基因突变及其他变异人类遗传病-文档资料

1、1第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第3节 人类遗传病2一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型由于由于遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。人类遗传病：人类遗传病：3受受一对一对等位基因控制，等位基因控制，（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病常染色体常染色体性染色体性染色体4并指并指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指多指软骨发育不全软骨发育不全5常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病6苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P P, ,

2、正正常酶无法合成常酶无法合成 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的，能吃的食物仅有西红柿。目前，食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸低苯丙氨酸饮食疗法饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。一的方法。西红柿女孩西红柿女孩常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病7抗维生素D佝偻病 伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病8进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改变此症的病理改变为：为：肌纤维受损变性肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出走，但肢体运动已出现障碍，现障碍，行

3、走时易摔行走时易摔倒，呈倒，呈“鸭步鸭步”状状，到后期肌纤维萎缩，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，肪侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病9伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病10受受两对以上的两对以上的等位基因控制等位基因控制（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 原发性高血压原发性高血压、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年青少年型糖尿病型糖尿病、唇裂、唇裂( (兔唇兔唇) ) 等等1、易受环境影响、易受环境影响特点：特点：2、表现出、表现出家族聚集现象家族聚集现象

4、3、群体中发病率、群体中发病率高高唇裂唇裂11已发现已发现100100多种多种（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由由染色体异常染色体异常引起，引起，常染色体：常染色体：性染色体：性染色体： 21三体综合征三体综合征12请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传

5、病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病131、大多数先天性疾病是、大多数先天性疾病是遗传病遗传病（四）先天性疾病、家族性疾病和遗传病（四）先天性疾病、家族性疾病和遗传病2、许多遗传病常见、许多遗传病常见家族聚集现象家族聚集现象14二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防形势形势: :15二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防16二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1 1、我国婚姻法规定我国婚姻法规定 ： 直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁

6、止结婚禁止结婚17 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文与他与他舅父的女儿舅父的女儿埃玛结婚，埃玛结婚， 他们共生育他们共生育6子子4女。但女。但有有3个早死，另个早死，另3个一直患病个一直患病，智能低下，终生未婚。智能低下，终生未婚。18 但是他们的但是他们的两个女儿两个女儿都都是是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”，从，从而过早地离开了人间。他们而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力唯一的男孩也有明显的智力残疾。残疾。 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学学说的美国著名遗传学家说的美国著名遗传学家摩尔摩尔根根，他与，他与表妹玛丽表妹玛丽结

7、婚后结婚后19据调查统计，据调查统计，先天性愚型儿发病率先天性愚型儿发病率在在25252929岁的产妇中为岁的产妇中为1/50001/5000，在在30303434岁约为岁约为 1/9001/900，在在35353939岁约为岁约为 1/2501/250，而在而在4545岁以上可高达岁以上可高达1/401/40。 20 20岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天各种先天性疾病的发病率性疾病的发病率，要比，要比24243434岁妇女所生子女岁妇女所生子女的发病率高出的发病率高出5050。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防2 2、最适于生育的年龄：最适于生育的年龄：

8、女女24242929岁；男岁；男2525一一3535岁岁20二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防3 3、XHYXhXh血友病孩子血友病孩子XhYXHXh正常孩子正常孩子 有一对新婚夫妇，有一对新婚夫妇，女方是血友病患者女方是血友病患者，如果，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你对他们提出怎样的建议？询时，你对他们提出怎样的建议？21二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防4 4、22三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 简简 称：称： 启动时间：启动时间： 完成时间：完成时间： 目目 的的: : 参参 加加 国：国： 结结 果：果：HGPHGP (Human Genome Project) (Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列序列（2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y），解读其中包含的，解读其中包含的遗传信息，遗传信息，绘制