考点伴性遗传与人类遗传病PPT课件

1、1研究方法：_法。2依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系，具体如下表：一、萨顿的假说一、萨顿的假说比较项目比较项目基因基因染色体染色体生殖过程中生殖过程中在杂交过程中保持完在杂交过程中保持完整性和独立性整性和独立性在配子形成和受精过在配子形成和受精过程中，染色体相对稳程中，染色体相对稳定定第1页/共30页存在存在体细胞体细胞成对成对成对成对配子配子成单成单成单成单体细胞中来源体细胞中来源成对基因，一个来自成对基因，一个来自父方，一个来自母方父方，一个来自母方一对同源染色体，一一对同源染色体，一条来自父方，一条来条来自父方，一条来自母方自母方形成配子时形成配子时非同源染色体上的非非同源染色体

2、上的非等位基因自由组合等位基因自由组合非同源染色体自由组非同源染色体自由组合合第2页/共30页1证明者：摩尔根。2研究方法：_法。3研究过程(1)果蝇的杂交实验二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据第3页/共30页(3)提出假说，进行解释假设：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。第4页/共30页 解释第5页/共30页(4)演绎推理，实验验证：进行测交实验(亲本中的白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配)。(5)得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。第6页/共30页三、性别决定 1染色体类型第7页/共30页2性别决定的方式性染色

3、体类型性染色体类型XY型型ZW型型雄性的染色体组成雄性的染色体组成常染色体常染色体XY常染色体常染色体ZZ雌性的染色体组成雌性的染色体组成常染色体常染色体XX常染色体常染色体ZW生物实例生物实例人、大部分动物人、大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类鳞翅目昆虫、鸟类第8页/共30页豌豆、小麦、玉米有没有性染色体？_。第9页/共30页1概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。2X、Y染色体上基因的传递规律X和Y染色体有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：四、伴性遗传四、伴性遗传第10页/共30页(1)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源区

4、段，那么这对性状在后代男女个体中表现型有差别吗？_。请以遗传图解()的形式举例。(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传类型类型伴伴X染色体隐性染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴Y染色体染色体实例实例红绿色盲症、血红绿色盲症、血友病友病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 外耳道多毛症外耳道多毛症患者基患者基因型因型XbXb、XbYXDXD、XDXd、XDYXYM第11页/共30页特点特点a.交叉遗传交叉遗传b.男性患者比女性男性患者比女性患者患者_c.女性患者的父亲女性患者的父亲和儿子一定患病和儿子一定患病a.世代连续世代连续b.男性患者比女性男性患者比女性患者患者_c.男性患者的母亲男性患

5、者的母亲和女儿一定患病和女儿一定患病a.只有男性患只有男性患者者b.父传子，子父传子，子传孙传孙模型模型图解图解第12页/共30页 针对训练1(2015课标，6，6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A短指的发病率男性高于女性 B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B第13页/共30页 【解析】短指属于常染色体遗传病，男性和女性的发病率相同，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性

6、遗传病，女患者的父亲和儿子都患病，B正确； 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的发病率女性高于男性，C错误； 白化病是常染色体隐性遗传病，一般不会在一个家系的几代人中连续出现，D错误。第14页/共30页 五、遗传方式和基因位置的判断 1遗传系谱图中遗传方式的判断第15页/共30页2判断基因位置在常染色体还是X染色体上(1)若已知性状的显隐性第16页/共30页 六、伴性遗传中的致死现象 1配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别，应考虑“雄配子致死”问题。第17页/共30页 针对训练2雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类

7、 型。宽叶(B)对狭叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交， 其子代的性别及表现型是 ( ) A全是雄株，其中1/2宽叶，1/2狭叶 B全是雌株，其中1/2宽叶，1/2狭叶 C雌雄各半，全为宽叶 D宽叶雌株宽叶雄株狭叶雌株狭叶雄株1111 【解析】由题意知，杂合宽叶雌株(XBXb)可产生等量的XB和Xb两种配子，而狭叶雄株(XbY)只能产生Y一种配子，因此，子代的性别全为雄株，表现为宽叶和狭叶各占一半。A第18页/共30页2个体致死型某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。第19页/共30页 针对训练

8、3将果蝇进行相关处理后，其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时，将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因)得F1，使F1单对交配，分别饲养，观察F2的性状分离情况。下列说法错误的是 ( ) A若为隐性突变，则F2中表现型比例为31，且雄性中有隐 性突变体 B若不发生突变，则F2全表现为红眼，且雄性中无隐性突变 体C第20页/共30页 C若为隐性致死突变，则F2中雌雄12 D若为隐性不完全致死突变，则F2中雌雄介于11和21 之间 【解析】由题意可得遗传图解如下：P XYXBXB

9、F1 XBXXBY F2XBXBXBXXBYXY第21页/共30页 若其X染色体上发生隐性突变，则X为Xb，则F2中表现型比例为31，且雄性中有隐性突变体；若不发生突变，则X为XB，则F2全表现为红眼，且雄性中无隐性突变体；若为隐性致死突变，则XY不能存活，则F2中雌雄21；若为隐性不完全致死突变，XY部分存活，则F2中雌雄介于11和21之间。第22页/共30页 七、人类遗传病 1概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。 2人类遗传病的类型遗传病类型遗传病类型举例举例遗传特点遗传特点遗传遗传定律定律诊断诊断方法方法单基单基因因遗遗传病传病(由一由一对基对基因控因控制制)常染常染色体色体 常

10、染常染色体显色体显性遗传性遗传病病多指症、并多指症、并指症、软骨指症、软骨发育不全发育不全男女患病概男女患病概率相等、连率相等、连续遗传续遗传遵循遵循孟德孟德尔遗尔遗传定传定律律遗传咨遗传咨询、询、产产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性、性别别检测检测(伴性遗伴性遗传病传病)常染色常染色体隐性体隐性遗传病遗传病镰刀型细胞镰刀型细胞贫血症、白贫血症、白化病、先天化病、先天性聋哑等性聋哑等男女患病概男女患病概率相等、隔率相等、隔代遗传代遗传第23页/共30页单基单基因遗因遗传病传病(由一由一对基对基因控因控制制)伴伴X染色染色体体伴伴X显显性遗传性遗传病病抗抗VD佝偻佝偻病病女患者多于女患者多于

11、男患者、连男患者、连续遗传续遗传遵循遵循孟德孟德尔遗尔遗传定传定律律遗传咨遗传咨询、产询、产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性、性别检测别检测(伴性遗伴性遗传病传病)伴伴X隐隐性遗传性遗传病病血友病、血友病、色盲、进色盲、进行性肌营行性肌营养不良养不良男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉遗传叉遗传第24页/共30页多基因遗传病多基因遗传病(由由两对以上等位基因两对以上等位基因控制控制)原发性高血原发性高血压、冠心病、压、冠心病、哮喘、青少年哮喘、青少年型糖尿病、唇型糖尿病、唇裂、无脑儿裂、无脑儿家族聚集家族聚集现象、易现象、易受环境影受环境影响响遗传咨遗传咨询、基询、基因检测因检测染色

12、体染色体异常遗异常遗传病传病结构异常结构异常猫叫综合征猫叫综合征不遵不遵循孟循孟德尔德尔遗传遗传定律定律产前诊产前诊断断(染色染色体数体数目、结目、结构检测构检测)数目异常数目异常先天愚型先天愚型(21三三体综合征体综合征)、性、性腺发育不良腺发育不良(缺缺少一条性染色少一条性染色体体)第25页/共30页3人类遗传病的预防措施(1)手段包括_和_等。(2)遗传咨询：了解家庭遗传史分析_推算后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。第26页/共30页1调查对象的选择(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多(并)指、高度近视等。八、调查人群中遗传病的注意事项八、调查人群中遗传病的注意事项第27页/共30页 类比推理平行假