第一章基因和基因组

1、第一章第一章 基因与基因组基因与基因组Gene & GenomeShen Y温州医科大学 检验医学院 生命科学学院23一、基因的概念及分类一、基因的概念及分类（一）基因的概念（一）基因的概念基因的概念基因的概念是不断发展和更新的是不断发展和更新的在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵，在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵，基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次革命和飞跃。革命和飞跃。18651865年，遗传学奠基人年，遗传学奠基人 Mendel Mendel 遗传因子遗传因子，认为遗传，认为遗传因子是一个遗

2、传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状；因子是一个遗传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状；19091909年，丹麦遗传学家年，丹麦遗传学家Johanson Johanson 用基因取代用基因取代了了MendelMendel的的遗传因子遗传因子，认为遗传因子就是基因；，认为遗传因子就是基因；34 19101910年，年，Morgan Morgan 果蝇杂交实验果蝇杂交实验 果蝇眼睛颜色果蝇眼睛颜色（白色）与性别（雄性）相互连锁（白色）与性别（雄性）相互连锁-认识到基因认识到基因在染色体上，在染色体上，是位于染色体上的实体物质；基因是位于染色体上的实体物质；基因是一个遗传、交换和突变的单位是一个

3、遗传、交换和突变的单位；45 19411941年，年，BeadleBeadle和和TatumTatum提出提出“一个基因一个酶一个基因一个酶”学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质；学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质； 19441944年年AveryAvery转化，转化，19521952年年HersheyHershey和和ChaseChase实验证实验证明明DNADNA是遗传信息的携带者，是遗传物质。是遗传信息的携带者，是遗传物质。 19531953年年WatsonWatson和和Crick DNACrick DNA双螺旋结构模型全面揭双螺旋结构模型全面揭示了示了DNADNA的化学性质，并解决

4、了当时困扰生物学家的化学性质，并解决了当时困扰生物学家的基因复制和遗传的难题。的基因复制和遗传的难题。56现代分子遗传学关于基因的概念现代分子遗传学关于基因的概念 现代基因概念现代基因概念DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。67（1）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。包括结构基因和调节基因；包括结构基因和调节基因； 结构基因可被转录形成可被转录形成 mRNA，并转译成多，并转译成多肽链，构成各

5、种结构蛋白质，催化各种生化肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。反应的酶和激素等。 调节基因某些可调节控制结构基因表达的基因。其某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。或多个蛋白质（或酶）量的改变。 （二）（二） 基因的分类基因的分类788（2）只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因。（3）除以上两类基因外，还有一类不被转录的DNA序列，通常不称为基因，但对基因的表达起调控作用。 原核生物基因结构：原核生物基因结构：二、二、 基因的基

6、因的结构与功能结构与功能9（一）基因的结构（一）基因的结构Cregulatory regionInhibitor geneGene ZGene Y Gene Astructural genes regionOp35i gene region1000bp100bp3520bp760bp810bpbase pair:1010（二）真核生物基因结构（二）真核生物基因结构真核生物真核生物编码序列：非编码序列：1. 外显子和内含子（GT-AG法则）2. 调控序列11 顺式作用元件（顺式作用元件（ ），包），包括启动子，增强子，沉默子，终止子等。括启动子，增强子，沉默子，终止子等。enhancersile

7、ncerenhancersilencerpromoter35exon intron exon RNA polymerase顺式作用元件：反式作用因子：12v具有与具有与RNA聚合酶、系列转录因子相结合的位点；聚合酶、系列转录因子相结合的位点；v决定基因转录起始与否；决定基因转录起始与否；v启动子具有严格的方向性；启动子具有严格的方向性；v一般位于基因转录起始点上游一般位于基因转录起始点上游100-200bp处，启动子本处，启动子本身通常不被转录；身通常不被转录； v不同的启动子序列组成有所不同，活性也有所差异；不同的启动子序列组成有所不同，活性也有所差异；v最简单的启动子可包括一个最简单的启动

8、子可包括一个TATA框和转录起始点；但框和转录起始点；但是，一般最典型的启动子还包括一个是，一般最典型的启动子还包括一个GC盒盒/CAAT盒。盒。启动子启动子1314增强子增强子v增强子是一段与转录有关的短DNA序列；v特异性与转录因子结合，以增加转录结构基因的RNA聚合酶分子数，增加启动子发动转录的能力；v增强子的作用与其与转录序列的距离无关，作用也可以累加。 geneenhancer5372bp72bpenhancercore sequencecore sequenceTGTGGAATTAGTGTGGAATTAG15基因的几种特殊形式基因的几种特殊形式跳跃基因跳跃基因(jumping ge

9、ne) 指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子，转座元件或转座基因。重复基因：重复基因：指在同一个基因组中存在2个或者2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的不等交换、反转录插入及大规模的染色体片段重复等。 ：1516 所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列；也即同一DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种具有部分重叠序列的蛋白质的基因。 某些原核生物、病毒或噬菌体 1977年，Sanger 在研究X174时发现重叠基因重叠基因1617基因重叠的方式基因重叠的方式 （1 1）一个基因完全在另一个基因里面。）一个基因完

10、全在另一个基因里面。（2 2）几个基因部分重叠。）几个基因部分重叠。（3 3）两个基因之间只有一个碱基重叠。）两个基因之间只有一个碱基重叠。 噬菌体噬菌体X174的重叠基因的重叠基因1718断裂基因（断裂基因（splite gene） 指基因的编码序列在指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开；被不编码的序列所隔开； 编码序列称外显子编码序列称外显子(exon)，非编码序列称内含子，非编码序列称内含子(intron)；因发现断裂基因，因发现断裂基因，1993年获诺贝尔奖年获诺贝尔奖PromoterexonintronFlanking18（

11、二）（二）基因的基因的功能功能 遗传信息的储存：遗传信息的储存：4种碱基的不同排列荷载种碱基的不同排列荷载遗传信息；遗传信息； 遗传信息传递：基因的复制遗传信息传递：基因的复制 遗传性状的表达：基因表达遗传性状的表达：基因表达(转录、翻译、转录、翻译、基因表达的调控基因表达的调控)1920ReplicationReplicationReverseTranscriptionTranscriptionTranslationDNARNAProtein 21基因表达调控的基本原理基因表达调控的基本原理22转录水平转录水平的调控的调控transcriptional level: 转录激活、转录起始转录激

12、活、转录起始;转录后水平转录后水平的调控的调控post-transcriptional level： 转录后加工、运输、转录后加工、运输、mRNA降解降解;翻译水平翻译水平的调控的调控translation level： 翻译的起始翻译的起始;翻译后水平翻译后水平的调控的调控post-translation level 翻译后的加工、转运、多肽链的分解翻译后的加工、转运、多肽链的分解.2324由单个基因缺陷引发的疾病。由单个基因缺陷引发的疾病。【 Genetic phenotype】显性遗传（多数）、隐性遗传、显性遗传（多数）、隐性遗传、X性连性连锁遗传（血友病）、锁遗传（血友病）、 Y性连锁

13、遗传性连锁遗传。25 PKU型（型（99%） 苯丙氨酸羟化酶缺陷苯丙氨酸羟化酶缺陷 BH4型（型（1%） 鸟苷三磷酸环化水合酶（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTPCH）怪味怪味：尿和汗液有鼠尿臭味；(怪味宝宝)智力发育低下智力发育低下，神经行为异常，多动或有肌痉挛、癫痫 小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进；出生数月后因黑色素合成不黑色素合成不足足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的。酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者262728唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750

14、个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 “唐氏综合症”（Downs Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条；也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。29猫叫综合征（5号染色体部分缺失综合征）为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小

15、头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。患者的死亡率低，许多能活到成年。30性染色体病是性染色体(X或Y）出现异常而应起的一类遗传病。除Turner综合征(45，X)及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。31母系遗传母系遗传异质性异质性32临床症状双侧视神经萎缩、坏死引起中央视力迅速丧失.主要症状伴随症状神经传导缺陷、震颤、肌张力降低.男性患者是女性患者的5倍；但仅通过女性传递。3311778bp位位点突变点突变GA高度保守高度保守精氨酸精氨酸组氨酸组氨酸还原型辅还原型辅酶酶异常异常能量生成能量生成受阻受阻多种多种mtDNA突变都与突变都与L

16、eber遗传性遗传性视神经萎缩的发生有关。视神经萎缩的发生有关。mtDNA第11778位G转为A面使NADH脱氢酶第四亚单位ND4的第340位精氨酸残基被组氨酸残基取代 34线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能缺陷造成的以神经肌肉系统病变为主的多系统疾病。线粒体脑肌病分为：伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫（MERRF)、线粒体脑疾病合并乳酸血症及卒中样发作(MELAS) 、Kearns-Sayer综合征（KSS) 、慢性进行性眼外肌瘫痪（CEPO) 、神经源性肌软弱、共济失调并发色素性视网膜炎（NARP)和Leigh综合征（LS)等几种。35线粒体心肌病累及心脏和骨骼肌，病人常有线粒体心肌病累及心脏和骨

17、骼肌，病人常有严重的心力衰竭，常见临床表现为劳动性呼吸困严重的心力衰竭，常见临床表现为劳动性呼吸困难，心动过速，全身肌无力伴全身严重水肿，心难，心动过速，全身肌无力伴全身严重水肿，心脏和肝肿大等症状。脏和肝肿大等症状。3637383940v 1、血管紧张素原（、血管紧张素原（AGT）基因）基因 v 2、血管紧张素转化酶（、血管紧张素转化酶（ACE）基因）基因v 3、2-肾上腺能受体基因肾上腺能受体基因v 5、-内收蛋白基因（内收蛋白基因（ADD1）v 6、G-蛋白蛋白3-亚单位（亚单位（GN3）416号、号、8号和号和22号染色体区域可能蕴藏精神分裂症号染色体区域可能蕴藏精神分裂症的易感基因位

18、点，而的易感基因位点，而5HT2a、DRD3、NOTCH4、COMT、DISCI、DISCII等基因被认为是热点候选基等基因被认为是热点候选基因；因；6号、号、16号、号、18号、号、21号、号、22号和号和 X染色体可能染色体可能蕴藏双向情感障碍的易感基因位点，而蕴藏双向情感障碍的易感基因位点，而 SERT基因被基因被认为是热点候选基因；认为是热点候选基因；1号、号、10号和号和19号染色体可能蕴藏迟发性阿尔兹号染色体可能蕴藏迟发性阿尔兹海默病易感基因位点，而海默病易感基因位点，而A2M、ACE和和APOE基因被基因被认为是热点候选基因。认为是热点候选基因。424、基因诊断与基因治疗、基因诊

19、断与基因治疗Genetic Diagnosis and Gene Therapy43特点特点针对性强针对性强 特异性强特异性强灵敏度高灵敏度高 适应性强适应性强定义定义利用现代分子生物学和分子遗传学的技利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。444546限制性酶切(RFLP法)限制性内切酶谱分析法DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 等位基因特异寡核苷酸探针(allel

20、e specific oligonucleotide, ASO)47内切酶有特异的识别序列,如果基因突变发生在识别序列,酶切片段的长度就会改变。 镰形细胞贫血症是由于 链第6个密码子GAG突变为GTG，这一突变使原有的Mst酶位点消失。48MstMst酶切位点酶切位点(CCTNAGG)(CCTNAGG)5 5 3 3 正常基因正常基因5 5 3 3 突变基因突变基因1.15kb1.15kb1.35kb1.35kb49+ +0.2kb0.2kb1.15kb1.15kb1.35kb1.35kb酶切后电泳结果分析酶切后电泳结果分析50早期是指用正常的基因整合入细胞基因组，以校正和置换致病基因的一种治

21、疗方法。目前广义上来讲是指将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法。51基因矫正基因矫正 (gene correction)基因置换基因置换 (gene replacement)基因增补基因增补 (gene augmentation)基因失活基因失活 (gene inactivation)52基因组（基因组（genome）：）：是细胞中一套完整单倍体的遗传物质是细胞中一套完整单倍体的遗传物质的总和；对于细菌和噬菌体而言是指单个染色体上所含的的总和；对于细菌和噬菌体而言是指单个染色体上所含的全部基因；而对于二倍体真核生物的基因组是指维持配子全部基因；而对于二倍

22、体真核生物的基因组是指维持配子或配子体正常功能的最基本的一套染色体及其所带的全部或配子体正常功能的最基本的一套染色体及其所带的全部基因。基因。基因组（原核生物和真核生物）基因组（原核生物和真核生物）第二节第二节 基因组基因组 染色体基因组（染色体基因组（chromosomal genome） 染色体外基因组（染色体外基因组（extrachromosomal genome） 如：细菌的质粒（如：细菌的质粒（plasmid）DNA 真核生物的线粒体（真核生物的线粒体（mitochondria）DNA 叶绿体（叶绿体（chloroplast）DNA 基因组大小（基因组大小（DNA含量）用含量）用C值

23、表示；值表示； C值值 (C-value)：一种生物体单倍体基因组一种生物体单倍体基因组DNA的总量的总量，用以衡量基因组的大小，用以衡量基因组的大小。p 通常，通常，进化程度越高的生物其基因组越大进化程度越高的生物其基因组越大，但，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。所处地位的高低无关。存在存在 C-value paradox （C值悖论）值悖论）。p 生物复杂性越高，其基因的密度越低。生物复杂性越高，其基因的密度越低。5354基因组大小与基因组大小与C值矛盾值矛盾C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成值矛盾：

24、生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象（又称：比例的现象（又称：C值悖论，值悖论，C value paradox ） C-value paradoxequal genome sizetoad Xenopus and human being have genomes of essentially the same size. But we assume that human is more complex in terms of genetic development! 55一、一、 原核生物原核生物基因基因组组 原核生物基因组通常比较简单，所包含的基因数原核生物基因组通常比较简单，

25、所包含的基因数目几百个到数千个之间。目几百个到数千个之间。 原核生物基因组通常由一条环状的双链原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个致密的区域，称为在细胞内形成一个致密的区域，称为 类核类核（nucleoid）.56大肠杆菌的类核结构模型大肠杆菌的类核结构模型57581 1、基因组通常仅由一条环状双链、基因组通常仅由一条环状双链DNADNA分子组成。分子组成。2 2、结构基因与调控序列以操纵子的形式组织在、结构基因与调控序列以操纵子的形式组织在一起。一起。3 3、基因组中重复序列很少。

26、、基因组中重复序列很少。4 4、结构基因多为单拷贝。、结构基因多为单拷贝。5 5、基因是连续的。、基因是连续的。6 6、编码序列一般不会重叠。、编码序列一般不会重叠。7 7、编码区在基因组中所占比例远远大于真核基、编码区在基因组中所占比例远远大于真核基因组。因组。8 8、细菌基因组中存在可移动的、细菌基因组中存在可移动的DNADNA序列。序列。59大肠杆菌染色体外基因组的结构和功能大肠杆菌染色体外基因组的结构和功能 质粒（质粒（plasmid）：）：一类染色体外具有自主复制能一类染色体外具有自主复制能力的环状双链力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。分子，属染色体外基因组。 大肠杆菌质粒是

27、双链环状结构的大肠杆菌质粒是双链环状结构的 DNA 分子。分子。 可以有共价闭合环状可以有共价闭合环状 DNA（covalently closed circular DNA，cccDNA）、缺口的环状、缺口的环状 DNA、线性线性DNA 三种结构状态。三种结构状态。60p 质粒对宿主细胞的生存一般不是必需的，但质质粒对宿主细胞的生存一般不是必需的，但质粒带有某些特殊的不同于宿主细胞的遗传信息，粒带有某些特殊的不同于宿主细胞的遗传信息，其存在赋予宿主细胞一些遗传性状其存在赋予宿主细胞一些遗传性状。 61细菌质粒所控制的一些性状细菌质粒所控制的一些性状抗性抗性抗生素抗性氨基糖甙类、-内酰胺类、大环

28、内酯类及磺胺类等重金属抗性 汞离子及有机汞制剂、镍、钴、银、铬、铅、锑及铋等阳离子抗性砷酸盐、亚砷酸盐、铬酸盐及硼酸盐等其它抗性紫外线，X射线，细菌素，质粒控制的修饰系统等代谢能力代谢能力简单糖类的代谢乳糖、蔗糖及绵籽糖等卤化物的代谢2，4-二氯甲苯复杂碳化合物的代谢甲苯、萘、樟脑、苯胺、烟碱及烷烃等蛋白质代谢 明胶及酪蛋白等其他代谢 色素生成，产硫化氢，胞外DNA酶等致病性致病性侵袭力菌毛、夹膜、黏附因子及血浆凝固酶等毒素大肠杆菌肠毒素、破伤风杆菌神经毒素、炭疽杆菌外毒素及鼠疫菌素等结合转移结合转移性伞毛的合成，表面排斥，致育性抑制，对信息素的反应和抑制等62 质粒能自主复制，是能质粒能自主

29、复制，是能独立复制的复制子独立复制的复制子（autonomous replicon）。p 严紧控制（严紧控制（stringent control）型质粒）型质粒：其复制常：其复制常与宿主的繁殖偶联，拷贝数较少，每个细胞中只与宿主的繁殖偶联，拷贝数较少，每个细胞中只有有1个到十几个拷贝。个到十几个拷贝。p 松弛控制（松弛控制（relaxed control）型质粒）型质粒：其复制与宿：其复制与宿主不偶联，每个细胞中有几十到几百个拷贝。主不偶联，每个细胞中有几十到几百个拷贝。 63二、真核生物二、真核生物基因基因组组 真核生物的遗传物质绝大部分存在于细胞真核生物的遗传物质绝大部分存在于细胞核染色体

30、，少部分存在于线粒体或叶绿体核染色体，少部分存在于线粒体或叶绿体中中-细胞核基因组细胞核基因组和和细胞器基因组细胞器基因组。64651、真核生物的基因组DNA都是双链线状且往往不是一条。2、大多数真核生物的结构基因为断裂基因，并受顺式元件调控。3、结构基因的产物为单顺反子。4、真核生物内非编码序列远远多于编码区。5、真核生物含大量重复序列和基因家族。6、真核生物内存可移动的遗传因子。7、真核生物基因组包括细胞器基因组。二、真核生物二、真核生物基因基因组组66671 1、人类基因组中基因的数量及分布、人类基因组中基因的数量及分布 人类基因组中仅含有人类基因组中仅含有2500030000个基因个基

31、因，远低，远低于预期于预期。在人在人类类基因组中只有很少一部份（约基因组中只有很少一部份（约2-3）DNA序列用以编码蛋白质和结构序列用以编码蛋白质和结构RNA。 人类基因组中人类基因组中存在大量存在大量基因间隔区序列，主要由基因间隔区序列，主要由重复重复DNA构成。构成。 在基因内部在基因内部含大量含大量内含子。内含子。68692 2、人类基因组中的重复序列、人类基因组中的重复序列（1）高度重复基因序列；）高度重复基因序列；（2）中度重复序列；）中度重复序列；（3）单拷贝序列。）单拷贝序列。 高度重复序列：高度重复序列：拷贝数大于拷贝数大于106 ，如，如反向重复序列反向重复序列 (inve

32、rted repeats) 和和卫星卫星DNA (satellite DNA)。中度重复序列：中度重复序列：重复次数重复次数10105，如，如rRNA、tRNA、组蛋白组蛋白以及以及免疫球蛋白免疫球蛋白的的基因等，另有部分可能与基基因等，另有部分可能与基因的调控有关。因的调控有关。单拷贝序列：单拷贝序列：占占 60%-65%，结构基因结构基因基本上属于单基本上属于单拷贝序列拷贝序列。7071真核细胞的基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，称为基因家族；按其终产物分两类：一类是编码RNA的，另一类是编码蛋白质的；72家族中各基因的核苷酸序列相同这家族中各基因的核苷酸序列相同这些基因族也

33、被称为单纯多基因家庭些基因族也被称为单纯多基因家庭(如如rRNA，tRNA家族等）家族等）73核酸序列相同：核酸序列相同： 组蛋白基因家族组蛋白基因家族 非洲爪蟾的非洲爪蟾的5 5SRNASRNA基因结构基因结构 5 5SRNASRNA基因基因 非转录空隔区非转录空隔区74 2 1 G A 图1 0 - 3 0 人 类 血 红 蛋 白 的 和 基 因 簇 7576777879 G A 21Alu10 kb8081824 4、线粒体基因组、线粒体基因组83 人类线粒体人类线粒体（mitochondrion）基因组基因组8485核基因组和线粒体基因组的协同作用核基因组和线粒体基因组的协同作用核基因

34、组编码了近千个线核基因组编码了近千个线粒体蛋白粒体蛋白线粒体基因组只编码了线粒体基因组只编码了13条多条多肽链，肽链，22个个tRNA和和2个个rRNA86 高等动物线粒体基因组具有独特的特点：高等动物线粒体基因组具有独特的特点： 母系遗传。母系遗传。子代线粒体基因组来自母亲，父系的子代线粒体基因组来自母亲，父系的线粒体基因组在精卵结合时一般不能进入卵细胞。线粒体基因组在精卵结合时一般不能进入卵细胞。 线粒体线粒体DNA损伤后不易修复，损伤后不易修复，突变率较高突变率较高，可，可能与衰老及某些疾病有关。能与衰老及某些疾病有关。 遗传密码与通用遗传密码存在差别遗传密码与通用遗传密码存在差别，如，

35、如UGA（终止密码子）编码（终止密码子）编码Trp，AGA/AGG（Arg）为终）为终止密码子止密码子等等。8687第三节第三节 基因组学基因组学(genomics)一、基因组学概述一、基因组学概述以分子生物学、电子计算机和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因组背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及内外环境对机体影响机制的科学。88基因组学的意义基因组学的意义 改变生物学研究的模式改变生物学研究的模式89基因组学的意义基因组学的意义PHARMACOGENOMICS90（一）结构基因组学（一）结构基因组学 以全基因组测序为目标的基因组研究，弄清楚基因组中全部基因的位置和结构。919293949596979898 序列图谱：序列图谱：是分子水平上最高层次，最为详尽的是分子水平上最高层次，最为详尽的物理图谱，可得到全部的物理图谱，可得到全部的DNADNA序列。序列。 实际上是一场串由实际上是一场串由4 4个字母（个字母（A A、G G