病友会上海站张艳主任急性白血病的诊断分型和预后

1、1会计学病友会上海站张艳主任急性白血病的诊病友会上海站张艳主任急性白血病的诊断分型和预后断分型和预后形态形态M 标本直接固定，不容易损失信息，恶性细胞比例更客观，对一些标本直接固定，不容易损失信息，恶性细胞比例更客观，对一些抽不出或少见细胞，仍可诊断。如伴骨髓纤维化、抽不出或少见细胞，仍可诊断。如伴骨髓纤维化、MM、淋巴瘤、淋巴瘤、转移癌、转移癌、等等 可以直接观察到组织结构，容易确定恶性细胞的组织部位可以直接观察到组织结构，容易确定恶性细胞的组织部位形态形态M摘自摘自 Flow Cytometry: First Principle流式流式I流式流式I流式流式IR8R8：幼稚细胞群，正常骨髓中

2、此群细胞数量幼稚细胞群，正常骨髓中此群细胞数量极低或空缺极低或空缺流式流式I流式细胞术判断急性白血病流式细胞术判断急性白血病：20%20%或者或者25%25%以上细胞表达早期标志（以上细胞表达早期标志（CD34CD34、HLA-DRHLA-DR、 TdTTdT）或者不表达成熟）或者不表达成熟标志标志系别标志：系别标志： 髓系髓系 B B系系 T T系系流式流式I流式流式I流式流式IFCM 的优缺点的优缺点流式流式I儿童儿童B-ALL,B-ALL,化疗化疗3 3年后停药，来我院复查，骨年后停药，来我院复查，骨髓涂片髓涂片8%8%的幼稚细胞的幼稚细胞流式幼稚流式幼稚B B淋巴细胞增生，未见异常表型

3、淋巴细胞增生，未见异常表型病例病例4 NK4 NK细胞白血病移植后细胞白血病移植后4040天，骨髓涂片天，骨髓涂片8%8%的幼稚细胞的幼稚细胞流式流式: : 未见表型异常细胞，未见表型异常细胞，CD34CD34阳性细胞阳性细胞为幼稚为幼稚B B淋巴细胞淋巴细胞细胞遗传学细胞遗传学CnAML：50%90%的患者细胞遗传学可检出异的患者细胞遗传学可检出异常克隆常克隆nALL：大：大约约60%85%的患者可检出克隆性染的患者可检出克隆性染色体畸变色体畸变细胞遗传学细胞遗传学C 等的等的急性白血病预后不好急性白血病预后不好细胞遗传学细胞遗传学C有丝分裂相少或缺如有丝分裂相少或缺如染色体质量低劣，显带不

4、佳染色体质量低劣，显带不佳染色体异常复杂染色体异常复杂细胞遗传学细胞遗传学C荧光原位杂交（荧光原位杂交（FISH）利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直接标记后与靶接标记后与靶DNADNA进行杂交，最后在荧光进行杂交，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析测核酸进行定性、定位和定量分析细胞遗传学细胞遗传学CBCR/ABL双色双融合双色双融合探针探针BCR/ABL额外信号探针细胞遗传学细胞遗传学C急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级单体核型（单体核型

5、（monosomal karyotype,MK) ) -AML,MDS -AML,MDS 中的预后价值中的预后价值定义：有两条以上的常染色体为单体；定义：有两条以上的常染色体为单体； 或或一条常染色体为单体，另一条染色一条常染色体为单体，另一条染色体是结构异常体是结构异常细胞遗传学细胞遗传学C日本两个移植中心进行异基因造血干细胞移植的AML和MDS共183例患者，显示MK组患者4年的OS最短为0%细胞遗传学细胞遗传学CEBMTEBMT登记的在登记的在CR1CR1进行异基因造血干细胞移进行异基因造血干细胞移植的初发植的初发AML4119AML4119例例MK-的的2yrOS:61.163.3%M

6、K+的的2yrOS:31.743%细胞遗传学细胞遗传学C分子生物学分子生物学M分子生物学分子生物学M 增加的血液细胞是良性还是恶性增加的血液细胞是良性还是恶性 细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加，细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加，一些白血病有明显的特征，如一些白血病有明显的特征，如auers小体；小体；APL的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒等等 免疫标志异常表达：跨系表达、早晚期同时免疫标志异常表达：跨系表达、早晚期同时表达、罕见细胞大量存在等表达、罕见细胞大量存在等 单克隆轻链表达、克隆性单克隆轻链表达、克隆性TCR基因重排、基因重排、DNA异常异常

7、 急性白血病特有的染色体和急性白血病特有的染色体和/或基因或基因 高危险高危险: 低危险低危险AML : 染色体正常且无染色体正常且无FLT3-ITD基因突变，但有基因突变，但有NPM1+及及IDH1或或IDH2突变者突变者 无无c-KIT基因突变及基因突变及-Y的的 t(8;21)(q22;q22)/AML1-RUNX1(AML1-ETO)AML、inv(16)(p13q22)/ t(16;16)(p13;q22)/CBF-MYH11 AML 中等危险中等危险AML：不符合以上：不符合以上摘自：摘自：Patel JP, 2012 微小残留肿瘤（微小残留肿瘤（MRD)MRD)细胞遗传学细胞遗传

8、学C有丝分裂相少或缺如有丝分裂相少或缺如染色体质量低劣，显带不佳染色体质量低劣，显带不佳染色体异常复杂染色体异常复杂细胞遗传学细胞遗传学C荧光原位杂交（荧光原位杂交（FISH）利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直接标记后与靶接标记后与靶DNADNA进行杂交，最后在荧光进行杂交，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析测核酸进行定性、定位和定量分析细胞遗传学细胞遗传学C分子生物学分子生物学M 增加的血液细胞是良性还是恶性增加的血液细胞是良性还是恶性 细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加，细胞形态：急性白血病原始细胞明显增加，一些白血病有明显的特征，如一些白血病有明显的特征，如auers小体；小体；APL的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒的异常早幼粒细胞有外浆、大量的颗粒等等 免疫标志异常