常见遗传性疾病

1、会计学1常见遗传性疾病常见遗传性疾病第1页/共149页第2页/共149页危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第3页/共149页第4页/共149页第5页/共149页单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病XY由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类分类第6页/共149页第7页/共1

2、49页常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全、马凡综、马凡综合征合征通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传交叉遗传、男患者、男患者多于女患多于女患者者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多

3、毛症后代只有后代只有男性患者男性患者，且代代，且代代发病发病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型第8页/共149页第9页/共149页常显婚配遗传图解：常显婚配遗传图解：1 12 23 34 45 5AaAaAaAaaaAAAa问问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（）？（）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（）（）/3/遗传特点：遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等有中生无；连续性；男女患病机会均等第10页/共149页第11页/共149页第12页/共149页第13页/共149页第14页/共149页第15页/共149页第16页/共149页第

4、17页/共149页第18页/共149页第19页/共149页第20页/共149页第21页/共149页第22页/共149页第23页/共149页第24页/共149页第25页/共149页第26页/共149页多指症多指症第27页/共149页第28页/共149页第29页/共149页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病第30页/共149页第31页/共149页常隐婚配遗传图解：常隐婚配遗传图解：AaAaAaAaAaaaAA问：问： 代代4号与一个正常人号与一个正常人(其母亲患白化病其母亲患白化病) 婚配，生育婚配，生育患病男孩的概率是患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（ ）1/8遗

5、传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8第32页/共149页第33页/共149页第34页/共149页白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶缺少酪氨酸酶，不能将酪氨，不能将酪氨酸转化为黑色酸转化为黑色素，表现出素，表现出毛毛发白色、皮肤发白色、皮肤呈淡红色、畏呈淡红色、畏光光等症状。等症状。第35页/共149页第36页/共149页第37页/共149页第38页/共149页第39页/共149页第40页/共149页第41页/共149页苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常

6、基因P P，体细胞缺少体细胞缺少苯丙氨酸羟化苯丙氨酸羟化酶酶。智力低下。智力低下，60%60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。第42页/共149页第43页/共149页第44页/共149页第45页/共149页第46页/共149页第47页/共149页第48页/共149页第49页/共149页第50页/共149页第51页/共149页第52页/共149页第53页/共149页第54页/共149页第55页/共149页第56页/共149页第57页/共149页第58页/共149页第59页

7、/共149页第60页/共149页进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡岁前死亡。第61页/共149页第62页/共149页第63页/共149页第64页/共149页第65页/共149页第66页/共149页第67页/共149页第68页/共149页第69页/共149页第70页/共149页第71页/共149页第72页/共149页外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病第73页/共149页第

8、74页/共149页第75页/共149页第76页/共149页第77页/共149页第78页/共149页唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病第79页/共149页第80页/共149页第81页/共149页第82页/共149页第83页/共149页第84页/共149页第85页/共149页第86页/共149页第87页/共149页第88页/共149页第89页/共149页第90页/共149页第91页/共149页第92页/共149页第93页/共149页第94页/共149页第95页/共149页第96页/共149页第97页/共149页先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病（21三体综合征）三体综合征）体细胞内

9、多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。智力特别低下，智力特别低下，身体发育缓慢且身体发育缓慢且常表现出特殊面常表现出特殊面容：眼距宽、外容：眼距宽、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半张，舌常伸出半张，舌常伸出口外。约半数同口外。约半数同时患有先天性心时患有先天性心脏病，部分在胚脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。第98页/共149页第99页/共149页第100页/共149页第101页/共149页第102页/共149页第103页/共149页第104页/共149页第105页/共149页第106页/共149页原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距

10、离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。调高，很像猫叫。第107页/共149页性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）第108页/共149页第109页/共149页颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈第110页/共149页第

11、111页/共149页第112页/共149页先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。，无生殖能力，智力一般较低等。第113页/共149页分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后期，姐妹染色单体分开后进入同一极后进入同一极1、形成精子时，、

12、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第114页/共149页第115页/共149页第116页/共149页达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个孩子孩子，其

13、中，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。人的生活。既然近亲繁殖可以培既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，育出最好的马和狗，难道这个原理就不适难道这个原理就不适用于人类吗？用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！第

14、117页/共149页优生的措施优生的措施优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断第118页/共149页优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”最简单有效的措施最简单有效的措施第119页/共149页第120页/共149页下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫第

15、121页/共149页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血

16、亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第122页/共149页优生的措施优生的措施（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；为咨询者提出防治相应遗传病的

17、对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。第123页/共149页优生的措施优生的措施（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”女子女子生育的生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大病小孩的风险也相应增大资料表明

18、资料表明4040岁以上女岁以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。第124页/共149页优生的措施优生的措施（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗

19、传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。第125页/共149页人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病为伴性。父子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病为伴性。母女都病为伴性。第126页/共149页一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhX

20、h结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了生下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最，你认为最有道理的是（有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩第127页/共149页XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。第128页/共149页某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（病基因的是（ ）A A、神经细

21、胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概率是多少？率是多少？第129页/共149页人类人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程

22、中三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第，第2121号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是可以生育，其子女患该病的概率是 （ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（生先天愚型的男性患儿？（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和C第130页/共149页判断下列遗传病的

23、类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病第131页/共149页下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：（1）此遗传病的致病基因位于）此遗传病的致病基因位于 染色体上，染色体上，属属 性遗传病。性遗传病。1234567正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性8910常常隐隐第132页/共149页血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病但他的父母、祖父母、外祖父母

24、都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（在该家族中传递的顺序是（ ）A、外祖父、外祖父母亲母亲男孩男孩B、外祖母、外祖母母亲母亲男孩男孩C、祖父、祖父父亲父亲男孩男孩D、祖母、祖母父亲父亲男孩男孩B第133页/共149页下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中遗传，其中7号的致病基因来自（号的致病基因来自（ ）A、1号号B、2号号C、3号号D、4号号正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性1234567B第134页/共149页近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主

25、要原因在于（ ）A、近亲容易使后代产生新的致病基因、近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制、部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制、部分遗传病由显性基因所控制C第135页/共149页某男同学是红绿色盲患者，该生的母亲既是色盲又是某男同学是红绿色盲患者，该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（因为（ ）A、

26、血友病为、血友病为X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制B、血友病为、血友病为X染色体上的显性基因控制染色体上的显性基因控制C、父亲是血友病基因携带者、父亲是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上的显性基因控制、血友病由常染色体上的显性基因控制A第136页/共149页下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（正确的是（ ）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基夫妻基因型因型优生指优生指导导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显染色体显性遗传性遗传XaXaXAY选择生选择生男孩男孩B红绿色盲红绿色盲症症X染色体隐染色体隐性遗传性遗传

27、XbXbXBY选择生选择生女孩女孩C白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAa选择生选择生女孩女孩D并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病Tttt产前基产前基因诊断因诊断B第137页/共149页若科学家通过转基因工程，成功地把一位若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中儿子中 （ ）A、全部正常、全部正常 B、全部有病、全部有病 C、一半正常、一半正常 D、不能确定、不能确定B第138页/共149页请大家指出下列遗传病各属于何

28、种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第139页/共149页第140页/共149页特别提醒遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性、终身性疾病先天性、终身性疾病不一定都是第141页/共149页第142页/共149页多指症