遗传学整理的

1、1、 医学遗传学是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病在群体的分布及流行特征、从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床的关系的一门综合性学科。2、 遗传病是遗传物质在结构或功能上发了改变，所引起的疾病。遗传物质结构和功能的改变可以发生在生殖细胞或受精卵；也可以发生在体细胞。3、 体细胞遗传病：体细胞内遗传物质改变所产生的疾病。4、 染色质：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。（染色质与染色体是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。）5、 X染色质：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失

2、活，在细胞学图像上显示出间期紧贴核膜内缘的染色较深的椭圆形小体。6、 结构异染色质（专性异染色质）：在细胞中都是处于凝缩状态，没有转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段。7、 兼性异染色质（功能异染色质）：是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩时其基因失去了活性，无转录功能；当处于松散状态时，又能转变为常染色质，恢复其转录活性。如X小体。8、 常染色体：除性染色体以外的所有染色体。9、 性染色体：直接决定性别的染色体。10、 单倍体：具有配子细胞内的一套染色体组的生物个体，可用n表示。11、 二倍体：凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组

3、的生物个体，可用2n表示。12、 同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，功能相似的两条染色体。13、 端粒：染色体末段的特化结构,是富含G的短串联重复序列DNA组成.生物学作用在于维持染色体的完整性和个体性。14、 主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄，也称初级缢痕。15、 副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。16、 随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。17、 核仁组织者区（NOR）：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA, 与核仁形成有关。18、 核型：一个体细胞中的全

4、部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。19、 界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。20、 异倍体细胞：细胞的染色体数不是23的整倍数，如44,45,47，90条染色体等。21、 亚二倍体：在异倍体细胞中，像44、45这种染色体少于正常二倍体的细胞。22、 超二倍体：在异倍体细胞中，像47、48这种染色体多于正常二倍体的细胞。 23、 单体型：如果在二倍体的基础上，染色体减少一条则构成某号染色体的单体型，如X单体。24、 三体型：如果在二倍体的基础上,染色体增多一条则构成某号染色体的。25、 嵌合体

5、：具有两种和两种以上核型的个体。其表达式：核型/核型/核型 .26、 如：46, XY/47, XXY27、 染色体的结构畸变常见类型：28、 缺失 (del)：染色体部分片段的丢失。29、 重复 (dupl)：某一染色体片段出现两份活两份以上便构成重复。30、 倒位 (inv)：一条染色体上两个断裂点之间的片段倒转180°重新接合。31、 易位（t)：染色体片段转移到另一条染色体上。32、 罗伯逊易位（rob）：又称着丝粒融合。这种易位发生在近端着丝粒染色体（D组和G组）之间。两染色体在近着丝粒的部位断裂，然后两个长臂在着丝粒出彼此融合成一条大的染色体；两个短臂常在随后的细胞分裂中

6、丢失。33、 相互易位(rcp)：两条非同源染色体间相互交换片段连接。34、 断裂基因：真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开来，称为断裂基因。35、 侧翼序列：基因编码区的第一个外显子和最末一个外显子外侧的非翻译区。包括启动子，增强子，终止子等。36、 启动子：位于基因转录起始点上游100200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 37、 增强子：具有增强转录的序列，可以在基因的任何位置，且其功能与位置和序列方向无关，可以是53方向，也可以是3 5方向 。38、

7、 终止子：有一段回文序列以及特定的序列5AATAAA3组成。回文序列为终止信号。AATAAA是poly A加尾信号。39、 小卫星DNA：有15-100个寡核苷酸组成的重复单位，重复2050次形成的15kb的短DNA，比卫星DNA短，又叫做VNTR。40、 微卫星DNA：重复单位序列最短，由26bp重复成百上千次组成，又称STR或SSR。41、 分散位于基因组的间隔序列核内含子等非编码区内，具高度多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高度保守的，故可用于亲子鉴定。42、 短分散序列（SINE）：长度300500bp，散在分布在基因组中，拷贝数目可达到105以上，如Alu家族。43、 长分

8、散序列（LINE）：长度50007000bp，重复次数为 102104 如KpnI家族。 44、 多基因家族：由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。所以是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。45、 假基因：在多基因家族中不能编码蛋白质的基因，常用 表示。46、 基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传物质的总和。47、 复等位基因：在群体中,同一基因座上存在的3个或3个以上的等位基因。48、 基因突变：DNA分子发生了碱基组成或排列顺序的改变，如发生碱基置换、重复、缺失等。 49、 点突变：基因突变只涉及一个或少数几个核苷酸。50、

9、 稳定突变（静态突变）：突变在传递的过程中没有发生改变，在各世代中保持相对稳定的突变率。51、 动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。52、 错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为。53、 单基因遗传病：主要受一对等位基因控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。54、 系谱：是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。55、 先证者：一个家族中首先被发现患有某种遗传病的患者。56、 完全显性：杂合子（Aa）和纯合子（AA）患者在表型上无

10、差别。如：并指，短指症。57、 不完全显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。如软骨发育不全。58、 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症。59、 共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。如ABO血型系统。60、 延迟显性：杂合子（Aa）在生命的早期，致病基因并不表达，到一定年龄以后，其作用才表达出来，称。如Huntington舞蹈病(30岁以后发病)。61、 表现度：致病基因的表达程度。62、 外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百

11、分比。（表现度与外显率区别：表现度要说明的是在致病基因都表达的前提下表达的程度不同。外显率阐明基因表达与否。）63、 亲缘系数：遗传物质相似的可能性。64、 半合子：男性的性染色体没有同源染色体，故X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，这种染色体/基因的组成形式称为。65、 母系遗传：母亲将mtDNA传递给她的子女，但只有女儿能将其mtDNA传给下一代。66、 遗传瓶颈：人的卵母细胞大约由10万个线粒体，但是当卵母细胞成熟时，绝大部分线粒体会丧失，数目会少于10个，最多不超过100个。这种卵子发生过程中只有少量线粒体DNA被传递给子代细胞的现象。67、 质量性状：性状的变异在一个

12、群体中的分布不连续。68、 数量性状：变异在群体中的分布是连续的，性状的不同变异之间只有量的差别，而无质的不同。69、 多基因遗传：这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分。有效基因作用都很微弱，但有累加效应，即有效基因越多，则表现的性状强度越大。同时这种遗传还受环境因素影响，因此，也叫多因子遗传。 70、 易感性：由遗传基础所决定一个个体患病的风险。71、 易患性：在遗传因素和环境因素共同作用下个体患病的风险。72、 遗传度：疾病发生过程中，遗传因素作用的大小（%）。73、 亚二倍体：在异倍体细胞中，像44、45这种染色体少于正常二倍体的细胞。74、 超二倍体

13、：在异倍体细胞中，像47、48这种染色体多于正常二倍体的细胞。 75、 单体型：如果在二倍体的基础上，染色体减少一条则构成某号染色体的单体型，如X单体。76、 三体型：如果在二倍体的基础上,染色体增多一条则构成某号染色体的。77、 嵌合体：具有两种和两种以上核型的个体。其表达式：核型/核型/核型 .78、 如：46, XY/47, XXY79、 罗伯逊易位（rob）：又称着丝粒融合。这种易位发生在近端着丝粒染色体（D组和G组）之间。两染色体在近着丝粒的部位断裂，然后两个长臂在着丝粒出彼此融合成一条大的染色体；两个短臂常在随后的细胞分裂中丢失。80、 相互易位(rcp)：两条非同源染色体间相互交

14、换片段连接。81、 衍生染色体(der)：82、 分子病：由于基因突变导致蛋白质分子的质/量异常所引起的疾病。83、 先天性代谢缺陷病：又称遗传性酶病，是由于基因突变导致酶的质和/或量发生改变，引起相应代谢紊乱而引起的一类疾病。84、 融合基因：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。这种融合基因可能是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。85、 在一个肿瘤的细胞群体中，如果某种细胞系生长占优势，此细胞系就称为该肿瘤的干系。干系的染色体数目称为众数。除干系以外的处于劣势的其他核型的细胞称为旁系。86、 Ph染色体：95%慢性粒细胞性白血病(CML)细胞中存在Ph染色体。为9号染色

15、体与22号染色体易位后重组的22号染色体。87、 特异性标记染色体：指某一类型肿瘤所特有的标记染色体，经常出现在某一类肿瘤细胞，对该肿瘤具有代表性，如CML的Ph染色体。88、 癌基因：能引起细胞恶性转化的基因。先后发现于肿瘤病毒基因组中，动物和人细胞基因组中。89、 原癌基因：存在于正常细胞基因组内的癌基因，与病毒细胞癌基因有同源顺序，与细胞生长、分化有关，当其发生突变时，可使细胞恶性转化而癌变。90、 抑癌基因：对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。91、 Rb基因：位于13q14.1，27个外显子，编码928个氨基酸的110kD蛋白质。它的缺失导致人视网膜母细胞瘤的发生。92、 孟

16、买型：由于缺乏H基因（hh），红细胞上不能形成H物质，从而不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型。首次在孟买发现这种特殊的家系。93、 主要组织相容性复合体：在排斥反应中起决定性作用的抗原，控制这种抗原结构的基因称，由一组紧密连锁的基因群组成。94、 单倍型：HLA系统各基因位点在第6号染色体短臂上紧密连锁，这样在一条染色体上的连锁基因的组成称为。95、 移码突变 ：基因的DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个碱基对(但不是3或3的倍数)时，造成的插入或丢失位置以后的一系列编码顺序发生错位的突变。96、 基因诊断：指利用DNA分析技术，直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传的基因缺陷

17、。97、 小知识点：98、 遗传病的基本特征：遗传物质改变、遗传性、先天性。99、 X染色质数=X染色体数1100、 人类中期染色体分为3种类型：中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。（若四种则还有-端着丝粒染色体，无短臂）101、 根据丹佛体制，人体细胞的46条（23对）染色体按其大小和着丝粒位置分为A、B、C、D、E、F、G7个组，按从大到小依次排列，A组最大（3对6条），G组最小。X染色体列入C组（7对14条），Y染色体列入G组。102、 人类细胞遗传学命名的国际机制（ISCN）103、 描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号、臂的符号、区的序号、带的序号。10

18、4、 基因组分2类：单一序列、重复序列（高度重复序列、中度重复序列）。105、 高度重复序列包括：卫星DNA 、小卫星DNA 、微卫星DNA、回文序列 。106、 基因突变的特性：稀有性、重演性、可逆性、多方向性、有害性和有利性、突变的时期（随机性）。107、 点突变包括碱基替换（转换和颠换）、碱基的插入和缺失。108、 碱基替换的效应包括同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。109、 病例：红绿色盲、杜氏肌营养不良、血友病（A、B）。110、 XD病例：抗维生素D佝偻病。111、 人类线粒体基因组可编码蛋白质、tRNA、rRNA。112、 非整倍体的产生机制：染色体不分离、染色体丢失。

19、113、 整倍性畸变形成的机制：双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。114、 染色体的结构畸变常见类型：缺失(del)、重复(dup)、倒位(inv)、易位(t)。115、 倒位形成倒位环，易位形成四射体。116、 常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形。117、 性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。118、 5p- 综合征，因患儿哭声似猫叫，又称“猫叫综合征”。核型：46, XX，5p- 。119、 Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全、克氏征。核型为47,XXY。120、 多X综合征，核型为47，XXX。有2个X小体。121、 Turne

20、r综合征，核型为45,X。又称先天性卵巢发育不全，特纳综合征。由原发性闭经引起。122、 构成Hb的珠蛋白肽链有7种： 、G、A、。123、 .胎儿Hb主要是HbF( )。成人有三种Hb：HbA( )、HbA2( )、HbF124、 人类体细胞中共有4个基因。125、 血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血。126、 HbS是由于珠蛋白基因的第6位密码子发生错义突变(CTC- CAC)，使位于分子外部的谷氨酸被缬氨酸所取代。127、 血友病A是由于凝血因子遗传性缺乏引起。128、 眼皮肤白发病原因：酪氨酸酶缺乏。（2个白化病人婚配可能生出正常儿）129、 尿黑酸尿症(AR) 原因：尿黑酸氧化

21、酶缺乏130、 ABO抗原系统由三组基因所编码即A、B、O ，Se、se ， H和h 。131、 ABO血型不相容溶血症好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。132、 Rh血型的基因由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成，已知等位基因： D、C、c 、E、e。D抗原是最主要的Rh抗原。133、 Rh新生儿溶血-常见于妊娠Rh（+）胎儿的Rh（）母亲，很少发生在第一胎。134、 亲子之间HLA半相同；同胞之间HLA半相同的机会是1/2；完全相同，完全不同的机会是1/4。135、 简答题136、 遗传性疾病和先天性疾病的区别137、 先天性疾病 遗传性疾病不全是先天性疾病 先天性疾病也不全

22、是遗传性疾病138、 遗传性疾病和家族性疾病的区别遗传性疾病可以表现出家族聚集现象，但不是所有的遗传性疾病都有此特点。家族性疾病不一定是遗传性疾病。139、 人类遗传病的分类140、 染色体病单基因遗传病多基因遗传病141、 线粒体遗传病体细胞遗传病142、 Lyon假说（X染色体失活的假说）143、 正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。144、 X染色体的失活开始于胚胎早期，大约在受精后的第16天。145、 X染色体的失活是随机的。146、 某一特定细胞内的1条X染色体失活，那么由此细胞增殖的所有子细胞也总是这一条X染色体失活-恒定性。147、 染色体的四

23、级结构模型148、 一级结构：核小体串珠结构二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体149、 核小体结构（） 核心颗粒：1）八聚体蛋白(组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子)a. 2）140bp DNA，缠绕1.75圈（）连接区：60bp左右DNA片段+H1组蛋白150、 影响单基因遗传病分析的因素151、 基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状，产生多种表型效应。如苯丙酮尿症、Marfan 综合征。152、 遗传早现：某些AD遗传病在世代传递中，一代比一代发病提前和严重的现象。如小脑共济失调、Huntington舞蹈病、脆性X染色体综合征。153、 遗传异质性：某一性状可

24、以由多个不同的遗传改变所引起。如已知导致先天性耳聋(AR)的基因位点有35个，每一个位点的纯合都将产生耳聋。154、 从性遗传：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。如秃顶，男性发病明显多于女性。155、 限性遗传：常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。如女性的子宫阴道积水；男性的前列腺癌等。156、 遗传印记：一个个体的同源染色体或者相应的一对等位基因分别来自其父方、母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同。157、 拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。拟表型不遗传。158、 X染色体失活159、 8、线粒体DNA及

25、遗传特点160、 双链环形，约16.5kb（2）主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系161、 具有半自主性162、 部分遗传密码与核不同163、 母系遗传164、 在细胞分裂间经过复制和分离165、 突变率极高 （比核基因大10-20倍）166、 具有阈值效应167、 9、影响再发风险估计的因素168、 再发风险与亲属级别有关169、 （2）再发风险与亲属中受累人数有关 170、 （3）再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 171、 （4）群体患病率存在性别差异时，再发风险与性别有关 172、 10、 21-三体综合征173、 最大特点：智力低下174、 临床表现：1） 特殊面容眼距宽、鼻塌平、

26、口半开、流口水、耳廓小、手足短。2） 发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。3） 部分患者有特殊肤纹，如通贯手。4） 半数患者伴有先天性心脏病，易感染，白血病发病率高于正常者20倍。5） 男性基本无生育能力，女性少数可有生育能力。6） 大部分寿命不长，少数可达50岁以上。175、 11、21-三体综合征的核型：1） 纯合型/游离型/单纯型（） 核型：47，XY(XX)，+21 1） 产生原因：卵子形成的减数分裂过程中的染色体不分离。2） 嵌合型（） 核型：46，XY(XX) / 47，XY(XX)，+21 1） 产生原因：卵裂过程中发生染色体的不分离。2） 易位型（） 核型：46，X

27、Y(XX)，-14，+t(14q21q) 1） 特点：多余的21号不是单独存在，而是经罗伯逊易位，移至D或G组染色体上。常见D/G易位，如14/21。2） 发生原因：1.由于亲代生殖细胞形成时发生新生的D/G易位，形成异常配子与正常配子相结合的结果。这种再发风险低。 2.若双亲有一方为平衡易位携带者，其核型为45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)，所生子女中1/3易位型先天愚型，1/3平衡易位携带者，1/3正常儿。 176、 12、地中海贫血177、 地中海贫血（地贫）178、 分子机制：大片段的基因缺失179、 按照缺失的基因数目不同分为4种临床类型：1） Bart胎儿水肿

28、症（-/-)（） 大部分珠蛋白为4，对氧亲和力很高，致使组织严重缺氧，胎儿水肿。一般为流产或出生不久死亡。（） 2）HbH病（-/-+）1） 患者发育早期部分珠蛋白为4，晚期部分为4，中度贫血。2） 标准型地中海贫血（-/+）（-+/-+）3） 轻度贫血。如果（-/+） x（-/+）将有可能生出Bart胎儿水肿症患儿。4） 静止型地中海贫血（-+/+）5） 无临床症状。180、 地中海贫血（地贫） 分子机制：基因的突变引起转录障碍或转录加工缺陷所致（点突变）。181、 13、苯丙酮尿症（PKU） （） AR（） 临床症状：智力低下；锥体外系损害的症状；汗液、尿液等有鼠臭味；毛发和肤色较浅等症状（） 发生机制：经典苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的182、 （早期确诊后，应给予低苯丙氨酸饮食，并维持终生。）183、 14、肿瘤发生与遗传因素相关的证据（） 种族差异（） 欧美人的乳腺癌发病高于日本人和中国人；中国广东人鼻咽癌发病率最高，它并不因为移民而发生