人类基因组计划和基因治疗ppt课件

1、 传统的治疗疾病的方法有药物治疗传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。和手术治疗。 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。分泌下降，使血糖上升。那么有没有最根本最彻底的治疗方法呢？那么有没有最根本最彻底的治疗方法呢？ 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的才干，即基因治疗。胞恢复合成胰岛素的才干，即基因治疗。 第三节第三节 基因治疗和基因治疗和 人类基因组方案人类基因组方案一、基因治疗及战略一、基因治疗及战略 概念：概念： 为细

2、胞补上丧失的基因或改动病变的基为细胞补上丧失的基因或改动病变的基因，以到达治疗遗传病的目的。因，以到达治疗遗传病的目的。严重结合免疫缺陷症严重结合免疫缺陷症SCIDSCID气泡儿童气泡儿童 所谓所谓“气泡儿童，是指那些终身下来就患有气泡儿童，是指那些终身下来就患有先天性先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常常规疗法是进展骨髓移植，但是它的配型很困难，而规疗法是进展骨髓移植，但是它的配

3、型很困难，而且会由于捐赠者患有感染性的单核细胞增多症，导且会由于捐赠者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童往往需求在无菌、消毒的隔离环气泡儿童往往需求在无菌、消毒的隔离环境中才干生存下来。境中才干生存下来。 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶ADA。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞

4、内，特别是淋巴细胞内。脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸复原酶活性而妨碍核糖核苷酸复原酶活性而妨碍DNA合成，使淋巴细合成，使淋巴细胞不能正常繁衍，从而使患者缺乏正常的免疫功能。胞不能正常繁衍，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 SCID病的病因病的病因ADA缺失缺失脱氧腺苷脱氧腺苷腺苷脱氨酶腺苷脱氨酶脱氧肌苷脱氧肌苷抑制抑制DNADNA的合成的合成积累在淋巴细胞中积累在淋巴细胞中淋巴细胞不能淋巴细胞不能正常增殖正常增殖 1990 年第一例基因治疗临床实验获得胜年第一例基因治疗临床实验获得

5、胜利。利。 详细方法：详细方法： 将腺苷脱氨酶将腺苷脱氨酶ADA基因转移到基因转移到SCID病人的病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。到病人体内。3年后，病人年后，病人50%的的T淋巴细胞淋巴细胞能产生能产生ADA，大大减轻了病症，使患者开场，大大减轻了病症，使患者开场了正常人的生活详见图了正常人的生活详见图6-1。克隆得到正常基因克隆得到正常基因以病毒以病毒DNA为载体为载体正常基因转入人体细胞正常基因转入人体细胞再转入病人身体再转入病人身体 改动病变基因的方法改动病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内

6、，可对聚焦到纳米范围内，可对DNADNA分分子进展超微型基因修复，也就是子进展超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因发使癌基因、控制遗传病的基因发生突变，构成正常基因。生突变，构成正常基因。实施基因治疗的必要步骤如下：实施基因治疗的必要步骤如下： 找到致病基因找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相克隆得到大量与致病基因相 应的正常基因应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回采取适当方法把正常基因放回 到到 病人身体内去病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达进入体内的正常基因应正常表达二、人类基因组方案及其意义二、人类基因组方案及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸或者说碱基测定人类

7、基因组的全部核苷酸或者说碱基的序列，的序列， 解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。、目的：、目的：为什么要测为什么要测24条？人类有条？人类有22对常染色体和对常染色体和1对对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是一样或的两条染色体，从根本上说，性质是一样或类似的。因此，对这类同源染色体只研讨其类似的。因此，对这类同源染色体只研讨其中的中的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的部非同源分，不能由性质推测。因此，的部非同源分，不能由性质推测。因此，人类基因组研讨就是人类基因组研讨就是22条

8、常染色体、条常染色体、1条染条染色体和色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的的总和。总和。1985年提出年提出1990年年10月正式启动月正式启动2001年公开发表任务草图年公开发表任务草图2003年圆满完成测序义务年圆满完成测序义务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2 2万多个。万多个。2 2、过程：、过程：3 3、结果：、结果：中国承当了中国承当了1%的测序义务，即的测序义务，即3号染色体号染色体上的上的3000万个碱基对。万个碱基对。4 4、运用价值：、运用价值：n追踪疾病基因追踪疾病基因n估计遗传

9、风险估计遗传风险n用于优生优育用于优生优育n建立个体建立个体DNADNA档案档案n用于基因治疗用于基因治疗潜在的影响：潜在的影响：1.个人知道本人的基因检测结果有什么价值？个人知道本人的基因检测结果有什么价值？ 可以断定本人的身体安康情况可以断定本人的身体安康情况,可以防止与环境要可以防止与环境要素有关的遗传病发病素有关的遗传病发病,根据基因信息养成适宜本人根据基因信息养成适宜本人的生活习惯等等。的生活习惯等等。2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？ 假设雇员的基因信息阐明安康情况有问题假设雇员的基因信息阐明安康情况有问题,可以拒可以拒

10、聘聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。险人不同的情况收取相应的保险费。1、基因治疗是指、基因治疗是指- A、 把安康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，把安康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，到达治疗疾病的目的到达治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进展修复，从而使其恢复正、对有缺陷的细胞进展修复，从而使其恢复正常，常， 从而到达治疗疾病的目的从而到达治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常发生基因突变，从而恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而到达治疗疾病的目的从而到达治疗疾病的目的练习A2 2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-1-磷酸半磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖肝脏等功能变损。美国的一