《遗传的细胞基础》ppt课件

1、 遗传的细胞根底第一节 染色质、染色体与细胞分裂一一.染色质与染色体染色质与染色体一染色质一染色质(chromatin) ： 染色质是遗传信息的载体，是间期细胞染色质是遗传信息的载体，是间期细胞核中能被碱性染料着色的物质，分为常染核中能被碱性染料着色的物质，分为常染色质和异染色质。色质和异染色质。 1.化学成分：化学成分： DNA、组蛋白、组蛋白(H1、H2A、H2B、H3和和H4)， 少量非组蛋白质、少量非组蛋白质、RNA。 2.根本构造：核小体根本构造：核小体二染色体二染色体(chromosome)： 染色体是细胞进入分裂期后高度螺旋化染色体是细胞进入分裂期后高度螺旋化的的DNA蛋白质纤维

2、，是间期染色质构造严蛋白质纤维，是间期染色质构造严密环绕折叠的结果。密环绕折叠的结果。(三)染色质的类型 1.常染色质与异染色质 2.性染色质(sex chromatin) ：(1).X染色质(X小体、Barr小体)： 1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经细胞核中发现一种浓减少体，但在雄猫中看不到这种构造。 进一步研讨发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物包括人类也同样存在这种显示性别差别的构造，称为Barr小体，既X染色质。 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。 Lyon Lyon假说：假说： 1961 1961年，英国的遗传学家

3、年，英国的遗传学家Mrry LyonMrry Lyon等人，等人，根据各自的实验提出根据各自的实验提出X X染色体失活假说，解染色体失活假说，解释男性和女性释男性和女性X X染色体及其基因的差别。后染色体及其基因的差别。后人称之为人称之为Lyon Lyon 假说假说. .Lyon Lyon 假说要点：假说要点：(1)(1)正常女性体细胞内两条正常女性体细胞内两条X X染色体，一条有活性，另一染色体，一条有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩的缩的X X染色质。这样染色质。这样, ,男女男女X X连锁基因产物量坚持一样程连锁基因

4、产物量坚持一样程度，这种效应称为剂量补偿。度，这种效应称为剂量补偿。 (2)X(2)X染色体失活开场于胚胎早期，大约在受精后第染色体失活开场于胚胎早期，大约在受精后第1616天。天。(3)X(3)X染色体的失活是随机的，可以来自父亲，也可以来染色体的失活是随机的，可以来自父亲，也可以来自母亲。但是，一旦某一特定细胞内的一条自母亲。但是，一旦某一特定细胞内的一条X X染色体失染色体失活，那么由此细胞增殖的一切子细胞也总是这一条活，那么由此细胞增殖的一切子细胞也总是这一条X X染染色体失活。色体失活。X X染色体数与染色体数与X X染色质数染色质数: : X X染色质数染色质数X X染色体数染色体

5、数-1-1。 正常女性：正常女性： X X染色质数染色质数 2-1=1 2-1=1 45 45，X X患者：患者： X X染色质数染色质数 1-1=0 1-1=0 47 47，XXXXXX患者：患者：X X染色质数染色质数 3-1=2 3-1=2 2.Y 染色质(Y chromatin)正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质，是Y染色体长臂末端异染色质区被荧光染料着色所发出的荧光。Y染色质数=Y染色体数。3.性染色质检查的临床意义： 辅助诊断性染色体病 产前诊断中鉴定胎儿性别 细胞周期细胞周期 分裂期分裂期 间期间期核内遗传物质核内遗传

6、物质染色体染色质 男性男性常染色体(44)常染色质、异染色质性染色体X常染色质性染色体Y-长臂远端 -其他部位异染色质(Y染色质)常染色质 女性女性常染色体44常染色质、异染色质性染色体X常染色质性染色体X异染色质(X染色质)(四) 染色质与染色体的关系二、人体细胞有丝分二、人体细胞有丝分裂与染色质、染裂与染色质、染色体的演化色体的演化1.间期构成每条染色间期构成每条染色质的质的1个个DNA分分子子(双链双链)复制成复制成2个个DNA分子分子(4条条单链单链)；与此同时，；与此同时，组蛋白合成。组蛋白合成。 2.经复制的染色质经复制的染色质(2条，含条，含2个个DNA分子分子)经核小体、经核小

7、体、螺线管、超螺线螺线管、超螺线管，构成含姐妹管，构成含姐妹染色单体的染色染色单体的染色体。体。3.细胞有丝分裂中期构成典型的中期染色体的构造：两条姐妹染色单体在着丝粒处相连，此时，人细胞内46条染色体的遗传物质实践上是2倍细胞内遗传物质；4.体细胞有丝分裂终了，构成两个子细胞，每个子细胞内的46条染色单体解螺旋成为46条染色质。三、减数分裂过程中三、减数分裂过程中染色质、染色体的演化染色质、染色体的演化 1.减数分裂前间期：减数分裂前间期： 初级精母细胞或初级卵母初级精母细胞或初级卵母细胞的细胞的DNA分子复制，与有丝分子复制，与有丝分裂间期一样。分裂间期一样。 2.减数分裂I ：前期I：同

8、源染色体配对，构成23对同源染色体二价体、四分体，同源染色体的非姐妹染色单体部分交叉、交换；中期I：四分体陈列构成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极；后期I：同源染色体彼此分别，同源染色体随机分配到子细胞中；末期I：染色体达两极，核膜、核仁重新出现，构成两个子细胞。 减数分裂I完成： 每个子细胞内(次级精母细胞或次级卵母细胞)获得23条染色体(每条染色体由姐妹染色单体构成)，每号染色体是父源还是母源是随机的，父源和母源染色体间发生了交换，即父源染色体上带有母源染色体的片段(同源分开)。3.3.减数分裂减数分裂： 前期前期II II ：每个细胞中有个二分体。每个细胞中有个二分体。中期中期III

9、I：各二分体陈列在赤道板上。各二分体陈列在赤道板上。后期后期IIII：二分体着丝粒处纵裂，构成染色二分体着丝粒处纵裂，构成染色单体，移向两极。单体，移向两极。末期末期IIII：个单分体到达两极，分别构个单分体到达两极，分别构成两个共成两个共4 4个子精、卵个子精、卵细胞。细胞。姐妹分开姐妹分开4 4、减数分裂与生物的多样性、减数分裂与生物的多样性 各对同源染色体的父源与母源染色体随各对同源染色体的父源与母源染色体随机组合进入一个子细胞，人类的机组合进入一个子细胞，人类的2323对染色体对染色体可有可有22322383886088388608种不同组合方式，可构成种不同组合方式，可构成83886

10、088388608种不同染色体组成的配子种不同染色体组成的配子 前期前期I I，二价体的非姐妹染色单体间平，二价体的非姐妹染色单体间平均均2.362.36次交换，导致姐妹染色单体构造不同，次交换，导致姐妹染色单体构造不同，减数分裂减数分裂时，产生遗传构造不同的配子。时，产生遗传构造不同的配子。5 5、有丝分裂与减数分裂的比较、有丝分裂与减数分裂的比较第二节 人类染色体一、人类染色体的形状构造：一、人类染色体的形状构造：(一一)构造称号：构造称号：短臂短臂p，长臂，长臂q；着丝粒、主缢痕，端粒；着丝粒、主缢痕，端粒；次缢痕、随体、随体柄，次缢痕、随体、随体柄， ( (二二) )染色体的分类：染色

11、体的分类： 中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体(metacentric chromosome)(metacentric chromosome) 亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体(submetacentric (submetacentric chromosome)chromosome) 近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome) (acrocentric chromosome) 二、人类正常核型：二、人类正常核型：(一一)核型与核型分析：核型与核型分析：.核型核型(karyotype)：指一个体细胞内全部染色体按大小、形状特指一个体细胞内全部染色体按大小、形状

12、特征陈列起来所构成的图像。征陈列起来所构成的图像。.核型分析核型分析(karyotype analysis)：按照按照Denver体制的分组排序规那么，对染体制的分组排序规那么，对染色体大小、形状构造分析，剪贴配对，确定色体大小、形状构造分析，剪贴配对，确定是其否与正常核型一致的过程。是其否与正常核型一致的过程。.Denver体制染色体分组：体制染色体分组：A组、组、B组、组、C组、组、D组、组、E组、组、 F组、组、G组组 ( (二二) )非显带核型：未经显带处置所显示的非显带核型：未经显带处置所显示的核型。核型。 非显带核型的描画：非显带核型的描画： 染色体总染色体总数，性染色体数，性染色体 正常男性：正常男性： 46 46，XY XY 正常女性：正常女性： 46 46，XXXX(三)显带核型：G-显带是最常用的方