(江苏专版)高考生物一轮复习第一单元第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件(必修2)

1、第4讲人类遗传病与伴性 遗传的综合应用考纲要求1 人类遗传病的类型(A)2 人类遗传病的监测和预防(B) 3 人类基因组计划及意义(A) 4实验：调查常见的人类遗传病(a)考点人类遗传病的类型.监 测和预防1基础识记类一重在识记自学能会思维导图成一统遗传咨询遗传病的监测和预防产前诊断t1 米酒Zfc住人类遗传炳1单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病常染性染性染常染 色体色体色体色体抗VD佝偻病唇裂、腭裂、原 发性高血压、青 少年型糖尿病染色体 结构异常减数分裂 异常隐性 遗传病染色体 数目异常巧学助记口诀巧记单基因和多基因遗传病类型1常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单

2、II1原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传基础速练固根基1. 判断下列有关人类遗传病叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(V)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(X)(3) 单基因突变可以导致遗传病(V)(4) 哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(V)(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(X)(6) 人类遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断等(7) 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率3)(8) 产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断(9) 用基因诊断的方法检测21三体综合征(X)(10) 人类基因组计划检测对

3、象是一个基因组中24条DNA分 子的“全部”碱基对，包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列(V)2. 连线人类常见遗传病的类型、特点及实例特点类型实例单基因遗传由多对基因控制由一对基因控制 染色体结构或 数目异常 遵循孟德尔遗传 规律群体中发病率高b多基因遗传c.染色体异常遗 传病II 色盲W.白化病1原发性高血压BL21三体综合征V.猫叫综合征抗Vd佝偻病3.填表识记不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传多基因遗传病染色体异常遗传病代代相传，含致病基因即患 病隔代遗传，隐性纯合发病 代代相传，男患者的母亲

4、和 女儿一定患病隔代遗传，女患者的父亲和 儿子一定患病父传子，子传孙家族聚集现象；易受环 境影响；群体发病率高往往造成严重后果，甚至胚 胎期引起流产相等相等 女患者垄壬 男患者男患者羞壬 女患者患者只有男性相等相等题组练透过考点题组一常见人类遗传病的类型及特点 1. （2017江苏离考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病, 除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先

5、天 性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的 条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。答案：D2. （2018苏北四市调研）关于人类“21三体综合征” “镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观

6、察血 细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种病中只有21 三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。 答案：B3（2016全国卷I）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基 因频率B. 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基 因频率C. X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常 染色体显性遗传病在男性和女性

7、中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条 X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病 在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。 a 答案：D 耳归纳拓展先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1) 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2) 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(3) 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传

8、病。题组二因减数分裂异常导致的人类遗传病问题4.几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。两只性染色体正常的白眼果蝇产下的后代中，出现了一只性染色体异常的白眼雌果蝇(XrXrY),分析其原因不可能是A.雄果蝇在减数第一次分裂过程中,性染色体没有分离C.雌果蝇在减数第一次分裂过程中,性染色体没有分离D.雌果蝇在减数第二次分裂过程中,性染色体没有分离屮亠B.雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则可能是患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C. 若发病原因为减数分裂异常，则患者I体内的额外

9、染色 体一定来自其母亲D. 若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析归纳拓展性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题归纳卵原细胞减数分裂异常 （精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常 （卵原细胞减数分裂正常）不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代MI时XXXXX、XXYXYXXY异常OXO、YOOXOMII时 异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYO3考点二常染色体遗传与伴性遗传 的有关实验设计与分析J题型方法类一高考难点讲细练全分点突破精细研1. 果蝇灰色基因(B)对黄色基因(b)为显性。若用一次交配实 验，即可证明

10、这对基因是位于常染色体上还是位于性染 色体上，应选择什么类型的亲本交配？并根据子代性状 表现作出相应的判断。解析：本题涉及一次交配实验且基因的显隐性已知，可考虑釆用雌(隐性性状)与雄(显性性状)杂交。即选择灰色雄果蝇 与黄色雌果蝇交配，根据后代的表现型不同进行分析判断。 答案：选择灰色雄果蝇与黄色雌果蝇交配。若子代雄果蝇全为黄色，雌果蝇全为灰色，可证明这对基因位于X染色体上；若子代雄、雌果蝇中，均有灰色和黄色，可证明这对基因位于常染色体上；若子代雄、雌果蝇全为灰色，可证明这对基因位于常染色体上。方法规律判断基因位于常染色体上还是X染色体上的实验设计(1) 若已知性状的显隐性:隐罕X=>显

11、0若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性，则 相应基因在X染色体上若子代中雌性有隐性，雄性中有显性，则相IIII应基因在常染色体上I(2) 若未知性状的显隐性:正反交实验若正反交子代雌雄表现型相同，则相应基因 在常染色体上若正反交子代雌雄表现型不同，则相应基因 在X染色体上题型二 判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上2. 科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的 同源区段，则刚毛雄果蝇表示为xByB、xby xbYB,若 仅位于X染色体上，则只能表示为xBy。现有各种纯种果 蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位

12、基因是位 于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写 出遗传图解，并简要说明推断过程。归纳拓展实验设计思路及分析(1) 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在 性染色体上。(2) 基本思路一：用“纯合隐性雌X纯合显性雄”进行杂交,观察分析Fi的性状。即:隐性雌X纯合显性雄a. 若子代所有雄性均为显性性状亠 位于同源区段上b. 番字祀丽看薙程均另羸程程获3 仅位于X染色体上(3) 基本思路二：用“杂合显性雌X纯合显性雄”进行 杂交，观察分析Fi的性状。即：|乩若子代中雌雄个体全表现显性性I 状=> 此等位基因位于X、Y染色体杂合显性雌X 今纯合显性雄II 的同源区段上I_匚咅

13、壬耗中薙性不葆星余五話性雀I; 状，雄性个体中既有显性性状又有Ii 隐性性状3此等位基因仅位于XII染色体上题型三探究两对基因是位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上3. 黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，Fi全为灰体长翅。afi用Fi雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、 体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点()表示基因位置,亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为和Fi雄果蝇产生的配子的基因组成图示为丁解析Zss归纳拓展实验设计思路及分析(1)若两对基因位于两对同源染色体上，则遵循自由组 合定律，Fi自交后代性状分离比为9 ：

14、3 ： 3 ： 1,测交后代性状分离比为1 ： 1 ： 1 ： 1。(2)若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考虑交 叉互换，则产生两种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现两种表现型；考虑交叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现四种表现型,但自交后代性状分离比不表现为9 ： 3 ： 3 ： 1,而是表现为两多、两少的比例。9肿关集训能力通1某植物的高茎(B)对矮茎(b)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，花粉粒非糯性(E)对糯性(e)为显性，非糯性花粉遇碘液变蓝色,糯性花粉遇碘液呈棕色。现用品种甲(BBDDee)、乙(bbDDEE)、丙(BBddEE)和丁

15、 (bbddee)进行了下表所示的两组实验(减数分裂过程中可能发生交叉互换，但概率较低)。请据表回答下列问题:亲本F生殖细胞组合一甲X丁BDe : Bde : bDe : bde=4 ： 1 ： 1 ： 4组合二丙X丁BdE : Bde : bdE : bde=l ： 1 ： 1 ： 1由组合一可知，基因B/b和基因D/d位于(填“同一”或“不同”)对同源染色体上。利用其Fi自交，(填“能”或“不能”)验证基因的自由组合定律。(2)由组合二可知，基因E/e和基因位于不同对同源染色体上。利用Fi自交所得F2中，杂合子占o已知乙品种为bbDDEE,利用花粉鉴定法(检测Fi花粉性状) 验证基因的自由

16、组合定律，可选用的亲本组合有(用甲、J 化 丙* 丁表示)o世就區解析：（1）分析表格所给信息，由组合一品种甲和丁杂交得到 脚删啲純命录杂她得阳#F庐生的（花櫛瞬后可表现ill1出圆形蓝色:疇晦鯛词鮒同嫄染色体1岛性極#基Iffl聲鲫縮軸组密的瞒瞬翩缽须無疽藝固B卿交腳掷JFi的基因组成为BbddEe,其产生的曙勰刊科 B弗舫d层网B或DTd 13/4 : ©）雄朋翹评WJD/d和基因E/e位于不同对同源染色体上，其遗传遵循 基因的自由组合定律；R自交所得F?中，纯合子占的比例为（"2）X（1=1/4,杂合子占的比例为1 一1/4=3/4。2. 图甲中I表示X和Y染色体的同

17、源区域，在该区域上基因 成对存在，II和in是非同源区域，在II和皿上分别含有x 和Y染色体所特有的基因。在果蝇的X和Y染色体上分别 含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和 截毛性状，R和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据 图分析回答下列问题:nlI Ix |mY乙（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的（填序号）区甲域，R和基因位于图甲中的（填序号）区域。（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是（填序号）区域。I Ix I inY甲乙红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为和 已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该 果蝇可能的基因型，并设计实验探究基

18、因B和b在性染色体上的 位置情况: 可能的基因型: 设计实验： 预测结果： 如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明 如果后代中雌性个体全为截毛，雄性入体全为刚毛,说明调查人群中的遗传病实验探究类一能力考点活学活用師说考点解疑难1. 实验原理(1) 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2. 实验步骤3. 调查时应该注意的问题发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数X100%o(2) 遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病 率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因 遗传病容易受环境因素影响，不宜

19、作为调查对象。(3) 基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要 足够大，可以把小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。研透考情备高考1. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为子课题，下列调査的遗传病与选择的方法最合理的是A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中调査C. 研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调査D. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调 查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基 因遗传病，影响因素多，调査难度大，应选单基因遗传病。

20、答案：D念2. 苯丙酮尿症是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机 抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A.B. C.D.解析：发病率是指患病人数占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传病遗传方式需要通过亲子代性状表现分析遗传病致病基因的遗传特点，只能在患者家系中展开调査并进行分析。答案：D3人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行 了某些遗传病的调査。请回答相关问题:调查最好选择(填“单基因遗传病”或

21、“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应作为调查对象。(3) 请你为调査红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。项目调内容调查对象 及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群 随机抽样考虑年龄、 性别等因素, 群体足够大某种遗传病的发病率=患病人数 某种遗传病的被调查人数X100%遗传方式患者家系正常情况与 患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型 f归纳拓展发病率与遗传方式的调查比较两级训练验收过关踝堂巩固练小试身手1. （2018江苏离考）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要

22、进行细胞检查的是A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B. 夫妇中有核型异常者C. 夫妇中有先天性代谢异常者D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的监测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查。答案：A2. （2016海肃高考）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。答案=D3. （2014江苏离考）有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上 存在CZB区段（用表示）。B基因表现显性棒眼性状；2基 因的纯合子在胚胎期死亡（XCIBXCIB与Xc/bY不能存活）；CIB 存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X 染色体无CIB区段（用X+表示）。果蝇的长翅（Vg）对残翅魄） 为显性，基因位于常染色体