基因和基因组学

1、基因与基因组基因与基因组基因的结构与功能基因组的结构与功能基因组学第一节、基因的结构与功能 1、孟德尔的遗传因子阶段 2、摩尔根的基因阶段 3、顺反子阶段 4、现代基因阶段 基因概念的发展基因概念的发展4、现代基因阶段、现代基因阶段 重新认识基因的阶段基因：基因组中一个功能性遗传单位，是储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列 结构基因：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质、催化各种生化反应的酶和激素等。 非结构基因：指某些可调节控制结构基因表达的基因,启动子和上游调控序列、反应元件，增强子和加尾信号。2 2、基因的分类、基因的分类第二节

2、 基因组的结构和功能 基因组基因组(Genome)：包含包含细胞或生物体细胞或生物体全套的遗传信息的全套的遗传信息的全部遗传物质。全部遗传物质。原核生物原核生物(细菌、病毒等细菌、病毒等) 真核生物真核生物(真菌、植物、动物等真菌、植物、动物等)人类基因组：人类基因组： 3109 bp 细菌细菌 （大肠杆菌、质粒）（大肠杆菌、质粒） 原核生物原核生物 蓝绿藻蓝绿藻 立克氏体立克氏体 支原体支原体 原生动物原生动物真核生物真核生物 真菌（酵母）真菌（酵母） 动、植物（人类基因组）动、植物（人类基因组） 病毒病毒亚细胞生物亚细胞生物 病原体病原体( (类病毒、拟病毒、侵染性蛋白类病毒、拟病毒、侵染

3、性蛋白) )一一 病毒基因组病毒基因组 病毒基因组 病毒病毒 自然界普遍存在的一种结构简单、不能单独繁自然界普遍存在的一种结构简单、不能单独繁殖，只能在宿主细胞内进行复制以保证遗传信息殖，只能在宿主细胞内进行复制以保证遗传信息传递的微生物。完整的病毒颗粒是由核酸和蛋白传递的微生物。完整的病毒颗粒是由核酸和蛋白质组成。质组成。 病毒基因组特征病毒基因组特征 1. 1.基因组的碱基组成基因组的碱基组成 病毒基因组结构相对简单，基因数少，所含信息病毒基因组结构相对简单，基因数少，所含信息量也少，不同病毒的基因组大小有较大差异。量也少，不同病毒的基因组大小有较大差异。 病毒基因组特征病毒基因组特征 2

4、.2.基因组核酸类型基因组核酸类型 双链双链DNADNA；单链；单链DNADNA 双链双链RNARNA；单链；单链RNARNA 环状分子；线性分子环状分子；线性分子 3.3.基因组中有基因重叠现象基因组中有基因重叠现象 这种结构的意义在于使较小的基因组能携带较这种结构的意义在于使较小的基因组能携带较多的遗传信息，使病毒利用有限的基因，编码更多多的遗传信息，使病毒利用有限的基因，编码更多的蛋白质。的蛋白质。 病毒基因组特征病毒基因组特征 病毒基因组特征病毒基因组特征 病毒基因组特征病毒基因组特征 4.4.病毒基因可连续也可间断病毒基因可连续也可间断 感染细菌的病毒基因组中无内含子，感染细菌的病毒

5、基因组中无内含子，基因是连续的；而感染真核细胞的病毒基基因是连续的；而感染真核细胞的病毒基因组含有内含子，基因是间断，转录后需因组含有内含子，基因是间断，转录后需经拼接加工才能成为成熟的经拼接加工才能成为成熟的mRNAmRNA。乙型肝炎颗粒（完整的病毒）形态乙型肝炎颗粒（完整的病毒）形态HBsAgHBcAgHBV DNADNAP（逆（逆转录酶）转录酶）（外膜蛋白，（外膜蛋白，表面抗原）表面抗原）（核衣壳蛋白，核（核衣壳蛋白，核心抗原）心抗原）双链部分环状结构：两链长短不一短链和长链的5端通过240bp配对维持环状结构长链(L)完整、恒定，3.2Kb，负链短链(S)为正链，长度可变，约为长链长度

6、的5080%两条链互补区两侧各有一个11个碱基的直接重复序列，称DR1和DR2HBV基因组结构HBV转录产物HBV DNA有四个开放区，分别称为S、C、P及X（图26-2），能编码全部已知的HBV蛋白质。pre-s1pre-s2SP PC Cpre-cXHBV DNA 3.2 kb二、原核生物基因组 二、原核基因组结构的特点：1 1、原核生物的类核结构、原核生物的类核结构通常由一条环状双链通常由一条环状双链 DNA 分子组成染色分子组成染色体，形成类核（体，形成类核（nucleoid）：并相对聚集）：并相对聚集在一起，形成一个较为致密的区域在一起，形成一个较为致密的区域 类核无核膜与胞浆分开，

7、类核的类核无核膜与胞浆分开，类核的中央部分由中央部分由RNA和支架蛋白组成，和支架蛋白组成，外围是双链闭环的外围是双链闭环的DNA超螺旋超螺旋原核生物基因组特征原核生物基因组特征2 2、原核生物的操纵子结构、原核生物的操纵子结构 操纵子结构是原核生物基因组的功能单位操纵子结构是原核生物基因组的功能单位 原核生物的结构基因大多数按功能相关性成簇地原核生物的结构基因大多数按功能相关性成簇地串联排列于染色体上。结构基因连同其上游的调控串联排列于染色体上。结构基因连同其上游的调控区（包括调节基因、启动基因和操纵基因）以及下区（包括调节基因、启动基因和操纵基因）以及下游的转录终止信号，共同组成了一个基因

8、表达单位，游的转录终止信号，共同组成了一个基因表达单位，即操纵子（即操纵子（operonoperon）结构）结构。 乳糖操纵子（乳糖操纵子（lac operonlac operon）原核生物基因组特征原核生物基因组特征3 3、原核生物的结构基因、原核生物的结构基因 基因中编码基因中编码RNARNA或蛋白质的或蛋白质的DNADNA序列称为序列称为结构基因。结构基因。 结构基因中没有内含子，基因是结构基因中没有内含子，基因是连续的，连续的，RNARNA被合成后不需要经过剪接加工。被合成后不需要经过剪接加工。 结构基因大都是单拷贝，基因组结构基因大都是单拷贝，基因组DNA中中不编码的比例比真核细胞基

9、因组少得多，不编码的比例比真核细胞基因组少得多，rRNA基因是多拷贝。基因是多拷贝。原核基因组结构的特点原核基因组结构的特点4、具有同工基因（、具有同工基因（isogene）：编码同工）：编码同工 酶酶（isoenzyme） 例如：在大肠杆菌基因组中有：例如：在大肠杆菌基因组中有： 两个编码分支酸变位酶的基因，两个编码分支酸变位酶的基因， 原核基因组结构的特点原核基因组结构的特点 5、具有可以移动的具有可以移动的DNA序列序列包括插入序列和转座子，也包括质粒包括插入序列和转座子，也包括质粒质粒转座因子三、真核生物基因组 双链双链DNA分子在细胞内进一步折叠，分子在细胞内进一步折叠，并与蛋白质结

10、合形成致密结构；以染色并与蛋白质结合形成致密结构；以染色质和染色体（分裂期）存在。质和染色体（分裂期）存在。 染色体的单线性（染色体的单线性（mononemy）：在）：在真核细胞中每条染色体由一个真核细胞中每条染色体由一个DNA分子分子组成，即一个组成，即一个DNA分子从染色体一端连分子从染色体一端连续地走向另一端。续地走向另一端。真核生物染色质真核生物染色质DNA的高级结构的高级结构核小体模型核小体模型 核小体是构成染色质的基本结构单位，使染色核小体是构成染色质的基本结构单位，使染色质中质中DNA、RNA和蛋白质组成一种致密的结构。和蛋白质组成一种致密的结构。核小体结构与包装模型核小体结构与

11、包装模型真核生物基因组的结构特点真核生物基因组的结构特点A. 真核生物基因组大部分位于细胞核中，一般由多真核生物基因组大部分位于细胞核中，一般由多条染色体组成，除了配子外，体细胞一般为双倍条染色体组成，除了配子外，体细胞一般为双倍体。体。B. 每条染色体的每条染色体的DNA分子具有多个复制起点，基因分子具有多个复制起点，基因内存在着不表达的插入序列，即内含子。内存在着不表达的插入序列，即内含子。C. 真核基因的转录产物为单顺反子，功能上真核基因的转录产物为单顺反子，功能上密切相关的基因集中程度不如原核生物，密切相关的基因集中程度不如原核生物，在真核生物中尚未见到有关操纵子的报道。在真核生物中尚

12、未见到有关操纵子的报道。D. 真核生物的蛋白质编码基因往往位于基因真核生物的蛋白质编码基因往往位于基因组组DNA单拷贝序列中，除单拷贝序列外还单拷贝序列中，除单拷贝序列外还存在大量重复序列（存在大量重复序列（repeat sequence）。）。E. 真核生物基因组中，有许多结构相似、功能真核生物基因组中，有许多结构相似、功能相关的基因组成所谓的基因家族（相关的基因组成所谓的基因家族（gene families）。）。F. 真核生物除了主要的核基因组外，还有细胞真核生物除了主要的核基因组外，还有细胞器基因组。器基因组。基因家族基因家族基因家族（gene family）:真核生物的基因组中有许多

13、来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。假基因（pseudogene）:同一个基因家族的成员也不一定都是有功能的，没有功能的成员称为假基因。 多基因家族（multigene famly）：是指由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。 特点：微小差别，行使相同功能。 一条染色体上 分布 几条不同的染色体上Organization of histone genes in the animal genome发育调控的复杂多基因家族假基因假基因 假基因 （pseudogene）是指在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基

14、因称为假基因。 如：、自私自私DNA（selfish DNA）：）：指非编码序列，包括分散的高度、中度重复序列，内含子和间隔序列等。 这些序列极少转录成mRNA并翻译成蛋白质，对细胞存活、代谢等不做任何贡献，它们存在的唯一目的似乎就是复制自己。故称之为自私DNA。 有些成分还通过转录成mRNA，生成cDNA，再通过转位成分插入到基因组，颇象机体内寄生虫的繁殖、生活，故也有人称之为寄生DNA（parasite DNA）。线粒体基因组线粒体基因组 是独立于细胞核染色体是独立于细胞核染色体外的另一基因组，能自外的另一基因组，能自主复制。主复制。 闭环双链闭环双链DNA分子分子 含有含有37个基因，个

15、基因， 16569bp（2个个rRNA基基因、因、22tRNA基因和基因和13个个多肽基因）多肽基因） 基因密度大，无内含子基因密度大，无内含子 母系遗传母系遗传四、人类基因组的特点和人类基因组计划人类基因组特点 人类基因组的长度约为3*109bp，约为3.5万个基因分布在23条染色体上，3%序列序列具有编码功能，其余为插入序列和各种重复序列。（1）46条染色体：（共性）（2）DNA序列多态性： （个性）2000年年6月公共领域测序计划工作框架图月公共领域测序计划工作框架图人类基因组人类基因组核基因组核基因组线粒体基因组线粒体基因组高度重复序列高度重复序列中度重复序列中度重复序列单一序列单一序

16、列卫星卫星DNA反向重复序列反向重复序列 （一）高度重复序列（一）高度重复序列（highly repetitive sequences）：重复频率可达）：重复频率可达106，包括串联包括串联重复序列、反向重复序列。重复序列、反向重复序列。人类基因组特点：重复序列人类基因组特点：重复序列p复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部分，约占人基因组的5。1.反向重复序列：由两个相同顺序的互补拷反向重复序列：由两个相同顺序的互补拷贝在同一贝在同一DNA链上反向排列而成。链上反向排列而成。一种形式为两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔顺序如： 5AAACCACCGCTGGT

17、AGCGGTGGTTT3 3TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5另一种是两个拷贝反向串联在一起，也称为回文结构（palindrome).2.串联重复序列（串联重复序列（tandem repeat） 重复顺序：由重复顺序：由2-10bp组成重复单位，重复单位成组成重复单位，重复单位成串排列而成串排列而成 由于这类序列的碱基组成不同于其他部分，可用由于这类序列的碱基组成不同于其他部分，可用等密度梯度离心法将其与主体等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称分开，因而称为卫星为卫星DNA （或随体（或随体DNA） 在人细胞组中，卫星在人细胞组中，卫星 DNA约占约占 5-6 ，按

18、其浮力密度，按其浮力密度不同，可分为不同，可分为、四种；四种； 果蝇的卫星果蝇的卫星DNA顺序已经清楚，可分为三类，都是由顺序已经清楚，可分为三类，都是由7bp组成的高度重复顺序组成的高度重复顺序 蟹的卫星蟹的卫星DNA为只有为只有AT两个碱基的重复顺序组成。两个碱基的重复顺序组成。卫星（卫星（satellite）DNA： 重复长度重复长度5-10bp，其在人群中多态，其在人群中多态性不强。性不强。小卫星小卫星DNA：重复长度：重复长度15-70bp，其在人群中有高度的特异，其在人群中有高度的特异性。性。微卫星微卫星DNA（简单串联重复序列）：重复长度（简单串联重复序列）：重复长度2-5bp，

19、其在，其在人群中存在个体间的高度变化，是人群中存在个体间的高度变化，是DNA指纹的形成基础。指纹的形成基础。根据长度可将其分为根据长度可将其分为3类类人类基因组微卫星遗传标记图人类基因组特点：中度重复序列 重复数十重复数十数万次（数万次（10105 5）复性速度快于单拷贝）复性速度快于单拷贝序列，但慢于高度重复序列，序列，但慢于高度重复序列，其产物是细胞大量其产物是细胞大量需要的。需要的。 大多与单拷贝基因间隔排列，少数在基因组中成大多与单拷贝基因间隔排列，少数在基因组中成 串排列在一个区域串排列在一个区域 依据重复序列的长度可分为：依据重复序列的长度可分为： 短分散片段、长分散片段短分散片段

20、、长分散片段 短分散片段短分散片段 重复序列的平均长度为重复序列的平均长度为300bp300bp（一般（一般500bp500bp） 拷贝数可达拷贝数可达1010万左右，如万左右，如AluAlu家族、家族、HinHinf f家族。家族。AluAlu家族家族AluAlu家族：家族：Alu家族每个成员的长度约家族每个成员的长度约300bp，每，每个单位长度中有一个限制性内切酶个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点的切点（AGCT），），Alu可将其切成长可将其切成长130和和170bp的两的两段。段。 ALU是中度重复序列的一种，具有种特异性，可是中度重复序列的一种，具有种特异性，可用于区分不同

21、的哺乳细胞。它广泛分布于人和哺用于区分不同的哺乳细胞。它广泛分布于人和哺乳动物的基因组中，是哺乳动物基因组中含量最乳动物的基因组中，是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在人基因组中重丰富的一种中度重复顺序家族，在人基因组中重复达复达30万万-50万次。万次。长分散片段长分散片段 平均长度为平均长度为350035005000bp5000bp，与单拷贝序列间隔排，与单拷贝序列间隔排列。列。 大多不编码蛋白质。大多不编码蛋白质。 有些中度重复序列编码蛋白质或有些中度重复序列编码蛋白质或rRNArRNA的结构基因，的结构基因，如如HLAHLA基因、基因、rRNArRNA基因、基因、tR

22、NAtRNA基因、组蛋白基因、基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因免疫球蛋白基因等。等。 （一）单拷贝序列（一）单拷贝序列 （unique sequencesunique sequences）亦称低）亦称低度重复序列（度重复序列（nonrepetitive sequencesnonrepetitive sequences）: :在一个在一个基因组中只有一个拷贝或基因组中只有一个拷贝或2-32-3个拷贝。个拷贝。 意义：储存巨大的遗传信息，编码各种不同功意义：储存巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。能的蛋白质。 人类基因组特点：人类基因组特点：单拷贝序列单拷贝序列 人类基因组特点：DNA多态性

23、 世界上除了单卵双生的两个个体外，其余的没有两个的DNA组成是完全相同的，这种现象为DNA多态性。第一代多态性标记是位点多态性， RFLP（restriction fragment length polymorphism，限制性片段长度多态性）5 3 正常基因正常基因1.15kb(CCT GAG G)5 3 突变基因突变基因1.35kb(CCT GTG G)镰状红细胞贫病的限制性内切酶谱分析镰状红细胞贫病的限制性内切酶谱分析MstMst酶切位点酶切位点（CCTNAGG）HBSHBS的限制性内切酶谱分析的限制性内切酶谱分析目目 录录 第二代多态性标记是短的串联重复序列 包括小卫星DNA和微卫星D

24、NA，其多态性主要来自重复序列拷贝数的变化。小卫星DNA由15-65bp的基本单位串联重复而成，长度一般不超过20kb。重复次数（小卫星DNA区的长度）在人群中是高度变异的；按照孟德尔的规律遗传微卫星DNA/简短串联重复（STR、STRP或SSLP）重复单元2-8bp，通常重复10-60次CTAGCTTATATATATATATATATATATATAAGCTTGC 外显子 1 内含子 外显子 2 4 个串联重复 电泳CTAAAGCTGGAGGTGGGCAGGAAGGACCGAGGT 33-bp 个体 A 个体 B 个体 C VNTR1 VNTR2 VNTR3 A B C 图 10 用 VNTR

25、为探针来获得 DNA 指纹RFLP 用于亲子关系确认，电泳图谱中左侧：母亲 中间：儿子右侧：父亲（？）第三代多态性标记是单核苷酸的多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）SNP：是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。人类999的基因密码是相同的，而差异不到01，不同人群仅有140万个核苷酸差异。这些差异是由“单一核苷酸多样性”（SNP）产生的，它构成了不同个体的遗传基础。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。 SNP与RFLP和STR标记的主要不同之处在于，它不再以DNA片段的长度变化作为检测

26、手段，而直接以序列变异作为标记。二、人类基因组计划二、人类基因组计划 人类基因组计划及其进展曼哈顿原子弹计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划阿波罗登月计划人类基因组计划人类基因组计划60年代初，美国总统年代初，美国总统Kennedy提出两个科学计提出两个科学计划：划：登月计划登月计划攻克肿瘤计划攻克肿瘤计划 人类遗传信息的复杂性人类遗传信息的复杂性人类基因组计划人类基因组计划(HGP，Human Genome Project)1984.12 犹他州阿尔塔组织会议，初步研讨测定人类整个基 因组DNA序列的意义1985 Dulbecco在Science撰文 “肿瘤研究的转折点:人 类基因组的测序”

27、美国能源部(DOE)提出“人类基因组计划”草案1987 美国能源部和国家卫生研究院（NIH）联合为“人 类基因组计划”下拨启动经费约550万美元1989 美国成立“国家人类基因组研究中心”，Watson担任 第一任主任1990.10 经美国国会批准，人类基因组计划正式启动1995 第一个自由生物体流感嗜血菌第一个自由生物体流感嗜血菌(H. inf)的全基因组测序完成的全基因组测序完成1996 完成人类基因组计划的遗传作图完成人类基因组计划的遗传作图 启动模式生物基因组计划启动模式生物基因组计划H.inf全基因组全基因组Saccharomyces cerevisiae酿酒酵母酿酒酵母Caenor

28、habditis elegans秀丽线虫秀丽线虫1997 大肠杆菌大肠杆菌(E.coli)全基因组测序完成全基因组测序完成1998 完成人类基因组计划的物理作图，开始人类基因组的大规完成人类基因组计划的物理作图，开始人类基因组的大规 模测序，模测序， Craig Venter成立成立Celera遗传公司，目标是投入遗传公司，目标是投入3亿亿美元，到美元，到2001年绘制出完整的人体基因图谱，与国际人类基年绘制出完整的人体基因图谱，与国际人类基因组计划展开竞争。因组计划展开竞争。 与公共领域竞争，同时启动水稻基因组与公共领域竞争，同时启动水稻基因组计划计划大肠杆菌及其全基因组大肠杆菌及其全基因组

29、水稻基因组计划水稻基因组计划Craig Venter2000 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序 国际公共领域宣布完成第一个植物基因组拟南芥全基因组的测序工作Drosophila melanogaster果蝇果蝇Arabidopsis thaliana拟南芥拟南芥2001年年2月月15日日Nature封面封面2001年年2月月16日日Science封面封面2000.6.26 公共领域和Celera公司同时宣布完成人类基因组工作草图2001.2.15 Nature刊文发表国际公共领域结果2001.2.16 Science刊文发表Celera公司及其合作者结果我国对人类基因组计划的贡献我国对人

30、类基因组计划的贡献人类基因组计划的研究进展1、全部人类基因组约有2.91*109bp，约有3万多个基因；平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，仅占38%，而2号染色体中G+C的含量最多；到目前仍有9%的碱基对序列未被确定，19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少等。2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能。3、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但Celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。

31、 4、人类单核苷酸多态性SNP的比例约1/1250bp ，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99的基因密码是相同的。并且发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。 5、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” 不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有14的区域没有基因的片段。 6、男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用。 7、人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。8、发现了大约一百

32、四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位，初步确定了30多种致病基因。9、人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。人类和其他脊椎动物重排了已有蛋白质的结构域，形成了新的结构。 遗传图谱遗传图谱转录图谱转录图谱0.7 cM 或或 kb 序列图谱序列图谱物理图谱物理图谱四张图：四张图：物理图、物理图、 转录图转录图遗传图遗传图 、序列图、序列图 二、二、HGPHGP的主要任务的主要任务、 遗传图（连锁图）指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。cM（基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）2、物理图 以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，se

33、quence-tagged site,STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图,长度在100-500bp左右。3、转录图 以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。 4、序列图（分子水平的物理图）（分子水平的物理图） 序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。 既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。 2002 中国杨焕明等在Science发表了水稻全基因组框架序列图 基因总数：4602255615，约为人类的2倍； 其中10000个基因的功能

34、已确定； 水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人类的“垃圾”序列多位于基因内； 水稻的基因平均长度为4500bp，人类基因平均长度为72000bp。 拟南芥约有25000个基因，80%在水稻中都存在，二者之间有关信号传导的基因差别最大杨焕明院士 2002 中国韩斌等在Nature发表了水稻第四号染色体测序图。 英、美、德等国的上百位科学家12月5日在英国Nature杂志上联合宣布他们成功破译了小鼠的基因组。 水稻第四号染色体测序专家工作组组长、中科院国家基因研究中心韩斌博士 2003年 2月6日法国国家基因测序中心与美国西雅图系统生物学研究所和华盛顿大学医学院等地的Hood L, 等100多位科学

35、家在NATURE杂志报道破译了人类第14号染色体的遗传密码。多国科学家相继破译人类7、6号和Y染色体。 2003年4月14日美，英,日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组序列图的绘制，实现了人类基因组计划的所有目标。 2003年中国、德国、加拿大、法国、美国、中国香港、日本、荷兰、英国和新加坡10个国家和地区的13个实验室的科学家同世界卫生组织合作，正式确认冠状病毒冠状病毒的一个变种SARSSARS是引起非典型肺炎的病原体。5月1日Science杂志公布了分别由美国和加拿大科学家破译的两株SARS病毒的基因组序列。 2003年人类表观基因组表观基因组计划(Human Epigenome Pr

36、oject )于10月7日正式启动。这是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱绘制工作，它将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。 2003 年11月中国的西南农业大学和科学院北京基因组研究所合作，由向仲怀等400多名科研人员率先完成家蚕基因组“框架图”绘制工作。在Science杂志上发表了这一成果。 2004年12月9日由中国西南农业大学向仲怀（Qingyou Xia）等和科学院北京基因组研究所杨焕明（Huanming Yang）等合作，在Nature杂志上发表了“家蚕的基因组研究”。 2003年11月科学杂志发表了中国科学家的家蚕基因组框架图中国家蚕基因组计

37、划主要攻关专家，西南农业大学教授夏庆友正在做测试。中国家蚕基因组计划项目主持人、中国工程院院士向仲怀 家蚕基因组大小在4.亿亿bp，仅次于黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）。 2003年11月，中国科学家完成了家蚕基因组“框架图”绘制工作。 2004年中国科学家对家蚕基因组的基因进行了鉴定，共获得了18510个基因。通过家蚕基因组的分析，中国科学家在家蚕性别控制网络中，获得了参与性别调控的关键基因，为阐明家蚕性别决定机理和实现性别的人为控制打下基础。 2004年6月3号美国哈佛医学院的Joseph Martens, Lisa Laprade, and Fred Wins

38、ton在Nature杂志上发表论文报告他们在酵母的垃圾DNA(junk DNA)中发现了名为SRG1的新基因。这些基因不编码蛋白质，而是产生一种RNA可以屏蔽或抑制邻近基因的表达。这些对于基因在正确的位置和正确的时间“开启”起调节的作用。表明基因组中的所谓“垃圾”作用要比原先认为的更重要。 n2004年10月国际人类基因组计划合作组n织在Nature杂志上宣布误差小于10n万分之一的人类基因组完成图已成功绘n就。已将原来15万个“缺隙”减少到341个n。完成图显示人类基因组只含有22.5万n个基因，比原来的估计要少。 2004年12月9日美国华盛顿大学研究小组为首中国科学院北京基因组研究所参与的研究组在Nature杂志上发表了红原红原鸡鸡基因组框架图。中国科学院北京基因组研究所与美国和欧洲科学家组成的研究小组在同期的Nature杂志上还发表了鸡遗传差异图谱。以红原鸡基因组框架图为参考框架，分别对肉鸡、蛋鸡和乌鸡三种家鸡品种基因组进行了测序分析。 中、美、日、法中、美、日、法等10个国家和地区的科学家于2005年8月11日在（ Nature ）杂志发表了水稻基因组“精细图”，覆盖率达95.3，中国对国际水稻基因组计划的贡献率达20。共定位了3