第九章染色体畸变PPT课件

1、三三 教学难点：染色体结构变异教学难点：染色体结构变异, ,易位和倒位的易位和倒位的遗传学效应。遗传学效应。四四 本章主要阅读文献资料：本章主要阅读文献资料： 1 1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12.Li

2、mited,1998.12.2 2、王亚馥，戴灼华、王亚馥，戴灼华 主编：主编：遗传学遗传学，高等，高等教育出版社，教育出版社，19991999年年6 6月版。月版。3 3、贺竹梅、贺竹梅 编著：编著：现代遗传学教程现代遗传学教程，中山，中山大学出版社，大学出版社，20022002年年3 3月版。月版。第1页/共47页4 4、朱军、朱军 主编：主编：遗传学遗传学（第（第3 3版），中国版），中国农业出版社，农业出版社，20022002年年1 1月版。月版。5 5、李振刚、李振刚 编著：编著：分子遗传学分子遗传学，科学出版，科学出版社，社，20002000年年1 1月版。月版。6 6、张玉静、张

3、玉静 主编：主编：分子遗传学分子遗传学，科学出版，科学出版社，社，20002000年年4 4月版。月版。7 7、赵寿元，乔守怡、赵寿元，乔守怡 主编：主编：现代遗传学现代遗传学，高等教育出版社，高等教育出版社，20012001年年8 8月版。月版。8 8、蔡绍京，徐珊、蔡绍京，徐珊 主编：主编：医学遗传学医学遗传学，科，科学出版社，学出版社，20012001年年9 9月版。月版。第2页/共47页本章结构本章结构The structure of this chapter第一节第一节 染色体结构改变第二节第二节 染色体数目改变第3页/共47页变异变异(variation)(variation)来源

4、来源 基因基因重组重组(Recombination)(Recombination) 染色体间染色体间 减数分裂中染色体的减数分裂中染色体的自由组自由组合合 染色体内染色体内 染色体的染色体的重排重排(Rearrangements)(Rearrangements) 转基因转基因体外重组体外重组 突变突变(Mutation)(Mutation) 基因基因突变突变 染色体染色体畸变畸变（AberrationAberration） 有性繁殖有性繁殖 物种物种进化进化 第4页/共47页遗传物质的改变包括：遗传物质的改变包括：染色体改变染色体改变(chromosomal aberration)(chrom

5、osomal aberration)I. I. 染色体结构改变染色体结构改变II. II. 染色体数目改变染色体数目改变基因突变基因突变(genic mutation)(genic mutation)或点突变或点突变(point mutation)(point mutation) 将在第十章讲述。将在第十章讲述。第5页/共47页果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体 果蝇的唾腺染色体是研究染色体果蝇的唾腺染色体是研究染色体变异的理想材料：变异的理想材料： 果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期，果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期，染色体核蛋白纤维不断复制，平行排染色体核蛋白纤维不断复制，平行排列形成巨大而伸展的多线染色

6、体列形成巨大而伸展的多线染色体(polytene chromosome)(polytene chromosome)，比其他体，比其他体细胞的中期染色体长约细胞的中期染色体长约100-200100-200倍，倍，很容易在显微镜下看见。很容易在显微镜下看见。 果蝇的唾腺染色体上有横纹结构，果蝇的唾腺染色体上有横纹结构，横纹可以作为基因定位的依据，横纹横纹可以作为基因定位的依据，横纹数目和排列的变化可以作为染色体结数目和排列的变化可以作为染色体结构改变的依据。构改变的依据。第6页/共47页第一节第一节 染色体结构改变染色体结构改变一一 缺失缺失二二 重复重复三三 易位易位四四 倒位倒位第7页/共47

7、页一一 缺失（缺失（deletion or deficiency)deletion or deficiency)染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失。染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失。可以分为末端缺失和中间缺失。可以分为末端缺失和中间缺失。A B C D E FA D E FA B C D( (一一) )缺失的类型缺失的类型第8页/共47页( (二二) )缺失的细胞学和遗传学效应缺失的细胞学和遗传学效应 1 1、同源染色体配对形成、同源染色体配对形成缺失环缺失环(deletion loop)(deletion loop)。 2 2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死、致死效应：缺

8、失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。基因。 3 3、假显性（、假显性（pseudodominance)pseudodominance)：一个显性基因的缺失，：一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。使隐性基因的效应表现出来。 如：如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因玉米的花斑型糊粉层颜色的成因 4 4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（、人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry cat cry syndrome)syndrome)即第即第5 5染色体短臂缺失染色体短臂缺失(5P(5P- -) )，因患儿喉部发育不，因患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。良，哭声似猫叫而得名。第9页/共47页

9、 缺失环缺失环第10页/共47页玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂断裂- -融合融合- -桥的循环桥的循环同时产生缺失和重复第11页/共47页二二 重复（重复（duplication)duplication) 染色体片段重复，其中的基因也随之重复。染色体片段重复，其中的基因也随之重复。 可分为可分为: :（一）串联重复（一）串联重复(tandem duplication):(tandem duplication):重复片重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。段相互串联且其中的基因排列顺序相同。（二）反向串联重复（二）反向串联重复(reverse duplica

10、tion) :(reverse duplication) :重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。反。A B C B C D E FA B C C B D E F第12页/共47页第13页/共47页三三 易位（易位（translocation)translocation) 易位易位（translocation)translocation)指染色体片段转移到非指染色体片段转移到非同源染色体上去。同源染色体上去。 易位的类型分为：易位的类型分为：1 1、相互易位相互易位（reciprocal translocation)reciprocal translo

11、cation)：非同：非同源染色体相互交换染色体片段源染色体相互交换染色体片段A B C D E FM N O PA B C D O PM N E F（一）易位的类型及细胞学特征易位的类型及细胞学特征第14页/共47页 a b A B 易位 a b A B 减数分裂 “十” 字配对 A b a B 第15页/共47页 交互分离 邻近分离 a b A B a a A b A b A B a B b B 产生的配子是正常的和平衡 产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b 易位的，可存活 。a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。 A，B 同在一个配子中。 图 22-

12、19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁第16页/共47页相互易位杂合体的分离 相邻分离相邻分离(adjacent segregation)(adjacent segregation)：相邻的染色体进入：相邻的染色体进入一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。 相间分离相间分离(alternate segregation)(alternate segregation)：相邻的染色体分开，：相邻的染色体分开，不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子第17页/共47页 7 9

13、p 7 p+ 9 邻近分离 交互分离 平衡易位亲本 产生配子 合子 正常亲本 产生配子 未发现 9p 7p+ 正常 7p+ 9p 部分单体部分三体，弱智 正常人平衡易位，携带者 图 22-20 单向平衡易位的个体和正常人结婚，可能生育四种不同的后代 第18页/共47页2 2、非相互易位非相互易位（nonreciprocal translocation):nonreciprocal translocation):单向易位即转座单向易位即转座(transposition)(transposition)A B C D O P E FA B C D E FM N O PM N第19页/共47页3 3、

14、整臂易位整臂易位（whole-arm translocation)whole-arm translocation)：两条非同：两条非同源染色体之间整个染色体臂的转移。源染色体之间整个染色体臂的转移。4 4、罗伯逊式易位罗伯逊式易位(Robertsonian translocation):(Robertsonian translocation):着着丝粒融合丝粒融合(centric fusion)(centric fusion)和着丝粒裂解（和着丝粒裂解（ centric centric fission)fission)，只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质，只改变染色体数目，不改变染色体遗传

15、物质的含量，对生物进化和物种形成具有重要意义。的含量，对生物进化和物种形成具有重要意义。A B C D M N O PA B C D M N O P融合裂解第20页/共47页（二）易位的遗传学效应（二）易位的遗传学效应1 1、半不育现象、半不育现象 易位杂合体的玉米花粉，有一半特别小，易位杂合体的玉米花粉，有一半特别小，看不到淀粉内含物。因染色体缺失、重复造看不到淀粉内含物。因染色体缺失、重复造成。成。2 2、在人类，平衡易位携带者后代出现不正常、在人类，平衡易位携带者后代出现不正常个体。个体。3 3、易位改变基因所属的连锁群。、易位改变基因所属的连锁群。4 4、易位可以改变生物的染色体数目。

16、、易位可以改变生物的染色体数目。第21页/共47页 由于易位杂和体邻近分离形成不平衡配子，结果使得由于易位杂和体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。锁现象。5 5、假连锁现象、假连锁现象(pseudolinkage)(pseudolinkage)第22页/共47页四四 倒位（倒位（inversion)inversion)染色体片段倒转染色体片段倒转180180度，基因的排列顺序颠倒。度，基因的排列顺序颠倒。1 1、倒位纯合体、倒位纯合体(inversion homozygote)(inv

17、ersion homozygote)2 2、倒位杂合体、倒位杂合体(inversion heterozygote)(inversion heterozygote)（一）倒位的类型（一）倒位的类型第23页/共47页（二）倒位的细胞学和遗传学效应（二）倒位的细胞学和遗传学效应1 1、形成、形成倒位环倒位环(inversion loop)(inversion loop)2 2、降低倒位环内基因的重组、降低倒位环内基因的重组 着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片, , 着丝粒在倒位环以外，交换不会形成桥和断片着丝粒在倒位环以外，交换不会形成桥和断片, , 交换的产物

18、带有缺失或重复，产生不平衡的配子；因而交换受到抑交换的产物带有缺失或重复，产生不平衡的配子；因而交换受到抑制，减少了杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制效应，又叫交换抑制制，减少了杂合子中的重组，这种现象称为交换抑制效应，又叫交换抑制因子（因子（Crossover repressor, C) Crossover repressor, C) 。第24页/共47页 倒位环倒位环(inversion loop)(inversion loop)第25页/共47页着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片第26页/共47页着丝粒在倒位环以内，交换不形成桥和断片着丝粒在倒位环

19、以内，交换不形成桥和断片第27页/共47页3 3、 平衡致死系平衡致死系(balanced lethal system)(balanced lethal system) 平衡致死系平衡致死系(balanced lethal system)(balanced lethal system)：是一种带有：是一种带有两个紧密连锁致死基因的杂合体，自交不发生分离，以杂两个紧密连锁致死基因的杂合体，自交不发生分离，以杂合体形式保存下去的品系。合体形式保存下去的品系。利用倒位杂合体的交换抑制效利用倒位杂合体的交换抑制效应，保存隐性致死基因，又叫永久杂种应，保存隐性致死基因，又叫永久杂种(permanent

20、(permanent hybrid)hybrid)。例如：果蝇的一个平衡致死系的形成： 展翅 D+/+ +G/+ 粘胶眼 +/+ D+/+ D+/+G +/+G D+/D+ D+/+G +G/+G 致死 展翅、粘胶眼 致死 D和G的距离很近，因此不会发生交换重组，不会产生野生型（+/+）的个体。第28页/共47页第二节第二节 染色体数目改变染色体数目改变一一 染色体组的相关概念染色体组的相关概念（一）（一）染色体组染色体组：正常配子中所含的染色体数：正常配子中所含的染色体数(n)(n)称为染色体组称为染色体组(genome) (genome) ， 如：人类：如：人类：n=23n=23，小麦：，

21、小麦：n=7n=7，果蝇：，果蝇：n=4 n=4 。genomegenome一词又指一词又指基因组基因组 ，也就是某种生物全部基因的总和。，也就是某种生物全部基因的总和。（二）（二）染色体基数染色体基数：同一物种一个染色体组所含的染色体条数，以：同一物种一个染色体组所含的染色体条数，以X X示。示。染色体组以染色体组以n n示，示，n n可以与可以与X X相同，也可以是相同，也可以是X X的倍数。例如玉米的倍数。例如玉米n=X=10n=X=10；普通；普通小麦小麦2n=6X=422n=6X=42。第29页/共47页 （三）（三）染色体组型染色体组型（核型（核型, karyotype, kary

22、otype）：一种生物体细胞）：一种生物体细胞内核分裂中期时染色体的数目、大小和形态特征的总和。内核分裂中期时染色体的数目、大小和形态特征的总和。染色体组成按国际规定，大在前，小在后；中部着丝染色体组成按国际规定，大在前，小在后；中部着丝粒在前，亚中着丝粒次之，端着丝粒在后排列成图。粒在前，亚中着丝粒次之，端着丝粒在后排列成图。 （四）（四）整倍体整倍体：整倍体（：整倍体（euploid)euploid)指的是染色体数目变异指的是染色体数目变异呈成套数目的改变。呈成套数目的改变。 （五）（五）非整倍体非整倍体：非整倍体：非整倍体(aneuploid)(aneuploid)指的是染色体数目指的是

23、染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型。条染色体的变异类型。第30页/共47页二二 整倍体整倍体(euploid)(euploid) 单倍体单倍体(haploid)(haploid)或称或称一倍体一倍体(monoploid): n (monoploid): n ，体细胞内含，体细胞内含有本物种配子染色体数的个体，例如普通小麦有本物种配子染色体数的个体，例如普通小麦n=3x=21n=3x=21。单倍体。单倍体中只具有一个染色体组的个体称一倍体，此时中只具有一个染色体组的个体称一倍体，此时n=xn=x。 二倍

24、体二倍体(diploid): 2n,(diploid): 2n,体细胞内含有两个完整染色体组的个体体细胞内含有两个完整染色体组的个体 多倍体多倍体(polyploid): (polyploid): 体细胞中多于两个染色体组的个体。体细胞中多于两个染色体组的个体。植物中居多。植物中居多。 三倍体三倍体(triploid) 3n(triploid) 3n四倍体四倍体(tetraploid) 4n(tetraploid) 4n六倍体六倍体(hexaploid) 6n(hexaploid) 6n八倍体八倍体(octploid) 8n(octploid) 8n如小麦如小麦n=7, n=7, 有很多种多倍

25、体：有很多种多倍体：一粒小麦：一粒小麦：2n=142n=14二粒小麦：二粒小麦：4n=284n=28普通小麦：普通小麦：6n=42 6n=42 亦可亦可2n=6x=422n=6x=42黑麦：黑麦：2n=142n=14小黑麦：小黑麦：8n=56 8n=56 2n=8x=562n=8x=56第31页/共47页( (一一) ) 同源多倍体同源多倍体具有具有3 3个以上相同染色体组的细胞或个以上相同染色体组的细胞或生物称为同源多倍体生物称为同源多倍体(autopolyploid)(autopolyploid)。1 1、同源多倍体是由同种生物的染色体加、同源多倍体是由同种生物的染色体加倍形成的：倍形成的

26、：（1 1）体细胞染色体复制而细胞不分裂形成的多倍体体细胞染色体复制而细胞不分裂形成的多倍体; ;（2 2）未减数的配子结合发育而成的多倍体；）未减数的配子结合发育而成的多倍体；（3 3）多倍体与单倍体杂交形成多倍体：）多倍体与单倍体杂交形成多倍体： 如如4n X 2n4n X 2n3n3n第32页/共47页2 2、同源多倍体的特点、同源多倍体的特点（1 1）同源多倍体的减数分裂和基因分离与二倍体不同：如同源四倍体）同源多倍体的减数分裂和基因分离与二倍体不同：如同源四倍体AaaaAaaa可可以产生三种配子以产生三种配子AA:Aa:aa=1:4:1AA:Aa:aa=1:4:1，子代基因型为：，子

27、代基因型为：AAAA:AAAa:AAaa:Aaaa:aaaa=1:8:18:8:1AAAA:AAAa:AAaa:Aaaa:aaaa=1:8:18:8:1 四显体四显体 三显体三显体 二显体二显体 单显体单显体 无显体无显体（2 2）同源三倍体高度不育：基本上不结种子，因为其减数分裂受到干扰，这）同源三倍体高度不育：基本上不结种子，因为其减数分裂受到干扰，这是由于单价体的随机分配产生大量非整倍体，产生没有生活力的大、是由于单价体的随机分配产生大量非整倍体，产生没有生活力的大、小孢子的结果。小孢子的结果。第33页/共47页（3 3）同源多倍体多见于植物，少见于动物。）同源多倍体多见于植物，少见于动

28、物。（4 4）同源多倍体的由于染色体的加倍，细）同源多倍体的由于染色体的加倍，细胞体积增大，基因产物也随之增多，但成熟胞体积增大，基因产物也随之增多，但成熟迟缓，奇数倍体多不能产生后代；例如四倍迟缓，奇数倍体多不能产生后代；例如四倍体大麦蛋白质含量比二倍体提高体大麦蛋白质含量比二倍体提高10-12%10-12%。第34页/共47页( (二二) ) 异源多倍体异源多倍体(allopolyploid):(allopolyploid): 异源多倍体异源多倍体(allopolyploid): (allopolyploid): 两两个不相同的物种杂交，其杂种后代经染个不相同的物种杂交，其杂种后代经染色体

29、加倍而形成的多倍体。色体加倍而形成的多倍体。如萝卜甘蓝：如萝卜甘蓝：萝卜萝卜RR(2n=18) X RR(2n=18) X 甘蓝甘蓝BB(2n=18)BB(2n=18) 中间杂种中间杂种RB(2n=18) :RB(2n=18) :不育不育 萝卜甘蓝萝卜甘蓝RRBB(4n=36)RRBB(4n=36)：可育：可育第35页/共47页( (三三) ) 多倍体的诱发多倍体的诱发1 1、物理方法、物理方法 高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等2 2、化学方法、化学方法 秋水仙素、萘骈乙烷、异生长素等。秋水仙素、萘骈乙烷、异生长素等。 秋水仙素可以抑制细胞分裂时纺锤

30、体的形成，导致染色体加倍。秋水仙素可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体加倍。3 3、细胞融合法、细胞融合法 体细胞融合体细胞融合多倍体多倍体 受精卵受精卵细胞融合细胞融合 多倍体多倍体去卵膜去卵膜第36页/共47页( (四四) ) 多倍体的应用多倍体的应用 1 1、三倍体无籽西瓜的培育、三倍体无籽西瓜的培育第37页/共47页2 2、异源八倍体小黑麦的培育、异源八倍体小黑麦的培育第38页/共47页烟草烟草2 2倍体，倍体，4 4倍体和倍体和8 8倍体叶倍体叶片表皮细胞的比片表皮细胞的比较较第39页/共47页2 2倍体和倍体和4 4倍体葡萄的比较倍体葡萄的比较第40页/共47页三三 非整倍体

31、非整倍体(aneuploid)(aneuploid)整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型：整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型：（一）非整倍体的类型：（一）非整倍体的类型： 单体单体(monosomic): 2n-1 ABCD/ABC缺体缺体(nullisomic): 2n-2 ABC/ABC三体三体(trisomic): 2n+1 ABCD/ABCD/A四体四体(tetrasomic): 2n+2 ABCD/ABCD/AA双三体双三体(double trisomic): 2n+1+1 ABCD/ABCD/AB第41页/共47页( (二二) )人类的人类的非整倍体非

32、整倍体 先天愚型先天愚型(Down(Downs syndrome): s syndrome): 2121三体：三体：47 xx/xy +2147 xx/xy +21 Patau Patau 综合症综合症: 47 xx/xy +13 : 47 xx/xy +13 三体综合症三体综合症 EdwardsEdwards综合症综合症: 47 xx/xy +18 : 47 xx/xy +18 三体综合症三体综合症( (三三) ) 染色体嵌合体染色体嵌合体(chromosomal mosaic)(chromosomal mosaic) 染色体不分离发生在卵裂期以后，形成由不同染色体构成的细胞组成的个染色体不

33、分离发生在卵裂期以后，形成由不同染色体构成的细胞组成的个体叫做染色体嵌合体。最常见的是性染色体嵌合体，他们的身体同时具有男性和体叫做染色体嵌合体。最常见的是性染色体嵌合体，他们的身体同时具有男性和女性组织。女性组织。第42页/共47页本章要点本章要点 染色体结构和数目的异常改变称为染色体畸变。染色体结构的改变主要有四种染色体结构和数目的异常改变称为染色体畸变。染色体结构的改变主要有四种类型：缺失、重复、倒位和易位；染色体数目的改变包括整倍体和非整倍体两种类型。类型：缺失、重复、倒位和易位；染色体数目的改变包括整倍体和非整倍体两种类型。整倍体是增加或减少整套染色体的改变，其中多倍体分为同源多整倍

34、体是增加或减少整套染色体的改变，其中多倍体分为同源多倍体和异源多倍体。倍体和异源多倍体。非整倍体是指增加或减少一条或几条染色体，可分为缺体、单体、三体和多体等。非整倍体是指增加或减少一条或几条染色体，可分为缺体、单体、三体和多体等。第43页/共47页本章思考题本章思考题1 1什么叫染色体畸变？什么叫染色体畸变？ 2 2解释下列名词：解释下列名词：（1 1）缺失；（）缺失；（2 2）重复；（）重复；（3 3）倒位；（）倒位；（4 4）易位。）易位。 3 3什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？什么用处？4 4解释下列名词：解释下列名词：（1 1

35、）单倍体，二倍体，多倍体，）单倍体，二倍体，多倍体，（2 2）单体，缺体，三体。）单体，缺体，三体。（3 3）同源多倍体，异源多倍体。）同源多倍体，异源多倍体。5. 5. 用图解说明无籽西瓜制种原理。用图解说明无籽西瓜制种原理。6. 6. 异源八倍体小黑麦是如何育成的？异源八倍体小黑麦是如何育成的？第44页/共47页7. 7. 何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。8. Tjio8. Tjio等（等（19561956）的工作和）的工作和LejeuneLejeune等（等（19591959）的工作是）的工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。请说明为什么这样

36、说？人类细胞遗传学上的两块里程碑。请说明为什么这样说？9. 9. 有一玉米植株，它的一条第有一玉米植株，它的一条第9 9染色体有缺失，另一条第染色体有缺失，另一条第9 9染色体正常，这植株对第染色体正常，这植株对第9 9染色体上决定糊粉层颜色的基染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因而正常的染色体带有无色隐性等位基因c c，已知含有缺失，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以为父本，以cccc植株作为母本