复制： 顺着解链方向生成的子链，复制是

15、连续进行的，这股链称为领头链。另一股链因为复制方向与解链方向相反，不能顺着解链方向连续延长，必须等模板链解开至足够长度，然后从 5 -3 生成引物并复制子链。延长过程中，又要等待下一段有足够长度的模板再次生成引物而延长。这股不连续复制的链称为随从链。领头链连续复制而随从链不连续复制，这就是复制的半不连续复制。48.冈崎片段： 随从链的复制由于与解链方向相反，必须待母链解开足够长度后才开始生成引物接着延长。复制中形成的不连续复制片断就是冈崎片段。49. 滚环复制： 是某些低等生物或染色体外的 DNA的复制形式。 环状 DNA外环打开， 伸出环外作母链复制，内环不打开一边滚动一边复制。最后，一个双

16、链环就滚动复制成两个双链环。50.TT 二聚体：在紫外线照射下，相邻的两个DNA分子上的嘧啶碱基之间共价结合而成的。51.着色性干皮病： 是由于 DNA损伤修复有缺陷而造成的一种遗传性疾病，患者有较高的皮肤癌发病倾向。 对该病的研究， 发现了一些与切除损伤部位有关的蛋白质，称为 XP蛋白。52.切除修复： DNA损伤修复的一种方式。通过切除损伤部位，剩下的空隙由DNA-pol I 催化 dNTP聚合而填补，最后由 DNA连接酶结合裂隙。切除损伤在原核生物需Uvr 蛋白类，真核生物需 XP 蛋白类。53. 光修复： 生物体内有一种光修复酶， 被光激活后能利用光所提供的能量使紫外线照射引起的嘧啶二

17、聚体分开，恢复原来的非聚合状态，称为光修复。54. DNA 损伤的修复类型：光修复、切除修复、重组修复和SOS修复 。55. 重组修复时， recA 蛋白被激活，使得 LexA 蛋白被水解。56. 突变的分子改变类型：（ 1）错配 :DNA 分子上的碱基配对又称点突变。(2) 缺失，插入和框移 ：缺失和插入都可以导致框移突变。 框移突变 是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变，其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。（ 3）重排 ： DNA分子中较大片断的交换，称为重组或重排。57.点突变分为： 转换 和颠换。转换是指由一种嘧啶变成另一种嘧啶，或一种嘌呤变成另一种嘌呤。颠换

18、是指由嘧啶变成嘌呤，或由嘌呤换为嘧啶。58.突变的意义：(1)突变是进化、分化的分子基础。(2)只有基因型改变的突变。(3)致死性的突变。(4)突变是某些疾病的发病基础。59. D 环复制：是线粒体DNA的复制形式。复制时需合成引物。MtDNA为双链，第一个引物以内环为模板延伸。至第二个复制起始点时，又合成另一个反向引物，以外环为模板进行反向的延伸，最后完成两个双链环状DNA的复制。60.逆转录酶有三种活性：(1)RNA 指导的 DNA聚合酶活性。(2)DNA 指导的 DNA聚合酶活性。(3)RNA 酶 H（ RNaseH）活性。61. RNA 复制：是指某些病毒在宿主细胞中以自身RNA为模板，以宿主细胞中的4 种 dNTP为原料，按 5 - 3方向催化合成互补的RNA链，此过程称为 RNA复制。62.逆转录：是指以 RNA为模板，利用宿主细胞中4 种 dNTP为原料，按 5 - 3方向催化